医学遗传学试题.docx

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医学遗传学试题

医学遗传学试题

绪论

1.遗传病最基本的特征是（）

A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症

2．下列哪种疾病不属于遗传病（）

A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病

3.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病B.基因病C.分子病D.染色体病E.先天性代谢病

4.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染B.放射线照射C.化学物质中毒D.遗传物质改变E.大量吸烟

绪论1.C2.D3.A4.B5.

基因和染色体

1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10%B.2%C.1%D.5%E.3%

2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。

不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因B.多基因C.断裂基因D.编码序列E.单一基因

3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。

A.GA-TG法则B.G-A法则C.T-G法则D.G-G法则E.GT-AG法则

4.单拷贝序列又称非重复序列。

在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1000bpB.400bp～600bpC.600bp～800bpD.500bp～700bpE.1000bp～1200bp

5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。

A.lkb～5kbB.2bp～6bpC.l0bp～60bpD.l5bp～100bpE.l70bp～300bp

6.Alu家族（Alufamily）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。

A.170bpB.130bpC.300bpD.500bpE.400bp

7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。

A.1.9kbB.1.2kbC.1.8kbD.6.5kbE.1.5kb

8.现已确定，人类有3万∼4万个蛋白编码基因。

在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。

A.10％B.2％C.12％D.14％E.5％

9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。

A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在

B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次

C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。

D.两种分裂结束后，DNA含量都减半

E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变

10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期E.终变期

11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？

A.失活的X染色体是随机的B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活

D.失活发生于胚胎发育早期E.以上均不是

12．染色单体是染色体包装过程中形成的。

A.一级结构B.二级结构C.三级结构D.四级结构E.多级结构

13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成。

A.等位基因B.复等位基因C.显性基因D.隐性基因E.断裂基因

14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为。

A.转换B.颠换C.移码突变D.动态突变E.片段突变

15．动态突变的发生机理是。

A.基因缺失B.基因突变C.基因重复D.核苷酸重复序列的扩增E.基因复制

16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。

A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复

17.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。

A.慢修复B.快修复C.超快修复D.重组修复E.切除修复

18.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。

A.慢修复B.快修复C.光复活修复D.重组修复E.光复活修复

19.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。

A．光复活酶B.核酸外切酶C．核酸内切酶D．连接酶E.以上都不是

20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为。

A.鸟嘌呤二聚体B.腺嘌呤二聚体C.胸腺嘧啶二聚体D.胞嘧啶二聚体E.尿嘧啶二聚体

21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为。

A.3∼6B.6∼30C.6∼60D.30∼60E.60∼200

22.着色性干皮病患者，______。

A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.内切酶缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C

23.Bloom综合征患者，______。

A.切除修复缺陷B.解旋酶基因突变C.复制后修复缺陷D.参与修复的DNA转录缺陷E.A+B+C

基因和染色体

1.B2.C3.E4.A5.B6.C7.D8.A9.C10.C11.B12.D13.B14.B15.D16.E17.D18.D19.A20.C21.E22.E23.C

单基因病

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。

A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传

3．属于常染色体显性遗传病的是________。

A．镰状细胞贫血B．先天聋哑C．短指症D．红绿色盲E．血友病A

4．属于不规则显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．血友病A

5．属于延迟显性的遗传病为________。

A．并指症B．Huntington舞蹈病C．白化病D．苯丙酮尿症E．早秃

6．属于共显性的遗传病为________。

A．MN血型B．Marfan综合征C．肌强直性营养不良D．苯丙酮尿症E．并指症

7．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全B．血友病AC．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃

8．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

9．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

10．属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。

A．软骨发育不全B．血友病AC．苯丙酮尿症D．短指症E．早秃

11．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

A．染色体B．不规则显性C．隐性D．共显性E．显性

12．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

13．一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为________。

A．1/3B．1/2C．1/4D．3/4E．2/3

14．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。

A．3/4B．0C．1/4D．1/2E．2/3

15．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为________。

A．1/2B．0C．1/4D．3/4E．2/3

16．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。

A．2/3B．1/3C．1/4D．全部E．1/2

17．红绿色盲属于_______遗传。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

18．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。

A．1/3B．1/2C．1/4D．2/3E．全部

19．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

20．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

21．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

22．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传

23．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。

假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。

A．1/4B．1/360C．1/240D．1/120E．1/480

24．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有可能是色盲。

A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个

25．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。

A．A和BB．B和ABC．A、B和ABD．A和ABE．A、B、AB和O

26．父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为________。

A．仅为B型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型

D．1/4为O型，3/4为B型E．1/2为O型，1/2为B型

27．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为________。

A．2/3B．1/4C．0D．1/2E．3/4

28．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

如再生育，其子女为短指白化病的概率为________。

A．1/2B．1/4C．2/3D．3/4E．1/8

29．常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________。

A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病

30．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。

A．同胞兄弟B．同胞姐妹C．姨表姐妹

D．外甥女E．伯伯

31．由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为________。

A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性

D．限性遗传E．不完全显性

32．由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为________。

A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性

D．限性遗传E．不完全显性

33．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为________。

A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性

D．限性遗传E．不完全显性

34．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。

A．不规则显性B．从性显性C．延迟显性

D．完全显性E．不完全显性

35．人类组织相容性抗原的遗传为________遗传。

A．不规则显性B．共显性C．延迟显性

D．完全显性E．不完全显性

36．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是________。

A．MN和A型、MN和O型

B．MN和O型、N和A型

C．MN和A型、N和A型

D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型

E．N和A型、N和O型、MN和O型

37．一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能性为________。

A．0B．15%C．35%D．100%E．30%

单基因遗传

--------------------------------------------------------------------------------

1．B2．A3．C4．B5．B

6．A7．E8．A9．A10．C

11．C12．D13．C14．B15．C

16．D17．C18．E19．C20．C

21．E22．C23．B24．E25．C

26．D27．D28．E29．C30．A

31．D32．A33．B34．E35．B

36．D37．B

线粒体遗传病

1.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传

B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响

C．线粒体遗传是细胞质遗传

D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律

E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关

2.mtDNA的结构特点是______。

A.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

B.全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链

C.全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链

D.全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链

E.全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链

3．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传B.显性遗传C.隐性遗传

D.非孟德尔遗传E.体细胞遗传

4.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。

A.10～100个B.10～20个C.2～10个D.15～30个E.105

5.mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。

A．37个B．22个C．17个D．13个E．2个

6.mtDNA中含有的基因为______。

A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因

B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因

C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因

D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因

E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因

7.线粒体多质性指______。

A．不同的细胞中线粒体数量不同B．一个细胞中有多个线粒体

C．一个线粒体中有多个DNAD．一个细胞中有多种mtDNA拷贝

E．一个线粒体中有多种DNA拷贝

8.受精卵中线粒体的来源是______。

A．几乎全部来自精子B．几乎全部来自卵子

C．精子与卵子各提供1/2D．不会来自卵子E．大部分来自精子

9.线粒体疾病的遗传特征是______。

A．母系遗传B．近亲婚配的子女发病率增高C．交叉遗传

D．发病率有明显的性别差异E．女患者的子女约1/2发病

10.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。

A．半自主性B.符合孟德尔遗传规律C．复制分离

D.阈值效应E．突变率高于核DNA

11.遗传瓶颈效应指______。

A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减B．卵细胞形成期nDNA数量剧减

C．受精过程中nDNA数量剧减D．受精过程中mtDNA数量剧减

E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减

12.符合母系遗传的疾病为______。

A．甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C．子宫阴道积水

D.Leber遗传性视神经病E．家族性高胆固醇血症

13.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。

A．遗传性代谢病B．Leber遗传性视神经病C．白化病

D．红绿色盲E．进行性肌营养不良

14.与线粒体功能障碍有关的疾病是______。

A．多指B．先天性聋哑C．帕金森病　

D．白化病E．苯丙酮尿症

线粒体遗传

--------------------------------------------------------------------------------

1.D2.E3.D4.C5.D

6.D7.D8.B9.A10.B

11.A12.D13.B14.C

多基因遗传病

1.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因

D．显、隐性基因E．mtDNA基因

2.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状

D．质量性状E．单基因性状

3.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/4

4．唇裂属于_______。

A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传

D.染色体病E.线粒体遗传病

5．下列______为数量性状特征。

A.变异分为2-3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均

C.变异分布连续，呈双峰曲线D.变异分布不连续，呈双峰曲线

E.变异分布连续，呈单峰曲线

6.下面______属于数量性状。

A.ABO血型B.A血压C.A红绿色盲D.多指E.先天聋哑

7.______属于质量性状。

A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视

8．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由______。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果

B．遗传基础的作用大小决定的

C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E．主基因作用

9．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。

A．均为极端的个体B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体

D．多数为中间的个体，少数为极端的个体

E．极端个体和中间个体各占一半

10．遗传度是______。

A．遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度

C．遗传因素对性状影响程度D．遗传病发病率的高低

E．遗传性状的异质性

11．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

12．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。

A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.表现度

13．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高

E.个体易患性平均值与群体发病率无关

14．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。

A．群体发病率的高低B．双生子发病一致率

C．患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低

E.患者一级亲属发病率的高低

15．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。

A.平均值左面的面积B.平均值右面的面积

C.阈值与平均值之间的面积D.阈值右侧尾部的面积

E.阈值左侧尾部的面积

16．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同

B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低

C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低

D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高

E.阈值高，患者子女的复发风险相对较高

17．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低

E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大

18．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%

B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E．不考虑任何条件，均可使用

19．一种多基因遗传病的复发风险与______。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关

B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关

C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D．性别有关，与亲缘关系无关

E.亲缘关系有关，与性别无关

20.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。

一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。

A．0B．4%C．1/2D．1/4E．100%

21．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。

A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高

D.易患性较低E.遗传率较高

22．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%