遗传代谢性疾病真题精选.docx
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遗传代谢性疾病真题精选
[单项选择题]
1、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
最可能的诊断为（）
A.21-三体综合征
B.高精氨酸血症
C.先天性甲状腺功能低下
D.苯丙酮尿症
E.半乳糖血症
参考答案：
A
[单项选择题]
2、患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
该病下列情况哪一项不常见（）
A.约30%的患儿伴有先天性心脏病
B.免疫功能正常
C.白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D.性发育延迟
E.30岁以后常出现老年性痴呆症状
参考答案：
B
[多项选择题]
3、哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）
A.二氢生物蝶呤还原酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.酪氨酸酶
E.碱性磷酸酶
参考答案：
A,B,C
[单项选择题]
4、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为
2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。
肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为（）
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B.进行肝移植手术
C.酶替代治疗
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
参考答案：
A
[单项选择题]
5、患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断为（）
A.苯丙酮尿症
B.呆小病
C.癫痫
D.先天愚型
E.组氨酸血症
参考答案：
A
[多项选择题]
6、不属于21-三体综合征常见体征的是（）
A.眼距宽，眼外侧上斜
B.舌常伸于口外
C.韧带松弛，四肢及指趾细长
D.头围正常
E.骨龄落后
参考答案：
C,D
[单项选择题]
7、患儿9月，生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。
本病的治疗措施不包括（）
A.治疗开始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂养
C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D.饮食控制至少需持续至青春期
E.添加辅食以蛋白质类食物为主
参考答案：
E[多项选择题]
8、21-三体综合征的临床表现为（）
A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B.通贯手、atd角增大
C.脚拇指球部胫侧弓纹
D.眼角膜K-F环
E.关节可过度屈伸
参考答案：
A,B,C,E
[单项选择题]
9、一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊的首选检查是（）
A.测定血糖
B.测定血苯丙氨酸浓度
C.染色体检查
D.测定血酪氨酸值
E.肝脏活检病理学检查
参考答案：
B
[单项选择题]
10、男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。
查体：
体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。
脑电图检查示较多尖波。
该患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型
B.婴儿痉挛症
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.先天性甲状腺功能低下
参考答案：
C
[多项选择题]
11、具有智力低下及特殊面容的疾病是（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.肝豆状核变性
参考答案：
A,C[单项选择题]
12、男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。
查体：
体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。
脑电图检查示较多尖波。
其遗传方式为（）
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案：
C
[多项选择题]
13、具有智力低下的疾病是（）
A.先天性甲状腺功能减低症
B.苯丙酮尿症
C.21-三体综合征
D.先天性肾上腺皮质增生症
E.粘多糖代谢障碍
参考答案：
A,B,C,E
[单项选择题]
14、男孩，3岁。
生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。
2岁开始出现呕吐，喂养困难。
现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨羟化酶被抑制制
E.四氢生物喋呤生成不足
参考答案：
A
[多项选择题]
15、现已进行新生儿筛选的疾病有（）
A.糖原累积病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.肝豆状核变性
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
参考答案：
B,D
[多项选择题]
16、多基因遗传病有（）
A.糖尿病
B.癫痫
C.原发性高血压
D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
参考答案：
A,B,C
[单项选择题]
17、男孩，3岁。
生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。
2岁开始出现呕吐，喂养困难。
现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B.高苯丙氨酸血症
C.酪氨羟化酶被抑制制
D.血酪氨酸浓度下降
E.四氢生物喋呤生成不足
参考答案：
A
[多项选择题]
18、引起染色体畸变的原因有（）
A.放射线
B.母亲妊娠时年龄过大
C.病毒感染
D.化学因素
E.遗传因素
参考答案：
A,B,C,D,E
[单项选择题]
19、男孩，3岁。
生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。
2岁开始出现呕吐，喂养困难。
现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
脑电图示高峰节律紊乱。
该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。
下列哪项不妥（）
A.给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生
B.严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于
1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需
D.6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品
E.适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
参考答案：
E
[多项选择题]
20、下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（）
A.肝豆状核变性
B.糖原累积病
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.21-三体综合征
参考答案：
A,B,C,D
[单项选择题]
21、十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。
查体：
面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。
角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。
下列哪项实验室检查对诊断最有意义（）
A.血清铜蓝蛋白
B.尿铜测定
C.血铜测定
D.肝功能检查
E.放射性核素铜结合试验
参考答案：
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[多项选择题]
22、I型糖原累积症的主要临床特点为（）
A.肝肿大显著
B.空腹低血糖严重
C.反复低血糖性惊厥
D.智能发育迟滞
E.间歇性肌球蛋白尿
参考答案：
A,B,C,D
[单项选择题]
23、十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。
体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。
初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
尚应进行何检查以明确诊断（）
A.血21-羟化酶测定
B.T3，T4，和TSH测定
C.睾酮测定
D.末梢血染色体检查
E.生长激素测定
参考答案：
D
[多项选择题]
24、白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断（）
A.糖原累积症Ⅱ型
B.糖原累积症Ⅲ型
C.糖原累积症Ⅵ型
D.糖原累积症Ⅸ型
E.糖原累积症Ⅶ型
参考答案：
A,B,C,D
[单项选择题]
25、十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。
体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。
初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。
治疗的目的为（）
A.使患儿成年后获得生育能力
B.达到治愈
C.改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康
D.防止下一代发生类似情况
E.为了安慰父母
参考答案：
C
[多项选择题]
26、21-三体综合征产前诊断可选下列方法（）
A.抽取羊水细胞进行染色体检查
B.测母血甲胎蛋白
C.分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查
D.X线检查
E.超声波检查
参考答案：
A,B,C
[单项选择题]
27、脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）
A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长
B.智能低下，计算能力差，语言发育迟滞
C.性格温和，语言单调重复或性格孤僻
D.多数性腺发育不良
E.脆性X染色体检出率为10%～50%
参考答案：
E
[多项选择题]
28、平衡易位21-三体综合征核型可为（）
A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）/47，+21
E.45XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
参考答案：
A,B,C
[单项选择题]
29、男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊（）
A.颊粘膜X染色质检查
B.血雌激素测定
C.末梢血染色体检查
D.血睾酮测定
E.睾丸活检
参考答案：
C
[多项选择题]
30、典型先天愚型的诊断依据是（）
A.智力低下
B.特殊面容
C.皮纹特点
D.染色体检查
E.腹胀便秘
参考答案：
A,B,C,D
[单项选择题]
31、男孩，12岁。
智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。
其治疗原则下列哪项是不正确的（）
A.自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B.青春期前开始以睾酮替代治疗
C.采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D.治疗过程中血睾酮水平保持在
10.06mmol/L（290ng/dl）以上
E.本病治疗仅限于性激素正确应用
参考答案：
E
[单项选择题]
32、男孩，3个月。
拟诊为半乳糖血症。
其发病机制最主要的是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
参考答案：
B
[多项选择题]
33、先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病（）
A.白血病
B.肛门闭锁
C.先天性心脏病
D.腭裂
E.30岁后出现老年痴呆症
参考答案：
A,C,E
[单项选择题]
34、21-三体综合征的确诊依据（）
A.智能落后
B.生长发育迟缓
C.特殊面容
D.染色体核型分析
E.皮纹特点
参考答案：
D
[多项选择题]
35、先天性愚型易伴发下列哪些畸形（）
A.先天性心脏病
B.胃肠道畸形、十二指肠闭锁
C.患儿T细胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D.白血病的发病率较群体大20倍
E.性早熟
参考答案：
A,B,C,D[单项选择题]
36、苯丙酮尿症属于（）
A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
参考答案：
C
[多项选择题]
37、空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断（）
A.糖原累积症0型
B.糖原累积症I型
C.糖原累积症Ⅲ型
D.糖原累积症Ⅵ型
E.糖原累积症Ⅱ型
参考答案：
A,B,C,D
[单项选择题]
38、下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）
A.糖原累积症I型
B.糖原累积症III型
C.糖原累积症Ⅳ型
D.糖原累积症V型
E.糖原累积症Ⅵ型
参考答案：
D
[多项选择题]
39、下面哪些疾病属于常染色体病（）
A.21-三体综合征
B.猫叫综合征
C.脆性X染色体综合征
D.脊柱裂
E.血友病
参考答案：
A,B,C
[单项选择题]
40、糖原累积症最常见者为（）
A.II型
B.IV型
C.III型
D.I型
E.VI
型
参考答案：
D
[多项选择题]
41、肝豆状核变性的临床特点有（）
A.遗传性铜代谢缺陷
B.过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害
C.血清铜蓝蛋白降低
D.进行性肌无力
E.血清非铜蓝蛋白降低
参考答案：
A,B,C
[单项选择题]
42、先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）
A.常有单或双侧的通贯手
B.atd角正常
C.第
3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
参考答案：
A
[多项选择题]
43、粘多糖病的主要临床表现（）
A.面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B.骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C.进行性智能迟滞
D.角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E.胃肠道畸形
参考答案：
A,B,C,D
[单项选择题]
44、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物与脂肪酸
E.碳水化合物与氨基酸
参考答案：
C
[单项选择题]
45、对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是（）
A.智力发育落后
B.特殊面容
C.双眼外侧上斜
D.通贯手
E.染色体检查
参考答案：
E
[单项选择题]
46、下述哪些检查可确诊先天愚型（）
A.骨骼X线检查
B.血清
T、T测定
C.染色体检查
D.尿2，4-二硝基苯肼试验
E.以上均不是
参考答案：
C
[单项选择题]
47、黏多糖酶活性检测的样本为（）
A.骨
B.肝细胞
C.尿液
D.脑脊液
E.血细胞、血清或成纤维细胞
参考答案：
E
[单项选择题]
48、21-三体综合征最常见的伴发畸形是（）
A.消化道畸形
B.先天性心脏病
C.肾脏畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
参考答案：
B[单项选择题]
49、含铜量较高的食物不包括（）
A.鱼虾、海鲜
B.坚果
C.蔬菜
D.蚕豆、玉米
E.动物内脏
参考答案：
C
[单项选择题]
50、确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）
A.尿三氯化铁试验
B.血尿苯丙氨酸浓度测定
C.苯丙氨酸耐量试验
D.尿喋呤分析
E.Guthrie细菌生长抑制试验
参考答案：
D
[单项选择题]
51、黏多糖的检查中错误的是（）
A.新生儿筛查
B.尿黏多糖测定
C.基因分析
D.酶学测定
E.骨X线片
参考答案：
A
[单项选择题]
52、苯丙酮尿症的临床表现主要为（）
A.智能低下+惊厥
B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C.后毛发、皮肤和虹膜色浅
D.智能低下+多发畸形
E.惊厥+多发畸形
参考答案：
B
[单项选择题]
53、下述确诊先天愚型的实验检查是（）
A.骨骼X线检查
B.血清T3、T4测定
C.染色体检查
D.尿三氯化铁试验
E.血浆氨基酸分析
参考答案：
C
参考解析：
先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。
[单项选择题]
54、苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查（）
A.染色体核型分析
B.血清
T、T测定
C.血浆游离氨基酸分析
D.骨骼X线检查
E.尿液粘多糖检测
参考答案：
C
[单项选择题]
55、典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶啶还原酶
E.氨基转移酶
参考答案：
B
[单项选择题]
56、苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）
A.尿三氯化铁试验
B.2，4-二硝基苯肼试验
C.Guthrie细菌生长抑制试验
D.血浆游离氨基酸分析
E.尿液有机酸分析
参考答案：
C
[单项选择题]
57、苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.继发性肾上腺素不足
D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E.生物喋呤缺乏
参考答案：
D
[单项选择题]
58、患儿，男，10岁。
患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A.47，XXY
B.46.XY/47，XXY
C.48，XXXY
D.46，XY/48，XXXY
E.46.XY
参考答案：
E
[单项选择题]
59、典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致（）
A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.谷氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤合成酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
参考答案：
B
[单项选择题]
60、常见的基因病不包括（）
A.体细胞遗传病
B.单基因病
C.多基因遗传病
D.分子病
E.线粒体病
参考答案：
A
参考解析：
基因病是指遗传物质的改变仅涉及基因水平；包括单基因病、线粒体病、分子病和多基因遗传病。
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