医学遗传学试题集Word文件下载.docx

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2.

（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；

（2）表现为垂直传递；

（3）具有相对的家族聚集性；

（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。

（并非先天性疾病都是遗传性疾病。

）

3.遗传病是指由于遗传物质改（染色体或DNA）变所引起的疾病。

包括单基因病（又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病）、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。

体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。

线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。

第二单元遗传的细胞和分子基础

一、单选题

1.真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：

A．外显子B．内含子C．增强子D．启动子E．终止子

2.DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：

A．TAACGGATCB．UAGCGGAUCC．AUCGCCUAGD．TAGCGGATC

E．GUCCGGCU

3._主要分布在单一序列中。

A．间隔序列B．端粒DNAC．结构基因D．微卫星DNAE．卫星DNA

4.染色质的一级结构单位是：

A．染色丝B．断裂基因C．染色单体D．核小体E．核体

5.受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：

A.三倍体或单倍体B.三体或单体的纯合体C.部分三体或部分单体

D.二倍体、三体和单体的嵌合体E.二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体

6.减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：

A．1/4有n+1条染色体B．1/2有n+1条染色体C．1/2有n-1条染色体

D．全部为n+1条染色体E．3/4有n+1条染色体

7.产生移码突变可能是由于碱基对的：

A．转换B．颠换C．点突变D．插入E．替换

8.一男性患有脆性X综合征（CGG）n，其病因是n由60变为300。

请问是发生一下那种现象：

A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．移码突变E．动态突变

9.Alu序列是：

A．单一序列B．高度重复序列C．短分散核单元D．长分散核单元

E．回文结构

10.断裂基因内含子和外显子的接头形式称：

A．GT-AG法则B．GA-UG法则C．GT-TA法则D．GU-AG法则E．AG-UC法则

11.密码子是指：

A．DNA分子中的三个随机的碱基对顺序B．rRNA分子中的三随机的碱基顺序C．tRNA分子中密码环上的三个碱基顺序D．mRNA分子中三个随机的碱基顺序E．mRNA分子中三个相邻的碱基顺序

12.一个tRNA上的反密码子是5’AGC3’，它能识别的密码子是：

A．5’UGC3’B．5’UCG3’C．5’CGU3’D．5’GCU3’E．5’TCG3’

13.关于X染色质下列哪种说法是错的？

A．是间期细胞核中无活性的异染色质B．出现在胚胎发育的16～18天以后C．在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性D．由常染色质转变而来

E．在细胞周期中形态不变

14.发生联会染色体是：

A．姐妹染色体B．非姐妹染色体C．同源染色体D．非同源染色体E．常染色体

二、名词解释

1外显子和内含子2．编码链和反编码链

3．常染色质和异染色质4．密码子和反密码子

5．联会和交换6．复制子和复制叉

7．单一序列和高度重复序列8．剂量补偿

9．减数分裂10．基因突变

11．转换和颠换12．同义突变

13．错义突变14．无义突变

15．终止密码突变16．遗传印记

17．移码突变18．动态突变

四、简答题

1．什么是基因突变，有几种类型？

2．什么是移码突变？

3．简述Lyon假说的内容？

4．说明RNA编辑及其生物学意义。

1．A2．B3．C4．D5．D6．A7．D8．E9．C10．D11.E12．B13．E14．C

1．基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。

2．构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；

与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。

3．间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；

螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。

4．mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；

tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。

5．减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。

减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。

6．真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。

7．人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组DNA的60～65％。

序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为106～108，这样的序列即高度重复序列。

8．正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。

9．减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。

10．基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。

11．转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；

或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；

颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；

或嘧啶取代嘌呤。

12．是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。

13．是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。

14．是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。

15．是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。

16．不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。

印记可分为两类：

一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；

二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源印记。

17．是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（bp）（但不是3个或3的倍数），导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。

18．由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

1．基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。

基因突变包括：

碱基替换，移码突变，动态突变等。

2．DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。

3．正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。

异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。

在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期（人胚第16天），其中一条即失活，并异固缩成X染色质。

在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。

4．RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。

RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。

RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。

经过编辑的mRNA具有翻译活性。

人类基因组学

1.STS（sequencelaggedsite，系列标签位点）是指：

A．人类基因组中长约200～600bp的单拷贝片段

B．人类基因组中2～6bp呈串联重复的DNA序列

C．人类基因组中长约150～400bp的cDNA文库表达序列

D．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。

E．两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。

2.人类基因组是指：

A．人类染色体中所含有的DNAB．人类单倍染色体组所含有的全部基因

C．人类细胞中的全部的DNAD．人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成

E．人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库

3.YAC是指：

A．细菌人工染色体B．噬菌体人工染色体C．酵母人工染色体

D．粘粒E．由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体

4.遗传图作图的方法有：

A．微卫星位标法B．原位杂交法C．放射杂交法D．邻接克隆群法

E．定位克隆法

5.物理图是指：

A．描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图

B．描述DNA分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图

C．染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图

D．描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图

E．用物理方法对人类染色体进行作图

6.遗传图作图时，1cM图距约相当于：

A．10bpB．102bpC．103bpD．104bpE．106bp

7.人类基因组计划正式开始于：

A．1945年B．1969年C．1985年D．1990年E．1993年

8.原位杂交法原理是：

A．杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失

B．染色体位标间相距越近断裂频率越低C．碱基互补配对

D．探针与靶序列电荷相反，相互吸引

E．连锁群内各基因座位间遗传距离越近重组率越低

9.人类基因组计划最后阶段的任务是：

A．遗传图构建完成B．物理图构建完成C．重叠序列克隆建立

D．核苷酸测序完成E．多样性计划和进化计划

三、名词解释

1．遗传图2．物理图3．微卫星

1．A2．B3．C4．A5．B6．E7．D8．C9．D

1．遗传图：

又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。

2．物理图：

是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。

3．微卫星：

或称短串联重复序列。

是人类基因组2～6bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10％。

第三单元单基因遗传病

1.视网膜母细胞瘤（AD）外显率为80％，一个患者和一个正常女性结婚，其所生子女的发病风险是：

A．50％B．25％C．40％D．80％E．20％

2.不完全显性（半显性）指的是：

A．杂合子表型介于纯合显性和纯合隐性之间B．显性基因作用介于纯合显性和纯合隐性之间C．显性基因与隐性基因都表现D．显性基因作用未表现E．隐性基因作用未表现

3.两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力为均正常，这是由于：

A．外显率不全B．表现度低C．基因突变D．遗传异质性E．环境因素影响

4.白化病（AR）群体发病率是1/10000，携带者频率是：

A．1/2B．1/4C．1/200D．1/100E．1/50

5.A型血友病（XR）男性发病率为1/10000，女性发病率是：

A．1×

1/10000B．2×

1/10000C．4×

1/10000D．8×

1/10000E．1/100002

6.二级亲属的亲缘系数是：

A．1/2B．1/3C．1/4D．1/6E．1/8

7.三级亲属的亲缘系数是：

A．1/4B．1/8C．1/16D．1/32E．1/64

8.母亲血型为B，MN，Rh+；

孩子的血型是A，N，Rh+。

父亲的血型可能是：

A．AB，M，Rh＋B．O，M，Rh－C．A，M，Rh+D．AB，MN，Rh－E．B，MN，Rh+

9.苯丙酮尿症（AR）群体发病率为1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女的患此病的风险是：

A．1/50B．1/100C．1/200D．1/400E．1/800

10.交叉遗传的主要特点是：

A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

B．女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子

C．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

D．男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子

E．男性患者的致病基因一定从母亲传来，将来一定传给女儿

11.先天性聋哑是一种AR遗传病，一个男性患此病，与其姨表妹结婚后，生下两个女儿未患此病，按分离律计算，再生子女患此病的风险是：

A．1/4B．1/8C．1/16D．1/56E．1/72

12.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与其姑表妹结婚，所生子女的发病风险是：

A．1/4B．1/8C．1/36D．1/100E．1/120

13.白化病（AR）群体发病率为1/10000，一个人的叔叔患此病，他与无血亲关系的正常女性婚配所生子女发病风险是：

A．1/100B．1/10000C．1/36D．1/600E．1/800

14.一女性的两个弟弟患血友病（XR），她父母无病，她与正常男性结婚，其所生男孩的发病风险是：

A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/32

15.一个女人的两个舅舅患DMD病（XR），此女人与正常男性结婚，其所生男孩的患病风险是：

16.遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲（40岁）患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：

17.一个男子把常染色体上的某一突变基因传递给其孙女的概率是：

A．0B．1C．1/2D．1/4E．1/8

18.从性遗传是指：

A．X连锁的显性遗传B．X连锁的隐性遗传C．Y连锁的显性遗传D．Y连锁的隐性遗传E．性别作为修饰因子的常染色体显性遗传

19.某种常染色体显性遗传病杂合子个体的病情轻，这是因为该遗传病是：

A．隐性遗传B．共显性遗传C．不完全显性遗传D．外显不全E．性连锁遗传

20.常染色体隐性遗传系谱中，。

A．男女患病的几率均等，无明显性别差异B．男性患者多于女性患者C．两个携带者婚配，子女发病风险为1／2D．患者的双亲之一为携带者E．患者的正常同胞中，携带者占2／3

21.软骨发育不全是一种不完全显性遗传病，。

A．杂合子的表型与显性纯合子一样B．杂合子的表型与隐性纯合子一样

C．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间D．杂合子的表型接近于显性纯合子

22.父母都为AB型血，子女中不可能有的血型是：

A．A型B．B型C．AB型D．O型

23.不外显是指：

A．杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间

B．隐性纯合子不表现出相应性状

C．显性基因在杂合状态下未表现出相应性状

D．隐性基因在杂合状态下未表现出相应性状

24.外显率是指：

A．显性基因表现的百分率B．一定的基因型形成一定表型的百分率

C．隐性基因表现的百分率D．显性基因和隐性基因表现的百分率

25.人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女：

A．都有耳垂B．50％有耳垂C．25％有耳垂D．都无耳垂

26.两个杂合发病的短指患者婚配，他们子女中短指者的比例是：

A．25％B．50％C．75％D．100％

27.一些单基因病中，杂合子患者病情较轻，是由于：

A．共显性遗传B．不完全显性遗传C．修饰基因作用D．基因突变

28.一个男性抗维生素D佝楼病（XD）患者与一健康女性婚配，其子女患病情况为：

A．女儿都发病，儿子都正常B．儿子都发病，女儿都正常

C．儿、女都有1／2患病风险D．女儿都为携带者，儿子都患病

29.一对夫妇表型正常，他们的父母表型也正常，但各有一白化病患者叔父，他们所生子女患白化病的风险是：

A．1／8B．1／16C．1／36D．1／64

30.一对表型正常的夫妇生了一个红绿色盲（XR）的儿子，若再生女儿，患红绿色盲的风险为：

A．1／2B．1／4C．3／4D．0

31.某基因（包括显性基因和隐性基因）控制的性状在一个群体中得以表现的百分比称为：

A.遗传度B.表现度C.外显率D.阈值E.发病率

32.一对等位基因在杂合状态和显性纯合状态时的表现型相同，这种遗传方式为：

A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.共显性

33.来源不同（父方、母方）的基因在后代表现出功能差异的现象称为。

A.拟表型B.基因多效性C.遗传印记D.遗传异质性E.限性遗传

34.常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为。

A.从性遗传B.基因多效性C.遗传早现D.遗传异质性E.限性遗传

35.一对等位基因，彼此间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用都得到表达，分别独立的产生基因产物，形成相应的表型。

这种遗传方式称为：

A.延迟显性遗传B.不完全显性C.不规则显性D.共显性

36.父母的血型分别为A型和AB型，子女不可能的血型是：

A.A型B.B型C.AB型D.O型

37.下列属于X连锁隐性遗传病的是：

A.成骨发育不全症B.红绿色盲C.抗维生素D型佝偻病D.外耳道多毛症

38.下列疾病中属于从性遗传的是：

A.外耳道多毛症B.子宫阴道积水C.遗传性早秃D.遗传性舞蹈病

39.下列有关ABO血型遗传性质的描述不正确的选项是：

Ａ．基因位于常染色体上Ｂ．受控于一组复等位基因Ｃ．既有显性基因又有隐性基因Ｄ．属于多基因遗传

1．遗传异质性2．交叉遗传

3．近亲婚配4．表现度不一致

5．外显率6．复等位基因

7．系谱8．单基因病

9．半显性遗传10．从性遗传

11．限性遗传12．遗传早现

13．系谱分析14．先证者

15．常染色体隐性遗传16．X连锁遗传

17．X连锁隐性遗传18．完全显性

19．共显性遗传20．不规则显性遗传

21．延迟显性22．拟表型

23．基因的多效性24．遗传印记

25．携带者26．显性基因

27．隐性基因28．杂合子

29．纯合子30．亲缘系数

31．近婚系数32．等位基因

33．基因型34．表型

1．为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？

2．一对夫妇都是聋哑却生出两个正常孩子，这是什么原因？

3．临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为什么？

4．假肥大型肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和舅舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是否由遗传还是突变而来？

谁是肯定的携带者？

谁是可能的携带者？

这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何？

5．某医院妇产科这天因故停电，护士小姐忙中出错，将新生儿与其父母弄混，请根据孩子及其父母的血型将孩子归还其父母。

新生儿血型分别是：

①．O,MN；

②．AB,N；

③．B,M；

④．A,MN；

⑤．B,N

父—母血型分别是：

A．A,M—B,M；

B．B,N—A,M；

C．B,N—O,N；

D．B,M—O,N；

E．A,N—B,MN

6．一对夫妇听力正常，生育1个先天聋哑的孩子；

另一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。

为何出现两种遗传现象?

7．试比较常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特征，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特征。

8．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征

9．简述X连锁隐性遗传病的系谱特征。

10．简述常染色体显性遗传的系谱特征。

11．简述X连锁显性遗传的系谱特点。

15．比较外显率和表现度的异同。

16．什么叫限性遗传和遗传印记？

它们发生的可能机制分别是什么？

1．C2．A3．D4．E5．E6