风湿免疫性疾病的遗传学研究进展真题精选.docx

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风湿免疫性疾病的遗传学研究进展真题精选

　　[单项选择题]

　　1、风湿免疫性疾病的遗传特征不包括（）。

　　A.风湿免疫性疾病属多基因遗传的复杂性疾病

　　B.具有遗传异质性

　　C.复杂性疾病的表型由遗传和环境因素共同决定

　　D.复杂性疾病的遗传方式为非Mendelian遗传

　　E.同一复杂性疾病由一组相同基因突变所致

　　参考答案：

E

　　[单项选择题]

　　2、患病相对风险最大的风湿免疫性疾病是（）。

　　A.类风湿关节炎

　　B.系统性红斑狼疮

　　C.强直性脊柱炎

　　D.系统性硬化

　　E.幼年特发性关节炎

　　参考答案：

C

　　[单项选择题]

　　3、关于遗传关联分析，叙述错误的是（）。

　　A.关联分析基于病例与正常对照组遗传标记的等位基因频率不同而设计

　　B.病例对照研究为遗传关联分析的常见类型

　　C.病例对照研究中最主要的混杂因素来自于人群分层

　　D.传递不平衡检验是以连锁为基础、以患病同胞为对照的关联性分析

　　E.传递不平衡检验不适用于全基因组关联研究

　　参考答案：

D

　　[单项选择题]

　　4、病例对照研究中，表示某遗传标记与疾病之间相关程度的指标是（）。

　　A.遗传度

　　B.比值比

　　C.患病相对风险

　　D.同卵双生子发病率与一般人群发病率比值

　　E.传递不平衡检验

　　参考答案：

B[单项选择题]

　　5、基因敲除技术涉及的变异类型是（）。

　　A.基因重组

　　B.基因突变

　　C.人工诱变

　　D.染色体片段缺失

　　E.基因转座

　　参考答案：

A

　　[单项选择题]

　　6、关于全基因组关联研究，叙述错误的是（）。

　　A.属于病例对照关联分析的一种

　　B.全基因组关联研究是建立在假设基础之上的，以某些特定基因或位点为靶点的研究

　　C.目前全基因组关联研究主要以单核苷酸多态性为遗传标记

　　D.目前通过全基因组关联研究发现的疾病相关变异多为常见变异（最小等位基因频率＞5%）

　　E.目前用于全基因组关联研究的单核苷酸多态性芯片可以同时检测上百万个单核苷酸多态性位点

　　参考答案：

B

　　[单项选择题]

　　7、关于人类白细胞抗原-DRB1基因共同表位，叙述错误的是（）。

　　A.为人类白细胞抗原-DRB1蛋白β链70～74位点的特殊氨基酸序列

　　B.共同表位与类风湿关节炎发病有很强的相关性

　　C.编码共同表位的等位基因之一*0405主要在白种人群中与类风湿关节炎发病相关

　　D.共同表位主要与抗瓜氨酸蛋白抗体阳性类风湿关节炎发病相关

　　E.共同表位与环境（如吸烟）之间的相互作用使类风湿关节炎发病风险明显增高

　　参考答案：

C

　　[单项选择题]

　　8、除了人类白细胞抗原-DRB1，目前在白种人群中得到广泛验证的另外一个类风湿关节炎易感基因是（）。

　　A.MHC2TA

　　B.PADI4

　　C.IRF5

　　D.PTPN22E.CCR6

　　参考答案：

D

　　[单项选择题]

　　9、根据目前研究结果，强直性脊柱炎最重要的易感基因是（）。

　　A.HLA-DRB1

　　B.HLA-B27

　　C.C1q

　　D.IL-23R

　　E.ARTS1

　　参考答案：

B

　　[多项选择题]

　　10、人类基因组中常见的遗传变异类型有（）。

　　A.限制性片段长度多态性

　　B.微卫星

　　C.单核苷酸多态性

　　D.拷贝数变异

　　E.染色体异常

　　参考答案：

B,C,D

　　[多项选择题]

　　11、关于单核苷酸多态性，叙述正确的是（）。

　　A.指基因组中频率大于1%的单个碱基变异

　　B.人类基因组中单核苷酸多态性总数大约为

　　1.5×10个

　　C.人类DNA序列变异约90%为单核苷酸多态性

　　D.单核苷酸多态性在编码区的分布要明显高于基因的其他区域

　　E.单核苷酸多态性不以DNA片段的长度变化作为检测手段，而直接以序列变异作为标记

　　参考答案：

A,B,C,E

　　[多项选择题]

　　12、常用的遗传学动物模型包括（）。

　　A.近交系

　　B.远交系

　　C.Congenic模型

　　D.转基因模型

　　E.基因敲除模型

　　参考答案：

A,C,D,E[多项选择题]

　　13、关于系统性红斑狼疮遗传研究，叙述正确的有（）。

　　A.自发性狼疮小鼠模型是研究系统性红斑狼疮遗传机制的重要工具

　　B.狼疮小鼠模型QTLs主要集中于

　　1、4、7和13号染色体

　　C.与系统性红斑狼疮易感密切相关的人类白细胞抗原基因主要为Ⅱ类和Ⅲ类基因

　　D.人类白细胞抗原-B8为系统性红斑狼疮易感的独立危险因素

　　E.PTPN22同样为系统性红斑狼疮发病的风险基因

　　参考答案：

A,B,C,E

　　[多项选择题]

　　14、关于强直性脊柱炎的遗传流行病学，叙述正确的有（）。

　　A.90%以上强直性脊柱炎患者的人类白细胞抗原-B27为阳性

　　B.强直性脊柱炎的群体发病率与人群中人类白细胞抗原-B27的阳性率呈正相关

　　C.强直性脊柱炎在不同种族中发病率无明显差异

　　D.强直性脊柱炎表现出明显的家族聚集倾向

　　E.强直性脊柱炎遗传度＞70%

　　参考答案：

A,B,D,E

　　[多项选择题]

　　15、目前关于幼年特发生关节炎的遗传研究，叙述正确的有（）。

　　A.人类白细胞抗原-DRB1*0801和DPB1*0201与少关节型幼年类风湿关节炎发病强相关

　　B.人类白细胞抗原-DRB1*0801还与类风湿因子阳性的系统性幼年特发生关节炎易感相关

　　C.人类白细胞抗原-DRB1*04同样为幼年特发生关节炎主要易感位点

　　D.PTPN22和IL2RA与幼年特发生关节炎发病相关

　　E.人类白细胞抗原-B27可能为幼年特发生关节炎的易感基因

　　参考答案：

A,D,E