学案22基因在染色体上和伴性遗传.docx
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学案22基因在染色体上和伴性遗传
第五单元遗传的基本规律及细胞学基础
学案22基因在染色体上和伴性遗传
考纲要求：
伴性遗传（Ⅱ）。
复习要求：
1．伴X显性、伴X隐性及伴Y遗传的特点
2．减数分裂与伴性遗传和人类遗传病的联系
3．遗传图谱分析及概率运算
基础自查
一、萨顿的假说
1.内容：
2.依据：
基因和染色体行为存在着明显的平行关系。
表现：
二、基因位于染色体上的实验证据
1.实验过程及现象
2.实验现象的解释
实验结论：
基因的相对位置：
三、孟德尔遗传规律的现代解释
1.基因的分离定律的实质
2.基因的自由组合定律的实质
四、伴性遗传
1.概念：
。
2.人类红绿色盲症
（1）基因的位置：
（2）相关的基因型（见下表）
女性
男性
表现型
基因型
遗传特点：
3.抗维生素D佝偻病
（1）遗传病的类型：
（2）患者的基因型：
五、伴性遗传病的类型和规律
1.伴X染色体隐性遗传
（1）实例：
（2）规律
（3）典型系谱图（见下图）
2.伴X染色体显性遗传
（1）实例：
（2）规律：
（3）典型系谱图（见下图）
3.伴Y染色体遗传
（1）实例：
（2）规律
（3）典型系谱图（见下图）
课堂深化探究
一．萨顿的假说的实验证据
1．分析摩尔根是如何证明控制眼色的基因是位于X染色体上的
（1）果蝇的杂交实验
摩尔根果蝇杂交实验分析：
实验结果，说明什么？
摩尔根的假设？
蝇和F1中红眼雌果蝇交配，后代性状比为1∶1，仍符合基因的分离定律。
（3）怎样设计实验验证的？
。
（4）实验方法？
（5）实验结论？
特别提醒1．萨顿假说运用了类比推理法；摩尔根的科学发现运用了假说—演绎法；摩尔根的发现又为萨顿的发现提供了科学证据。
2．决定性别的染色体叫性染色体，如：
X与Y，Z与W，其余与性别决定无关的染色体叫常染色体。
3．性别决定方式有XY型和ZW型。
X与Y虽然形状、大小不同，但是同源染色体。
男（雄）性性染色体组成为XY，女（雌）性性染色体组成为XX。
对于鸟类等，雄性为ZZ，雌性为ZW。
4．性别决定后的分化发育过程受环境（如激素等）的影响，如XX的蝌蚪在20℃时发育成雌蛙，30℃时发育成雄蛙。
对应训练：
1.果蝇的眼色由一对等位基因（A、a）控制。
在纯种暗红眼♀×纯种朱红眼♂的正交实验中，F1只有暗红眼；在纯种朱红眼♀×纯种暗红眼♂的反交实验中，F1雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。
则下列说法不正确的是（）
A．正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型
B．反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上
C．正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是XAXa
D．若正、反交的F1中雌、雄果蝇自由交配，其后代表现型的比例都是1∶1∶1∶1
2.红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代雌、雄果蝇都表现红眼，这些雌雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。
下列推断错误的是（）
A．红眼对白眼是显性
B．眼色遗传符合分离规律
C．眼色和性别表现为自由组合
D．红眼和白眼基因位于X染色体上
二．孟德尔遗传规律的现代解释
1.基因的分离定律的实质？
（1）对定律的理解
①等位基因的存在——独立性：
控制相对性状的等位基因存在于一个细胞内，但它们分别位于一对同源染色体（相同位置）上，既不融合也不混杂，具有一定的独立性。
（各自保持纯质性和独立性）。
②等位基因的分离——分离性：
F1产生配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离，独立遗传给后代，因此F1产生了两种不同类型配子但数量相同的雌雄配子。
③配子的结合几率——随机性：
受精作用时，不同的雌雄配子结合机会均等。
等位基因随配子遗传给子代。
基因分离定律的细胞学基础？
（3）基因分离定律的适用条件?
2.基因的自由组合定律实质
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（1）对定律的理解从三个方面去理解：
①同时性：
同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合同时进行。
②独立性：
同源染色体上等位基因间的相互分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合，互不干扰，各自独立地分配到配子中去。
③普遍性：
自由组合定律广泛存在于生物界，发生在有性生殖过程中。
基因重新组合会产生极其多样的基因型的后代，这也是现在世界上的生物种类具有多样性的重要原因。
基因自由组合定律的细胞学基础是?
自由组合定律的适用条件?
对应训练：
1.一个基因型为AaBb的个体，两对基因位于一对染色体，但在形成配子时非姐妹染色单体之间发生了交换，基因从而发生了交换，那么，这两对等位基因的分离发生于（）
A．卵原细胞中B．减数第一次分裂和减数第二次分裂
C．都在第二次分裂中D．都在第一次分裂中
2下图是果蝇细胞分裂示意图，请回答：
（1）图Ⅱ的细胞叫，每个细胞有对同源染色体，个染色单体。
（2）若图Ⅳ是果蝇细胞分裂过程中，部分染色体的示意图，则该图表示的过程应该在方框（“①”或“②”）的位置。
（3）若图Ⅳ中染色体的基因组成是AaBb，请在此分裂图中正确标出所有A（a）、B（b）基因。
（不考虑基因突变）
三．性别决定
（一）性别决定：
1.概念：
雌雄异体的生物决定性别的方式。
2.染色体类型
性染色体：
与性别决定有关的染色体，如X染色体、Y染色体。
常染色体：
与性别决定无关的染色体。
3.性别决定的方式
类型
XY型
ZW型
性别
♀
♂
♀
♂
体细胞染色体组成
性细胞染色体组成
举例
特别提醒
①由性染色体决定性别的生物才有性染色体。
雌雄同株的植物无性染色体。
②性染色体决定性别是性别决定的主要方式，此外还有其他方式，如蜜蜂是由染色体数目决定性别的。
③性别分化只影响表现型，染色体组成和基因型不变。
④性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
对应训练
1下列与性别决定有关的叙述，正确的是（）
A．蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的
B．玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同
C．鸟类、两栖类的雌性个体都是由两条同型的性染色体组成
D．环境不会影响生物性别的表现
2雄蛙和雌蛙的性染色体组成分别是：
XY和XX，假定一只正常的XX蝌蚪在外界环境的影响下，变成了一只能生育的雄蛙。
用此雄蛙与正常雌蛙抱对交配，其子代的雄蛙（♂）和雌蛙（♀）的比例为（假定在正常情况下发育）（）
A．♀∶♂＝1∶1 B．♀∶♂＝2∶1
C．♀∶♂＝1∶0 D．♀∶♂＝3∶1
（二）伴性遗传的概念及人类红绿色盲症
1．伴X染色体隐性遗传（以色盲的遗传为例）
（1）色盲：
色觉正常的人，能分辨红、绿、蓝、黄等颜色。
很少数的人不能分辨各种颜色或某两种颜色，这是一种先天性的色觉障碍病症，叫做色盲。
（2）产生色盲的原因：
最常见的色盲是红绿色盲，患者分不清楚红色与绿色。
色盲基因与它的等位基因（正常基因）只位于X染色体上，而在Y染色体上都没有（由于Y染色体过于短小，缺少与X染色体相对应的等位基因）。
色盲基因是隐性的（用b表示），与之相对应的正常基因是显性的（用B表示）。
2．红绿色盲遗传的主要婚配方式及子代发病率
婚配方式
子代表现型及基因型
子代发病率
XBXB×XbY
女性正常与男性色盲
XbXb×XBY
女性色盲与男性正常
XBXb×XBY
女性携带者与男性正常
XBXb×XbY
女性色盲与男性正常
根据上表对红绿色盲遗传进行归纳总结：
（1）
（2）具有交叉遗传特点，具体表现是：
3.伴性遗传与基因分离定律和自由组合定律的关系：
（1）与基因分离定律的关系?
与基因自由组合规律的关系?
对应训练
1.某女孩是红绿色盲患者，其母亲是血友病患者，医生在了解这些情况后，不需做任何检查，就能判定该女孩的父亲和弟弟的表现型是（）
A．两者都是色盲患者
B．两者都是血友病患者
C．父亲是色盲患者，弟弟是血友病患者
D．父亲是血友病患者，弟弟是色盲患者
2果蝇中红眼对白眼为显性，控制眼色的基因位于X染色体上。
某校科技小组用红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，在正常情况下，不可能出现的遗传现象是（）
A．F1中雄果蝇全部为红眼B．F1中雌果蝇一半为白眼
C．F1中雌果蝇全部为红眼D．F1中雌果蝇全部为白眼
限时训练
题组一 基因在染色体上
1.基因遗传行为与染色体行为是平行的。
根据这一事实作出的如下推测，下列选项中没有说服力的一项是（）
A．基因在染色体上
B．每条染色体上载有许多基因
C．同源染色体分离导致等位基因分离
D．非同源染色体之间的自由组合使相应的非等位基因重组
2.在探索遗传本质的过程中，科学发现与研究方法相一致的是（）
①1866年孟德尔的豌豆杂交实验，提出遗传定律 ②1903年萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上”③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上
A．①假说-演绎法 ②假说-演绎法 ③类比推理法
B．①假说-演绎法②类比推理法③类比推理法
C．①假说-演绎法②类比推理法③假说-演绎法
D．①类比推理法②假说-演绎法③类比推理法
3.萨顿运用类比推理方法提出“控制生物性状的基因位于染色体上”的假说。
摩尔根起初对此假说持怀疑态度。
他及其同事设计果蝇杂交实验对此进行研究，杂交实验图解如下：
P 红眼（雌）×白眼（雄）
↓
F1红眼（雌、雄）
↓
F2 红眼（雌、雄） 白眼（雄）
3/41/4
请回答下列问题：
（1）上述果蝇杂交实验现象________（支持/不支持）萨顿的假说。
根据同时期其他生物学家发现果蝇体细胞中有4对染色体（3对常染色体，1对性染色体）的事实，摩尔根等人提出以下假设：
_______________________________________________________________________，从而使上述遗传现象得到合理的解释。
（不考虑眼色基因位于Y染色体上的情况）
（2）摩尔根等人通过测交等方法试图验证他们提出的假设。
以下的实验图解是他们完成的测交实验之一：
P红眼（F1雌）×白眼（雄）
↓
红眼（雌） 红眼（雄） 白眼（雌） 白眼（雄）
1/41/41/41/4
①上述测交实验现象并不能充分验证其假设，其原因是________________________________________________________________________。
②为充分验证其假设，请在上述测交实验的基础上再补充设计一个实验方案。
（写出实验亲本的基因型和预期子代的基因型即可，控制眼色的等位基因为B、b。
提示：
亲本从上述测交子代中选出。
）
实验亲本的基因型：
____________，预期子代的基因型：
____________。
4．（2011·南京质检）已知果蝇的体细胞内有4对同源染色体，根据萨顿的假说，关于该动物减数分裂产生配子的说法不正确的是（多选）（ ）
A．果蝇的精子中含有成对的基因
B．果蝇的体细胞中只含有一个基因
C．果蝇的4对同源染色体上含有的基因可以同时来自父方，也可以同时来自母方
D．在体细胞中，基因是成对存在的，在配子中只有成对的基因中的一个
5．下列有关基因和染色体的叙述，不支持“基因在染色体上”这一结论的是（ ）
A．在向后代传递过程中，都保持完整性和独立性
B．在体细胞中一般成对存在，分别来自父母双方
C．减数第一次分裂过程中，基因和染色体行为完全一致
D．果蝇的白眼基因是具有遗传效应的DNA片段
6．用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如下：
P
F1
①灰身红眼♀×黑身白眼♂
灰身红眼♀、灰身红眼♂
②黑身白眼♀×灰身红眼♂
灰身红眼♀、灰身白眼♂
下列说法不正确的是（ ）
A．实验中属于显性性状的是灰身、红眼
B．体色和眼色的遗传符合自由组合定律
C．若组合①的F1随机交配，则F2雄蝇中灰身白眼的概率为3/4
D．若组合②的F1随机交配，则F2中黑身白眼的概率为1/8
题组二 伴性遗传
7.人类的红绿色盲基因位于X染色体上，母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中一个正常，2个为携带者，一个色盲，他们的性别是（ ）。
A．三女一男或全是男孩B．全是男孩或全是女孩
C．三女一男或两女两男D．三男一女或两男两女
8.以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是（ ）。
A．③①②④B．②④①③
C．①④②③D．①④③②
9.下列是有关人类遗传病的四个系谱图，与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是（）
A．乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者
B．丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的几率是1/8
C．甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图
D．甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图
10已知人的红绿色盲属伴X隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。
下图中Ⅱ2为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。
Ⅱ4（不携带d基因）和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是（）
A．0、
、0B．0、
、
C．0、
、0D.
、
、
题组三 应用提升
11对一对夫妇所生的两个女儿（非双胞胎）甲和乙的X染色体进行DNA序列的分析，假定DNA序列不发生任何变异，则结果应当是（ ）
A．甲的两条彼此相同、乙的两条彼此相同的概率为1
B．甲来自母亲的一条与乙来自母亲的一条相同的概率为1
C．甲来自父亲的一条与乙来自父亲的一条相同的概率为1
D．甲的任何一条与乙的任何一条都不相同的概率为1
12（2012·福州调研）摩尔根用一只白眼突变体的雄性果蝇进行一系列杂交实验后，证明了基因位于染色体上。
其系列杂交实验过程中，最早获得白眼雌果蝇的途径是（ ）。
A．亲本白眼雄果蝇×亲本雌果蝇
B．F1白眼雄果蝇×F1雌果蝇
C．F2白眼雄果蝇×F1雌果蝇
D．F2白眼雄果蝇×F3雌果蝇
13下列与性别决定有关的叙述，正确的是（ ）。
A．蜜蜂中的个体差异是由性染色体决定的
B．玉米的雌花和雄花中的染色体组成相同
C．鸟类、两栖类的雌性个体都是由两条同型的性染色体组成
D．环境不会影响生物性别的表现
14.（2011·徐州质检）果蝇是遗传学研究中一种重要的实验材料，请回答下列相关问题：
性染色体组成
XY
XX
XXY
XO
人的性别
男
女
男
女
果蝇的性别
雄
雌
雌
雄
（1）果蝇与人相似，均属于________型性别决定。
上表列出了人、果蝇的性染色体组成与性别的关系。
由表可知，Y染色体只在________（填“人”或“果蝇”）的性别决定中起主导作用。
（2）果蝇的灰身（B）对黑身（b）为显性，基因位于常染色体上；红眼（R）对白眼（r）为显性，基因位于X染色体上。
若表现型均为红眼灰身的雌、雄果蝇交配，后代出现了红眼灰身、红眼黑身、白眼灰身、白眼黑身四种表现型，问：
①两亲本的基因型为：
雌________，雄________。
②雄性亲本产生的精子的基因型为________，其比例为________。
（3）自然界中的果蝇雌雄个体中都有一些个体为黄翅、一些个体为灰翅，不知道黄翅和灰翅的显隐性关系，但已知该性状受一对等位基因控制。
请你设计一个通过两对杂交实验（提示：
一对为正交，一对为反交）来判断这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上的方案。
正反交实验：
正交______________；反交____________。
推断和结论：
___________________________________________________________________________________________________________________________________。
遗传学上将染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失引起的变异叫缺失，缺失杂合子的生活能力降低但能存活，缺失纯合子（雄性个体X染色体片段缺失也视为缺失纯合子）常导致个体死亡。
现在一红眼雄果蝇XAY与一白眼雌果蝇XaXa杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。
请采用两种方法判断这只白眼雌果蝇的出现是由于染色体缺失造成的，还是由于基因突变引起的？
方法一：
___________________________________________________________________________________________________________________________________________。
方法二：
___________________________________________________________________________________________________________________________________________。
高考真题体验
1.（2012山东）27.（14分）几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
[来源:
中教网]
（1）正常果蝇在减数第一次分裂中期的细胞内染色体组数为_____________，在减数第二次分裂后期的细胞中染色体数是_____________条。
（2）白眼雌果蝇（XrXrY）最多能产生Xr、XrXr、_____________和_____________四种类型的配子。
该果蝇与红眼雄果蝇（XRY）杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为_____________。
（3）用黑身白眼雌果蝇（aaXrXr）与灰身红眼雄果蝇（AAXRY）杂交，F1雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表现为灰身白眼。
F2中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为_____________，从F2灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为_____________。
（4）用红眼雌果蝇（XRXR）与白眼雄果蝇（XrY）为亲本杂交，在F1群体中发现一只白眼雄果蝇（记为“M”），M果蝇出现的原因有三种可能：
第一种是环境改变引起表现型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时X染色体不分离。
请设计简便的杂交试验，确定M果蝇的出现是由哪一种原因引起的。
实验步骤：
_____________。
结果预测：
．若,则是环境改变;
．若,则是基因突变;
．若,则是减数分裂时X染色体不分离．
2.（2012天津）6.果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。
现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1代的雄果蝇中约有1/8为白眼残翅。
下列叙述错误的是
A.亲本雌果蝇的基因型为BbXRXr
B.亲本产生的配子中含Xr的配子占1/2
C.F1代出现长翅雄果蝇的概率为3/16
D.白眼残翅雌果蝇能形成bbXrXr类型的次级卵母细胞
3.（2012广东）25、人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中
-3和
-4所生子女是
BB
Bb
bb
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8D．秃顶色盲女儿的概率为0
4.（2012江苏）10.下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是（）
A.性染色体上的基因都与性别决定有关
B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传
C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因
D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体
5.（2012江苏）30.（9分）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。
以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。
请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式为，乙病最可能的遗传方式为 。
（2）若I-3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①I-2的基因型为；II-5的基因型为 。
②如果II-5与II-6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。
③如果II-7与II-8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 。
④如果II-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为 。
6（2012福建）27.（12分）现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅（A）对非裂翅（a）为显性。
杂交实验如图1.
（1）上述亲本中，裂翅果蝇为______________（纯合子/杂合子）。
（2）某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。
请你就上述实验，以遗传图解的方式说明该等位基因可能位于X染色体上。
。
（3）现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验，以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。
请写出一组杂交组合的表现型：
_________（♀）×_________（♂）。
（4）实验得知，等位基因（A、a）与（D、d）位于同一对常染色体上，基因型为AA或dd的个体胚胎致死。
两对等位基因功能互不影响，且在减数分裂过程不发生交叉互换。
这两对等位基因______________（遵循/不遵循）自由组合定律。
以基因型
如图2的裂翅果蝇为亲本，逐代自由交配，则后代中基因A的频率将____________（上升/下降/不变）
7（2012安徽）31．（24分）甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。
图1中两个家系都有血友病发病史，III2和III3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2），家系中的其他成员性染色体组成均正常。
图1
（1）根据图1，（填“能”或“不能”）确定IV2两条X染色体的来源；III4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是。
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子VIII（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。
为探明IV2的病因，对家系的第III、IV代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图I，推断III3的基因型是。
请用图解和必要的文字说明IV2非血友病XXY的形成原因。
现III3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。
由此建议III3。
图2
（4）补给F8可治疗甲型血友病。
采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白。
（5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。
要使乳腺细胞合成F8，构建表达
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