11儿童甲亢甲减及糖尿病的诊断及治疗0.docx
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11儿童甲亢甲减及糖尿病的诊断及治疗0
儿童甲亢、甲减及糖尿病的诊断及治疗
儿童甲状腺功能亢进
儿童甲状腺功能亢进是小儿内分泌疾病中最常见的疾病之一，据某儿童医院统计，其发病居第二位，仅次于肥胖和甲减。
本病可发生于任何年龄的儿童，但以学龄期为多，尤以青春期女性多见。
本病是由于甲状腺激素分泌过多所致，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
l、病因及分类：
（1）弥漫性毒性甲状腺肿又称graves病，儿童甲状腺功能亢进是小儿内分泌疾病中最常见的疾病之一，据某医院统计，其发病居第二位，仅次于肥胖和甲减；约占甲亢总病例5%。
本病可发生于任何年龄的儿童，但以学龄期为多，尤以青春期女性多见；有家族发病倾向，并可有感染、情绪紧张等诱因。
本病是由于甲状腺激素分泌过多所致，常伴有甲状腺肿大、眼球外突及基础代谢率增高等表现。
【病因及分类】
（1）弥漫性毒性甲状腺肿又称graves病或basedow病，为一自身免疫性疾病。
病人只有免疫系统缺陷，主要在体液免疫方面，具备许多兴奋甲状腺免疫球蛋白（tsl），如过去称为长效甲状腺刺激物（lats）、lats—保护物（lats—p）、目前测定的促甲状腺激素受体抗体（trab）等，虽然也有tsh结合的抑制性免疫球蛋白（tbⅡ），但在发病过程中兴奋性抗体占主导地位。
在细胞免疫方面表现为抑制性t细胞克隆的异常，其功能明显降低引起免疫调节障碍，解除了对辅助性t细胞、致敏效应细胞的抑制，以致后者袭击甲状腺组织细胞，辅助性t细胞协助b细胞转化为浆细胞，产生大量甲状腺刺激性抗体而致病。
未治疗graves病lats阳性率可达50%，lats-p则达90%，而trab可高达83%—100%。
随着治疗的好转trab阳性率逐渐降低。
如果trab长期保持阴性，甲亢才不会复发。
遗传基因与环境因素如精神刺激、情绪波动、思想负担过重等以及青春发育和感染等均与诱发本病有关。
（2）结节性毒性甲状腺肿：
又称plumivier病。
甲状腺呈节结节状增生，某些可发展为腺瘤。
结节间组织可弥漫性增生，其病因同graves病。
亦有人认为结节可有自主性功能亢进所致。
（3）急性、亚急性甲状腺炎引致甲亢：
由于甲状腺组织被炎症破坏，储存在甲状腺内的甲状腺激素被释放至血中，出现暂时性甲亢。
（4）慢性淋巴细胞性甲状腺炎状腺炎引致甲亢：
系甲状腺自身免疫性疾病。
当甲状腺组织受损，滤泡破裂而释放出甲状腺激素时，可出现甲亢症状，但是甲状腺病理上有弥漫性淋巴细胞浸润，腺上皮萎缩及纤维增生，最后出现甲状腺功能低下（甲低）表现，所以这种甲亢也是暂时性的，或称假性甲亢，宜对症处理。
约有8%的桥本病有甲状腺激素增多而出现甲亢症状。
如果抑制甲状腺的封闭抗体（blockingantiboday）占优势，则不会出现甲亢。
（5）医源性甲亢：
有些甲低患儿的家长误认为多服药可以加速病情好转，此服用过多甲状腺片，以致使患儿出现消瘦、心悸、出汗等甲亢表现。
某小孩误服其母甲低用药40片甲状腺片，结果血t3高达23．1mmol/l（15ng/dl），正常1．2-3．4mmol/l（0．8-2．2ng/dl）．服用碳酸锂亦可引致甲亢，其机制与碘化物所致甲亢者相似：
因甲状腺内碘库扩大后产生脱逸现象，结果引起甲亢。
（6）碘甲亢：
以碘作为治疗或预防地方性甲状腺肿可致甲亢。
病人甲状腺功能正常，但有自主性结节，因而不受去丘脑垂体所调节，因此服用碘后可引致甲亢。
少数graves病人临床治愈后服碘也可使甲亢”复发”。
还可见于非地方性多发性结节性甲状腺肿、自主性腺瘤患者及服用碘化物、喹碘化油治疗的病人。
碘甲亢临床有甲亢症状，但甲状腺吸131碘（131Ⅰ）率低。
（7）甲状腺肿瘤引致甲亢：
肿瘤组织本身或其转移灶均可有摄取及分泌甲状腺激素的功能而引致甲亢。
它们可用大量碘治疗并痊愈。
（8）新生儿甲亢：
甲亢孕妇血中存在lats可通过胎盘传给胎儿。
一般多为暂时性，少数可迁延数年之久。
轻者无症状不必治疗，重者表现极度烦躁不安、易激怒、易饥饿，皮肤潮红，呼吸及心率加快，突眼，甲状腺肿大，有时可出现黄疸、肝脏肿大。
（9）tsh增高型甲亢：
又称tsh毒症。
血中t3、t4及tsh均增高，可以有以下原因：
①垂体肿瘤：
分泌tsh增多，或有异位肿瘤分泌tsh样物质，如肺癌、葡萄胎等。
儿童少见。
②选择性垂体无反应症：
属于甲状腺不应症的一种，有遗传性。
血中t3升高，t4亦高但是不出现负反馈反应，血tsh仍增高，而体内其他组织对血t3、t4仍有反应引致甲亢。
③家族性甲亢：
垂体前叶有缺陷。
分泌tsh细胞内缺乏5’—脱碘酶，t4转化t3减少，t3核受体不能充分饱和，对tsh分泌减少的负反馈作用减弱，故tsh分泌仍多，血t3、t4仍增高，引起甲亢。
又称垂体tsh分泌不当综合征。
用t3治疗，甲亢可减轻。
（10）甲亢合并其他疾病：
可与其他内分泌疾病或自家免疫病共存，如多内分泌腺自家免疫综合征中合并：
特发性阿迪森病、甲状旁腺功能低下、糖尿病、恶性贫血、重症肌无力、红斑性狼疮、类风湿性关节炎等。
还可见了down综合征（先大遇型）及多发性骨纤维性结构发育不良。
（11）t3毒症甲亢：
仅有血t3增高而血t4正常。
往往见于甲亢早期或复发时。
（12）t4毒症甲亢：
仅有血t4增高而血t3正常。
目前认为t3毒症、t4毒症均不是独立疾病，而是甲亢某些阶段的表现，单纯血t3高或血t4高，或是治疗后在恢复过程中出现上述结果。
另外总t3或总t4高不一定足甲亢，应查游离t3（ft3）及游离t4（ft4），若有增高才能诊断甲亢。
【症状表现】
一、儿童甲亢的症状表现之甲状腺峡部及体部肿大，可随气管上下移动。
弥漫性肿大者腺体光滑、柔软、有震颤，可听到血管杂音。
结节性肿大者可扪及大小不一、质硬、单个或多个结节。
临床上有少数甲亢患者甲状腺肿大不明显，其原因为：
甲状腺抗体中一类是兴奋（TSl）或抑制（TSll）甲状腺功能的抗体：
如病人同时只有兴奋其功能的抗体和抑制其生长的抗体，就可出现甲状腺不大的甲亢。
甲状腺肿大分度标准：
Ⅰ度横径小于3CM，Ⅱ度3-5CM，Ⅲ度5—7CM，Ⅳ度7—9CM，Ⅴ度大于9CM。
一般多在Ⅱ度一Ⅲ度大小。
二、交感神经兴奋性增加、基础代谢率增加表现：
儿童甲亢的症状表现是患儿身高多稍高于同龄儿，但有消瘦、多汁、怕热、低热等。
食欲多亢进，大便次数增多但为稠便。
心悸、脉快、心尖部可闻收缩期杂音，脉压差大，可有高血压，心脏扩大及心律紊乱等。
心力衰竭及房颤在小儿少见。
尚有易激动、好动、兴奋感、失眠、多语、脾气急躁、手及舌出现细微且快速震颤等神经精神症状。
儿童甲亢的症状表现是肌肉乏力，但周期性麻痹少见。
骨质疏松可伴有骨痛等。
性发育缓慢，可有月经紊乱、闭经及月经过少。
三、眼部表现，50%—70%的病人有突眼，可为一侧或两侧，睑裂增宽、不常瞬目，儿童甲亢的症状表现常作凝视状，上眼睑挛缩，眼向下看时上眼睑不能随眼球立即下落，上眼睑外翻困难，闭眼时睑缘颤动，辐辏力弱，眼向上看时，儿童甲亢的症状表现是前额皮肤不能皱起，眼皮有色素沉着，可有眼肌麻痹等。
【临床表现】
（1）年龄与性别：
小儿患甲亢约占甲亢总病例5%，以学龄儿童多见。
天津儿童医院184例儿童甲亢统计，以10—12岁最多，最小为5个月男婴，其母有甲亢。
文献中有生后2周发病者其母无甲亢病史。
天津儿院184例中男30例，女154例，男：
女为l：
5.1，以女性多见。
（2）家族遗传史：
甲亢常有家族遗传史，曾有一家四代同患甲亢的报告。
同卵多胎先后患甲亢的可达30%-60%，异卵3%—9%。
遗传方式可能为常染色体显性遗传，亦有人认为是多基因遗传。
与hla关系尚待研究。
（3）症状与体征：
症状多逐渐出现，从发病到就诊时间一般是6—12个月。
①交感神经兴奋性增加、基础代谢率增加表现：
患儿身高多稍高于同龄儿，但有消瘦、多汗、怕热、低热等。
食欲多亢进，大便次数增多但为稠便。
心悸、脉快、心尖部可闻收缩期杂音，脉压差大，可有高血压，心脏扩大及心律紊乱等。
心力衰竭及房颤在小儿少见。
尚有易激动、好动、兴奋感、失眠、多语、脾气急躁、手及舌出现细微且快速震颤等神经精神症状。
肌肉乏力，但周期性麻痹少见。
骨质疏松可伴有骨痛等。
性发育缓慢，可有月经紊乱、闭经及月经过少。
②甲状腺肿大：
甲状腺峡部及体部肿大，可随气管上下移动。
弥漫性肿大者腺体光滑、柔软、有震颤，可听到血管杂音。
结节性肿大者可扪及大小不一、质硬、单个或多个结节。
临床上有少数甲亢患者甲状腺肿大不明显，其原因为：
甲状腺抗体中一类是兴奋（tsl）或抑制（tsll）甲状腺功能的抗体：
如病人同时只有兴奋其功能的抗体和抑制其生长的抗体，就可出现甲状腺不大的甲亢。
甲状腺肿大分度标准：
Ⅰ度横径小于3cm，Ⅱ度3-5cm，Ⅲ度5—7cm，Ⅳ度7—9cm，Ⅴ度大于9cm。
一般多在Ⅱ度一Ⅲ度大小。
③眼部表现：
50%—70%的病人有突眼，可为一侧或两侧，睑裂增宽、不常瞬目，常作凝视状，上眼睑挛缩，眼向下看时上眼睑不能随眼球立即下落，上眼睑外翻困难，闭眼时睑缘颤动，辐辏力弱，眼向上看时，前额皮肤不能皱起，眼皮有色素沉着，可有眼肌麻痹等。
【儿童甲亢的饮食】
一、儿童甲亢病人的饮食原则
1、高热量：
结合临床治疗需要和患者进食情况而定，一般较正常增加50%-70%，每人每天可供给3000-3500Kcal热量。
2、高蛋白：
一般每人每天每公斤体重1.5-2g蛋白质。
3、高维生素：
主要补充B族维生素和维生素C
4、适量矿物质：
主要为钾、镁、钙等
5、忌碘：
碘是合成甲状腺素的一个重要元素，在一定量的限度内，甲状腺素的合成量随碘的剂量的增加而增加，如果剂量超过限度，则暂时性抑制甲状腺素的合成和释放，使并人症状迅速缓解，但这种抑制是暂时性的。
如果长期服用高碘食物或药物，则甲状腺对碘的“抑制”作用产生“适应”，甲状腺素的合成重新加速，甲状腺内的甲状腺素的积存与日俱增，大量积存的甲状腺素释放到血液中，引起甲亢复发或加重。
同时，甲亢病人的很多检查如摄碘率、I131治疗前需禁碘。
二、儿童甲亢病人饮食的注意事项：
1、少食多餐，不能暴饮暴食。
忌辛辣、烟酒。
2、补充充足的水分，每天饮水2500ml左右，忌咖啡、浓茶等兴奋性饮料。
3、适当控制高纤维素食物，尤其腹泻时。
4、注意营养成分的合理搭配。
5、禁食海带、海鱼、海蛰皮等含碘高的食物。
由于碘在空气中或受热后极易挥发，故只需将碘盐放在空气中或稍加热即可使用。
6、进食含钾、钙丰富的食物。
7、病情减轻后适当控制饮食。
三、儿童主要食物的营养成分
1、谷物类：
碳水化合物和B族维生素
2、肉类及制品：
优质蛋白质、脂肪、B族维生素
3、奶及制品：
除纤维素外的各种营养成分
4、蛋及制品：
优质蛋白质、高蛋氨酸
5、豆类及制品：
优质蛋白质、低脂肪
6、蔬菜、水果：
维生素丰富。
【辅助检查】
典型甲亢患者，凭临床症状和病征即可明确诊断。
对于不典型或病情比较复杂的患者，则需通过实验室检查方可作出明确诊断。
甲亢患者的检查项目很多，每项检查都有一定的临床意义。
根据每位患者不同情况，针对性选择一些项目进行检查是非常重要的。
甲亢的检查项目
（1）了解机体代谢状态的项目：
基础代谢率（BMR）测定；血胆固醇、甘油三酯及尿肌酸测定。
（2）了解血清甲状腺激素高低的项目：
血清总T3（TT3）测定，血清总T4（TT4）测定，血清游离T3（FT3）测定，血清游离T4（FT4）测定，血清反T3（rT3）测定。
（3）了解垂体--甲状腺轴调节的项目：
甲状腺吸131碘率及甲状腺抑制试验（包括T3抑制试验和甲状腺片抑制试验），血清超敏促甲状腺激素测定（S－TSH），促甲状腺激素释放激素兴奋试验（TRH兴奋试验）。
（4）了解甲状腺肿大情况的项目：
甲状腺B型超声检查，甲状腺放射性核素显影检查等。
（5）甲状腺免疫学检查：
促甲状腺受体抗体的测定，如甲状腺刺激性免疫球蛋白测定（TRAb）等；甲状腺球蛋白抗体测定（TGAb）；甲状腺微粒体抗体（TMAb）或抗甲状腺过氧化物抗体（TPOAb）测定。
（6）了解甲状腺病变性质的项目
（7）检查电解质情况
【预防】
（一）未病先预防：
情志因素在甲亢的发病中具有重要的作用。
《济生方.瘿瘤论治》说：
“瘿瘤者，多由熹怒不节，忧思过度而成斯疾焉。
”故，预防甲亢我们在日常生活中首先应保持精神愉快.心情舒畅。
其次合理饮食避免刺激性食物，同样是重要的预防措施；同时起居规，勿枉作劳；扶助脾胃，增强体质提高自身的免疫力和抗病能力等都很重要。
（二）既病防传变：
防病于未然，是最理想的预防。
但若甲亢已发生，则应早期确诊，早期治疗，以防止本病的传变，即防止病情发展加重和并发症的发生。
《素问.玉机真藏论篇》云：
“五脏相通，移皆有次，五脏有病，则各传其所胜。
”因而，要根据甲亢并发症发生的规律，采取预防性措施，防止并发症的发生，控制疾病的转变。
（三）愈后防复发：
俗语说：
“病来如山倒，病去如抽丝。
”形象的比喻病后机体尚有一个待恢复的状态。
津液耗伤有一个恢复的过成此时若不慎重，原有的病情有可能迁延和复发。
因此，初愈阶段，药物、饮食、精神、药膳等要综合调理，并要定期检查，认真监控，是病后防止复发的重要措施。
总的来说：
①沿海地区应注意膳食中含碘食物，建议勿用高碘饮食防止碘甲亢;②内陆地区（缺碘地区）补碘应有限制，服用甲状腺片剂也应有时限;③普查身体健康时应加测甲状腺B超或甲状腺功能，以早期发现甲亢患者，被动发现甲亢患者时病情多有延误2～3年之久。
避免精神诱因，生活规律、劳逸结合对预防发病有好处。
发病机制
儿童Graves病为一自身免疫性疾病。
是儿童自身免疫性甲状腺疾病中最常见的，大约占95%。
虽然国内外学者对Graves病的发病机制进行大量研究，但至今尚未完阐明，促甲状腺激素受体抗体（TRAb）对Graves病发病起到重要作用。
Graves病的甲亢和甲状腺肿大是由于抗甲状腺刺激性抗体作用于甲状腺的结果。
这种刺激性抗体有类似的TSH的作用，是一种针对甲状腺细胞TSH受体的抗体，并通过腺苷酸环化酶机制起作用，诱发产生自身抗体，因此又称促甲状腺激素受体抗体（TRAb），TRAb是一组多克隆抗体，分刺激型（TSAb）和阻断型（TBII）。
两种抗体，在Graves病主要以兴奋型抗体占优势，与TSH受体结合后刺激甲状腺滤泡细胞增生并产生大量的甲状腺激素，引起体内分解代谢增强及交感神经的兴奋等表现。
在细胞免疫方面表现为抑制性T细胞克隆的异常，其功能明显降低引起免疫调节障碍，解除了对辅助性T细胞、致敏效应细胞的抑制，以致后者袭击甲状腺组织细胞，辅助性T细胞协助B细胞转化为浆细胞，产生大量甲状腺刺激性抗体而致病。
成人未治疗的Graves病TRAb可高达83%～100%，儿童为93%，随着治疗的好转TRAb阳性率逐渐降低。
如果TRAb长期保持阴性时，可减少甲亢的复发。
复发的病人TRAb再度升高。
【病理改变】
一、甲状腺腺体呈对称性肿大，滤泡细胞增多，由立方形变为柱状，滤泡内胶质丧失或仅少量染色极浅的胶质，在上皮及胶质间有大量排列成行的空泡，血管明显增多，淋巴组织也增多，有大量淋巴细胞浸润。
在电镜下可见滤泡细胞内高尔基体肥大，内浆网和核蛋白体增多，微绒毛数量增多而且变长，呈分泌活跃的表现。
组织化学方面，滤泡细胞的过氧化酶活性增强，胞浆内核糖核酸增多，间质毛细血管内皮细胞碱性磷酸酶活性增强，胞质内出现PAS染色阳性的胶质小滴。
甲亢患者的甲状腺功能状态与甲状腺自身抗体关系密切，可在体内测到多种甲状腺自身抗体。
据报道80%～100%的患者可测到TSH受体抗体（TSHRAb），此抗体为甲状腺刺激免疫球蛋白，能产生刺激甲状腺功能作用，使甲状腺对碘的摄取增加，cAMP介导的甲状腺激素合成和甲状腺球蛋白合成增加，促进蛋白质合成与细胞生长。
二、眼有突眼者，球后组织中常有脂肪浸润、眼肌水肿增大，纤维组织增多，粘多糖沉积与透明质酸增多，淋巴细胞及浆细胞浸润。
眼球肌纤维增粗、纹理模糊、脂肪增多，肌纤维透明变性、断裂及破坏，肌细胞内也有粘多糖增多。
Graves病浸润性突眼发生机制是抗甲状腺抗体和抗眼眶肌肉抗体与眼外肌和眼眶内成纤维细胞结合，产生毒性反应。
亦有人认为浸润性突眼是眼眶肌肉内沉积甲状腺球蛋白-抗甲状腺球蛋白免疫复合物，引起免疫复合物的炎性反应。
三、其他骨骼肌、心肌有类似上述眼肌的改变，但较轻。
久病者肝内可有脂肪浸润、灶状或弥漫性坏死、萎缩，门脉周围纤维化，乃至肝硬化。
少数病例可有骨质疏松。
颈部、支气管及纵隔淋巴结增大较常见，还有脾脏增大等。
胫前粘液性水肿病变皮肤光镜下可见粘蛋白样透明质酸沉积，伴多数带有颗粒的肥大细胞、吞噬细胞和含有增大的内质网的纤维母细胞浸润;电镜下见大量微纤维伴糖蛋白及酸性糖胺聚糖沉积。
甲亢常见诱因
甲亢主要是免疫功能失常和神经精神因素导致的。
据统计，甲亢患者中62%有精神刺激因素，比如和别人吵架、和家人、同事发生不愉快，或者因为长期精神创伤、精神刺激（悲哀、气愤、极度恐慌、长期过于紧张或忧虑）等都可诱发甲亢。
精神刺激诱发甲亢是通过中枢神经系统作用于免疫系统而形成的，心理紧张可导致人体免疫系统的功能改变。
因此在日常生活中应保持良好的心理状态，预防甲亢的发生。
有关甲亢的诱发因素具体介绍如下：
（1）感染：
如感冒、扁桃腺炎、肺炎等。
（2）外伤：
如车祸、创伤等。
（3）精神刺激：
如精神紧张、忧虑等。
（4）过度疲劳：
如过度劳累等。
（5）怀孕：
怀孕早期可能诱发或加重甲亢。
（6）碘摄入过多：
如大量吃海带等海产品。
（7）某些药物：
如乙胺碘呋酮等。
先天性甲状腺功能减低症
【临床表现】
甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。
先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6个月时出现症状，偶有数年之后才出现症状。
其主要特点有三：
智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。
1．新生儿期患儿常为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长，（>2周）；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低，（常<35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。
2．典型症状多数先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生半年后出现典型症状：
（1）特殊面容和体态：
头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部粘液水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量／T部量>1．5，腹部膨隆，常有脐疝。
（2）神经系统症状：
智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。
（3）生理功能低下：
精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢，腹胀，便秘。
可伴心包积液，心电图呈低电压、P—R间期延长、T波平坦等改变。
3．地方性甲状腺功能减低症因在胎儿期碘缺乏而不能合成足量甲状腺激素，影响中枢神经系统发育。
临床表现为两种不同的类型，但可相互交叉重叠：
（1）“神经性”综合征：
主要表现为：
共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑、智能低下，但身材正常，甲状腺功能正常或轻度减低。
（2）“粘液水肿性”综合征：
临床上有显著的生长发育和性发育落后、智力低下、粘液性水肿等。
血清丁4降低、TSH增高。
约25％患儿有甲状腺肿大。
4．TSH和TRH分泌不足患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等。
【实验室检查】
由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
1．新生儿筛查我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。
目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T4、TSH以确诊。
该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
2．血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。
血清T3浓度可降低或正常。
3．TRH刺激试验若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验：
静注TRH7ug／kg，正常者在注射20～30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。
若未出现高峰，应考虑垂体病变；若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。
4．X线检查做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。
患儿骨龄常明显落后于实际年龄。
5．核素检查采用静脉注射99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。
【诊断和鉴别诊断】
根据典型的临床症状和甲状腺功能测定，诊断不甚困难。
但在新生儿期不易确诊，应对新生儿进行群体筛查。
年长儿应与下列疾病鉴别：
1．先天性巨结肠患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，但其面容、精神反应及哭声等均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。
2．21-三体综合征患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：
眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。
染色体核型分析可鉴别。
3．佝偻病患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。
但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。
4．骨骼发育障碍的疾病如骨软骨发育不良、粘多糖病等都有生长迟缓症状，骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别。
【治疗】
本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。
一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。
饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
甲状腺制剂有两种，①L—甲状腺素钠：
100ug／／4-或50ug／片，含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。
婴儿用量为每日8—14ug／kg，儿童为每日4ug／kg。
②干甲状腺片：
40mg／片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时要予以注意。
表1甲状腺片治疗甲低的参考剂量
年龄
开始剂量
（mg／d）
维持剂量
（mg／d）
～6个月
5～10
15—30
～1岁
10～30
30～60
～3岁
30～40
60～80
～7岁
60
80~140
～14岁
80
120~180
干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100ug。
开始量应从小至大，间隔1～2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即作为维持量使用。
药量过小，会影响智力及体格发育。
用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使①TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3；②临床表现：
每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次份、婴儿140次份，智能进步。
药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹
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