53基因在染色体上和伴性遗传.docx
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53基因在染色体上和伴性遗传
5-3基因在染色体上和伴性遗传
【阅读教材,完成基础知识的归纳与整理】
一、基因在染色体上
（一）萨顿假说
1、内容：
_______________________________________________
2、方法：
____________________
3、推理依据：
_____________________________________________
具体表现：
①_____________________________
②______________________
③_____________________________
④________________________
※类比推理※
这是科学研究中常用的方法之一。
类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理。
类比推理得出的结论并不具备逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。
（二）实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验
1、实验材料：
果蝇
2、研究方法：
__________________
3、研究过程
（1）实验现象（提出问题）：
①F2中红眼∶白眼＝3：
1，符合基因分离定律。
②F2中雌性个体都是红眼；
雄性个体，红眼：
白眼=1：
1。
③白眼性状的表现，总与性别相联系。
（2）实验现象的解释（提出假说）：
控制白眼的基因（用a表示）在X染色体上，而Y染色体不含它的等位基因。
用遗传图解表示如下：
（3）设计测交实验（验证假说）
测交实验：
F1与隐性类型测交
用遗传图解演绎测交实验结果：
（4）实验结论：
基因在白眼基因在X染色体上。
（5）基因和染色体的关系：
一条染色体上有许多个基因（数量关系），基因在染色体是上呈线性排列（位置关系）。
※特别提醒※
“基因在染色体”只适合于真核生物，其基因主要在染色体上，原核生物、病毒无染色体，故不适合“基因在染色体上”这种说法。
二、性别决定
有性繁殖生物中，产生性别分化，并形成种群内雌雄个体差异的机理。
1、什么生物有性别决定：
有性生殖的生物、雌雄异体的生物
2、决定性别的方式：
由遗传物质及环境共同决定
重点讨论：
由染色体决定性别的方式
3、染色体组型：
（1）常染色体：
与性别决定无关的染色体
（2）性染色体：
与性别决定有关的染色体
（3）染色体组型表示方法：
常染色体数量+性染色体
[例如：
人类22对（或44条）+XX（XY）]
4、常见的性染色体决定性别的类型
（1）XY型：
雄性（♂）——XY雌性（♀）——XX
（2）ZW型：
雄性（♂）——ZZ雌性（♀）——ZW
（3）XO型：
雄性（♂）——XO雌性（♀）——XX
例如：
蝗虫（♀2n=22+XX，♂2n=22+X）
5、其也性别决定方式：
（1）环境决定性别：
性别的表型完全由环境决定，与受精时的遗传成分无关。
例如：
海生蠕虫后螠，雌虫6cm左右，雄性构造简单，为雌体的1/500，生活在雌体的子宫中。
受精卵孵化成幼虫时，无雌雄之分。
如果落在海底就发育成雌虫，如果由于机会，或某种吸力，幼虫落在雌虫口吻上，它就发育成为一个雄虫。
幼虫已经落在雌虫的口吻上，把它取下让它在离开雌虫的情况下继续发育，它就发育成为中间类型，且偏雌雄的程度与它在吻上发育的时间长短有关。
（2）基因决定性别
对于植物除性染色体决定性别（如雌雄异株的大麻XY型性别决定）外；也有由少数几对等位基因控制个体的性别。
例如：
正常情况下玉米为雌雄同株异花，决定雌、雄各有一对等位基因。
Ba控制雌花序，只有BaBa，Baba时，在雌穗位置才能形成正常的雌花序。
Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育，即当baba时，则没有雌花序。
Ts控制雄花序，TsTs和Tsts时，才形成正常雄花序，Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育（发育成顶端雌花序），即是tsts时，则雄花序变成了雌花序（在雄穗上结玉米粒）。
※性别决定的易误点※
（1）性别决定只出现在雌雄异体的生物中，雌雄同体生物不存在性别决定问题。
（2）XY型、ZW型是指决定性别的染色体而不是基因型，但性别相当于一对相对性状，其传递遵循分离定律。
（3）性别决定后的分化发育过程，受环境（如激素等）的影响。
（4）自然界还存在其他类型的性别决定。
如染色体倍数决定性别（蜜蜂等），环境因子（如温度等）决定性别等。
三、伴性遗传
伴性遗传：
位于性染色体上的基因，遗传上总是和性别相联系，这种现象叫伴性遗传。
1、要点：
（1）伴性遗传的针对对象是位于性染色体上的基因
（2）特点：
与性别相联系
2、类型：
①伴X隐性遗传
②伴X显性遗传
③伴Y伴遗传
（一）人类红绿色盲症（伴X隐性遗传病）
1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型
要点：
（1）写伴性遗传性状的基因型时，要先确定性别
（2）将基因写在性染色体的右上角
2、色盲遗传的特点（伴X隐性遗传特点）：
（1）男患者多于女患者
男性只含一个致病基因（XbY）即患色盲，而女性只含一个致病基因（XBXb）并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因（XbXb）才会患色盲。
（2）交叉遗传——所有伴X遗传的特点
（3）隔代遗传——所有隐性遗传病的特点
（4）父常女必常，母病儿必病
（二）抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传病）
※佝偻病与抗维生素D佝偻病※
佝偻病：
俗称缺钙，在婴儿期较为常见，是由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱，而使骨骼钙化不良的一种疾病。
属于营养缺陷病。
抗维生素D佝偻病：
由位于X染色体上的显性基因引起。
属于伴X显性遗传病，即属于遗传病。
抗维生素D佝偻病遗传特点（伴X显性遗传特点）：
（1）女性患者多于男性患者
（2）交叉遗传——所有伴X遗传的特点
（3）代代相传——所有显性遗传病的特点
（4）父病女必病，母常儿必常
（三）外耳道多毛症（伴Y遗传）
特点：
仅男性患病，患者的直系血亲男性都是患者
[判断]：
（1）性染色体上的基因都与性别决定有关（ ）
（2）性染色体上的基因都伴随性染色体遗传（ ）
（3）生殖细胞中只表达性染色体上的基因（ ）
（4）初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体（ ）
（5）生物的性别并非只由性染色体决定（ ）
（6）含X染色体的配子数∶含Y染色体的配子数=1∶1（ ）
（7）含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等（ ）
（8）各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体（ ）
（9）男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父（ ）
（10）男性X染色体上的基因只能遗传给他的女儿（ ）
（11）性染色体上的基因表达产物既存在于生殖细胞中也存在于体细胞中（ ）
（12）在生殖细胞形成过程中X、Y染色体不会发生联会行为（ ）
（13）人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体（ ）
（14）位于Z染色体上的芦花基因对非芦花基因为显性,自然界中芦花雄鸡的比例比芦花雌鸡的大（）
[练习1]:
母亲正常，父亲是色盲患者，他们生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，这个孩子患红绿色盲的病因与父母中的哪一方有关？
染色体组成是XYY的病因发生在什么时期（ ）
A．与母亲有关、减数第二次分裂B．与父亲有关、减数第二次分裂
C．与父母亲都有关、受精作用D．与母亲有关、减数第一次分裂
[练习2]:
雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和狭叶两种类型。
宽叶（B）对狭叶（b）是显性，等位基因位于X染色体上，其狭叶基因（b）会使花粉致死。
如果杂合宽叶雌株同狭叶雄株杂交，其子代的性别及表现型（ ）
A．全是雄株，其中1/2宽叶、1/2狭叶B．全是雌株，其中1/2宽叶、1/2狭叶
C．雌雄各半，全为宽叶D．宽叶雄株∶宽叶雄株∶狭叶雌株∶狭叶雄株＝1∶1∶1∶1
[练习3]:
猫的性别决定是XY型，当体细胞中存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。
已知猫的毛色黑色对黄色显性，且由位于X染色体上的基因A、a控制。
下列说法不正确的是（ ）
A．可以利用高倍显微镜观察巴氏小体的有无，确定正常的猫的性别
B．若出现黑黄相间的雄猫，其基因型可能是XAXaY
C．由该早期胚胎细胞发育而成的猫，其毛色最可能是黑色
D．黄色雌猫与黑色雄猫杂交产生的正常后代，可根据毛色判断其性别
[练习4]:
（15全国卷06）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的（）
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
[练习5]:
某种雌雄异株的植物女娄菜有宽叶和窄叶两种类型，宽叶由显性基因B控制，窄叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。
请回答：
（1）若后代全为宽叶雄株个体，则其亲本基因型为。
（2）若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，则其亲本基因型为。
（3）若后代全为雄株，宽叶和窄叶个体各半时，则其亲本基因型为。
（4）若后代性别比为1：
1，宽叶个体占3/4，则其亲本基因型为。
（5）能否出现后代全为窄叶，且雌雄各半的情况，若能写出亲本的基因型，若不能说明理由。
四、人类遗传病的类型、特点与相关题型
（一）人类遗传病的类型、特点
（二）系谱图中单基因遗传类型的判断与分析
第一步：
尝试进行准确判断（用排除法）
1、供选项共有5种：
常显、常隐、X显、X隐和伴Y
2、用于排除的依据有：
（1）女性患者——排除Y
（2）男性患者的直系亲属中的所有男性没有都患病——排除Y
（3）确定显性遗传——排除两个隐性遗传方式
（4）确定隐性遗传——排除两个显性遗传方式
（5）违反父常女必常,母病儿必病的特点——排除伴X隐
（6）违反父病女必病,母常儿必常的特点——排除伴X显
（7）无特殊条件，无法排除常染色体
第二大步：
在进行准确判断的基础上，进行可能性判断
1、如果仅男性患病，且男病男病，最可能是伴Y遗传
2、男、女患者数量平衡一般为常染色体遗传，不平衡一般为伴性遗传
3、男患者＞女患者，则很可能为伴X隐
男患者＜女患者，则很可能为伴X显
4、代代遗传，很可能是显性
隔代遗传，很可能是隐性
[例题1]:
根据下图判断，此遗传病的遗传方式。
（1）此病的遗传方式：
__
（2）此病最可能的遗传方式：
___________________
（3）若II1为纯合子,则此病的遗传方式：
___________________
（4）若II3为纯合子,则此病的遗传方式：
___________________
（5）若II1和II3均为纯合子,则此病的遗传方式：
___________
[练习]:
根据下列遗传系谱图，判断遗传病的遗传方式
（三）两种遗传病概率计算方法
例如:
甲病的概率m，患乙病的概率n
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
类型
计算公式
1
不患甲病概率
2
不患乙病概率为
3
只患甲病的概率
4
只患乙病的概率
5
同患两种病的概率
6
只患一种病的概率
7
患病概率
8
不患病概率
[例题1]：
一个正常的女人与一个并指（Bb）的男人结婚，他们生了一个白化病且手指正常的孩子。
求再生一个孩子：
（1）只出现患并指的可能性是。
（2）只患白化病的可能性是。
（3）既患白化病又患并指的男孩的概率是。
（4）只患一种病的可能性是。
（5）患病的可能性是。
[例题2]：
（以此思路）以下两题的非等位基因位于非同源染色体上，且独立遗传。
（1）AaBbCc自交，求：
①亲代产生配子的种类数为。
②子代表现型种类数及重组类型数分别为。
③子代基因型种类数及新基因型种类数分别为。
（2）AaBbCc×aaBbCC，则后代中
①杂合子的概率为。
②与亲代具有相同基因型的个体概率为。
③与亲代具有相同表现型的个体概率为。
④基因型为AAbbCC的个体概率为。
⑤表现型与亲代都不同的个体的概率为。
※患病男孩和男孩患病的概率计算※
1、位于常染色体上的遗传病：
由于从双亲基因型所推出的子代所有的基因型及比例中无法直接判断出性别，因此计算患病男孩和男孩患病的概率时遵循以下规则：
（1）患病男孩的概率=患病孩子的概率×1/2
（2）男孩患病的概率=患病孩子的概率
2、位于性染色体上的遗传病：
由于从双亲基因型所推出的子代所有的基因型及比例中可以直接通过性染色体组成判断出性别，因此计算患病男孩和男孩患病的概率时遵循以下规则：
（1）患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率
（2）男孩患病的概率=后代男孩中患病者的概率
[例题1]:
一对正常夫妇所生的第一个儿子为白化病患者。
（1）这对夫妇再生一个白化病男孩的概率____________
（2）这对夫妇再生一个男孩患白化病的概率____________
[例题2]：
一对正常夫妇所生第一个儿子为色盲患者。
（1）这对夫妇再生一个色盲男孩的概率____________
（2）这对夫妇再生一个男孩患色盲的概率____________
[练习巩固]
[练习1]:
人的色觉正常（B）对红绿色盲（b）是显性，为伴性遗传；褐眼（A）对蓝眼（a）是显性，为常染色体遗传。
有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼患红绿色盲的男孩，这对夫妇生出蓝眼患红绿色盲男孩的概率和再生出的男孩为蓝眼患红绿色盲的概率分别是（ ）
A．1/4和1/4 B．1/8和1/8
C．1/8和1/4D．1/4和1/8
[练习2]:
一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控制）患者，母亲的表现型正常，他们生了一个手指正常却患红绿色盲的孩子。
下列叙述不正确的是（ ）
A．该孩子的色盲基因来自祖母
B．父亲的基因型是杂合的
C．这对夫妇再生一个只患红绿色盲的男孩的概率是1/8
D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/2
[练习3]:
某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。
下列推断正确的是（ ）
A．Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B．Ⅲ1基因型为XA1Y的概率是1/4
C．Ⅲ2基因型为XA1XA2的概率是1/8
D．Ⅳ1基因型为XA1XA1的概率是1/8
[练习4]:
如图是某家族遗传系谱图，已知甲病（基因用A、a表示）为一种常染色体遗传病。
下列叙述错误的是（ ）
A．乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传
B．如果Ⅱ6不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是5/8
C．Ⅱ5个体在形成生殖细胞时控制乙病的基因和正常基因的分离发生在减数第一次分裂后期时期
D．如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是血液中白细胞中的基因
[练习5]:
下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。
甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B，b）控制，这两对等位基因独立遗传。
已知Ⅲ－4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。
回答问题。
（1）甲遗传病的致病基因位于______（填“X”“Y”或“常”）染色体上，乙遗传病的致病基因位于______（填“X”“Y”或“常”）染色体上。
（2）Ⅱ－2的基因型为______，Ⅲ－3的基因型为__________。
（3）若Ⅲ－3和Ⅲ－4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是______。
（4）若Ⅳ－1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是______。
（5）Ⅳ－1的这两对等位基因均为杂合的概率是______。
五、性染色体同源区段基因的特殊遗传方式
（1）右图中I区段：
该区段的基因在Y染色体上找不到，仅伴随X染色体遗传，称为伴X遗传。
在高中生物教学中，它的遗传特点讲的最多，平常也最常见，如红绿色盲。
（2）右图中III区段：
该区段的基因在X染色体上找不到对应的等位基因或相同基因。
所以叫做伴Ｙ遗传，也称限雄遗传较少见，如印第安人中发现的外耳道多毛的性状，控制这性状基因位于此区段。
（3）右图中II区段：
该区段为X染色体和Y染色体的同源区段，在X染色体和Y染色体的该区段上可以找到对应的等位基因或相同基因。
染色体可以发生的交叉互换。
如控制果蝇刚毛和截毛的基因就位于X和Y染色体的同源区段。
对于它的遗传特点课本中之字未提。
但在2007年理综全国卷，以及许多大考中却以大题形式出现。
[例题1]：
人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ）（如下图所示）。
由此可以推测（ ）
A．Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因
B．Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，患病率与性别有关
C．Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患者全为女性
D．Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性
[练习巩固]
[练习1]：
人类性染色体的模式图如图所示。
下列相关说法中，正确的是（ ）
A．人类的Y染色体明显比X染色体短小
B．红绿色盲基因位于Ⅰ区域
C．伴性遗传的基因位于Ⅲ或Ⅰ区域，但不可能位于Ⅱ区域
D．位于Ⅱ区域的基因在遗传时，后代男女性状表现一致
[练习2]:
果蝇的X、Y染色体（如图）有同源区段（Ⅰ片段）和非同源区段（Ⅱ－1、Ⅱ－2片段）。
有关杂交实验的结果如表。
下列对结果的分析错误的是（ ）
A．通过杂交组合一，可直接判断刚毛为显性性状
B．通过杂交组合二，可以判断控制该性状的基因位于Ⅱ－1片段上
C．Ⅰ片段上的基因控制的性状在子代中也可能出现性别差异
D．减数分裂过程中，X、Y染色体能通过交叉互换发生基因重组的是Ⅰ片段
[练习3]：
（2007年理综全国卷第31题）。
已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和Y染色体上一对等位基因控制，刚毛基因（B）对截毛基因牛（b）为显性。
现有基因型分别为XBXB、XBYB、XbXb、XbYb的四种果蝇。
（1）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中，雄性全部表现为截毛，雌性全部表现为刚毛，则第一代杂交亲本中，雄性的基因型是___________，雌性的基因型是_____________；第二代杂交亲本中，雄性的基因型是___________，雌性的基因型是_________，最终获得的后代中，截毛雄果蝇的基因型是___________，刚毛雌果蝇的基因型是___________________
（2）根据需要从上述四种果蝇中选择亲本，通过两代杂交，使最终获得的后代果蝇中雌性全部表现为截毛，雄性全部表现为刚毛，应如何进行实验？
（用杂交实验的遗传图解表示即可）
六、实验探究题
（一）探究某基因是位于X染色体上还是位于常染色体上
1、已知性状的显隐性，可通过一次杂交实验进行判断。
（1）XY型性别决定
方法：
隐性雌性个体X显性雄性个体
XbXbXBY
结果及结论：
①若后代中的所有雌性个体表现出显性性状，所有雄性个体表现出
隐性性状，说明该基因位于X染色体上。
②若后代中雌雄个体表现出显性性状或均表现出显隐性性状，说明
该基因位于常染色体上。
（2）ZW型性别决定
方法：
隐性雄性个体X显性雌性个体
ZbZbZBW
结果及结论：
①若后代中的所有雄性个体表现出显性性状，所有雌性个体表现出
隐性性状，说明该基因位于X染色体上。
②若后代中雌雄个体表现出显性性状或均表现出显隐性性状，说明
该基因位于常染色体上。
规律：
两条同型性染色体的亲本选用隐性性状，两条异型性染色体的亲本选用显性性状。
[例题1]：
已知果蝇的红眼和白眼是一对相对性状（红眼W、白眼w），且雌雄果蝇均有红眼和白眼类型。
现有若干红眼和白眼的雌雄果蝇，若用一次交配实验证明这对基因位于何种染色体上。
（1）请选择交配亲本表现型_________________________________。
（2）写出预期的后代表现型和相应的结论以及亲本的基因型：
情形①___________________________________________________________。
情形②___________________________________________________________。
情形③___________________________________________________________。
2、不知性状的显隐性
方法：
正交和反交
结果及结论：
（1）若后代的表现型一致，与性别无关，说明该基因位于常染色体上。
（2）若后代的表现型不一致，与性别明显相关，说明该基因位于X染色体上。
[例题2]：
自然界中的果蝇雌雄个体中都有一些个体为黄翅、一些个体为灰翅，不知道黄翅和灰翅的显隐性关系，但已知该性状受一对等位基因控制。
请你设计一个通过两对杂交实验来判断这对等位基因是位于常染色体上还是X染色体上的方案。
正反交实验：
正交________________________________；
反交________________________________。
推断和结论：
_________________________________________________
_________________________________________________
（二）探究某基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上
[例题3]：
科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因（B）对截刚毛基因（b）为完全显性。
若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇可表示为XBYB或XBYb或XbYB，若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。
现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，请设计实验进行探究。
方案：
__________________________________
预测结果及结论：
①________________________________________________________________
②________________________________
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