遗传学测试题 5.docx
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遗传学测试题5
遗传学测试题
1.医学遗传学研究的对象是：
[单选题]*
A.遗传病（正确答案）
B.基因病
C.分子病
D.染色体病
2.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的[单选题]*
A.微生物感染
B.放射线照射
C.化学物质中毒
D.遗传物质改变（正确答案）
3.发病率最高的遗传病是：
[单选题]*
A.单基因病
B.多基因病（正确答案）
C.染色体病
D.体细胞遗传病
4.染色质和染色体是：
[单选题]*
A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式
B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式（正确答案）
C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现
D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法
5.在细胞周期中处于（）的染色体结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。
[单选题]*
A.分裂前期
B.分裂中期（正确答案）
C.分裂后期
D.分裂末期
6.有一个女人，其弟为白化病人，她与正常男人结婚，已知白化病基因在人群中携带者频率为1/70。
问她生下白化病患儿的机会为多少：
[单选题]*
A．1/4
B．1/140
C．1/200
D．1/420（正确答案）
7.常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：
[单选题]*
A．AA
B．Aa（正确答案）
C．aa
D．AA或Aa
8.当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：
[单选题]*
A．完全显性
B．不完全显性
C．共显性（正确答案）
D．不规则显性
9.父方为AB血型，母方为O血型。
他们的儿女中应有的基因型是：
[单选题]*
A．IAi
B．IBi
C．IAi和IBi（正确答案）
D．ii
10.对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：
[单选题]*
A．男患者多于女患者
B．女儿有病父亲必定有病
C．有交叉遗传
D．双亲无病，子女不会发病（正确答案）
11.母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：
[单选题]*
A．0个
B．1个
C．2个
D．4个（正确答案）
12.人类精子中的染色体应为：
[单选题]*
A．23,X
B．23,Y
C．23,X或Y（正确答案）
D．23,X和Y
13.染色单体是指：
[单选题]*
A．呈染色质状态的细丝
B．复制前的一条染色体
C．由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体（正确答案）
D．复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体
14.等位基因位于：
[单选题]*
A．常染色体
B．性染色体
C．非同源染色体
D．同源染色体（正确答案）
15.对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：
[单选题]*
A．外祖父
B．舅父
C、姑姑（正确答案）
D．兄弟
16.一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：
[单选题]*
A、0
B、1/4
C、1/2
D、2/3（正确答案）
17.一个正常人与并指（）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：
[单选题]*
A．0（正确答案）
B．1/4
C．1/2
D．2/3
18.某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有：
[单选题]*
A．一个Y染色质
B．二个X染色质
C．X、Y染色质各一个（正确答案）
D．一个X染色质
19.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。
[单选题]*
A．同义突变（正确答案）
B.错义突变
C.无义突变
D.移码突变
20.脆性X综合征是________。
[单选题]*
A.基因病
B.体细胞病
C.染色体病（正确答案）
D.线粒体病
21.下列何者不属于多基因遗传病：
[单选题]*
A.先天性聋哑（正确答案）
B.唇裂
C.精神分裂症
D.哮喘
22.多基因遗传病的群体发病率的平方根为患者一级亲属的发病率，遗传度应为：
[单选题]*
A．100%
B．70~80%（正确答案）
C．60~70%
D.50~60%
23.对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？
[单选题]*
A．群体发病率
B．孕妇年龄（正确答案）
C．家庭患病人数
D．病情严重程度
24.先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？
[单选题]*
A．生男患的（正确答案）
B．生女患的
C．无法预计
D．两个家庭都高
25.环境因素诱导发病的单基因病为________。
[单选题]*
A.Huntington舞蹈病
B.蚕豆病（正确答案）
C.白化病
D.镰状细胞贫血
26.一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：
[单选题]*
A．自发流产（正确答案）
B．不育
C．智力低下
D．多发畸形
27.第一号染色体长臂二区四带应记为：
[单选题]*
A．1p24
B．1q24（正确答案）
C．q124
D．1q42
28、下列何者不是染色体结构畸变的类型：
[单选题]*
A．三体型（正确答案）
B．缺失
C．重复
D．易位
29.下列何种核型是先天愚型的主要核型：
[单选题]*
A．47,XY,+21或47,XX,+21（正确答案）
B．47,XXY
C．46,XY/47XY+21
D．45,XO
30.先天性睾丸发育不全的核型是：
[单选题]*
A．46,XY
B．46,XX
C．47,XXY（正确答案）
D．45,XO
31.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有（）种。
[单选题]*
A．246
B．223（正确答案）
C．232
D．234
32.真核细胞中染色体的主要的组分是[单选题]*
A．DNA和RNA
B．DNA和组蛋白质（正确答案）
C．RNA和蛋白质
D．核酸和非组蛋白质
33.遗传信息传递的正确方向应为：
[单选题]*
A．DNA→蛋白质
B．mRNA→蛋白质
C．RNA→DNA→蛋白质
D．DNA→RNA→蛋白质（正确答案）
34.遗传密码位于：
[单选题]*
A．DNA
B．mRNA（正确答案）
C．tRNA
D．rRNA
35.mRNA在成熟过程中，应剪掉的是：
[单选题]*
A．侧翼序列
B．内含子序列（正确答案）
C．外显子序列
D．前导序列
36.每一个单核苷酸内应有：
[单选题]*
A．一个磷酸分子
B．一个戊糖分子
C．一个碱基分子
D．以上都有（正确答案）
37.哪一项不是产前诊断的范围：
[单选题]*
A．有致突变接触史的夫妇
B．生育过先天愚型的夫妇
C．有原因不明两次以上流产的
D．劳动过度的妇女（正确答案）
38.下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊：
[单选题]*
A．先天愚型（正确答案）
B．地中海贫血
C．苯丙酮尿症
D．白化病
39.能根治遗传病的是：
[单选题]*
A．药物治疗
B．手术治疗
C．饮食治疗
D．基因治疗（正确答案）
40.出生缺陷指的是：
[单选题]*
A．遗传性疾病
B．先天性疾病
C．产伤性疾病
D．三者都是（正确答案）
1.遗传病的特征多表现为：
*
A．家族性（正确答案）
B．先天性（正确答案）
C．传染性
D．同卵双生同病率高于异卵双生（正确答案）
2.下列亲属中为二级亲属的有：
*
A．祖父母、外祖父母（正确答案）
B．半同胞（正确答案）
C．舅、姨（正确答案）
D．姨表兄妹
3.下列说法正确的是：
*
A．单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病（正确答案）
B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义（正确答案）
C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法（正确答案）
D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
4.下列遗传病能够用显微镜进行检测的是：
*
A．性腺发育不良（正确答案）
B．21三体综合征（先天性愚型）（正确答案）
C．猫叫综合征（正确答案）
D．色盲
5.发病率有性别差异的遗传病有：
*
A．AR
B．Y连锁遗传病（正确答案）
C．XR（正确答案）
D．XD（正确答案）
6.AR系谱的特点是：
*
A．患者的双亲是携带者（正确答案）
B．患者的同胞有1/4发病机会（正确答案）
C．男女机会均等（正确答案）
D．近亲婚配后代发病风险明显增高（正确答案）
7.判断是否为遗传病的指标为：
*
A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降（正确答案）
B．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属（正确答案）
C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化
D．患者家族成员发病率高于一般群体（正确答案）
8.1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。
医师应告诉家长，患儿如下哪些特点支持这一诊断：
*
A．经常伸舌（正确答案）
B．皮肤粗糙
C．双侧通贯掌（正确答案）
D．眼距宽（正确答案）
9.可以染色体检查的材料有：
*
A．全血（正确答案）
B．血清
C．活检组织（正确答案）
D．羊水（正确答案）
10.遗传咨询医师必须具备什么样素质才能承担这一工作：
*
A．对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解（正确答案）
B．掌握诊断各种遗传病的基本技术（正确答案）
C．能熟练地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析（正确答案）
D．对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心等（正确答案）
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