产前超声与临床liang.ppt

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1,产前胎儿超声部分异常的临床认识,北京大学人民医院妇产科梁梅英,2,产前超声诊断概述,产前超声诊断是对胎儿各个系统结构进行详细的检查、除外胎儿的结构异常目前胎儿超声诊断常规妊娠10-14周NT（颈后透明层）、鼻骨、静脉导管血流18-24周胎儿畸形系统筛查32-34周胎儿生长发育及可能漏诊的畸形37-39周胎盘、羊水、胎儿大小,3,超声遗传标志：

NT或NF增厚、心脏强回声、肠内局限性强回声、脉络丛囊肿、轻度侧脑室增宽、轻度肾盂增宽、股骨或肱骨轻度缩短等孕中期胎儿畸形筛查可发现80%左右胎儿畸形，有些可直接诊断，有些需借助超声心动、MRI诊断胎儿影像学异常分：

致敏性畸形无脑儿严重畸形心脏畸形微小畸形唇额裂、并指,4,超声异常的临床咨询与处理,致敏性畸形-建议孕妇终止妊娠严重畸形-仔细交代预后由夫妇共同决定微小畸形-对出生后生活质量影响不大，可以进行治疗，建议继续妊娠但目前临床困难的是对于超声发现一些处于边界性异常的标志或遗传标志物时的恰当处理？

如何临床建议？

观察？

有创性产前诊断？

终止妊娠？

5,常见胎儿超声临界异常情况,颈后透明层NT或NF增厚（Thickennuchalfold）胎儿侧脑室增宽（fetalcerebralventriculomegaly，VM）胎儿肾盂增宽（fetalpyelectasis）脉络丛囊肿（choroidplexuscyst，CPC）心内强回声（echogenicintracardiacfocus）肠回声增强（echogenicbowel）后颅窝积液（fetalposteriorfossafluid）,6,颈后透明层或颈后皱褶增厚胎儿颈项透明层指在孕早期（1013周）界于颈项皮肤和脊柱外软组织之间的一层半透明组织（nuchaltranslucencyNT）异常标准大于等于3mm颈项皱褶厚度指在孕中期胎儿颈后部皮肤的厚度妊娠10-14周2.5mm;16-18周5mm;19-24周6mm有显著临床意义,7,与胎儿染色体异常关系,此项指标用于胎儿染色体异常筛查阳性检出率57，染色体异常的先心发生率5090，甚至100（21三体、13三体、18三体）单纯NT增厚，未见其他结构异常时，21-三体风险增加10倍；报道：

21-三体新生儿中，80%伴有颈后皱褶增厚，在13-三体、18-三体及45，X新生儿中也有同样发现颈后皱褶增厚为孕中期筛查21-三体最敏感和最重要的遗传标志Mata分析认为颈后皱褶增厚6mm,21-三体风险增加17倍,8,与胎儿心血管异常关系,NT异常与胎儿先天性心脏病有关研究认为孕早期胎儿颈项透明层增厚和胎儿静脉导管血流速度改变与严重先心有良好的相关性；FavreY等认为，颈项透明层和静脉导管联合应用，对严重先心阳性预测值由单纯颈项透明层9.5%提高到31%。

颈项透明层3.5mm，严重先心发生率为31.4-215.7颈项透明层2.5mm，发生率为5.4-41。

9,

（1）孕早期颈后透明层或中期颈后皱褶增厚应建议行胎儿染色体核型检查；

（2）孕中期颈后皱褶增厚时，应仔细进行胎儿系统超声检查，并建议行胎儿心脏超声心动检查,必要时重复,临床处理建议,10,胎儿侧脑室增宽目前将侧脑室宽度10mm4作为正常侧脑室宽度上限（平均6-8mm），妊娠14周后经B超测量诊断标准妊娠14周后至足月单侧或双侧侧脑室房部宽度超过10mm分度10-12mm轻度（96%），12-15mm中度（76%），15mm重度（28%）发生率1/1000；脑脊液回流异常是常见病因,11,重度侧脑室增宽,重度VM可由脑脊液动力学改变、脑组织结构异常或破坏引起；其中脑脊液循环通路异常并进展迅速的重度脑室扩张称脑积水常继发于颅内结构异常中脑导水管狭窄、前脑无裂、Dandy-walker，也可伴发各系统畸形，但合并染色体异常较少预后较差，病死率高达70%-80%，存活胎儿约不足1/2智力正常继续妊娠者应及时查染色体及病毒感染，除外后可尝试宫内治疗，降低病死率、改善预后已出生者应早期行脑室分流术，减少神经系统损害,12,轻度侧脑室增宽（MVM）发病1.5-22，为非脑室系统梗阻，不伴有颅内压升高及脑组织受压萎缩。

可为正常的生理变异，也可为染色体异常、颅内外结构异常、宫内感染、颅内出血、局部占位病变等疾病早期征象之一合并其他超声异常的MVM43%MVM伴发其他超声可见的结构异常或其他染色体异常软标志,13,孤立性轻度侧脑室增宽,指轻度侧脑室增宽不伴发其它超声可见的结构异常多数为双侧、也可为单侧约4%合并染色体异常，主要为21-三体增宽范围10-12mm，多数病因不清，可能系正常变异或其他疾疾病的早期表现1/3孕期可自行消失至正常范围，13mm消失可能性更大约8.6%-15.6%者可在宫内进展为重度侧脑室增宽渐进性、非对称性增宽，不良结局发生率增加,14,临床处理参考：

（1）超声详细检查胎儿是否合并其他异常结构，重点为中枢神经系统，除外神经管畸形、胼胝体缺失、Dandy-Walker，

（2）CNS之外畸形重点行胎儿超声心动检查，并寻找染色体异常的软标志（3）建议进行染色体核型检查；（4）建议行TORCH病毒检查（5）必要MRI检查除外中枢神经系统病变预后：

重度侧脑室增宽预后不良；轻度侧脑室增宽若合并其他结构异常则预后较差；孤立性侧脑室增宽预后较好；其中侧脑室宽度12mm、单侧、宫内自行消失者预后更好。

15,胎儿脉络丛囊肿,脉络丛位于侧脑室及第三、四脑室，脉络丛囊肿系充满脑脊液的假性囊肿，其形状、大小、数目各不相同，单侧、单个多见检出率约1%，妊娠中期多见多在妊娠24-28周前消失诊断标准脉络丛内出现直径2mm边界清晰无回声区发生率0.5%-2.9%,16,分类,孤立性CPC（isolatedCPC，iCPC）除CPC外无其它声像图异常占CPC85%以上复杂性CPC（complicatedCPC，cCPC）除CPC外还伴有其它超声异常发现占CPC15%以下,17,与胎儿非整倍体染色体异常的关系,与染色体畸形的关系尚无定论。

部分研究认为与18三体相关，与21三体关系不大；孤立性脉络丛囊肿、年龄小于35岁者染色体异常风险未增加多数学者认为年龄小于35岁的单纯性脉络丛囊肿的孕妇，不需常规接收羊水穿刺染色体检查,18,临床处理参考,年龄小于35岁、产前血清学筛查阴性的孕妇，发现孤立的性脉络丛囊肿，不需要进行侵入性产前诊断年龄大于35岁、产前血清学筛查阳性的孕妇建议进行胎儿染色体核型检查若发现脉络丛囊肿，应仔细检查是否合并其他结构异常或遗传标志物的存在，如存在建议进行染色体核型检查。

并注意胎儿心脏畸形的筛查,19,肾盂扩张（fetalpyelectasis）,产前常规超声检查中：

胎儿泌尿生殖系统异常的发生率为0.2%0.9%；其中肾积水占80%87%肾盂扩张为最多见胎儿泌尿道异常，占泌尿道畸形50%以上诊断标准不一肾盂分离值1.5cm或伴有肾实质改变是诊断肾积水的指标注意肾盂、肾盏有无扩张、肾皮质的厚度以及输尿管有无扩张,胎儿有无其它器官发育畸形,20,肾脏的超声显像,第15周时超声检查能够辨认出肾脏第20周至24周时才能辨认肾脏内部结构第15周时可发现胎儿重度肾盂积水第20周时能发现胎儿轻度肾盂积水,21,诊断标准,15-20周0.4cm21-30周0.5cm31-40周0.7cm40周以上1.0cm1.5cm可诊断肾盂积水,22,按肾盂扩张的程度及肾实质有无改变，将胎儿肾盂扩张分为3型：

A型为单纯肾盂扩张，1.0-1.5cm；B型扩张在1.5cm以内，但肾实质稍扩大；C型为肾盂明显扩张超过1.5cm，肾皮质变薄，为重度肾积水。

23,超声诊断分级,一、美国胎儿泌尿协会（SFU）1988年对胎儿肾盂积水的级别分类是:

O级:

没有肾盂积水;级:

肾盂仅可见;级:

除肾盂扩张外,有部分肾盏扩张;级:

肾盂及所有的肾盏均扩张;级:

与级相似,但肾皮质变薄。

肾盂、肾盏、肾实质是决定肾盂积水分级的关键,24,二、Feldman等提出:

胎儿肾盂前后径妊娠1520周47mm为轻度肾盂积水；7mm为中度肾盂积水妊娠2030周58mm为轻度；915mm为中度；15mm为重度妊娠30周以后79mm为轻度；1015mm为中度；16mm以上为重度,25,生理性肾积水,

（1）孕妇超声检查前大量饮水,可对胎儿肾脏产生影响,通过母体水合作用影响羊水量,间接影响胎儿尿量。

（2）输尿管近端扩张是由于解剖及功能性梗阻导致的一过性肾积水,再次检查或出生后逐渐自行消失。

（3）胎儿泌尿道对孕期激素的反应,导致一过性胎儿肾盂扩张（4）肾脏血管的压迫可致间歇性肾积水。

（5）出生前后,由于肾血管阻力、肾小球滤过率及肾小管浓缩力的不同,胎儿尿量比生后增多,造成输尿管、肾盂扩张（6）胎儿输尿管顺应性较强、弹性较差,当输尿管末端梗阻时可表现为扭曲扩张。

26,生理性胎儿肾积水超声图像特点胎儿肾盂轻度分离（10）,肾皮质厚度变化不明显,双侧肾盂扩张程度相当,不伴输尿管扩张,27,胎儿病理性肾积水原因,先天性肾盂输尿管连接处梗阻膀胱输尿管阻塞肾或泌尿系其他异常重复肾、重复输尿管染色体异常肾盂积水合并多系统异常,28,超声像图特点,先天性肾盂输尿管连接处梗阻肾盂、肾盏均扩张,不伴输尿管和膀胱的扩张,羊水量正常,肾实质回声增强或出现肾实质囊肿等肾发育不良的表现。

膀胱输尿管连接处梗阻输尿管呈弯曲状扩张、肾积水,膀胱和羊水量正常。

29,超声像图特点,先天性巨输尿管肾盂积水和明显的输尿管扩张后尿道瓣膜膀胱明显扩张及膀胱壁明显增厚,双侧肾积水和输尿管扩张,羊水量过少,肾皮质囊肿及肾实质回声增强,严重者导致膀胱破裂和肾盏破裂,表现为尿性腹水和肾周尿性囊肿,预示肾脏严重发育不良。

30,与胎儿染色体异常的关系,轻度肾盂分离被认为与胎儿非整倍体染色体异常有关，主要为21-三体以5mm为截断值，2%的21-三体胎儿为孤立性轻度肾盂分离孤立性轻度肾盂分离，在未发现其他遗传标志物无其他高危因素时，不建议行侵入性产前诊断合并染色体异常高危因素时需行染色体检查,31,胎儿肾功能判断,羊水量是判断胎儿预后的最佳指标肾实质厚度厚度4mm，肾小球、肾小管和细胞结构基本正常厚度3mm，尚存部分肾小球及肾小管，但有细胞变形、核不规整，解除梗阻可部分恢复厚度2mm，看不到肾小球及肾小管，电镜下看不到细胞结构,32,临床处理原则,胎儿肾盂积水越早出现，预后相对越差孕28周以前发现肾盂扩张6mm，需孕30-40周复查超声中期发现胎儿肾盂扩张，随访至晚期扩张程度变轻者，极少发生泌尿道畸形,33,预后判断参考,胎儿肾盂积水均可为生理和病理,不能单用超声检查对预后进行评价。

对于肾盂前后径（APD）小于10mm者,97%出生后肾积水自然消失,特别是双侧对称性肾盂积水,且积水程度相近,不伴输尿管扩张,多为生理性肾积水对于肾积水15mmAPD10mm或APD15mm不伴肾盏扩张者,47%需要在产后通过其他检查方法,如:

同位素扫描,泌尿道造影进一步决定是否手术治疗；对于APD15mm伴肾盏扩张的病例,泌尿系统发育异常的可能性较大,34,当仅有单纯肾积水时，其患染色体危险性%；有多发畸形存在时，患染色体畸形的危险性约30如果胎儿无合并其他畸形,应严密随访至新生儿出生后发现双侧肾积水和输尿管扩张、羊水量过少、肾皮质囊肿及肾实质回声增强,甚至尿性腹水和肾周尿性囊肿,膀胱极度扩张的病例提示有严重的下尿路梗阻（后尿道瓣膜病和尿道闭锁）和肾脏功能损害的可能,胎儿预后差,35,新生儿生后超声检查的最佳时间,对产前肾盂积水胎儿,建议产后710d首次常规超声检查,但对异常病例可提前检查，而生后6周发现泌尿系异常更有特异性。

对严重的肾盂积水胎儿出生2年之内应注意观察,以确定梗阻,及时手术,防止永久性肾功能丧失,36,心内强回声：

（echogenicintracardiacfocus;EICF）心内灶状强回声是心脏乳头肌内的微小钙化点，其回声强度超过附近的肋骨时考虑为EIF回声光点。

其中88%出现在左心室，5%出现在右心室，7%出现在双侧心室。

多数表现为心室内单一强回声，少数为多个强回声在正常胎儿中可见（3-5%），并不引起心脏的功能性缺陷，不增加心脏结构异常的风险。

37,与胎儿染色体的关系,报道2%染色体正常胎儿出现心室乳头肌钙化灶，16%的21-三体及39%的13-三体胎儿发生乳头肌钙化灶出现在右心室、双侧心室或者多发性的EICF，与染色体异常关系较大近年研究表明年龄小于35岁的病人，孤立性EIF并不增加非整倍体异常的风险,38,临床处理建议：

（1）应作为孕中期超声筛查的一个评估内容

（2）对于孤立的EICF,若母亲年龄小于35岁或产前血清筛查结果为低风险、不需做进一步倾入性产前诊断。

（3）若合并其他超声遗传学标志物，或年龄大于35岁或血清筛查结果为高风险，建议行遗传咨询或胎儿染色体核型检查；（4）对于右心室、双侧心室或多发性EICF,建议行遗传咨询或胎儿染色体核型检查；,39,定义为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强妊娠中晚期的常规超声检查中有1.0-0.6%正常胎儿有EB，有EB的胎儿大约1/3随后诊断出囊性纤维化、染色体异常、感染或其它的严重情况。

诊断率高低与超声医师主观、仪器探头频率高低有关将回声与周围骨组织回声相比可分为三级：

1级：

肠管回声低于周围骨组织回声2级：

肠管回声等于周围骨组织回声3级：

肠管回声高于周围骨组织回声,肠回声增强（echogenicbowel，EB）,40,约35%真正有EB的胎儿有根本的病理学改变。

早期妊娠出血、吞咽血液是EB的一项常见原因与染色体异常关系1990年首次报道肠道回声增加与21-三体的关系，还与肠梗阻、先天性感染、FGR有关大约15%的三体儿中有EB如在20孕周前发生，7%与胎儿21三体综合征有关也提示与其它染色体异常有关，表现为不同严重程度的综合征。

41,临床处理参考,孕中期超声筛查中发现肠回声增强应予以分级并评估1级肠回声增强无明显临床意义；2级及以上肠回声增强与胎儿非整倍体染色体异常及某些围生期合并症及并发症有关。

发现2级以上肠回声增强应仔细寻找有无合并其他的胎儿结构异常，尤其是有无肠梗阻或穿孔的征象。

建议进行染色体核型分析，先天性感染及囊性纤维病的筛查。

动态随访胎儿的生长发育状况。

EB还因胎粪性肠梗阻与囊性纤维化有关，父母应该进行纤维囊性化的咨询以及检测父母的携带者状态,42,后颅窝积液（fetalposteriorfossafluid）,正常情况下，小脑延髓池深度（53）mm。

正常胎儿在32周之前后颅窝池宽度随孕周增加而增宽，33周后随孕周增加而减少。

发生率2.0%，于孕2932周最易发现，且积液量最多；颅后窝积液量626mm，平均（113）mm，其中10-14mm者最多（占71.8%）不良围产儿结局的发生率10mm4.0%10-14mm7.6%15mm，83.3%,43,病因,胎儿颅后窝积液可见于Dandy-Walker综合症、扩大的小脑延髓池和颅后窝蛛网膜囊肿Dandy-Walker畸形常伴有多种中枢神经系统发育异常如胼胝体发育不良，小头畸形、导水管狭窄等,另外约60%伴有颅外结构异常，15-45%合并染色体异常；特点为第四脑室囊性扩张，小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。

小脑半球发育不良常是21三体的特征性表现,44,临床处理：

一旦发现胎儿颅后窝积液，每隔12周B超测量其深度，观察积液量的变化及与孕周的关系如颅后窝积液10mm，小脑大小、形态正常，颅后窝积液消失、缩小或无变化，可能为正常的变异，对围生儿无影响颅后窝积液10mm，在颅后窝积液的高峰期（2932周）后不消退，需密切观察其变化，应注意测量小脑半球的大小，以评估小脑发育情况，胎儿心脏超声以及胎儿其他部位的生长发育情况，结合孕妇年龄及其他高危因素，必要时加做孕妇TORCH检测和脐血染色体核型分析。

45,当积液15mm应引起高度重视，胎儿畸形的可能性大。

超声检查如角度掌握不准，小脑半球可出现异常或认为扩大小脑延髓池，核磁共振能明显改善后颅窝影像，确定小脑蚓部、小脑半球或四脑室是否正常。

46,ThankYouforYourAttention,