实验12父权指数与父权概率.docx

1、实验12父权指数与父权概率实验十二 父权指数与父权概率【实验目的】 掌握父权指数与父权概率的计算方法，了解父权概率的意义。【实验原理】亲子鉴定中，经过DNA分型后，若争议父亲与孩子之间的基因型不违反孟德尔遗传规律（Mendelian Law），就有两种可能：一种是该争议父亲就是孩子的亲生父亲（生物学父亲，简称生父）。另一种是他是该人群中的随机男子，此人只是偶然具有孩子的生父基因型组合，以下称为随机男子。将这两种可能进行比较就是似然率（likelihood ratio, LR），此数值即为父权指数（paternity index, PI）。显然，父权指数是反映检验结果（基因型组合）不违反孟德尔遗

2、传规律时，对“争议父亲是孩子的生父”这一主的支持强度。依据支持强度，可以评估他们之间是否存在亲生关系。根据Bayes定理，PI可以转换成父权概率（probability of paternity），用以反映争议父亲是孩子生父可能性的高低，使结论容易被理解。【仪器与方法】纸、笔、计算器、电脑及计算软件。【检材】争议父、母亲、孩子复合STR基因座分型结果图谱。【实验步骤】 1. 三联体（母子亲生关系已经确定）案件PI和父权概率计算将已知实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型结果，打开亲权鉴定软件，点击亲权鉴定菜单，选择三联体和试剂盒型号，按照方法输入父母子3人的基因型。输入完毕后，在

3、生成结果表中勾选，点击右下角的计算器计算PI。2. 二联体（父子）案件PI和父权概率计算将已知实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型结果，打开亲权鉴定软件，点击亲权鉴定菜单，选择二联体和试剂盒型号，按照方法输入父子3人的基因型。输入完毕后，在生成结果表中勾选，点击右下角的计算器计算PI。注意事项 a. 性别基因座（AMEL）中的X和Y在程序中分别用1和2表示，在设置基因座时，基因座序号X请设为1，Y设为2。b. 等位基因输入时，分隔符可为/、-、+，13/15或13-15或13+15都是正确的，纯合子可只输入一个等位基因，如13/13可输入为13，性别基因（AMEL）在输入时可不

4、使用分隔符，如X/Y可直接输入为XY，XX可简化输入为X（YY或Y将不被程序所授），在偶合率计算时，AMEL的Pi值始终为0.5，而在亲权鉴定中，AMEL不列入计算。c. 如果出现突变时，需按照司法部颁布的亲权鉴定技术规（SF/Z JD0105001-2010）标准方法计算变异PI值。【实验结果与分析】三联体（母子亲生关系已经确定）及二联体案件PI和父权概率计算参照司法部颁布的亲权鉴定技术规（SF/Z JD0105001-2010）标准方法，具体如下文所示。鉴定意见是依据DNA分型结果对是否存在亲权关系进行的判断，一般分为“排除存在亲权关系”和“支持存在亲权关系”两种。经过累积非父排除率大于9

5、9.99%的多个基因座检测，发现有3个以上的基因座不符合遗传规律，可以排除亲权关系。经过累积非父排除率大于99.99%的多个基因座检测，发现所检测基因座均符合遗传规律，此时必须计算亲权指数PI（即似然率LR），若CPI10000，则支持亲权关系。在p、q、r分别表示等位基因P、Q、R的分布频率时，可根据下图表计算PI值。图12-1 三联体常染体STR基因座亲权指数计算公式图12-2 二联体常染体STR基因座亲权指数计算公式图12-3 三联体常染体不符合遗传规律的亲权指数计算公式【实验注意事项】1. 在遇到突变时，务必按照常染体不符合遗传规律的亲权指数计算公式，以免PI计算错误。【思考题】1.

6、使用多少个STR位点的试剂盒才能达到亲权鉴定PI值计算支持和排除的标准？【附图】图12-4 父亲样本STR基因型图谱图12-5 母亲样本STR基因型图谱图12-6 孩子样本STR基因型图谱图12-7 DNA相关概率计算软件界面附：STR基因座的非父排除率参考表基因座非父排除率基因座非父排除率D3S13580.4806TPOX0.3701vWA0.6092CSF1PO0.5001FGA0.7068D7S8200.5576D8S11790.6882D2S13380.6950D18S510.7184D19S4330.6554D21S110.6502D6S10430.7310D5S8180.5671D

7、12S3910.6790D13S3170.6000Penta D0.5907D16S5390.5749Penta E0.7325TH010.4046附：19个STR基因座的等位基因分布频率 D3S1358vWAFGAD8S1179D21S11110.0005130.0020 160.000280.001623.20.0002120.0014140.2567 170.001690.001124.20.0002130.0014150.0303 180.0181100.1054270.0036140.0473160.1644 190.0445110.093627.20.0002150.3453170

8、.2361 200.0458120.1287280.0554160.3277180.1947 210.1072130.222128.20.0054170.2062190.0948 21.20.0032140.1852290.2571180.0638200.0192 220.1866150.171229.20.0023190.0061210.0018 22.20.0038160.0737300.2794200.0005230.2237170.014930.20.010923.20.0102180.0025310.0995240.189431.20.076924.20.0084320.028525

9、0.097032.20.124625.20.0034330.0045260.042533.20.044326.20.0014340.0018270.010234.20.003827.20.0009350.0005280.000935.20.000928.20.0005290.0005D18S51D5S818D13S317D7S820D16S53970.00027 0.021370.001470.002050.000290.00078 0.003680.287480.138260.00079.20.00029 0.066990.131890.062980.0070100.002710 0.191

10、5100.1432100.163590.2840110.003211 0.3222110.2368110.3471100.1278120.035112 0.2406120.1592120.2453110.2585130.190413 0.1421130.0341130.0351120.2058140.216014 0.0109140.0061140.0054130.1015150.171215 0.0007150.0005140.0140160.131217 0.0002150.0005170.0710180.0455190.0466200.0318210.0215220.0181230.00

11、90240.0045250.0007260.0002270.0002THO1TPOXCSF1POD2S1338D19S43360.099360.000760.0002160.0094110.006370.266470.000770.0029170.0469120.031380.051180.513680.0020180.143812.20.006390.521590.130090.0513190.1969130.23139.30.0326100.0289100.2433200.121913.20.0372100.0280110.2987110.2491210.0063140.2469110.0

12、011120.0265120.3686220.053114.20.1531130.0007130.0719230.2031150.0594140.0002140.0100240.171815.20.1656150.0007250.0406160.0063260.003116.20.0563280.0031Penta DPenta ED12S391D6S104360.0032 50.0053 150.0156100.028670.0242 70.0021 160.0078110.109480.0691 80.0043 170.0885120.140690.3647 90.0139 180.190

13、1130.1328100.1263 100.0544 190.2292140.1641110.1232 110.1948 200.1927150.0026120.1328 120.1177 210.1250160.0052130.1012 130.0674 220.1016170.0495140.0433 140.0851 230.0286180.1719150.0072 150.0752 240.0078190.1510160.0010 160.0693 250.0105200.026021 0.0012 170.0581 260.0026210.018222 0.0014 180.0772 25 0.0012 190.0533 200.0489 210.0285 220.0168 230.0169 240.0058 250.0025 300.0025