医学遗传学真题精选.docx
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医学遗传学真题精选
[单项选择题]
1、不是常染色体隐性遗传的疾病是（）
A.苯丙酮尿症
B.糖原累积病Ⅰ型
C.肝豆状核变性
D.黏多糖病Ⅰ型
E.黏多糖病Ⅱ型
参考答案：
E
参考解析：
黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。
[单项选择题]
2、苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）
A.智力低下
B.尿三氧化铁试验阳性
C.血中苯丙氨酸明显升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
参考答案：
C
[单项选择题]
3、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）
A.幼儿期以后
B.学龄期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.终生控制
参考答案：
C
[单项选择题]
4、肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）
A.神经系统损害
B.裂隙灯下可见角膜边缘的K－F环
C.急性溶血病
D.肝脏损害为主
E.肾小管性酸中毒
参考答案：
D
[单项选择题]
5、典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸羟化酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
参考答案：
C
[单项选择题]
6、10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小
B.性发育幼稚
C.染色体核型分析
D.尿中雌激素减少
E.原发性闭经
参考答案：
C
[单项选择题]
7、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B.是否进行强化数育
C.是否执行无苯丙氨酸饮食
D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够
E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤
参考答案：
D
[单项选择题]
8、下列哪项不符合21－三体综合征的临床表现（）
A.智力低下
B.皮肤粗糙、发干
C.韧带松弛
D.身材矮小
E.通贯手
参考答案：
B[单项选择题]
9、确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
A.尿三氧化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度检测
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
参考答案：
D
[单项选择题]
10、10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积病
B.病毒性肝炎
C.溶血性贫血
D.肝豆状核变性
E.尼曼－匹克病
参考答案：
D
[单项选择题]
11、8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。
下列病史体检哪项不符合（）
A.近3～4个月发现呆滞，智力落后
B.可有抽搐发作，肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”
参考答案：
D
[单项选择题]
12、苯丙酮尿症是属于（）
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案：
C
[单项选择题]
13、我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）
A.21－三体综合征，苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症，21－三体综合征
D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症
E.21－三体综合征，半乳糖血症
参考答案：
B
[单项选择题]
14、苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
A.生后1～3个月
B.生后3～6个月
C.生后6～9个月
D.生后9～12个月
E.生后1～3
岁
参考答案：
B
[单项选择题]
15、典型苯丙酮尿征的发病机制是（）
A.酪氨酸羟化酶受抑制
B.苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.脑内5－羟色胺不足
E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
参考答案：
B
[单项选择题]
16、以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）
A.生后4个月左右才发现智力低下
B.可有抽搐发作或脑性瘫痪
C.头发褐黄色，尿有霉臭气味
D.特殊面容，四肢粗短
E.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹
参考答案：
E
[单项选择题]
17、糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）
A.苯丙氨酸羟化酶
B.氨基己糖酶
C.酪氨酸酶
D.葡萄糖－6－磷酸酶
E.半乳糖I－磷酸－尿苷转移酶
参考答案：
D
[单项选择题]
18、下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）
A.糖原累积症Ⅰ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症Ⅴ型
E.糖原累积症Ⅵ型
参考答案：
D
[单项选择题]
19、产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
A.超声波检查
B.X线检查
C.抽取羊水进行染色体检查
D.母血甲胎蛋白测定
E.抽取羊水进行DNA检查
参考答案：
C
[单项选择题]
20、Klinefelter综合征最常见的核型是（）
A.47，XXY
B.47，XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／47，XXY
参考答案：
A
[单项选择题]
21、若母亲为21／2易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险是（）
A.0
B.25％
C.50％
D.75％
E.100％
参考答案：
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[单项选择题]
22、患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。
4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。
血红蛋白65／L，红细胞
3.26×109／L，PLT67×109／L。
X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。
可能的诊断是（）
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
参考答案：
B
[单项选择题]
23、先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是
参考答案：
D
[单项选择题]
24、确诊Tumer综合征的检查方法是（）
A.性激素水平测定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮细胞X染色质
D.生长激素激发试验
E.外周血染色体核型分析
参考答案：
E
[单项选择题]
25、苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.继发性甲状腺素不足
E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
参考答案：
E[单项选择题]
26、最常见的21－三体综合征的核型分析是（）
A.嵌合体型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.标准型
E.白血病
参考答案：
D
[单项选择题]
27、治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
A.11～12岁
B.确诊后即用
C.出生后尽早
D.达成年期
E.任何年龄均可
参考答案：
A
[单项选择题]
28、肝豆状核变性的脑部病变主要在（）
A.大脑皮质
B.基底神经节
C.小脑半球
D.丘脑黑质
E.脑干网状系统
参考答案：
B
[单项选择题]
29、肝豆状核变性的治疗原则是（）
A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
参考答案：
C
[单项选择题]
30、肝豆状核变性的遗传方式是（）
A.X连锁冠性遗传
B.常染色体显性遗传
C.多基因遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案：
D
[单项选择题]
31、糖原累积病最常见的类型是（）
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型
参考答案：
A
[单项选择题]
32、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A.45，XO
B.45，XO／46，XX
C.46，Adel（Xp）
D.46，Adel（Xp）
E.46，Xi（Xp）
参考答案：
A
[单项选择题]
33、下列不符合苯丙酮尿症的是（）
A.尿有鼠尿味
B.出生即有症状
C.皮肤、毛发色泽变浅
D.症状于1岁时明显
E.智力发育落后
参考答案：
B
[单项选择题]
34、少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）
A.缺铁性贫血
B.感染性贫血
C.溶血性贫血
D.再生障碍性贫血
E.自身免疫性贫血
参考答案：
C
[单项选择题]
35、先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）
A.新生儿期即开始治疗
B.使用的雌激素种类
C.染色体核型
D.是否加用人生长激素
E.青春期即开始治疗
参考答案：
C
[单项选择题]
36、苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
A.智力低下
B.皮肤白皙
C.肌张力减低
D.头发褐黄色
E.伴有惊厥
参考答案：
A
参考解析：
苯丙酮尿症临床表现为智力低下，惊厥，皮肤白嫩，毛发黄，尿有“鼠尿”样气味。
最突出的临床表现是智能发育落后。
但是早期进低苯丙氨酸饮食，脑损伤减少，智力可达到正常水平。
[单项选择题]
37、患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。
查体：
头发浅黄，皮肤白皙。
该患儿首先应做哪项检查（）
A.头颅CT
B.智力测定
C.尿三氧化铁试验
D.骨龄
E.脑地形图
参考答案：
C
[单项选择题]
38、可有出牙迟缓的疾病，除了（）
A.严重的营养不良
B.佝偻病
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.21－三体综合征
参考答案：
D
[单项选择题]
39、除特殊面容外21－三体综合征其他常见畸形有（）
A.睾丸小，乳房发育
B.眼发育不良，耳道闭锁
C.翼颈、乳头间距宽
D.tad角>50°通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心脏畸形
参考答案：
D
[单项选择题]
40、黏多糖病缺陷的酶位于（）
A.线粒体
B.溶酶体
C.细胞核
D.高尔基体
E.内质网
参考答案：
B
[单项选择题]
41、儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）
A.血清苯丙氨酸浓度测定
B.Guthrie试验
C.尿三氯化铁试验
D.氨基酸层析法
E.苯丙氨酸耐量试验
参考答案：
C
[单项选择题]
42、苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
A.智力低下+惊厥
B.智力低下+多发畸形
C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味
E.惊厥+多发畸形
参考答案：
D
[单项选择题]
43、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
参考答案：
B
[单项选择题]
44、5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：
46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
A.染色体易位
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体重叠
参考答案：
A
[单项选择题]
45、朋豆状核变性早期损害的器官是（）
A.肝脏
B.神经系统
C.眼
D.肾脏
E.骨骼系统
参考答案：
A
[单项选择题]
46、肝豆状核变性时铜在体内的贮积开始于（）
A.学龄期
B.学龄前期
C.幼儿期
D.青春期
E.婴儿期
参考答案：
E
[单项选择题]
47、28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）
A.夫妻双方进行染色体检查
B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查
C.妊娠前后应避免接受X线照射
D.妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定
E.妊娠期应避免肝炎等病毒感染
参考答案：
D
[单项选择题]
48、21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）
A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
参考答案：
B
[单项选择题]
49、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
A.0.06～
0.12mmol／L（1～2m／L）
B.0.06～
0.24mmol／L（1～4mg／L）
C.0.12～
0.24mmol／L（2～4mg／L）
D.0.12～
0.48mmol／L（2～8mg／L）
E.0.12～
0.6mmol／L（2～10mg／L）
参考答案：
E
[单项选择题]
50、患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：
肝脏右肋下
4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：
肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）
A.脑电图
B.肝脏B超
C.头颅MRI
D.肌电图
E.血清铜蓝蛋白
参考答案：
E
[单项选择题]
51、治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸摄入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸摄入
C.摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入
E.每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg／kg
参考答案：
D
[单项选择题]
52、患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
A.血睾酮测定
B.血雌激素测定
C.颊黏膜X染色质检查
D.末梢血染色体检查
E.睾丸活检
参考答案：
D
[单项选择题]
53、标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）
A.染色体缺失
B.染色体断裂
C.生殖细胞染色体的在减数分裂时染色体不分离
D.染色体发生易变
E.染色体发生倒位
参考答案：
C
[单项选择题]
54、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生
参考答案：
C
[单项选择题]
55、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
确诊首选检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
参考答案：
B
[单项选择题]
56、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为
2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。
肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
诊断首先考虑（）
A.脑苷脂沉积症
B.肝豆状核变性
C.半乳糖血症
D.糖原累积病
E.脂肪肝
参考答案：
D
[多项选择题]
57、患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。
无发热、咳嗽，无血尿。
家长述近半年患儿易发脾气。
既往无肝炎等特殊病史。
体检：
T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。
此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺
B.输血
C.应用抗生素
D.低铜饮食
E.口服锌制剂
参考答案：
A,D,E
[多项选择题]
58、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：
嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）
A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遗传代谢病筛查
D.尿遗传代谢病筛查
E.患儿及父母染色体检查
参考答案：
A,C,D,E
[多项选择题]
59、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：
嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括（）
A.特殊饮食
B.补充维生素B12
C.补充L－肉碱
D.补充叶酸
E.长期口服小剂量抗生素
参考答案：
A,B,C,D
[多项选择题]
60、患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。
体检：
嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。
心肺未见异常，腹部软，未触及包块。
四肢肌张力低。
若实验室检查提示：
pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血钾
3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖
3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。
需紧急做的处理包括（）
A.机械通气
B.纠正酸中毒
C.输液
D.输血治疗
E.抗生素治疗
参考答案：
B,C
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