完整word版《现代遗传学遗》复习资料文档格式.docx
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基因组印记：
有些基因的功能受到雌亲的影响，有的受到雄亲的影响，它们的基因分别打上了不同亲本的印记。
印记基因：
仅一方亲本来源的同源基因表达，而来自另一亲本的不表达。
转换：
一种嘌呤置换了另一个嘌呤或一种嘧啶置换另一种嘧啶。
颠换：
嘌呤和嘧啶之间的互换。
表观遗传变异：
通过有丝分裂或减数分裂而传递的基因功能的变化，且不涉及DNA序列的改变（包括甲基化、乙酰化等DNA和蛋白质的修饰，基因组印记，RNA编辑，RNA干扰等）。
发育遗传学：
研究生物发育现象的遗传机制，包括基因在发育过程中的时空表达顺序，基因调控与特定的生命现象的对应关系，基因与环境的相互关系等。
表观遗传学：
研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。
表观遗传：
DNA序列不发生变化，基因表达却发生可遗传的改变，这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。
顺式作用元件：
与靶细胞处在同一染色体上起调控作用的DNA序列，通常不编码蛋白质位于基因的旁侧序列或内含子中。
反式作用元件：
一个基因编码的产物蛋白质或RNA（tRNA、rRNA等）调控另一个基因的表达称为反式作用，编码反式作用因子的基因与受调控的基因多半不在同一染色体上。
启动子：
位于基因转录起点上游，负责启动基因转录的DNA序列。
终止子：
位于转录结束位置上的DNA序列。
沉默子：
参与基因表达负调控的一种元件。
应答元件：
位于基因上游能被转录因子识别与结合，从而调控基因专一性表达的DNA序列。
“锌指”序列：
一个蛋白质结构域，由重复的半胱氨酸和组氨酸或重复的半胱氨酸在一个金属锌离子四周形成一个四面体的排列，基序因在锌结合位点上突出的氨基酸环的形状如手指，所以称为指状结构。
这种蛋白质结构域是同DNA或RNA结合的部位。
DNA甲基化：
在DNA甲基化转移酶的作用下，在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5’碳位共价键结合一个甲基基团。
系统环境：
长时期作用于所有个体上的环境因素。
随机环境：
不规则的、大部分是短时间作用于所有个体上的环境因素。
狭义遗传力：
只计算基因的相加效应的方差在总的表型方差中所占百分率。
广义遗传率：
遗传方差在总的表型方差中所占的比例。
基因组：
单倍体细胞中整套染色体所包含的全部DNA分子。
C值：
生物体的单倍体基因组所含DNA总量。
C值悖理：
生物基因组的大小同生物在进化上所处地位高低无关的现象。
序列复杂性：
各种不同的序列的总长度。
基因序列：
基因组里决定蛋白质（或RNA产物）的DNA序列，一端为ATG起始密码，另一端是终止密码子。
开放阅读框：
在分析基因组序列时，一个DNA序列以ATG起始开始，随后是一个个密码子，未发现与这个序列对应的蛋白质产物
这时的DNA序列称为开放阅读框。
编码序列：
编码RNA和蛋白质的DNA序列。
单一序列：
基因组里只出现一次的DNA序列。
重复序列：
基因组中重复出现的DNA序列。
重复序列家族：
一类核苷酸序列高度相似的重复序列。
基因家族，真核生物基因组中来源相同、结构相似、功能相关的一组基因。
卫星DNA:
一类在卫星带中高度串联重复的DNA序列,由各种不同的重复序列家族所组成。
基因库：
一个群体中所有个体基因型的集合。
基因频率：
群体中某一基因的数量，即等位基因的频率。
基因型频率：
某种特定的基因型的个体占群体内全部个体的比例。
哈代-温伯格法则：
如果一个群体无限大，群体内的个体随机交配，没有突变，没有任何形式的选择压力，则群体中各种基因型的比例可以逐代保持不变，即遗传平衡规律。
进化树：
又称系统树、系谱树，生物学家和进化论者根据各类生物之间的亲缘关系的远近将各类生物安置在有分支的树状图表上，简明的表示生物的进化历程和亲缘关系。
物种：
一群可以交配并繁衍后代的个体，但与其他生物却不能交配，不能性交或交配后产生的个体不能繁衍。
简答题种种
1、孟德尔遗传定律的四个组成部分。
答：
Mendel遗传定律通常分为分离定律和自由组合定律；
细分可分为4个法则显隐性法则、分离法则、自由组合定律和完整性法则。
2、说明基因型与表现型之间的关系？
基因型和表现型那个可以改变，哪个不可以改变？
表现型是基因型和环境相互作用的结果：
基因型相同时，不同的环境下表型不同；
环境相同时，不同的基因型决定不同的表型。
表现型能够改变，基因型不能改变。
3、怎样区别显性上位和隐性上位？
上位效应指一对基因掩盖另一对非等位基因的显性效应的现象；
显性上位比例为12:
3：
1；
隐性上位比例为9:
4:
3。
伴性遗传的基因位于性染色体上。
4、测交与回交的区别。
测交是指杂交产生的子一代与亲本图中隐形纯合个体交配的方式；
回交是指杂交产生的子一代与亲本中的任一个交配的方式；
测交是用以检验子代基因型的回交
5、配子与合子的区别。
配子：
生物进行有性生殖时由生殖系统产生的成熟性细胞，分为雄配子和雌配子；
合子：
由两个配子合交而成，核内染色体数目为配子中的二倍。
6、简要说明等位基因和复等位基因的区别？
等位基因是指在一对同源染色体上，占有相同座位的一对基因，它控制一对相对性状。
复等位基因是指群体中的不同个体，在同一基因座上有两个以上的等位基因。
7、伴性遗传的基因在两条性染色体的非同源区域。
8、举例说明两对基因互补作用的表型比例特征。
答:
鸡冠的形状受两对基因的互补作用。
如果把纯种的豌豆冠鸡与纯种玫瑰冠鸡进行交配，得到F1代全为胡桃冠，将F1代自交得到的F2代出现胡桃冠：
豌豆冠：
玫瑰冠：
单冠≈9:
3:
1。
9、遗传密码的性质。
①所有的遗传密码子都由3个核苷酸组成，所以称为三联体密码；
②许多氨基酸密码子不止一个，几种密码子编码同一种氨基酸，这叫密码的简并性；
③64种密码子除3个终止密码外都能编码氨基酸；
④密码子AUG除了编码甲硫氨酸外，还是mRNA翻译产生肽链时的起始位置；
⑤从简并密码子中可看出前两个核苷酸都是相同的，是严格的；
第三个核苷酸则是变动的，是不严格的；
⑥在简并密码子中，不同生物往往偏向于使用其中一种；
⑦除极少数例外，所有生物的遗传密码是相通的；
⑧密码中的5-甲基胞嘧啶能够改变复制、转录和翻译过程。
10、蛋白质的结构等级和特征。
一级结构：
肽链中氨基酸的线性排列结构；
二级结构：
肽链的α螺旋和β片层结构；
三级结构：
一条肽链的三维空间的折叠结构；
四级结构：
几条肽链或几个亚基结合形成的三维空间的折叠结构。
11、证明遗传物质是DNA的几个实验？
肺炎链球菌的转化实验；
噬菌体感染实验；
烟草花叶病毒的重建实验（RNA）。
12、氨基酸的密码子数目与其在蛋白质中出现的频率无关；
模板链是反义链；
胞嘧啶的甲基化甲基常出现在嘧啶环的5号位上；
甲基化的胞嘧啶不影响DNA的复制，也不影响DNA的双螺旋结构，不影响DNA的碱基互补配对。
13、哺乳动物基因组中的C和G一般都少于A和T的原因。
哺乳动物中C易转化为T，且该过程不可逆。
14、薛定谔关于遗传物质属性的著名论断。
“有序来自于无序”；
生物体以“负熵”为生；
“遗传密码本”；
量子“跃迁式”的基因突变；
染色体是“非周期性的晶体”。
15、简述嘧啶、胞嘧啶、尿嘧啶、胸腺嘧啶的合成顺序和化学反应，这个过程是否可逆？
嘧啶→胞嘧啶→（脱氨基）尿嘧啶→（甲基化）胸腺嘧啶。
此过程不可逆。
胞嘧啶也可少部分直接转化为胸腺嘧啶；
5-甲基尿嘧啶与胸腺嘧啶的分子结构相同。
16、DNA或RNA分子中，不只有四种碱基，还有5-甲基胞嘧啶、5-甲基羟基胞嘧啶、5-甲酰胞嘧啶、5-羧酸胞嘧啶。
17、说明等位基因与性状之间的关系。
完全显性：
一对呈显隐性关系的等位基因，显性完全掩盖隐性；
共显性：
一对等位基因作用相等，杂合子表现出两个等位基因各自决定的形状；
只有一个基因表达：
a.隐性基因（隐性纯合子），表现隐性性状，b.隐性基因（显性基因缄默或印迹）表现隐性性状；
两个基因都不表达：
性状丢失，不出现；
等位基因多次表达：
紊乱，失常，肿瘤。
18、突变的功能丧失型和功能获得型的区别。
功能丧失型（最常见）：
绝大多数产生改变了的蛋白质，极少数根本不产生蛋白质；
野生型对突变型而言都是显性；
功能获得型：
产生的蛋白质赋予生物体以新的性状，突变型等位基因为显性。
19、说明等位基因的四种不同状态。
显性纯合、隐性杂合、杂合、共显性
20、复制转座和非复制转座的区别。
复制转座有转座酶和解离酶的参与，非复制转座只需转座酶的作用；
复制转座特点是供体转座仍在原位，多了一个转座元，非复制转座特点是原位置丢失转座因子，插入位置增加转座因子，可造成表型的变化。
21、人类的线粒体基因组有16569bp，没有内含子。
22、线粒体基因组的生物医学用途.
①mtRNA可用于分子种系发生的研究；
②在分子进化研究中，mtRNA是十分有用的材料；
③线粒体基因组中的基因与线粒体的氧化磷酸化作用密切相关，因此关系到细胞内的能量供应；
④一些神经肌肉变性疾病（如Leber遗传性视神经病、帕金森病、早老年痴呆症、线粒体脑肌病、母系遗传的糖尿病和耳聋等）都同线粒体基因有关;
⑤衰老可能同mtRNA损伤的积累有关;
⑥mtRNA的突变会导致疾病的发生。
23、不同基因序列之间存在重叠，共用一段序列，这个重叠序列是超基因还是重叠基因？
重叠基因。
重叠基因是两个基因共有一段重叠的核苷酸序列;
超基因是指作
用于一种性状或作用于一段序列相关性状的几个紧密连锁的基因。
24、顺反子测验的用途。
检验两个基因是真等位基因还是假（非）等位基因。
当两个突变是顺位时，总是观察到野生型表现型；
当两个突变是反位时，只有突变是非等位基因，才能观察到野生型表现型，如果两个突变是等位基因，则观察到突变型表现型。
25、两个基因通过不同的阅读框的DNA序列能共享同一序列。
26、操纵子模型的六个要点。
基因是可分的，不仅体现在基因的结构上而且在功能上也可以分为负责编码产生某种蛋白质分子的基因以及负责调节其他基因功能的基因；
基因不仅能单独起作用而且在各个基因之间还有一个相互制约、反馈调节的网络；
调节基因没有蛋白质产物；
结构基因有蛋白质产物；
有些基因可以没有相应的性状；
真核生物基因组内未发现操纵子。
27、如果某个基因座上有n个复等位基因，基因型种类的总数是？
n+n（n-1）/2,其中纯合体为n个，杂合体n（n-1）/2个。
28、DNA的复制方向有几个？
取决于什么？
DNA的复制方向有2个，单向复制和双向复制;
这取决于起点有一个还是两个复制叉。
29、DNA的2种复制方式。
滚环式复制和复制叉式复制。
30、简述细胞周期及各周期的特征。
细胞周期：
有丝分裂G1期→S期→G2期→M期这样一个过程。
G1期：
没有DNA复制，但有蛋白质的合成；
S期:
细胞内进行DNA合成,DNA总量增加一倍；
G2期：
含两套完整的二倍体染色体，不再进行DNA的合成；
M期:
染色体真正开始分裂。
31、简述有丝分裂和减速分裂的主要区别。
有丝分裂是体细胞的增殖，DNA复制一次，细胞分裂一次，子细胞和亲代细胞染色体数目相等；
减数分裂是产生生殖细胞的分裂方式，DNA复制一次，细胞分裂两次，子代细胞染色体数目是亲代细胞染色体数目的一半。
32、何谓染色体组型或核型？
在有丝分裂区间观察到的细胞内的整套染色体。
染色体形态特征的4个类型是：
端着丝粒染色体臂比>
7.0符号t
近端着丝粒染色体臂比3.0~7.0符号st
近中着丝粒染色体臂比1.7~3.0符号sm
中部着丝粒染色体臂比1.0~1.7符号m
正中着丝粒染色体臂比1符号M
33、鸡的基因主要集中在巨大染色体上。
34、说明中心粒、着丝粒、端粒在细胞的哪些位置上？
①中心粒：
动物细胞质中位于核附近由9组三联体微管围成的成对圆筒状结构;
②着丝粒：
染色体分离的一种装置,位于姐妹染色单体在分开前相互联结的位置；
③端粒：
真核细胞内线性染色体末端。
35、说明序列复杂性的原因。
同一类生物中基因组大小相差悬殊，其主要差别在于“多余的DNA的量的差别”。
多余DNA含量多，则基因组大，反之则小。
所谓多余DNA主要是重复序列。
36、重复序列怎样分类？
根据重复序列在基因组中的组织形式可分为串联重复序列和散在重复序列。
单重复序列：
根据重复序列的结构和理化特性，简单重复序列有以下几种主要类型：
卫星DNA；
倒立重复序列；
多聚（dT-dG）家族。
散在重复序列：
根据重复序列的来源散在重复序列主要有4种类型：
长散在重复序列（LINES）;
短散在重复序列（SINES）;
长末端重复序列的反转录病毒样因子（LTR因子）;
DNA转座子。
37、简要说明不同生物基因组的重复序列比例。
①原核生物中基本不含重复序列；
②低等真核生物基因组中，重复的组成不超过20%，多半是中度重复序列；
③动物细胞基因组中，中度和高度重复序列约占50%；
④一些显花植物和两栖类基因组中,中度和高度重复序列几乎可以高达80%。
38、卫星DNA怎样分类？
①按密度大小可分成Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ类,密度分别为1.687,1.693,1.697,1.700g/cm³
。
②按重复单元的核苷酸多少分为小卫星DNA（几百个核苷酸对）和微卫星DNA（2~20个左右的核苷酸对）。
39、说明遗传标记及其应具备的条件。
遗传标记：
指追踪染色体、染色体某一段、某个基因或某一特定DNA序列在家系中传递轨迹的任何一种遗传特性。
应具备的条件：
1究对象一定要是杂合子；
2配偶和子女不能是相同的杂合子；
3配偶必须是不同的基因型。
40、说明轻度重复序列、中度重复序列、高度重复序列的特征。
轻度重复序列：
一般指一个基因组内有2~10份拷贝，但有时2~3份拷贝的DNA序列被视为非重复序列；
中度重复序列：
一般指10份到几百份拷贝的DNA序列；
高度重复序列：
一般指一个基因组内有几百份甚至几百万份拷贝。
41、简述基因定位方法。
不同生物的基因定位方法不完全相同，可将基因定位分为：
细菌的基因定位；
家系分析定位；
体细胞杂交定位；
原位杂交定位。
42、简述基因克隆策略与方案。
基因克隆策略：
①功能克隆；
②定位克隆；
③定位候选克隆。
基因克隆方案：
①以构建的基因组基因文库或cDNA文库中分离出基因或cDNA；
②筛选文库；
③染色体步移；
④“电子”杂交；
⑤外显子捕捉；
⑥外显子扩增。
43、基因组学主要包括哪些技术？
基因组学分为结构基因组学和功能基因组学。
结构基因组学研究基因和基因组的结构，各种遗传元件的序列特征，基因组作图和基因定位等。
功能基因组学着重研究不同的序列结构具有的不同功能，基因表达的调控，基因和环境之间包括基因与基因之间，基因与其他DNA序列之间，基因与蛋白质和其他分子之间相互作用等。
44、基因的转入、转出和受抑。
①基因转入：
将外源基因转入生物体或离体细胞内观察表型变化；
②基因转出：
破坏生物体基因组内某个基因，观察表型变化；
③基因受抑：
利用反核酸技术来降低或抑制某一基因的活性。
45、AFLP、RFLP、SNP的中文含义是什么？
AFLP:
扩增片段长度多态性；
RFLP：
限制性片段长度多态性；
SNP:
单核苷酸多态性。
46、控制发育的信号分子按生物学功能分类是决定因子、生长因子、分化因子、趋化因子。
47、控制发育的信号分子按转导方式和范围分类是内分泌因子、旁分泌因子、自分泌因子。
48、控制发育的信号分子按化学特性分类是表皮生长因子家族、胰岛素家族、成纤维细胞生长因子家族、血小板源生长因子、转化生长因子、趋化因子超家族。
49、动物的性别决定方式有几种？
基因决定遗传性别；
性染色体决定；
常染色体套数决定；
胚胎发育环境影响；
生活环境的改变。
50、简述干细胞的特点和分类。
特点：
①不断增殖更新自身；
②保持全能分化的特征；
③能够产生各种分化类型的子代细胞。
分类：
a.胚胎干细胞（全能干细胞）受精卵卵裂生成的卵裂球就是全能干细胞，能够产生各种细胞直到发育成为一个个体；
b.多能干细胞：
细胞发育命运已经定向；
c.多效干细胞：
能够产生具有专一功能的各种细胞。
51、说明细胞命运的定向途径。
①自主特化（大部分无脊椎动物）：
合子卵裂产生的子细胞获得了合子细胞质的不同部分，从而使不同部分的子细胞有不同的发育命运，这是由该细胞的细胞质成分决定的，与其四周的细胞无关；
②条件特化（所有脊椎动物和少数无脊椎动物）：
通过与周围细胞的相互作用决定分化的命运，取决于细胞在胚胎中的位置；
③合胞特化（大部分昆虫纲的无脊椎动物）：
在合胞体胚层生成细胞膜分隔细胞核之前由母体细胞质互相作用所决定的，即细胞的命运是在形成细胞之前就已经被定向。
52、说明细胞编程性死亡的基因突变后果。
细胞编程性死亡的基因发生突变而打乱细胞死亡的程序时，就会造成发育异常或引起肿瘤等疾病。
例如本应死亡的细胞不进入死亡，将导致癌症和自身免疫
性疾病。
正常情况下不进入死亡的细胞却发生死亡，将引起中风或早老年痴呆症
等神经退行性疾病。
53、果蝇的体节分节基因有哪几种？
裂隙基因、成对规则基因、体节极性基因。
54、解释发育和发育遗传学。
发育：
生物的共同属性，是生物体在其生活史开始后从始至终有序的变化过程。
将发育和遗传相结合来进行研究的科学。
55、哪些动物的性别由环境温度来决定?
爬行类如一些龟鳖类和所有鳄鱼是温度决定性别的。
56、XY、XO、XX、XXY、XXX、XXXX是什么性别？
XY：
雄性；
XO：
雌性不育；
XX：
雌性；
XXY：
XXX:
超雌;
XXXX:
超超雌性。
57、目前的变性手术还不能变遗传性别。
58、哺乳动物的homebox基因分布在4条染色体上。
59、同卵双生一起生活（MZT）与同卵双生异地生活（MZA）有何区别？
MET环境相同，存在环境因子作用；
而MEA环境不同，不存在环境因子。
MET的两者表型相似性高。
60、二卵双生一起生活（DZT）与二卵双生异地生活（DZA）有何区别？
相关系数DZT包括1/2遗传因子和环境，DZA只有1/2遗传因子。
61、无亲缘关系一起长大的同龄人（URT）与无亲缘关系异地长大的同龄人（URA）有何区别?
URT只有环境因子，与URA没有遗传上和环境上的共同之处。
62、动物的DNA能否存储记忆？
有些记忆或者行为能否遗传？
能存储记忆；
有些记忆或行为能遗传，如动物的本能行为（先天性）。
63、动物的认知行为能由器官传递。
64、细胞的记忆与甲基化有关。
65、动物的行为分为哪两类？
其中哪一类能够遗传？
分为先天性和后天性行为，其中先天性行为能够遗传。
66、智商不是智力，与个人的经历有关，能随年龄增长。
67、智商或智力与后天学习有关。
68、智商或智力不能全部遗传。
69、表观遗传的机制。
a.DNA甲基化；
b.组蛋白的翻译后修饰，组蛋白的变异；
c.染色质重塑（结构发生变异）；
d.基因印记；
e.RNA干扰，非编码RNA或者基因沉默。
70、表观遗传的作用在于调控真核生物的发育过程。
71、表观遗传的意义。
表观遗传变异涉及基因表达的改变，涉及细胞病变、肿瘤发生、发育异常等。
因而表观遗传学同临床医学、转基因工程技术、动植物发育畸形和可动遗传元件的活性等密切相关，在基础理论和实际应用领域中都是热点。
72、多基因学说有哪5个主要论点？
①数量性状的遗传基础是多基因；
②这类基因大多无显隐性或显性不完全；
③每一个基因对表现型的影响作用很小；
4类基因的作用是累加的；
5类基因也服从一般的遗传规律，有分离和重组、连锁和互换。
73、纯系实验的4个结论是什么？
①菜豆是自花授粉植物，所以19个家系可以看成是19个纯系。
②各家系的平均重是稳定的。
纯系内个体间的差异是环境因素造成的
这种差异不能遗传。
③表型相同的个体
可以有不同的基因型
能遗传给下一代的是基因型而不是表现型。
④纯系内选择无效。
因为即使表型不同
但基因型相同
所以纯系内大粒亲本和小粒亲本的后代重量是基本相同的。
74、表型方差可以剖分为哪几部分？
可分为5部分，其中基因型方差可分为显性方差Vd，育种方差Va，互作方差Vi；
环境方差可分为系统方差和随机方差。
75、什么是系统环境，什么是随机环境？
长期作用于所有个体的环境因素；
随机环境:
不规则的，大部分是短时间作用于个体的环境因素。
76、方差分量有哪些用途？
地面网与空间网联合平差；
GPS向量网方差分量估计应用；
地壳形变测量；
卫星定轨中心应用；
多传感器观测信息的融合导航；
升级会员 