江苏省淮州中学高三生物基础知识梳理素材必修2.docx
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江苏省淮州中学高三生物基础知识梳理素材必修2
基础知识梳理
必修2
一、遗传的细胞基础：
1．减数分裂（一种特殊的有丝分裂），是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时细胞连续分裂两次，染色体在整个分裂过程中只复制一次的细胞分裂方式。
减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。
一个卵原细胞经过减数分裂，只形成一个卵细胞；而一个精原细胞通过减数分裂则可以形成四个精细胞。
哺乳动物原始生殖细胞指的是精原细胞和卵原细胞；成熟生殖细胞指的是精子和卵细胞。
2．同源染色体：
配对的两条染色体，形状和大小一般都相同，一个来自父方，一个来自母方。
叫做同源染色体。
判断同源染色体的依据为：
①大小（长度）相同。
②形状（着丝点的位置）相同，但性（X和Y）染色体例外。
③来源（颜色）不同（①②代表染色体的种类，③代表染色体的来源：
即是来自父方还是母方）。
所以，只要能配对的染色体就是同源染色体。
位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换引起的变异，属于基因重组。
非同源染色体：
不能配对的染色体之间互称为非同源染色体。
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，属于染色体的结构变异（注意与基因重组加以区别）。
联会：
发生在形成生殖细胞时的减数第一次分裂的前期，同源染色体两两配对的现象，叫做联会。
四分体：
每一对同源染色体就含有四个染色单体，这叫做四分体。
1个四分体有1对同源染色体、有2条染色体、4个染色单体、4个分子DNA。
3．精子的形成过程：
初级精（卵）母细胞比精（卵）原细胞的体积大，染色体数目不变，DNA数目加倍。
①间期：
在细胞水平上，是染色体复制，形成姐妹染色单体；在分子水平上，是DNA分子的复制和有关蛋白质的合成，其中，前者发生在细胞核内，后者发生在细胞质内。
②减Ⅰ前期：
发生联会、形成四分体，每条染色体含2个姐妹染色单体。
③减Ⅰ中期：
同源染色体排列在赤道板上，每条染色体含2个姐妹染色单体。
④减Ⅰ后期：
同源染色体（等位基因）分离，非同源染色体（非等位基因）自由组合，每条染色体含2个姐妹单体，是基因重组的一种。
⑤减Ⅰ末期：
1个初级精母细胞分裂成2个次级精母细胞，结果是染色体、DNA、染色单体数和染色体组数均减半，每条染色体仍含2个姐妹单体，无同源染色体。
⑥减Ⅱ前期：
一般认为与减数第Ⅰ次分裂末期相同。
⑦减Ⅱ中期：
着丝点排列在赤道板上。
⑧减Ⅱ后期：
着丝点分裂，姐妹染色单体分开成染色体，染色体数目加倍，形成的子细胞中无同源染色体。
⑨减Ⅱ末期：
2个次级精母细胞分裂成4个精细胞。
精细胞变形成精子。
4．卵细胞与精子形成过程的不同点：
前者两次细胞分裂中细胞质都是不均等分裂，只产生1个卵细胞和3个极体。
后者两次分裂都是均等分裂，产生4个精细胞。
精子细胞需经变形才成为有受精能力精子，卵细胞不需要；精子在睾丸中形成，卵细胞在卵巢中形成。
5．有丝分裂和减数分裂的不同点：
有丝分裂过程中细胞分裂1次，子细胞的染色体数与体细胞相同，形成体细胞；减数分裂过程中细胞连续分裂2次，子细胞内染色体数目减半，形成成熟的有性生殖细胞，出现联会、四分体，有交叉、互换行为。
减数分裂过程中染色体数目的减半、等位基因分离发生在减数分裂的第1次分裂中；若在四分体时期发生同源染色体上的非姐妹染色单体的交换，则等位基因分离发生在减数分裂的第2次分裂中。
6．在动物的精（卵）巢中，精（卵）原细胞可以进行两种分裂方式，若进行有丝分裂，形成的仍然是精（卵）原细胞，若进行减数分裂，产生的是成熟的有性生殖细胞精子（卵细胞）。
7．减数分裂各期的染色体、DNA、同源染色体、四分体等数量计算：
⑴染色体的数目=着丝点的数目。
⑵DNA数目的计算分两种情况：
①当染色体不含姐妹染色单体时，染色体数∶DNA数=1∶1。
②当染色体含有姐妹染色单体时，染色体数∶DNA数=1∶2。
⑶在四分体时期（减Ⅰ前期）和减Ⅰ中期，四分体的个数=同源染色体的对数。
⑷在间期和减Ⅰ分裂期，染色体数与体细胞相同，通过减Ⅰ分裂减半，减Ⅱ分裂后期暂时加倍，与体细胞相同。
DNA数目在减Ⅰ前的间期复制加倍，两次分裂分别减少一半。
⑸同源染色体在减Ⅰ分裂以前有，减Ⅱ分裂以后无。
四分体在四分体时期和减Ⅰ中期有。
⑹一个精原细胞产生的配子种类是2，一个次级精母细胞产生的配子种类是1，
一种精原细胞产生的配子种类是2n。
一个卵原细胞产生的配子种类是1，
一个次级卵母细胞产生的配子种类是1，一种卵原细胞产生的配子种类是2n。
8．受精卵中的核基因有一半来自父方，一半来自母方；质基因主要来自母方。
9．比较有丝分裂和减数分裂的相同点和不同点：
相同点：
染色体复制一次。
有丝分裂：
细胞分裂一次，子细胞的染色体与体细胞相同，形成体细胞，没有联会、四分体的出现、没有出现四分体中非姐妹染色单体之间的交换现象。
减数分裂：
细胞连续分裂两次，子细胞内染色体数目减半，形成有性生殖细胞，出现联会、四分体，四分体中非姐妹染色单体之间有交叉互换行为。
10．减数分裂与受精作用的意义：
对于有性生殖的生物来说，减数分裂、受精作用对于维持每种生物前后代体细胞染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异，都是十分重要的。
二、遗传的分子基础：
1．⑴格里菲思的肺炎双球菌转化（为体内转化，其遗传学原理是基因重组）实验的结论：
①S菌中有促成转化的“转化因子”。
②性状是可以转化的，③这种转化的性状是可以遗传的。
艾弗里的实验（为体外转化）证明了DNA是遗传物质。
⑵赫尔希和蔡斯（T2噬菌体侵染细菌）的实验证明了遗传物质是DNA。
赫尔希和蔡斯的实验用到的技术是同位素标记法。
2．如何培养出含有放射性元素35S（标记噬菌体蛋白质外壳）或32P（标记噬菌体的DNA）的噬菌体？
⑴在分别含有放射性元素35S和32P的两种培养基中培养出两种大肠杆菌。
⑵分别用上述两种大肠杆菌分别培养T2噬菌体，从而制备出DNA中含有32P或蛋白质中含有35S的噬菌体。
可见，噬菌体是专性寄生的生物，用一般的培养基是无法培养的。
3．组成核酸的基本组成单位是核苷酸，有8种，碱基有5种。
组成DNA的基本组成单位是脱氧（核糖）核苷酸，有4种，碱基有4种。
组成RNA的基本组成单位是核糖核苷酸，有4种，碱基有4种。
例如，烟草中核酸的基本组成单位有8种，遗传物质的基本组成单位有4种。
烟草花叶病毒中核酸的基本单位有4种，遗传物质的基本单位有4种。
4．DNA双螺旋结构的主要特点：
⑴构成DNA分子的两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。
⑵DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架（相邻的脱氧核苷酸之间的化学键用限制性核酸内切酶可以使之断裂开来，用DNA连接酶或DNA聚合酶可以将其连接起来）。
⑶DNA分子两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，用解旋酶可以破坏该化学键。
5．在复制时，碱基如何配对?
A—T、C—G、T—A、G—C。
（A═T、C≡G）
在转录时，碱基如何配对?
A—U、C—G、T—A、G—C。
在翻译时，碱基如何配对?
A—U、C—G、U—A、G—C。
6．DNA的结构特点：
稳定性、特异性、多样性，其中的特异性、多样性可以从分子水平上说明生物体具有特异性和多样性。
DNA分子上脱氧核苷酸排列顺序代表遗传信息。
7．DNA分子复制的过程：
⑴原料：
四种脱氧（核糖）核苷酸。
⑵时间：
有丝分裂间期、减数分裂第一次分裂的间期。
⑶场所：
（真核细胞的）细胞核。
⑷模板：
DNA两条链。
⑸条件：
模板（DNA双链解开形成的母链）、原料、能量、酶。
⑹结果：
形成两个（完全相同）DNA分子。
⑺特点：
①边解旋边复制。
②半保留复制。
⑻意义：
将遗传信息从亲代传给了子代，从而保持了遗传信息的连续性。
⑼DNA分子复制成功的基础：
①DNA分子独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板。
②通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。
8．一般地说，一条染色体含有1个DNA分子，一个DNA分子上有许多个基因。
基因在染色体上呈线性排列方式。
在细胞的细胞核、线粒体、叶绿体结构中有（质）基因的分布。
D基因与d基因之间的不同之处在于脱氧（核糖）核苷酸的排列顺序不同。
生物体性状主要体现者是蛋白质，生物体性状差异的决定因素（根本原因）是核酸（DNA）。
9．RNA与DNA的不同之处：
⑴空间结构：
RNA分子是单链，DNA分子是双链。
⑵五碳糖：
RNA分子中含有核糖，DNA分子中含有脱氧核糖。
⑶RNA分子中有碱基U、DNA分子中有碱基T。
10．美国遗传学家萨顿用蝗虫细胞作实验材料，提出假说，基因是由基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，也就是说，基因就在染色体上。
采用的是类比推理的方法。
假说的依据：
基因和染色体行为存在着明显的平行关系，主要体现在以下几个方面：
⑴基因和染色体都能保持完整性和独立性。
⑵存在：
一个体细胞中成对存在，配子中成单存在。
⑶来源：
一条染色体（或一个基因）来自父方，一条染色体（或一个基因）来自母方。
⑷自由组合：
非同源染色体在减Ⅰ后期的自由组合（即基因的自由组合定律的细胞基础）与非同源染色体上的非等位基因的自由组合（即基因的自由组合定律的分子基础）。
美国生物学家摩尔根用果蝇作实验材料，做了大量的杂交实验，用实验把一个特定的基因和一条特定的染色体——X染色体联系起来，证明了基因在染色体上，从而证实了萨顿的假说。
可见，对基因与染色体的关系的探究历程，也是一个假说演绎的过程。
11．转录过程：
⑴原料：
四种核糖核苷酸。
⑵场所：
细胞核。
⑶模板：
DNA的一条链。
⑷结果：
形成具有一定核糖核苷酸排列顺序的RNA，包括mRNA、tRNA、rRNA。
⑸条件：
模板、原料、能量、酶（如RNA聚合酶）。
12．翻译过程：
⑴原料：
氨基酸。
⑵场所：
核糖体。
⑶模板：
mRNA。
⑷结果：
形成具有一定氨基酸顺序的蛋白质。
⑸搬运氨基酸的工具：
tRNA。
其结构特点是：
一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个碱基（如果说“tRNA分子只有三个碱基”这句话是不正确的），它们只能专一地与mRNA上的特定的3个碱基配对。
一种tRNA只能运转一种特定的氨基酸。
13．基因对性状的控制可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而间接控制生物性状。
也可以通过控制蛋白质分子的结构，来直接影响生物性状。
14．遗传信息存在于DNA分子上，遗传密码存在于mRNA上，现在已知有64个密码子，能决定氨基酸的密码子有61个（3个终止密码不决定氨基酸）。
中心法则表达式：
三、基因的分离规律
1．在体细胞中，控制性状的基因成对存在，在生殖细胞中，控制性状的基因成单存在。
2．一对相对性状的遗传实验：
⑴实验现象：
P：
高茎×矮茎→F1：
高茎（显性性状）→F2：
高茎∶矮茎=3∶1（性状分离）⑵解释F2的3∶1的结果：
两种雄配子D与d，两种雌配子D与d，受精结合方式：
四种。
⑶F2的基因构成情况：
DD∶Dd∶dd=1∶2∶1，性状表现：
高茎∶矮茎=3∶1。
⑷测交：
让杂种一代与隐性类型杂交，用来测定F1的基因型。
证实F1是杂合体；形成配子时等位基因分离的正确性。
3．基因型和表现型：
⑴表现型相同，基因型不一定相同（如DD和Dd的基因型不同，表现型相同）。
⑵基因型相同，环境相同，表现型相同。
（表现型=基因型+环境条件）
⑶基因型相同，环境不同，表现型不一定相同。
4．纯合子和杂合子：
⑴纯合子杂交，后代不一定是纯合子（如DD×dd→Dd）。
⑵杂合子杂交，后代不一定都是杂合子（如Dd×Dd→DD、Dd、dd）。
⑶纯合子只能产生一种配子，所以，自交后代不会发生性状分离。
⑷杂合子产生配子的种类是2n种（n为等位基因的对数）。
5．基因分离定律在育种方面的应用：
目的是获得某一优良性状的纯种。
⑴若要获得显性性状的纯合子，最简单的方法是连续自交，直到不发生性状分离为止。
⑵若要获得隐性性状的后代，杂合体自交，隐性性状一旦出现就是纯合子，即可选得。
6．孟德尔获得成功的原因：
⑴精心选择实验材料：
选择了自花传粉且闭花受粉的豌豆，相对性状差异大。
⑵精心设计实验方法：
单因子分析法，（最大限度地排除各种复杂因素的干扰）。
⑶精确的统计分析：
对杂交实验的子代中出现的性状进行分类、计数和数学归纳。
⑷科学设计试验程序：
首创了测交方法，证明了遗传因子分离假设的正确性。
7．孟德尔获得成功的重要原因之一是合理设计了实验程序。
孟德尔用纯种高茎豌豆与纯种矮茎豌豆作亲本，分别设计了纯合亲本的杂交、F1的自交、F1的测交三组实验，按照假设演绎的科学方法“分析现象——作出假设——检验假设——得出结论”，最后得出了基因的分离定律。
⑴为解释实验现象，孟德尔提出的假设是：
①生物性状是由遗传因子决定的。
②体细胞中遗传因子成对存在。
③配子中遗传因子成单存在。
④受精时，雌雄配子随机结合。
⑵孟德尔根据遗传因子假说进行的演绎推理是假若F1（Dd）产生配子时，成对的遗传
因子分离具有真实性，则能产生数量相等的两种配子（D∶d=1∶1）。
⑶孟德尔所进行的三组实验中，在检验假设阶段进行的实验是F1（Dd）的测交实验。
其论证过程如下：
证据：
测交子代的表现型及数量比例（高茎∶矮茎=1∶1）。
论证：
因为隐性类型只能产生一种含隐性基因d的配子，当其与F1产生的配子结合时，不会掩盖F1所产生的配子中基因的作用，所以测交子代表现型及数量比例真实反映了F1的配子种类及数量比例，即高茎∶矮茎=1∶1→F1产生的配子D∶d=1∶1。
结论：
①F1是杂合的基因型（Dd）。
②F1的等位基因保持各自的独立性。
③F1产生配子时，等位基因D和d分离。
8．豌豆的七对相对性状都是在个体发育的什么阶段表现出来的？
根据种子形状、子叶颜色、种皮颜色、豆荚性状、豆荚颜色都是在胚的发育阶段表现出来的性状，花的位置、茎的高度是在胚后发育阶段表现出来的性状，应该注意：
⑴种子形状、子叶颜色的性状在F1植株上就能观察到F2的3∶1的分离现象。
⑵种皮颜色、豆荚性状、豆荚颜色、花的位置、茎的高度等性状必须在F2植株上才能观察到3∶1的分离现象，因为种皮是由母本花中的胚珠的珠被发育来的，豆荚是由母本花中雌蕊的子房壁发育来的，其基因型应该与母本的基因型一致，不属于下一代。
9．在孟德尔的一对相对性状的遗传实验中，所用的亲本都是纯种，因为豌豆在自然状态下都是纯种。
在杂种杂交的情况下，后代中才会出现性状分离。
10．在生物的体细胞中，控制性状的基因都是成对存在的，是针对二倍体生物而言的。
11．同源染色体上相同位置上的基因一定是等位基因吗？
不一定，如D和D、d和d不是。
12．在F1进行减数分裂时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，最终产生的雌配子中，D∶d=1∶1；雄配子中，D∶d=1∶1。
这里的1∶1不是指雌配子和雄配子的比等于1∶1。
测交目的是测定F1的基因组合，因为F1（Dd）会产生D∶d=1∶1两种雌或雄配子。
13．在生物体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
14．在性状分离比的模拟实验中：
⑴甲、乙两个小桶模拟雌、雄生殖器官。
⑵甲、乙两个小桶内的彩球分别代表雌、雄配子。
⑶用甲、乙两个小桶中的不同彩球的随机组合，模拟生物在生殖过程中，雌雄配子的随机结合。
⑷确保两个桶内的彩球数量相等，模拟了子一代个体形成的配子数目相等且生活力相同。
⑸选择形状、大小、质量等同的彩球，意义是保证学生抓取彩球的随机性，模拟雌、雄配子结合的机会相等。
⑹重复一定次数地抓取彩球进行组合，记录结果，即满足了实验样本数目足够大的条件。
四、基因的自由组合定律
1．基因的自由组合规律：
在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，这一规律就叫基因的自由组合规律。
2．两对相对性状的遗传实验：
⑴P：
黄色圆粒×绿色皱粒→F1：
黄色圆粒→F2：
9黄圆∶3绿圆∶3黄皱∶1绿皱。
⑵F1（黄圆）自交产生的种子有4种表现型，9种基因型，其中表现型为黄圆豌豆的基因型有4种，可以表示为YYRR、YyRR、YYRr、YyRr，能稳定遗传的黄圆豌豆占F2的1/16，占F2中黄圆豌豆的1/9；表现型为黄皱豌豆的基因型有2种，可以表示为YYrr、Yyrr，能稳定遗传的黄皱豌豆占F2的1/16，占F2中黄皱豌豆的1/3；表现型是绿圆豌豆的基因型有2种，可以表示为yyRR、yyRr，能稳定遗传的绿圆豌豆占F2的1/16，占F2中绿圆豌豆的1/3；F2中能稳定遗传的个体（YYRR、YYrr、yyRR、yyrr）共占F2的1/4。
⑶F1（YyRr）形成配子的种类和比例：
能够产生雌、雄配子各4种，比例是YR∶Yr∶yR∶yr=1∶1∶1∶1。
根本原因是等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
F1经过自花传粉（植物学上称自花传粉，遗传学上称自交），各种雄配子与各种雌配子结合机会是均等的，结合方式有16种。
3．对自由组合现象解释的验证：
F1（YyRr）×隐性（yyrr）→（1YR、1Yr、1yR、1yr）×yr →F2：
1YyRr∶1Yyrr∶1yyRr∶1yyrr。
4．具有两对性状的亲本杂交（符合基因的自由组合定律），若亲本是AABB×aabb，则在F2中的亲组合类型（指亲本的表现型，非F1的表现型）占5/8，重组合类型占3/8。
若亲本是AAbb×aaBB，则在F2中的亲组合类型占3/8，重组合类型占5/8。
5．孟德尔以黄色（Y）圆粒（R）纯种豌豆和绿色（y）皱粒（r）纯种豌豆作亲本，分别设计了纯合亲本的杂交、F1的自交、F1的测交三组实验，按照假设演绎的科学方法“分析现象——作出假设——检验假设——得出结论”，最后得出了基因的自由组合定律。
⑴为解释实验现象，孟德尔提出的假设是：
①两对相对性状由两对遗传因子控制。
②F1形成配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子自由组合。
③产生4种比例相等的雌雄配子。
④受精时，雌雄配子随机结合。
⑵孟德尔根据遗传因子假说进行的演绎推理是假若F1（YyRr）产生配子时，每对遗传因子彼此分离、不同对的遗传因子自由组合具有真实性，则F1能够产生4种数量相等的配子（YR∶Yr∶yR∶yr）=1∶1∶1∶1。
⑶孟德尔所进行的三组实验中，在检验假设阶段进行的实验是F1（YyRr）的测交实验。
证据：
测交子代表现型及数量比例（黄色圆粒∶黄色皱粒∶绿色圆粒∶绿色皱粒=
1∶1∶1∶1）。
论证：
因为隐性类型只能产生一种含隐性基因yr的配子，当其与F1产生的配子结合时，不会掩盖F1所产生的配子中基因的作用，所以测交子代表现型及数量比例真实反映了F1配子的种类及数量比例，即黄色圆粒∶黄色皱粒∶绿色圆粒∶绿色皱粒=1∶1∶1∶1
→F1产生的配子YR∶Yr∶yR∶yr=1∶1∶1∶1。
结论：
①F1是杂合的基因型（YyRr）。
②F1的2种性状分别是由2对等位基因控制的，等位基因保持各自的独立性。
③F1产生配子时，等位基因Y和y分离，R与r分离，非等位基因Y（或y）与R、r自由组合，形成4种数量相等（YR∶Yr∶yR∶yr=1∶1∶1∶1）的配子。
⑷能得出后代表现型黄圆豌豆∶黄皱豌豆∶绿圆豌豆∶绿皱豌豆=1∶1∶1∶1的亲本组合有YyRr×yyrr，Yyrr×yyRr。
6．基因自由组合定律在实践中的应用：
⑴基因重组使后代出现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源。
⑵通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲本优良性状的新品种。
五、伴性遗传
1．色盲的遗传特点：
⑴色盲是伴X隐性遗传病，男性只要他的X上有b基因就会色盲，而女性的2个X染色体上必须同时具有b才会患病，所以，男患者＞女患者。
⑵一般地说，“色盲”这种遗传病是由男性通过他的女儿（不患病，是携带者）遗传给他的外孙子（隔代遗传、交叉遗传）。
色盲基因不能由男性传给男性。
2．男性体细胞中的染色体组成（非基因型）可表示为22对+XY；次级精母细胞中的染色体组成可表示为22+X或22+Y。
如果次级精母细胞处于减Ⅱ后期，则它们的染色体组成可表示为44+XX或44+YY；精子中的染色体组成可表示为22+X或22+Y。
3．人类的性别比例为1∶1的原因是：
⑴男性产生X∶Y=1∶1的两种雄配子，女性产生含X的卵细胞。
⑵受精时，两种精子与卵细胞的随机结合，形成两种数目相等的受精卵。
⑶含XX性染色体的受精卵发育为女性，含XY性染色体的受精卵发育为男性。
4．体细胞和哺乳动物成熟的生殖细胞中均含有性染色体吗？
是的。
不同点是：
体细胞中含有XX或XY，成熟的生殖细胞中含有X或Y或X。
六、人类遗传病
1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病三大类。
2．单基因遗传病是指受一对（非一个）等位基因控制的遗传病。
其中，由显性致病基因控制的遗传病称为显性遗传病。
若用等位基因A与a来表示，则常染色体显型遗传病中，患者的基因型可以表示为AA、Aa，正常人的基因型可以表示为aa；伴X染色体显型遗传病中，患者的基因型可以表示为XAXA、XAXa、XAY，正常人的基因型可以表示为XaXa、XaY。
由隐性致病基因控制的遗传病称为隐性遗传病，则常染色体隐型遗传病中，正常人的基因型可以表示为AA，携带者的基因型可以表示为Aa，患者的基因型可以表示为aa；伴X染色体隐型遗传病中，正常人的基因型可以表示为XAXA、XAY，携带者的基因型可以表示为XAXa，患者的基因型可以表示为XaXa、XaY。
3．抗维生素D佝偻病、软骨发育不全、并指分别是由X染色体、常染色体、常染色体上显性基因控制的遗传病；苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病。
4．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等病。
5．由染色体异常引起的遗传病。
21三体综合征是常染色体病。
6．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防。
产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
7．禁止近亲结婚的原因是双方继承同一种致病基因的机会增加，子女患隐性遗传病的机会大大增加。
“近亲”主要包括直系血亲和三代以内旁系血亲。
8．人类基因组计划简称HGP，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万～3.5万个。
9．调查人群中的遗传病，最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病。
七、生物的变异
1．可遗传的变异都能在后代身上体现出来吗？
不一定，如隐性突变就不能表现出来。
发生在体细胞中的基因突变能遗传给后代吗？
通过有性生殖的方式不能遗传，但通过无性繁殖的方式可以遗传。
无性繁殖的优点：
后代能保持亲本优良性状。
2．基因突变是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。
特点：
⑴无论低等的生物，还是高等的生物都可发生基因突变，说明基因突变的普遍性。
⑵可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞，说明基因突变的随机性。
⑶一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上等位基因，说明基因突变的不定向性。
⑷基因突变造成的结果往往使该种生物不能适应环境，这说明了基因突变的有害性。
⑸在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变，说明基因突变的频率是很低的。
3．基因突变意义：
变异的根本来源（产生新的基因），为生物进化
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