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1、医学遗传学试题医学遗传学试题绪 论 1.遗传病最基本的特征是（ ） A先天性 B家族性 C遗传物质改变 D罕见性 E不治之症 2下列哪种疾病不属于遗传病（ ） A单基因病 B多因子病 C体细胞遗传病 D传染病 E染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指_。 A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C基因缺失引起的疾病 D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在_的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪

2、论1.C 2.D 3.A 4.B 5.基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的_。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是_,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个碱基是GT，3端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序

3、列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在_之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 A.800bp1 000bp B.400bp600bp C.600bp800bp D.500bp700bp E.1000bp1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_，称为微卫星DNA或STR，如（A）n（T）n、（CA）n（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb5kb B.2bp6bp C.l0bp60bp D.l5bp100bp E. l70bp300bp 6.Alu家族（Alu famil

4、y）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%6%，长达_，在一个基因组中重复30万50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的Kpn家族，形成_的中度重复顺序，拷贝数为30004800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_左右专一表达。 A.10 B.2 C.12 D.14 E.5 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞

5、中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 12染

6、色单体是染色体包装过程中形成的 。 A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构 13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。 A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因 14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变 15动态突变的发生机理是 。 A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制 16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，_。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D

7、.重组修复 E.切除修复 17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，_。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复 18.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，_。 A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E.光复活修复 19.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，_。 A光复活酶 B. 核酸外切酶 C核酸内切酶 D连接酶 E.以上都不是 20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为 。 A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚

8、体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体 21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。 A.36 B.630 C.660 D.3060 E.60200 22.着色性干皮病患者，_。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 23.Bloom综合征患者，_。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 基因和染色体1.B 2.C 3.E 4.A 5.B 6.C 7.D 8.A 9.C 10.C 11.B 12.D 13.B 14.B 15.D 1

9、6.E 17.D 18.D 19.A 20.C 21.E 22.E 23.C 单基因病 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_。 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 2在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为_。 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 3属于常染色体显性遗传病的是_。 A镰状细胞贫血 B先天聋哑 C短指症 D红绿色盲 E血友病A 4属于不规则显性的遗传病为_。 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E血友病A 5属于

10、延迟显性的遗传病为 _。 A并指症 BHuntington舞蹈病 C 白化病 D苯丙酮尿症 E早秃 6属于共显性的遗传病为_。 AMN血型 BMarfan综合征 C 肌强直性营养不良 D苯丙酮尿症 E并指症 7属于从性显性的遗传病为_。 A软骨发育不全 B血友病A CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 8患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 9父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 10属于常染色体隐性遗传的遗传病为_。 A软骨发育不全 B血友病A C苯丙酮尿症 D短指症

11、E早秃 11近亲婚配时，子女中_遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A染色体 B不规则显性 C隐性 D共显性 E显性 12男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 13一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为_。 A1/3 B1/2 C1/4 D3/4 E2/3 14一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为_。 A3/4 B0 C1/4 D1/2 E2/3 15一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为_。 A1/2

12、 B0 C1/4 D3/4 E2/3 16一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_的可能性为患者。 A2/3 B1/3 C1/4 D全部 E1/2 17红绿色盲属于_遗传。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 18一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_可能是携带者。 A1/3 B1/2 C1/4 D2/3 E全部 19人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_的遗传特征。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 20双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 21家族中所有有血缘关系的男性都发病

13、的遗传病为 _。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 22存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 _。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 23一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_。 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E1/480 24母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。 A1个 B2个 C3个 D4个 E0个 25母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有_。 AA和B BB和AB CA、B和AB DA和AB EA、B、

14、AB和O 26父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为_。 A仅为B型 B仅为O型 C3/4为O型，1/4为B型 D1/4为O型，3/4为B型 E1/2为O型，1/2为B型 27丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 _。 A2/3 B1/4 C0 D1/2 E3/4 28现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为_。 A1/2 B1/4 C2/3 D3/4 E1/8 29常因形成半合子而引起疾病的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传病 30一个男性为血友病A患者，其父母和

15、祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是_。 A同胞兄弟 B同胞姐妹 C姨表姐妹 D外甥女 E伯伯 31由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为 _。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 32由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为_。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 33由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 _。 A不规则显性 B从性显性 C延迟显性 D限性遗传 E不完全显性 34人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有_的特点。 A不规则显性 B从性显性 C延

16、迟显性 D完全显性 E不完全显性 35人类组织相容性抗原的遗传为_遗传。 A不规则显性 B共显性 C延迟显性 D完全显性 E不完全显性 36如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是_。 A MN和A型、MN和O型 BMN和O型、N和A型 CMN和A型、N和A型 DMN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 EN和A型、N和O型、MN和O型 37一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为_。 A0 B15% C35% D100% E30%单基因遗传- 1B 2A 3C 4B 5B 6A 7E 8

17、A 9A 10C 11C 12 D 13C 14 B 15C 16D 17C 18E 19C 20C 21E 22C 23B 24E 25C 26D 27D 28E 29C 30A 31D 32A 33B 34E 35B 36D 37B 线粒体遗传病 1.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是_。 A线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C线粒体遗传是细胞质遗传 D线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关 2.mtDNA的结构特点是_。 A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb，不与组蛋白

18、结合，分为重链和轻链 C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链 D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 3线粒体遗传属于_。 A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 4.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为_。 A.10100个 B.1020个 C.210个 D.1530个 E.105 5.mtDNA中编码mRNA基因的数目为_。 A37个 B22个 C17个 D13个 E2个 6.mtDNA中含有的基因为_。 A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因

19、B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因 C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因 D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因 E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因 7.线粒体多质性指_。 A不同的细胞中线粒体数量不同 B一个细胞中有多个线粒体 C一个线粒体中有多个DNA D一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E一个线粒体中有多种DNA拷贝 8.受精卵中线粒体的来源是_。 A几乎全部来自精子 B几乎全部来自卵子 C精子与卵子各提供1/2 D不会来自卵子 E大部分来自精子 9.线粒体疾病的遗传特征是_。 A母系遗传 B

20、近亲婚配的子女发病率增高 C交叉遗传 D发病率有明显的性别差异 E女患者的子女约1/2发病 10.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是_。 A半自主性 B.符合孟德尔遗传规律 C复制分离 D. 阈值效应 E突变率高于核DNA 11.遗传瓶颈效应指_。 A卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B卵细胞形成期nDNA数量剧减 C受精过程中nDNA数量剧减 D受精过程中mtDNA数量剧减 E卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 12.符合母系遗传的疾病为_。 A甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C子宫阴道积水 D. Leber遗传性视神经病 E家族性高胆固醇血症 13.最早发现与mtDNA突变有关的疾病

21、是_。 A遗传性代谢病 BLeber遗传性视神经病 C白化病 D红绿色盲 E进行性肌营养不良 14.与线粒体功能障碍有关的疾病是_。 A多指 B先天性聋哑 C帕金森病 D白化病 E苯丙酮尿症 线粒体遗传- 1.D 2.E 3.D 4.C 5.D6.D 7.D 8.B 9.A 10.B 11.A 12.D 13.B 14.C 多基因遗传病 1.累加效应是由多个_的作用而形成。 A显性基因 B共显性基因 C隐性基因 D显、隐性基因 EmtDNA基因 2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称_。 A显性性状 B隐性性状 C数量性状 D质量性状 E单基因性状 3.某多基因病的群体

22、发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 。 A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 4唇裂属于_。 A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传 D.染色体病 E.线粒体遗传病 5下列_为数量性状特征。 A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线 6. 下面_属于数量性状。 A. ABO血型 B. A血压 C.A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑 7. _属于质量性状。 A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近

23、视 8在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由_。 A遗传基础和环境因素共同作用的结果 B遗传基础的作用大小决定的 C环境因素的作用大小决定的 D多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E主基因作用 9在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代_。 A均为极端的个体 B均为中间的个体 C多数为极端的个体，少数为中间的个体 D多数为中间的个体，少数为极端的个体 E极端个体和中间个体各占一半 10遗传度是_。 A遗传性状的表现程度 B致病基因危害的程度 C遗传因素对性状影响程度 D遗传病发病率的高低 E遗传性状的异质性

24、11多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病_。 A是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E遗传因素和遗传因素的作用各一半 12由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_。 A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度 13多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则_。 A个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关 14群

25、体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过_计算。 A群体发病率的高低 B双生子发病一致率 C患者同胞发病率的高低 D近亲婚配所生子女的发病率高低 E. 患者一级亲属发病率的高低 15易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是_。 A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积 C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 E. 阈值左侧尾部的面积 16有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别_。 A阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 B阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C阈值高，患者子女的复发风险相对较低 D阈值低，患者子女的复发风险相对较高 E. 阈值高，患者子女的

26、复发风险相对较高 17下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_。 A群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B群体易患性平均值越低，群体发病率越高 C群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低 D群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低 E群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大 18利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_。 A群体发病率0.1%1%，遗传率为70%80% B群体发病率70%80%，遗传率为0.1%1% C群体发病率1%10%，遗传率为70%80% D群体发病率70%80%，遗传率为1%10% E不考虑任何条件，均可使用 19一

27、种多基因遗传病的复发风险与_。 A该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关 B一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关 C与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D性别有关，与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关，与性别无关 20. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_。 A0 B4% C1/2 D1/4 E100% 21一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_。 A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 22先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%