医学遗传学练习题2.docx

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医学遗传学练习题2

医学遗传学练习题2

200

0

0

题型：

A1

1.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是

APh小体

B13q缺失

C8、14易位

D11p缺失

E11q缺失

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

2.在DNA分子中，连接两条DNA单链的力属于

A磷酸二酯键

B氢键

C离子键

D糖苷键

E二硫键

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

3.肉瘤起源于

A外胚层

B中胚层

C内胚层

D外胚层和内胚层

E中胚层和内胚层

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

4.精神分裂症的发病因素中不包括

A妊娠期间病毒感染

B社会环境

C出生时并发窒息

DIgE高亲和力受体基因的多态性

E多巴胺受体基因的多态性

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

5.G6PD缺乏症患者可放心食用

A喹啉类抗疟药

B乳制品

C阿司匹林等镇痛解热药

D磺胺药

E蚕豆

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

6.临床上诊断苯丙酮尿症的首选方法是

A系谱分析

B染色体检查

C性染色质检查

D生化检查

E基因诊断

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

7.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点

A发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低

B发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高

C发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高

D发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高

E以上说法都不对

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

8.精神分裂症的重要候选基因不包括

AAGT基因

BDRD基因

C5-HTR2A基因

DHLA基因

EKCNN3基因

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

9.运用Bayes定理进行遗传咨询主要依据

A前概率

B后概率

C条件概率

D联合概率

E平衡概率

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

10.下列疾病中不属于多基因遗传病的是

A精神分裂症

B糖尿病

C先天性幽门狭窄

D唇裂

E软骨发育不全

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

11.DNA的复制发生在细胞周期的

A分裂前期

B分裂中期

C分裂后期

D分裂末期

E间期

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

12.基因诊断在肿瘤中的应用不包括

A肿瘤的早期诊断

B肿瘤的临床分类

C肿瘤的临床分期

D肿瘤的个体化治疗

E肿瘤的预防

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

13.SRC基因产物是一种

A酪氨酸激酶

B生长因子

CDNA结合蛋白

D表皮生长因子

E神经递质

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

14.在结构基因组学中，STS这个缩写是指

A具有遗传多态性的遗传标记

B一段已知核苷酸序列的DNA片段

C一段已知序列的cDNA片段

D一段短串联重复序列

E单一序列

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

15.真核基因转录的基本过程是

A基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E基因→mRNA

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

16.一个有性生殖群体所含的全部遗传信息称为

A基因组

B基因文库

C基因库

D基因频率

E基因型频率

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

17.点突变若发生于mtDNA的rRNA基因上，可导致

A电子传递链中某种酶缺陷

B呼吸链中多种酶缺陷

C线粒体蛋白输入缺陷

D导致受体缺陷

E底物转运蛋白缺陷

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

18.据Pexieder（1981）的统计，由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占本病总数百分比是

A70%～75%

B75%～80%

C80%～85%

D85%～90%

E高于90%

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

19.在同一染色体上HLA各基因座的等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为

A单倍体

B单倍型

C单体型

D单一型

E单位点

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

20.维持群体遗传平衡的条件不包括

A群体很大

B近亲婚配

C没有突变

D没有选择

E没有大规模人群迁移

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

21.怀疑胎儿为无脑儿，且孕妇有先兆流产的倾向，此时应采取

AB型超声扫描

B绒毛取样

C羊膜穿刺

D染色体检查

E胎儿镜检查

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

22.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为

A同义突变

B错义突变

C无义突变

D移码突变

E以上都不是

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

23.在一项社会调查研究中，发现因为屡次与人口角、斗殴被刑拘的某男性核型为47,XYY，则该个体是

A三倍体

B三体型

C亚二倍体

D多倍体

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

24.1928年，FrederickGriffith利用肺炎球菌进行转化实验，证实遗传物质是

A多糖

B蛋白质

C脂类

DDNA

ERNA

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

25.Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是

A氨基糖苷类诱发的耳聋

BLeber视神经萎缩

C帕金森病

DLeigh综合征

EKearns-Sayre综合征

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

26.心脏畸形的最佳产前筛查时间是

A孕7～9周

B孕14～16周

C孕16～18周

D孕18～22周

E孕28～32周

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

27.RB的基因突变表现为

A功能获得突变

B功能失去突变

C显性负性效应

D染色体易位

E基因扩增

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

28.可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断的前提是

A基因片段缺失

B基因片段插入

C基因结构变化未知

D表达异常

E点突变

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

29.精神分裂症的易感基因研究表明

AKCNN3的cDNA基因5′端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见

BKCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记

CKCNN3的cDNA基因5′端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见

DKCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因

EKCNN3的cDNA基因5′端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

30.染色体标本制备过程中，通常要获取的细胞处于

A细胞间期

B有丝分裂早期

C有丝分裂中期

D有丝分裂后期

E有丝分裂末期

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

31.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是

A8、14易位

B13q缺失

CPh小体

D11p缺失

E11q缺失

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

32.X染色体的失活发生在

A细胞分裂前期

B细胞分裂中期

C细胞分裂后期

D胚胎发育早期

E胚胎发育后期

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

33.下列关于全基因组关联研究（GWAS）不正确的是

A基于HapMap提供的高密度SNP信息

B在全基因组层面开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究

C寻找与单基因病相关的遗传因素

D已通过GWAS找到乳腺癌、糖尿病、冠心病、肥胖等疾病相关的易感基因

E我国科学家在银屑病、精神疾病和冠心病等方面开展了GWAS研究

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

34.下列有必要做染色体检查的是

A血友病患者

B苯丙酮尿症患者

C感冒患者

D习惯性流产者

E糖尿病患者

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

35.可用细菌抑制法筛查的是

A半乳糖血症

B甲状腺肿

C苯丙酮尿症

DG6PD

EGaucher病

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

36.将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，称为

AG显带

BR显带

CT显带

DN显带

EC显带

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

37.关于线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MELAS），说法错误的是

A患者发病年龄通常大于60岁

B临床表现为阵发性头痛和呕吐，中风样发作和血乳酸中毒等

C大部分患者是mtDNAA3243G突变所致

D肌组织中mtDNAA3243G突变达40%～50%时，出现肌病和耳聋等症状

E少数患者为mtDNA3271、3252或3291位点碱基的突变

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

38.以下染色体病中属于常染色体断裂综合征的是

A着色性干皮病

B视网膜母细胞瘤

CAngelman综合征

D5p-综合征

EKlinefelter综合征

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

39.由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食疗法、药物疗法等跨入了

A饮食和维生素治疗

B物理治疗

C化学治疗

D蛋白质和糖类治疗

E基因治疗

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

40.多基因遗传病的发病率通常为

A0.1%～1%

B1%～10%

C1%～5%

D5%～10%

E10%～25%

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

41.IB等位基因在亚洲频率最高，跨越欧洲而逐步降低的现象的原因可能是

A基因流

B自然选择

C杂合子优势

D遗传漂变

E建立者效应

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

42.在结构基因组学中，遗传图反映了位标之间的

A交换率

B相对位置

C连锁关系

D实际距离

E遗传距离

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

43.下列染色体病的主要临床症状中不累及心脏的是

ADown综合征

BEdward综合征

CPatau综合征

D5p-综合征

EMiller-Dieker综合征

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

44.在正常健康人群中染色体存在一些恒定而微小的变异，称为

A染色体多态性

B随体

C核型

D界标

E脆性位点

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

45.基因频率是指

A某一基因的数量

B某一等位基因的数量

C某一基因在所有基因型中所占的比例

D某一基因在所有等位基因中所占的比例

E某一对等位基因的数量

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

46.Leber视神经萎缩患者最常见的mtDNA突变类型

AG14459A

BG3460A

CT14484C

DG11778A

EG15257A

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

47.染色体整倍性改变的机制可能是

A染色体断裂及断裂之后的异常重排

B染色体易位

C染色体倒位

D染色体不分离

E染色体核内复制

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

48.绝大多数β地中海贫血是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变所致。

下列哪一项不是点突变导致β地中海贫血的机制

A导致转录受阻

BmRNA前体剪接加工错误

C翻译无效

D合成不稳定的珠蛋白

Eβ珠蛋白肽链中第6位谷氨酸变成了缬氨酸

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

49.下列不属于染色体病患者的一般特点的是

A先天性多发畸形

B身材较常人高

C生长、智力落后

D性发育异常

E特殊肤纹

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

50.家系调查的最主要目的是

A了解发病人数

B了解疾病的遗传方式

C了解医治效果

D收集病例

E便于与患者联系

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

51.Leber视神经病是

A单基因病

B多基因病

C染色体病

D线粒体病

E体细胞病

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

52.苯丙酮尿症患者缺乏

A苯丙氨酸羟化酶

B酪氨酸酶

C溶酶体酶

D尿黑酸氧化酶

E半乳糖激酶

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

53.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊

A苯丙酮尿症

B血友病

C白化病

DKlinefelter综合征

EHuntington舞蹈病

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

54.真核细胞中的RNA主要来源于

ADNA复制

BDNA转录

CDNA转化

DDNA裂解

EDNA翻译

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

55.Klinefelter综合征患者的典型核型是

A45，X

B47，XXY

C47，XYY

D47，XY（XX），＋21

E47，XY（XX），＋14

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

56.将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为

A体细胞基因治疗

B生殖细胞基因治疗

C胚胎细胞基因治疗

D胚胎组织细胞基因治疗

E胎儿的基因治疗

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

57.含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的

A减数分裂中第一次分裂时染色体不分离

B减数分裂中第二次分裂时染色体不分离

C受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

E受精卵第二次卵裂之后染色体丢失

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

58.Down综合征的典型特征不包括

A多数情况下都是新发的、散在的病例

B男性患者没有生育能力，极少数女性可育

C患者急性白血病的死亡率增加20倍

D患者预期寿命短，且到中年时大脑呈淀粉样斑

E身材比常人要高

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

59.反转录病毒作为基因治疗的常用载体之一，如果未经改造，则存在一个非常严重的问题

A穿透细胞的能力非常强

B病毒自身含有病毒蛋白和癌基因

C宿主范围非常广泛

D可同时感染大量细胞并长期停留

E能有效表达它所载的外源基因

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

60.mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是

Aβ细胞不能感受血糖值

B糖原异生降低

C脂肪细胞增殖分化失控

Dβ细胞稳定性增高

E细胞中8-OH-dG含量增多

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

61.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

AAR

BAD

CXR

DXD

EY连锁遗传

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

62.下列不属于XD特点的是

A女性发病率高于男性

B母亲患病，儿子一定患病

C双亲中有一方是同病患者

D交叉遗传

E连续传递

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

63.血型系统属于

A完全显性遗传

B共显性遗传

C不完全显性遗传

D不规则显性遗传

EX连锁遗传

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

64.静止型α地中海贫血的基因型是

A－－/－－

B－－/α－

C－－/αα或－α/－α

D－α/αα

Eαα/αα

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

65.下列症状中符合Angelman综合征患者的主要临床症状的是

A毛发稀疏、皮肤松弛、多发性骨疣、小头、智力低下

B巨人、巨舌、脐疝、低血糖、常发肾上腺肿瘤

C面孔似“快乐木偶”、智力低下、肌张力低、过度笑容、癫痫

D智力及发育低下、无脑回、耳畸形、50%有先天性心脏缺陷

E神经体征、学习困难、主动脉狭窄、肺动脉瓣狭窄、脊椎异常

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

66.X染色体失活的假说是由以下哪位学者提出的

ACrick

BLyon

CMendel

DAvery

EBoveri

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

67.根据ISCN，人类4号染色体属于核型中的

AA组

BB组

CC组

DD组

EG组

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

68.一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是

AA型或O型

BA型

C1型

DAB型

EA型或B型

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

69.人类次级精母细胞中有23个

A单倍体

B二价体

C单体

D二分体

E四分体

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

70.Bayes定律又称

A前概率定律

B后概率定律

C反概率定律

D逆概率定律

E联合概率定律

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

71.由于基因融合引起的分子病为

A镰状细胞贫血

BHbLepore

C血友病A

D家族性高胆固醇血症

Eβ地中海贫血

正确答案:

B学生答案：

未作答

题型：

A1

72.在某种肿瘤中，如果肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的

A干系

B旁系

C众数

D标志细胞系

E非标志细胞系

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

73.基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于

A费用低

B周期短

C取材方便

D针对基因结构

E针对病变细胞

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

74.突变负荷的大小取决于

A人群的大小和突变率

B人群的大小和突变基因的选择系数

C近亲婚配的比例和近亲婚配类型

D近亲婚配的比例和突变率

E突变率和突变基因的选择系数

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

75.与苯丙酮尿症不符的临床特征是

A患者尿液有大量的苯丙氨酸

B患者尿液有大量的苯丙酮酸

C患者尿液和汗液有特殊臭味

D患者智力低下

E患者的毛发和肤色较浅

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

76.增强子的一个作用特点是

A有明显的方向性，从5′→3′方向

B有明显的方向性，从3′→5′方向

C只能在转录基因的上游发生作用

D只能在转录基因的下游发生作用

E具有组织特异性

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

77.染色体多态性不常见于

A1号染色体

B9号染色体

C16号染色体

D19号染色体

EY染色体

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

78.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为

A常染色体显性遗传

B常染色体隐性遗传

CX连锁显性遗传

DX连锁隐性遗传

EY连锁遗传

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

79.Klinefelter综合征患者中，有丝分裂不分离所致嵌合型个体，以下哪种核型常见

A45，X/46，XX

B45，X/47，XXY

C46，XX/47，XXY

D44，X/45，X/46，XX

E45，X/46，XX/47，XXY

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

80.人类基因组包括核基因组和线粒体基因组。

其中，1个核基因组包含的基因数量约为

A23个

B37个

C46个

D16600个

E22000个

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

81.发病以儿童多见，男性略高于女性，农村略高于城市，常于冬季或夜间发作的是

A精神分裂症

B糖尿病

C原发性高血压

D哮喘

E帕金森病

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

82.妇女妊娠时，工作环境中的有害因素可影响胎儿的正常发育。

从事以下哪种职业的女性在计划怀孕前不需要暂时调离工作岗位

A油漆工

B电焊工

CX射线检查员

D毒化检测员

E文秘

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

83.染色体结构畸变的基础是

A姐妹染色单体交换

B染色体核内复制

C染色体不分离

D染色体断裂及断裂之后的异常重排

E染色体丢失

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

84.近亲婚配可以使

A隐性遗传病发病率增高

B显性遗传病发病率增高

C适合度升高

D遗传负荷降低

E选择压力增加

正确答案:

A学生答案：

未作答

题型：

A1

85.ABO血型系统中，决定个体为分泌型抗原者的基因型是

AIA/IA或IA/i

BIB/IB或IB/i

CSe/Se或Se/se

DSe/Se或Se/se

ESe/se或se/se

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

86.Down综合征的诊断标准通常不包括

A临床表型检查

B染色体检查

C血液学改变

D酶改变

E性发育状况

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

87.线粒体疾病的遗传特征是

A近亲婚配的子女发病率增高

B交叉遗传

C母系遗传

D父系遗传

E发病率有明显的性别差异

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

88.DNA在细胞周期的哪个时期复制

A分裂前期

B分裂中期

C分裂后期

D分裂末期

E间期

正确答案:

E学生答案：

未作答

题型：

A1

89.HapMap计划中，中国承担了

A1%

B2%

C5%

D10%

E30%

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

90.利用羊水细胞和绒毛细胞可进行

A胎儿镜检查

B超声波检查

C染色体核型分析

DX线摄片检查

E筛查苯丙酮尿症

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

91.选择系数降低使显性致病基因和隐性致病基因频率

A同样的速度增加

B同样的速度降低

C二者都不变

D显性致病基因频率增加快，隐性致病基因频率增加慢

E显性致病基因频率降低快，隐性致病基因频率降低慢

正确答案:

D学生答案：

未作答

题型：

A1

92.SCID属于下列遗传性免疫缺陷病中的

AT细胞缺陷

BB细胞缺陷

CT细胞和B细胞缺陷

D颗粒白细胞缺陷

E补体缺陷

正确答案:

C学生答案：

未作答

题型：

A1

93.以下哪种情