实验12父权指数与父权概率.docx
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实验12父权指数与父权概率
实验十二父权指数与父权概率
【实验目的】
掌握父权指数与父权概率的计算方法，了解父权概率的意义。
【实验原理】
亲子鉴定中，经过DNA分型后，若争议父亲与孩子之间的基因型不违反孟德尔遗传规律（MendelianLaw），就有两种可能：
一种是该争议父亲就是孩子的亲生父亲（生物学父亲，简称生父）。
另一种是他是该人群中的随机男子，此人只是偶然具有孩子的生父基因型组合，以下称为随机男子。
将这两种可能进行比较就是似然率（likelihoodratio,LR），此数值即为父权指数（paternityindex,PI）。
显然，父权指数是反映检验结果（基因型组合）不违反孟德尔遗传规律时，对“争议父亲是孩子的生父”这一主的支持强度。
依据支持强度，可以评估他们之间是否存在亲生关系。
根据Bayes定理，PI可以转换成父权概率（probabilityofpaternity），用以反映争议父亲是孩子生父可能性的高低，使结论容易被理解。
【仪器与方法】
纸、笔、计算器、电脑及计算软件。
【检材】
争议父、母亲、孩子复合STR基因座分型结果图谱。
【实验步骤】
1.三联体（母子亲生关系已经确定）案件PI和父权概率计算
将已知实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型结果，打开亲权鉴定软件，点击亲权鉴定菜单，选择三联体和试剂盒型号，按照方法输入父母子3人的基因型。
输入完毕后，在生成结果表中勾选，点击右下角的计算器计算PI。
2.二联体（父子）案件PI和父权概率计算
将已知实验结果的图谱进行分析，分别列出复合STR基因座分型结果，打开亲权鉴定软件，点击亲权鉴定菜单，选择二联体和试剂盒型号，按照方法输入父子3人的基因型。
输入完毕后，在生成结果表中勾选，点击右下角的计算器计算PI。
注意事项
a.性别基因座（AMEL）中的X和Y在程序中分别用1和2表示，在设置基因座时，基因座序号 X请设为1，Y设为2。
b.等位基因输入时，分隔符可为'/'、'-'、'+'，"13/15"或"13-15"或"13+15"都是正确的，纯合子可只输入一个等位基因，如"13/13"可输入为"13"，性别基因（AMEL）在输入时可不使用分隔符，如"X/Y"可直接输入为"XY"，"XX"可简化输入为"X"（"YY"或"Y"将不被程序所授），在偶合率计算时，AMEL的Pi值始终为0.5，而在亲权鉴定中，AMEL不列入计算。
c.如果出现突变时，需按照司法部颁布的《亲权鉴定技术规》（SF/ZJD0105001-2010）标准方法计算变异PI值。
【实验结果与分析】
三联体（母子亲生关系已经确定）及二联体案件PI和父权概率计算参照司法部颁布的《亲权鉴定技术规》（SF/ZJD0105001-2010）标准方法，具体如下文所示。
鉴定意见是依据DNA分型结果对是否存在亲权关系进行的判断，一般分为“排除存在亲权关系”和“支持存在亲权关系”两种。
经过累积非父排除率大于99.99%的多个基因座检测，发现有3个以上的基因座不符合遗传规律，可以排除亲权关系。
经过累积非父排除率大于99.99%的多个基因座检测，发现所检测基因座均符合遗传规律，此时必须计算亲权指数PI（即似然率LR），若CPI≥10000，则支持亲权关系。
在p、q、r分别表示等位基因P、Q、R的分布频率时，可根据下图表计算PI值。
图12-1三联体常染体STR基因座亲权指数计算公式
图12-2二联体常染体STR基因座亲权指数计算公式
图12-3三联体常染体不符合遗传规律的亲权指数计算公式
【实验注意事项】
1.在遇到突变时，务必按照常染体不符合遗传规律的亲权指数计算公式，以免PI计算错误。
【思考题】
1.使用多少个STR位点的试剂盒才能达到亲权鉴定PI值计算支持和排除的标准？
【附图】
图12-4父亲样本STR基因型图谱
图12-5母亲样本STR基因型图谱
图12-6孩子样本STR基因型图谱
图12-7DNA相关概率计算软件界面
附：
STR基因座的非父排除率参考表
基因座
非父排除率
基因座
非父排除率
D3S1358
0.4806
TPOX
0.3701
vWA
0.6092
CSF1PO
0.5001
FGA
0.7068
D7S820
0.5576
D8S1179
0.6882
D2S1338
0.6950
D18S51
0.7184
D19S433
0.6554
D21S11
0.6502
D6S1043
0.7310
D5S818
0.5671
D12S391
0.6790
D13S317
0.6000
PentaD
0.5907
D16S539
0.5749
PentaE
0.7325
TH01
0.4046
附：
19个STR基因座的等位基因分布频率
D3S1358
vWA
FGA
D8S1179
D21S11
11
0.0005
13
0.0020
16
0.0002
8
0.0016
23.2
0.0002
12
0.0014
14
0.2567
17
0.0016
9
0.0011
24.2
0.0002
13
0.0014
15
0.0303
18
0.0181
10
0.1054
27
0.0036
14
0.0473
16
0.1644
19
0.0445
11
0.0936
27.2
0.0002
15
0.3453
17
0.2361
20
0.0458
12
0.1287
28
0.0554
16
0.3277
18
0.1947
21
0.1072
13
0.2221
28.2
0.0054
17
0.2062
19
0.0948
21.2
0.0032
14
0.1852
29
0.2571
18
0.0638
20
0.0192
22
0.1866
15
0.1712
29.2
0.0023
19
0.0061
21
0.0018
22.2
0.0038
16
0.0737
30
0.2794
20
0.0005
23
0.2237
17
0.0149
30.2
0.0109
23.2
0.0102
18
0.0025
31
0.0995
24
0.1894
31.2
0.0769
24.2
0.0084
32
0.0285
25
0.0970
32.2
0.1246
25.2
0.0034
33
0.0045
26
0.0425
33.2
0.0443
26.2
0.0014
34
0.0018
27
0.0102
34.2
0.0038
27.2
0.0009
35
0.0005
28
0.0009
35.2
0.0009
28.2
0.0005
29
0.0005
D18S51
D5S818
D13S317
D7S820
D16S539
7
0.0002
7
0.0213
7
0.0014
7
0.0020
5
0.0002
9
0.0007
8
0.0036
8
0.2874
8
0.1382
6
0.0007
9.2
0.0002
9
0.0669
9
0.1318
9
0.0629
8
0.0070
10
0.0027
10
0.1915
10
0.1432
10
0.1635
9
0.2840
11
0.0032
11
0.3222
11
0.2368
11
0.3471
10
0.1278
12
0.0351
12
0.2406
12
0.1592
12
0.2453
11
0.2585
13
0.1904
13
0.1421
13
0.0341
13
0.0351
12
0.2058
14
0.2160
14
0.0109
14
0.0061
14
0.0054
13
0.1015
15
0.1712
15
0.0007
15
0.0005
14
0.0140
16
0.1312
17
0.0002
15
0.0005
17
0.0710
18
0.0455
19
0.0466
20
0.0318
21
0.0215
22
0.0181
23
0.0090
24
0.0045
25
0.0007
26
0.0002
27
0.0002
THO1
TPOX
CSF1PO
D2S1338
D19S433
6
0.0993
6
0.0007
6
0.0002
16
0.0094
11
0.0063
7
0.2664
7
0.0007
7
0.0029
17
0.0469
12
0.0313
8
0.0511
8
0.5136
8
0.0020
18
0.1438
12.2
0.0063
9
0.5215
9
0.1300
9
0.0513
19
0.1969
13
0.2313
9.3
0.0326
10
0.0289
10
0.2433
20
0.1219
13.2
0.0372
10
0.0280
11
0.2987
11
0.2491
21
0.0063
14
0.2469
11
0.0011
12
0.0265
12
0.3686
22
0.0531
14.2
0.1531
13
0.0007
13
0.0719
23
0.2031
15
0.0594
14
0.0002
14
0.0100
24
0.1718
15.2
0.1656
15
0.0007
25
0.0406
16
0.0063
26
0.0031
16.2
0.0563
28
0.0031
PentaD
PentaE
D12S391
D6S1043
6
0.0032
5
0.0053
15
0.0156
10
0.0286
7
0.0242
7
0.0021
16
0.0078
11
0.1094
8
0.0691
8
0.0043
17
0.0885
12
0.1406
9
0.3647
9
0.0139
18
0.1901
13
0.1328
10
0.1263
10
0.0544
19
0.2292
14
0.1641
11
0.1232
11
0.1948
20
0.1927
15
0.0026
12
0.1328
12
0.1177
21
0.1250
16
0.0052
13
0.1012
13
0.0674
22
0.1016
17
0.0495
14
0.0433
14
0.0851
23
0.0286
18
0.1719
15
0.0072
15
0.0752
24
0.0078
19
0.1510
16
0.0010
16
0.0693
25
0.0105
20
0.0260
21
0.0012
17
0.0581
26
0.0026
21
0.0182
22
0.0014
18
0.0772
25
0.0012
19
0.0533
20
0.0489
21
0.0285
22
0.0168
23
0.0169
24
0.0058
25
0.0025
30
0.0025
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