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1、医学遗传学练习题2医学遗传学练习题220000题型：A1 1.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是 APh小体B13q缺失C8、14易位D11p缺失E11q缺失正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 2.在DNA分子中，连接两条DNA单链的力属于 A磷酸二酯键B氢键C离子键D糖苷键E二硫键正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 3.肉瘤起源于 A外胚层B中胚层C内胚层D外胚层和内胚层E中胚层和内胚层正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 4.精神分裂症的发病因素中不包括 A妊娠期间病毒感染B社会环境C出生时并发窒息DIgE高亲和力受体基因的多态性E多巴胺受体基因的多态性正确答案

2、: D学生答案：未作答 题型：A1 5.G6PD缺乏症患者可放心食用 A喹啉类抗疟药B乳制品C阿司匹林等镇痛解热药D磺胺药E蚕豆正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 6.临床上诊断苯丙酮尿症的首选方法是 A系谱分析B染色体检查C性染色质检查D生化检查E基因诊断正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 7.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点 A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险

3、相对较高E以上说法都不对正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 8.精神分裂症的重要候选基因不包括 AAGT基因BDRD基因C5-HTR2A基因DHLA基因EKCNN3基因正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 9.运用Bayes定理进行遗传咨询主要依据 A前概率B后概率C条件概率D联合概率E平衡概率正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 10.下列疾病中不属于多基因遗传病的是 A精神分裂症B糖尿病C先天性幽门狭窄D唇裂E软骨发育不全正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 11.DNA的复制发生在细胞周期的 A分裂前期B分裂中期C分裂后期D分裂末期E间期正确答案: E学生答案：

4、未作答 题型：A1 12.基因诊断在肿瘤中的应用不包括 A肿瘤的早期诊断B肿瘤的临床分类C肿瘤的临床分期D肿瘤的个体化治疗E肿瘤的预防正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 13.SRC基因产物是一种 A酪氨酸激酶B生长因子CDNA结合蛋白D表皮生长因子E神经递质正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 14.在结构基因组学中，STS这个缩写是指 A具有遗传多态性的遗传标记B一段已知核苷酸序列的DNA片段C一段已知序列的cDNA片段D一段短串联重复序列E单一序列正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 15.真核基因转录的基本过程是 A基因hnRNA剪接、加尾mRNAB基因hnRNA剪

5、接、戴帽mRNAC基因hnRNA戴帽、加尾mRNAD基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE基因mRNA正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 16.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为 A基因组B基因文库C基因库D基因频率E基因型频率正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 17.点突变若发生于mtDNA的rRNA基因上，可导致 A电子传递链中某种酶缺陷B呼吸链中多种酶缺陷C线粒体蛋白输入缺陷D导致受体缺陷E底物转运蛋白缺陷正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 18.据Pexieder（1981）的统计，由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占本病总数百分比是 A70%75%B75

6、%80%C80%85%D85%90%E高于90%正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 19.在同一染色体上HLA各基因座的等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为 A单倍体B单倍型C单体型D单一型E单位点正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 20.维持群体遗传平衡的条件不包括 A群体很大B近亲婚配C没有突变D没有选择E没有大规模人群迁移正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 21.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取 AB型超声扫描B绒毛取样C羊膜穿刺D染色体检查E胎儿镜检查正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 22.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-M

7、et-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为 A同义突变B错义突变C无义突变D移码突变E以上都不是正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 23.在一项社会调查研究中，发现因为屡次与人口角、斗殴被刑拘的某男性核型为47,XYY，则该个体是 A三倍体B三体型C亚二倍体D多倍体正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 24.1928年，Frederick Griffith利用肺炎球菌进行转化实验，证实遗传物质是 A多糖B蛋白质C脂类DDNAERNA正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1

8、25.Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是 A氨基糖苷类诱发的耳聋BLeber视神经萎缩C帕金森病DLeigh综合征EKearns-Sayre综合征正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 26.心脏畸形的最佳产前筛查时间是 A孕79周B孕1416周C孕1618周D孕1822周E孕2832周正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 27.RB的基因突变表现为 A功能获得突变B功能失去突变C显性负性效应D染色体易位E基因扩增正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 28.可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断的前提是 A基因片段缺失B基因片段插入C基因结构变化未知D表达异常E

9、点突变正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 29.精神分裂症的易感基因研究表明 AKCNN3的cDNA基因5端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见BKCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记CKCNN3的cDNA基因5端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见DKCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因EKCNN3的cDNA基因5端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 30.染色体标本制备过程中，通常要获取的细胞处于 A细胞间期B有丝分裂早期C有丝分裂中期D有丝分裂后期E有丝分裂末期正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 31.视

10、网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是 A8、14易位B13q缺失CPh小体D11p缺失E11q缺失正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 32.X染色体的失活发生在 A细胞分裂前期B细胞分裂中期C细胞分裂后期D胚胎发育早期E胚胎发育后期正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 33.下列关于全基因组关联研究（GWAS）不正确的是 A基于HapMap提供的高密度SNP信息B在全基因组层面开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究C寻找与单基因病相关的遗传因素D已通过GWAS找到乳腺癌、糖尿病、冠心病、肥胖等疾病相关的易感基因E我国科学家在银屑病、精神疾病和冠心病等方面开展了GWAS研究

11、正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 34.下列有必要做染色体检查的是 A血友病患者B苯丙酮尿症患者C感冒患者D习惯性流产者E糖尿病患者正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 35.可用细菌抑制法筛查的是 A半乳糖血症B甲状腺肿C苯丙酮尿症DG6PDEGaucher病正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 36.将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，称为 AG显带BR显带CT显带DN显带EC显带正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 37.关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MELAS），说法错误的是 A患者发病年龄通常大于60岁B临

12、床表现为阵发性头痛和呕吐，中风样发作和血乳酸中毒等C大部分患者是mtDNA A3243G突变所致D肌组织中mtDNA A3243G突变达40%50%时，出现肌病和耳聋等症状E少数患者为mtDNA 3271、3252或3291位点碱基的突变正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 38.以下染色体病中属于常染色体断裂综合征的是 A着色性干皮病B视网膜母细胞瘤CAngelman综合征D5p-综合征EKlinefelter综合征正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 39.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食疗法、药物疗法等跨入了 A饮食和维生素治疗

13、B物理治疗C化学治疗D蛋白质和糖类治疗E基因治疗正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 40.多基因遗传病的发病率通常为 A0.1%1%B1%10%C1%5%D5%10%E10%25%正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 41.IB等位基因在亚洲频率最高，跨越欧洲而逐步降低的现象的原因可能是 A基因流B自然选择C杂合子优势D遗传漂变E建立者效应正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 42.在结构基因组学中，遗传图反映了位标之间的 A交换率B相对位置C连锁关系D实际距离E遗传距离正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 43.下列染色体病的主要临床症状中不累及心脏的是 ADown

14、综合征BEdward综合征CPatau综合征D5p-综合征EMiller-Dieker综合征正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 44.在正常健康人群中染色体存在一些恒定而微小的变异，称为 A染色体多态性B随体C核型D界标E脆性位点正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 45.基因频率是指 A某一基因的数量B某一等位基因的数量C某一基因在所有基因型中所占的比例D某一基因在所有等位基因中所占的比例E某一对等位基因的数量正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 46.Leber视神经萎缩患者最常见的mtDNA突变类型 AG14459ABG3460ACT14484CDG11778AEG1

15、5257A正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 47.染色体整倍性改变的机制可能是 A染色体断裂及断裂之后的异常重排B染色体易位C染色体倒位D染色体不分离E染色体核内复制正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 48.绝大多数地中海贫血是由于珠蛋白基因不同类型的点突变所致。下列哪一项不是点突变导致地中海贫血的机制 A导致转录受阻BmRNA前体剪接加工错误C翻译无效D合成不稳定的珠蛋白E珠蛋白肽链中第6位谷氨酸变成了缬氨酸正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 49.下列不属于染色体病患者的一般特点的是 A先天性多发畸形B身材较常人高C生长、智力落后D性发育异常E特殊肤纹正确答案:

16、B学生答案：未作答 题型：A1 50.家系调查的最主要目的是 A了解发病人数B了解疾病的遗传方式C了解医治效果D收集病例E便于与患者联系正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 51.Leber视神经病是 A单基因病B多基因病C染色体病D线粒体病E体细胞病正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 52.苯丙酮尿症患者缺乏 A苯丙氨酸羟化酶B酪氨酸酶C溶酶体酶D尿黑酸氧化酶E半乳糖激酶正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 53.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊 A苯丙酮尿症B血友病C白化病DKlinefelter综合征EHuntington舞蹈病正确答案: D学生答案：未作答 题型

17、：A1 54.真核细胞中的RNA主要来源于 ADNA复制BDNA转录CDNA转化DDNA裂解EDNA翻译正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 55.Klinefelter综合征患者的典型核型是 A45，XB47，XXYC47，XYYD47，XY（XX），21E47，XY（XX），14正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 56.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为 A体细胞基因治疗B生殖细胞基因治疗C胚胎细胞基因治疗D胚胎组织细胞基因治疗E胎儿的基因治疗正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 57.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A减

18、数分裂中第一次分裂时染色体不分离B减数分裂中第二次分裂时染色体不分离C受精卵第一次卵裂时染色体不分离D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 58.Down综合征的典型特征不包括 A多数情况下都是新发的、散在的病例B男性患者没有生育能力，极少数女性可育C患者急性白血病的死亡率增加20倍D患者预期寿命短，且到中年时大脑呈淀粉样斑E身材比常人要高正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 59.反转录病毒作为基因治疗的常用载体之一，如果未经改造，则存在一个非常严重的问题 A穿透细胞的能力非常强B病毒自身含有病毒蛋白和癌基因C宿主范

19、围非常广泛D可同时感染大量细胞并长期停留E能有效表达它所载的外源基因正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 60.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是 A细胞不能感受血糖值B糖原异生降低C脂肪细胞增殖分化失控D细胞稳定性增高E细胞中8-OH-dG含量增多正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 61.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为 AARBADCXRDXDEY连锁遗传正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 62.下列不属于XD特点的是 A女性发病率高于男性B母亲患病，儿子一定患病C双亲中有一方是同病患者D交叉遗传E连续传递正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1

20、63.血型系统属于 A完全显性遗传B共显性遗传C不完全显性遗传D不规则显性遗传EX连锁遗传正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 64.静止型地中海贫血的基因型是 A/B/C/或/D/E/正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 65.下列症状中符合Angelman综合征患者的主要临床症状的是 A毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下B巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾上腺肿瘤C面孔似“快乐木偶”、智力低下、肌张力低、过度笑容、癫痫D智力及发育低下、无脑回、耳畸形、50%有先天性心脏缺陷E神经体征、学习困难、主动脉狭窄、肺动脉瓣狭窄、脊椎异常正确答案: C学生答案：未作答 题型：A

21、1 66.X染色体失活的假说是由以下哪位学者提出的 ACrickBLyonCMendelDAveryEBoveri正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 67.根据ISCN，人类4号染色体属于核型中的 AA组BB组CC组DD组EG组正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 68.一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是 AA型或O型BA型C1型DAB型EA型或B型正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 69.人类次级精母细胞中有23个 A单倍体B二价体C单体D二分体E四分体正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 70.Bayes定律又称 A前概率定律B后概率定律C反概

22、率定律D逆概率定律E联合概率定律正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 71.由于基因融合引起的分子病为 A镰状细胞贫血BHb LeporeC血友病AD家族性高胆固醇血症E地中海贫血正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 72.在某种肿瘤中，如果肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的 A干系B旁系C众数D标志细胞系E非标志细胞系正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 73.基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于 A费用低B周期短C取材方便D针对基因结构E针对病变细胞正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 74.突变负荷的大小取决于 A人群的大小和突变率

23、B人群的大小和突变基因的选择系数C近亲婚配的比例和近亲婚配类型D近亲婚配的比例和突变率E突变率和突变基因的选择系数正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 75.与苯丙酮尿症不符的临床特征是 A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有大量的苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力低下E患者的毛发和肤色较浅正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 76.增强子的一个作用特点是 A有明显的方向性，从53方向B有明显的方向性，从35方向C只能在转录基因的上游发生作用D只能在转录基因的下游发生作用E具有组织特异性正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 77.染色体多态性不常见于 A1号染色体B

24、9号染色体C16号染色体D19号染色体EY染色体正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 78.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A常染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 79.Klinefelter综合征患者中，有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见 A45，X/46，XXB45，X/47，XXYC46，XX/47，XXYD44，X/45，X/46，XXE45，X/46，XX/47，XXY正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 80.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。其中，1个核基因组包含的基

25、因数量约为 A23个B37个C46个D16600个E22000个正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 81.发病以儿童多见，男性略高于女性，农村略高于城市，常于冬季或夜间发作的是 A精神分裂症B糖尿病C原发性高血压D哮喘E帕金森病正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 82.妇女妊娠时，工作环境中的有害因素可影响胎儿的正常发育。从事以下哪种职业的女性在计划怀孕前不需要暂时调离工作岗位 A油漆工B电焊工CX射线检查员D毒化检测员E文秘正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 83.染色体结构畸变的基础是 A姐妹染色单体交换B染色体核内复制C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排

26、E染色体丢失正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 84.近亲婚配可以使 A隐性遗传病发病率增高B显性遗传病发病率增高C适合度升高D遗传负荷降低E选择压力增加正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 85.ABO血型系统中，决定个体为分泌型抗原者的基因型是 AIA/IA或IA/iBIB/IB或IB/iCSe/Se或Se/seDSe/Se或Se/seESe/se或se/se正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 86.Down综合征的诊断标准通常不包括 A临床表型检查B染色体检查C血液学改变D酶改变E性发育状况正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 87.线粒体疾病的遗传特征是 A

27、近亲婚配的子女发病率增高B交叉遗传C母系遗传D父系遗传E发病率有明显的性别差异正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 88.DNA在细胞周期的哪个时期复制 A分裂前期B分裂中期C分裂后期D分裂末期E间期正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 89.HapMap计划中，中国承担了 A1%B2%C5%D10%E30%正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 90.利用羊水细胞和绒毛细胞可进行 A胎儿镜检查B超声波检查C染色体核型分析DX线摄片检查E筛查苯丙酮尿症正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 91.选择系数降低使显性致病基因和隐性致病基因频率 A同样的速度增加B同样的速度降低C二者都不变D显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢E显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 92.SCID属于下列遗传性免疫缺陷病中的 AT细胞缺陷BB细胞缺陷CT细胞和B细胞缺陷D颗粒白细胞缺陷E补体缺陷正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 93.以下哪种情