遗传咨询与产前检查真题精选.docx
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遗传咨询与产前检查真题精选
[单项选择题]
1、婚前检查下列哪种情况暂缓结婚（）。
A.男女一方患严重的常染色体显性遗传疾病
B.男女一方患有严重的多基因病如精神分裂症
C.严重的智力低下伴有各种畸形
D.三代以内旁系血亲
E.可以矫正的生殖器畸形
参考答案：
E
[单项选择题]
2、遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节应做到以下几点，下列哪项应除外（）。
A.收集详尽的病史资料，了解患者双方三代直系血亲
B.预测遗传性疾病患者的子代再发风险率
C.如明确是遗传性疾病均应中止妊娠
D.对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预防及复发风险予以解答
E.宣传近亲结婚有增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会
参考答案：
C
[单项选择题]
3、产前诊断方法错误的是（）。
A.胎儿镜检查
B.羊膜镜检查
C.B超检查
D.孕妇血清甲胎蛋白测定
E.羊膜腔穿刺
参考答案：
B
[单项选择题]
4、关于一般遗传咨询，下列正确的是（）。
A.婚后一年不孕者
B.曾有过死胎病史
C.曾经自然流产一次
D.夫妻一方有胃病家族史
E.夫妻一方已确诊遗传病
参考答案：
E
[单项选择题]
5、若测定两个个体间的亲缘关系，可用亲缘系数。
以下哪两个亲缘系数是错误的（）。
A.父子间亲缘系数为1/2
B.兄妹间亲缘系数为1/2
C.祖孙间的亲缘系数为1/4
D.叔侄间的亲缘系数为1/4
E.表兄妹的亲缘系数为1/4
参考答案：
C
[单项选择题]
6、男女双方都患有相同的遗传性疾病，应采取（）。
A.可以结婚及生育
B.可以结婚禁止生育
C.可以结婚限制生育
D.暂缓结婚
E.不能结婚
参考答案：
E
[单项选择题]
7、女方患有血友病，应采取（）。
A.可以结婚及生育
B.可以结婚禁止生育
C.可以结婚限制生育
D.暂缓结婚
E.不能结婚
参考答案：
C
[单项选择题]
8、男方患有原发性癫痫，应采取（）。
A.可以结婚及生育
B.可以结婚禁止生育
C.可以结婚限制生育
D.暂缓结婚
E.不能结婚
参考答案：
D[单项选择题]
9、为诊断遗传性疾病或确定胎儿性别行羊膜腔穿刺应选择的时间是（）。
A.孕8～11周
B.孕12～15周
C.孕16～20周
D.孕21～24周
E.不受孕周限制
参考答案：
C
[单项选择题]
10、常染色体显性遗传病（）。
A.致病基因位于X染色体上，杂合时即发病
B.女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常
C.夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病
D.夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%
E.多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病
参考答案：
D
[单项选择题]
11、常染色体隐性遗传病（）。
A.致病基因位于X染色体上，杂合时即发病
B.女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常
C.夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病
D.夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%
E.多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病
参考答案：
C
[单项选择题]
12、X连锁显性遗传病（）。
A.致病基因位于X染色体上，杂合时即发病
B.女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常
C.夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病
D.夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%
E.多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病
参考答案：
A
[单项选择题]
13、X连锁隐性遗传病（）。
A.致病基因位于X染色体上，杂合时即发病
B.女性为杂合子时不发病，男性患者的女儿都将发病，儿子都正常
C.夫妻一方患病，另一方正常，且非近亲结婚，其子女通常不发病
D.夫妻一方患病，基因型为纯合子，子女患病危险率为100%
E.多发性神经纤维瘤属常染色体显性遗传病
参考答案：
B
[单项选择题]
14、一般来讲，高氟区的界定是饮水中氟的含量超过（）。
A.0.5mg／L
B.1.0mg／L
C.1.5mg／L
D.2.0mg／L
E.2.5mg／L
参考答案：
B
[单项选择题]
15、孕妇和乳母每天要比正常成人增加的碘的摄入量是（）。
A.10μg
B.50μg
C.100μg
D.500μg
E.1000μg
参考答案：
B
[单项选择题]
16、可损害子代生殖系统并影响生育能力的磁场是（）。
A.极低频电磁场
B.低频电磁场
C.中频电磁场
D.高频电磁场
E.极高频电磁场
参考答案：
A
[多项选择题]
17、产前诊断的对象包括（）。
A.生育过无脑儿、脑积水、先心病者
B.性连锁隐性遗传病基因携带者
C.夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过患儿的孕妇。
D.在孕早期接触过较大剂量化学物质、辐射和严重的病毒感染的孕妇。
E.有遗传病家族史或有近亲婚配史的孕妇
参考答案：
A,B,C,D,E
[多项选择题]
18、产前诊断疾病的种类应包括（）。
A.染色体病
B.性连锁遗传病
C.先天性代谢缺陷病
D.非染色体性先天畸形
E.血友病
参考答案：
A,B,C,D,E
[多项选择题]
19、遗传筛查的手段有（）。
A.羊膜腔胎儿造影
B.羊膜腔穿刺羊水检查
C.经皮脐静脉穿刺取胎儿血检测
D.胎儿镜检查
E.绒毛活检
参考答案：
A,B,C,D,E
[多项选择题]
20、以下符合产前诊断的是（）。
A.是在胎儿出生之前进行
B.应用的是影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术
C.检测的是胎儿细胞的生化项目和基因
D.主要是对先天性和遗传性疾病作出诊断
E.了解胎儿在宫内的发育情况
参考答案：
A,B,C,D,E
[多项选择题]
21、关于遗传性疾病，正确的是（）。
A.具有垂直性和终生性
B.是个体细胞发生改变
C.是生殖细胞发生改变
D.受精卵有改变
E.是个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变
参考答案：
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22、关于家族性疾病正确的是（）。
A.具有家族聚集性
B.在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病
C.在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向
D.即某一种疾病有家族史
E.遗传性疾病一定都有家族史
参考答案：
A,B,C,D
[多项选择题]
23、关于遗传咨询的步骤（）。
A.要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的区别和关系
B.明确诊断首先应通过其家系调查、家谱分析、临床表现和实验室检查
C.要收集详细的病史资料
D.先天性疾病等同于遗传性疾病
E.根据临床表现进行系统的体格检查和实验室检查来明确诊断
参考答案：
A,B,C,E
[多项选择题]
24、遗传咨询的意义包括（）。
A.减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率
B.及时确定遗传性疾病患者和携带者
C.预测生育患病后代的发生风险率
D.商讨应该采取的预防措施
E.提高人群遗传素质和人口质量
参考答案：
A,B,C,D,E
[多项选择题]
25、以下有关产前诊断的描述正确的是（）。
A.又称宫内诊断或出生前诊断
B.可以诊断出胎儿神经管畸形、先天性代谢性疾病
C.观察胎儿有无外形畸形
D.胎儿镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫
E.羊膜镜只能观察羊水性状判断有无胎儿窘迫
参考答案：
A,B,C,E
[多项选择题]
26、一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。
关于再生育（）。
A.应告知防治MR应首先着眼于围产期保健
B.避免产伤、新生儿窒息、缺氧等情况
C.对父母中有G6PD缺乏者应及早查脐血
D.目前大多数智力低下儿尚无有效的药物，对智商高低不同者无需分别加以处理
E.对染色体异常者，如要再生育则必须作产前细胞学诊断
参考答案：
A,B,C,E
[多项选择题]
27、一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。
在对此智力低下儿进行遗传咨询时要（）。
A.根据自理生活能力、语言能力或学习成绩作智力初步判断
B.患病史、生产史、家族史及检测智商
C.尽可能排除环境因素
D.伴有形态学异常者必须作染色体检查
E.疑患遗传性代谢病者应做相应的生化学或分子遗传诊断
参考答案：
A,B,C,D,E
[多项选择题]
28、一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。
导致智力低下的原因有哪些方面（）。
A.染色体病
B.单基因病
C.多基因病
D.环境因素
E.常染色体隐性遗传（AR）的则较多见
参考答案：
A,B,C,D,E
[多项选择题]
29、一对夫妇因生育了一个智力低下（mentalretar-dation，MR）的患儿前来就诊。
引起智力低下最常见的原因（）。
A.21三体性
B.G6PD缺乏症
C.脆性X综合征
D.产伤、新生儿窒息缺氧
E.宫内生长迟缓
参考答案：
A,B,C
[多项选择题]
30、产前诊断从哪些方面进行（）。
A.观察胎儿外形
B.染色体核型分析
C.检测基因
D.胎儿性别
E.检测基因产物：
如蛋白质、酶和代谢产物检测
参考答案：
A,B,C,E
[单项选择题]
31、关于染色体病，下列哪项是不正确的（）。
A.B型超声检查可确诊
B.以常染色体数目异常为多见
C.染色体病的胎儿有时死于宫内发生反复流产
D.21-三体属染色体病
E.原位杂交技术可诊断
参考答案：
A
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