先天性、遗传性皮肤病试题.docx
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先天性、遗传性皮肤病
[单项选择题]
1、从遗传学角度讲，毛周角化病属于（）
A.多基因病
B.常染色体隐性遗传病
C.常染色体显性遗传病
D.染色体病
参考答案：
C
[填空题]2基因遗传性皮肤病
参考答案：
由单个基因的突变引起，在家系中的传递方式遵循孟德尔分离规律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传和性连锁遗传。
[填空题]3家族性慢性良性天疱疮又称（）病，系一种少见的（）遗传病。
参考答案：
Hailey-Hailey；常染色体显性；
[填空题]4鱼鳞病（ichthyosis）是一组常见的（）遗传性皮肤病。
临床上以（）为特点。
常见的临床类型包括（）、（）、（）、（）、（）。
参考答案：
角化异常性；皮肤上出现片状似鱼鳞样的粘着性鳞屑；寻常性鱼鳞病；性联鱼鳞病；非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病；板层状鱼鳞病；先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
[填空题]5遗传性皮肤病包括（）和（）。
参考答案：
单基因病；多基因病
[填空题]6遗传性皮肤病是由（）的改变所引起的，通常具有（）或（）以及（）的特征。
参考答案：
遗传物质；上下代之间呈垂直传递；家族聚集性；终身性[填空题]7各型鱼鳞病的共同特点是（），系由于（）
（）；或由于（）使角质层的细胞不能正常脱落，堆积在皮肤表面所致。
参考答案：
表皮有角化过度的鳞屑；表皮角质形成细胞增生；表皮通过时间缩短；角质形成细胞的粘合异常
[填空题]8各型大疱性表皮松解症的共同特点是（），在（）尤其容易发生，皮损预后可（），出现（），肢端反复的皮损可使（）。
参考答案：
皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱；肢端及四肢关节的伸侧；形成瘢痕粟丘疹指趾甲脱落
[填空题]9掌跖角化病是一组以掌跖部（）为特征的遗传性皮肤病。
参考答案：
：
弥漫性或局限性角化过度
[填空题]10各类先天性鱼鳞病均应与（）鉴别，后者是在（），特别是（）、（）或其他（），和（）中发生。
参考答案：
获得性鱼鳞病；恶性肿瘤；淋巴瘤；麻风；慢性消耗性疾病；严重营养不良患者
[填空题]11家族性慢性良性天疱疮的尼氏征（），直接免疫荧光（）。
参考答案：
阳性；阴性
[填空题]12家族性慢性良性天疱疮的缺陷基因位于（）。
参考答案：
3q21-q22
[填空题]13已证实，单纯性EB与编码（）的基因有关，交界性EB与编码（）的基因有关，营养不良性EB与编码（）的基因有关。
参考答案：
角蛋白5和14；板层素5和ⅩⅦ型胶原纤维；Ⅶ型胶原纤维
[填空题]14透射电镜下，单纯性EB的水疱位于（），交界性EB的水疱位于（），营养不良性EB的水疱位于（）。
参考答案：
表皮内；透明板内；致密下层
[填空题]15获得性掌跖角化病多数为（）与（）的反应。
参考答案：
系统性疾病；药物
[填空题]16现认为毛周角化病与（）缺乏有关。
参考答案：
维生素A
[填空题]17寻常型鱼鳞病皮损对称，以皮肤伸侧及躯干下部较明显，尤以（）最为明显。
参考答案：
小腿伸侧
[填空题]18鱼鳞病常见的临床类型有（）
（）
（）
（）
（）。
参考答案：
寻常型鱼鳞病；性联鱼鳞病；大疱性先天性鱼鳞病样红皮病；非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病；板层状鱼鳞病
[填空题]19遗传性大疱性表皮松解症根据发病部位分几型？
各型大疱性表皮松解症的共同特点是什麽？
参考答案：
遗传性大疱性表皮松解症根据发病部位分3型：
单纯性大疱性表皮松解症，交界性大疱性表皮松解症，营养不良性大疱性表皮松解症；各型大疱性表皮松解症的共同特点是皮肤受到轻微摩搽或碰撞后出现水疱及血疱，水疱易发生在肢端及四肢关节伸侧，皮损愈后可形成瘢痕，出现粟丘疹，肢端反复皮损可使趾甲脱落。
[填空题]20试述毛周角化病与维生素A缺乏病的区别。
参考答案：
可从以下几方面区别：
①季节性：
毛周角化病常冬重夏轻，而维生素A缺乏病无季节性变化②皮损形态：
前者为针头大而顶部尖锐的毛囊性丘疹，丘疹顶端有角栓，其中可见毳毛；后者为坚实圆锥形或半球形角化性丘疹，较大③好发部位：
前者主要分布于上臂外侧及大腿伸侧；后者分布于四肢伸侧④伴随症状：
前者无；后者常有眼干燥、夜盲及其他内脏器官症状⑤营养状态：
前者正常；后者营养障碍⑥实验室检查：
前者血浆维生素A水平正常；后者血浆维生素A水平低下。
[多项选择题]
21、可外用20%尿素软膏或维A酸类外用制剂的疾病是（）
A.鱼鳞病
B.掌跖角化病
C.毛周角化病
D.遗传性大疱性表皮松解症
参考答案：
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[多项选择题]
22、大疱性表皮松解症的共同特点是（）
A.皮肤受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱
B.在肢端及四肢关节的伸侧尤易发生
C.皮损预后可形成瘢痕
D.肢端反复的皮损可使指趾甲脱落
参考答案：
A,B,C,D
[多项选择题]
23、毛周角化病的临床特点是（）
A.与毛孔一致的角化性丘疹
B.毛囊孔有角栓
C.多见于青少年
D.大多伴有瘙痒症
参考答案：
A,B,C
[多项选择题]
24、获得性掌跖角化病可继发于（）
A.心血管疾病
B.免疫性疾病
C.内分泌疾病
D.黑棘皮病
参考答案：
B,C,D
[多项选择题]
25、寻常型鱼鳞病描述正确的是（）
A.冬重夏轻
B.轻者又称干皮症
C.重者肘窝及腋窝也可累及
D.臀及四肢伸侧可伴有毛囊角化性丘疹
参考答案：
A,B,D
[多项选择题]
26、与交界性大疱性表皮松解症的发生可能有关的基因有（）
A.板层素5基因
B.BPAG2基因
C.Ⅶ型胶原基因
D.整合素基因
参考答案：
A,B
[多项选择题]
27、关于家族性慢性良性天疱疮描述正确的是（）
A.属于常染色体显性遗传
B.常在婴儿期发病，可迟至儿童期
C.好发于腋窝、腹股沟、颈项部
D.预后不遗留瘢痕
参考答案：
A,C,D
[多项选择题]
28、以下属于多基因病的是（）
A.SLE
B.白癜风
C.鱼鳞病
D.银屑病
参考答案：
A,B,D
[多项选择题]
29、毛周角化病的好发部位包括（）
A.上臂外侧
B.手背
C.股外侧
D.胸部
参考答案：
A,C
[多项选择题]
30、需和毛周角化病进行鉴别诊断的疾病有（）
A.维生素A缺乏症
B.小棘苔藓
C.鱼鳞病
D.掌跖角化病
参考答案：
A,B
[多项选择题]
31、与单纯性大疱性表皮松解症的发生相关的基因有哪些（）
A.角蛋白1基因
B.角蛋白5基因
C.角蛋白10基因
D.角蛋白14基因
参考答案：
B,D
[多项选择题]
32、以下可用于鱼鳞病治疗的外用药物有（）
A.10%～20%尿素霜
B.糖皮质激素软膏
C.钙泊三醇软膏
D.40%～60%丙二醇溶液
参考答案：
A,B,C,D
[多项选择题]
33、家族性慢性良性天疱疮病理变化正确的有（）
A.基底层上水疱
B.表皮内广泛棘刺松解
C.可见谷粒细胞
D.大量嗜酸性粒细胞浸润
E.角化不良
参考答案：
A,B,C
[多项选择题]
34、交界性大疱性表皮松解症正确的是（）
A.皮损最表浅
B.愈后不留疤痕
C.较常见
D.生后即有广泛的水疱、大疱
E.大多在2岁内死亡
参考答案：
D,E[多项选择题]
35、遗传性大疱性表皮松解症正确的是（）
A.依据发病部位分为三类：
单纯性EB，交界性EB，营养不良性EB
B.单纯性EB水疱在表皮内
C.交界性EB水疱在透明板内
D.营养不良性EB水疱在致密下层
E.是一组遗传性疾病，特点为皮肤黏膜起大疱
参考答案：
A,B,C,D,E
[多项选择题]
36、下列连线正确的有（）
A.弥漫性掌跖角化病--手足多汗
B.斑点状掌跖角化病--不伴手足多汗
C.弥漫性掌跖角化病--手足背面都受累
D.斑点状掌跖角化病--手足背面不受累
E.掌跖角化病--常染色体显性遗传病
参考答案：
A,B,E
[多项选择题]
37、毛周角化病的组织病理有（）
A.毛囊口张开
B.有层板样角栓
C.毛囊周围可见单核细胞浸润
D.表皮下裂隙
E.真皮中见大量变性的胶原纤维
参考答案：
A,B,C
[多项选择题]
38、获得性鱼鳞病继发于下列哪些疾病？
（）
A.淋巴瘤
B.麻风
C.重度营养不良
D.多发性骨髓瘤
E.MF
参考答案：
A,B,C,D,E
[多项选择题]
39、下列关于鱼鳞病局部治疗原则正确的有（）
A.温和
B.保湿
C.轻度剥脱
D.止痒
E.散热
参考答案：
A,B,C
[多项选择题]
40、鱼鳞病有角化过度的鳞屑是由于（）
A.表皮角质形成细胞增生
B.表皮通过时间缩短
C.角质形成细胞间的粘和异常
D.表皮通过时间延长
E.角化不良
参考答案：
A,B,C
[多项选择题]
41、下列致病基因连线正确的有（）
A.寻常型鱼鳞病--1q21
B.性联鱼鳞病--Xp22.3
C.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病--编码角蛋白K1和K10的基因
D.板层状鱼鳞病--2q33-q35
E.非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病--Xp22.3
参考答案：
A,B,C,D
[多项选择题]
42、下列属于多基因病的有（）
A.家族性慢性良性天疱疮
B.银屑病
C.白癜风
D.系统性红斑狼疮
E.遗传性大疱性表皮松解症
参考答案：
B,C,D
[多项选择题]
43、下列属于单基因病的有（）
A.鱼鳞病
B.毛周角化病
C.掌跖角化病
D.银屑病
E.SLE
参考答案：
A,B,C
[单项选择题]
44、临床上毛周角化病又称为（）
A.摩擦性苔藓
B.扁平苔藓
C.慢性单纯性苔藓
D.毛发苔藓
参考答案：
D
[单项选择题]
45、Hailey-Hailey病又称（）
A.弥漫性掌跖角化病
B.家族性慢性良性天疱疮
C.获得性掌跖角化病
D.大疱性类天疱疮
参考答案：
B
[单项选择题]
46、以下与Ⅶ型胶原基因缺陷有关的是（）
A.单纯性大疱性表皮松解症
B.交界性大疱性表皮松解症
C.致死性大疱性表皮松解症
D.营养不良性大疱性表皮松解症
参考答案：
D
[单项选择题]
47、水疱位于致密下层的遗传性大疱性表皮松解症类型为（）
A.营养不良性大疱性表皮松解症
B.交界性大疱性表皮松解症
C.单纯性大疱性表皮松解症
D.致死性大疱性表皮松解症
参考答案：
A
[单项选择题]
48、单纯性大疱性表皮松解症的水疱位于（）
A.表皮内
B.真皮
C.透明层
D.表皮下
参考答案：
A
[单项选择题]
49、掌跖角化病与获得性掌跖角化病的鉴别要点是（）
A.皮损特征
B.掌跖多汗
C.组织病理学表现
D.发病年龄及家族史
参考答案：
D
[单项选择题]
50、弥漫性掌跖角化病与角化型手癣的重要鉴别诊断要点是（）
A.自觉症状
B.典型皮损
C.真菌学检查
D.组织病理学检查
参考答案：
C
[单项选择题]
51、以下哪项是板层状鱼鳞病的典型皮损为（）
A.全身皮肤角化过度
B.黄棕色四方形鳞屑，遍及体表
C.全身皮肤潮红，有大片状鳞屑
D.黄褐色或污黑色大片鱼鳞状鳞屑
参考答案：
B
[单项选择题]
52、以下属于单基因遗传性疾病，但不包括（）
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.性连锁遗传病
D.复杂疾病
参考答案：
D
[单项选择题]
53、以下疾病的病因遗传为重要因素的是（）
A.多型红斑
B.遗传性大疱性表皮松解症
C.夏季皮炎
D.湿疹
参考答案：
B
[单项选择题]
54、板层状鱼鳞病鳞屑的特点为（）
A.黄棕色四方形鳞屑，遍及整个体表
B.全身皮肤角化过度
C.全身皮肤发红，有细碎的鳞屑
D.淡红色至深褐色菱形或多角形鳞屑，边缘游离，如鱼鳞状
参考答案：
A
[单项选择题]
55、干皮症又称做（）
A.性联隐性鱼鳞病
B.寻常型鱼鳞病
C.板层状鱼鳞病
D.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
参考答案：
B
[单项选择题]
56、临床皮损表现为局限性角化性疣状丘疹，呈豪猪样外观的是（）
A.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
B.板层状鱼鳞病
C.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
D.性联隐性鱼鳞病
参考答案：
C
[单项选择题]
57、寻常型鱼鳞病皮损最常分布于（）
A.下肢伸侧
B.下肢屈侧
C.前臂
D.面部
参考答案：
A
[单项选择题]
58、以下哪项不是大疱性表皮松解症的共同临床特点（）
A.多幼年发病
B.皮肤在受到轻微摩擦或碰撞后出现水疱及血疱
C.好发部位为肢端及四肢关节伸侧
D.皮损愈后不留瘢痕
参考答案：
D
[单项选择题]
59、以下哪种类型鱼鳞病是由类固醇硫酸酯酶基因的缺陷引起（）
A.板层状鱼鳞病
B.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
C.寻常型鱼鳞病
D.性联隐性鱼鳞病
参考答案：
D
[单项选择题]
60、遗传病致病基因进行染色体定位常用的方法是（）
A.遗传流行病学研究
B.分离分析
C.连锁分析
D.突变筛查
参考答案：
C
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