第06章多基因遗传病.docx

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第06章多基因遗传病

第六章多基因遗传病

多基因遗传病是一类病因复杂、发病率高的常见病，多发病。

多基因遗传的疾病或性状受控于多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。

分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。

本章详细讲解多基因遗传的定义和特点、多基因遗传病的特点和再发风险的估计等，扼要介绍多基因假说的主要论点和遗传度的计算方法。

一、基本纲要

1．掌握多基因遗传的一些基本概念，如多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。

2．掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。

3．熟悉多基因假说。

4．了解遗传度的计算方法。

5．掌握多基因遗传病的再发风险的估计。

二、习题

（一）选择题（A型选择题）

1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是。

A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症

2.下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用

C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用

3.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．一对等位基因突变

D．易患性基因的积累作用E．体细胞DNA突变

4.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因B．隐性基因C．外源基因

D．微效基因E．mtDNA基因

5.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因B．共显性基因C．隐性基因

D．显、隐性基因E．mtDNA基因

6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确B．基因的作用可累加

C．基因呈孟德尔方式传递D．基因是共显性的

E．不同个体之间有本质的区别

7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状B．隐性性状C．数量性状

D．质量性状E．单基因性状

8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是。

A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系

D．等于群体发病率E．以上都不对

9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为。

A.1%B.2%C.1/4D.1/10E.1/4

10._______是多基因病。

A.肾结石B.蚕豆病C.Down综合征

D.Marfan综合征E.Turner综合征

11．唇裂属于_______。

A.多基因遗传病B.单基因遗传病C.质量性状遗传

D.染色体病E.线粒体遗传病

12．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性B．作用微小C．有累加作用

D．是显性基因E．2对或2对以上共同作用

13．下列______为数量性状特征。

A.变异分为2-3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均

C.变异分布连续，呈双峰曲线D.变异分布不连续，呈双峰曲线

E.变异分布连续，呈单峰曲线

14．下列不符合数量性状的变异特点的是______。

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型

B．群体中性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线

D．一对性状间无质的差异E．大部分个体的表现型都接近于中间类型

15．下列不属于多基因病特点的是______。

A．群体发病率>0.1%B．环境因素起一定作用C．有家族聚集倾向

D．患者同胞发病风险约为25%或50%E.系谱分析不符合孟德尔遗传方式

16.下面______属于数量性状。

A.ABO血型B.A血压C.A红绿色盲D.多指E.先天聋哑

17.______属于质量性状。

A.身高B.血压C.肤色D.智力E.高度近视

18.下面符合多基因遗传疾病的描述是______。

A.疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少

B.群体发病率<0.1%C.系谱分析符合孟德尔遗传方式

D.遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因E.环境因素起主要作用

19．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由______。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果B．遗传基础的作用大小决定的

C．环境因素的作用大小决定的D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E．主基因作用

20．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。

A．均为极端的个体B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体

D．多数为中间的个体，少数为极端的个体

E．极端个体和中间个体各占一半

21．遗传度是______。

A．遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度

C．遗传因素对性状影响程度D．遗传病发病率的高低

E．遗传性状的异质性

22．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．是环境因素的作用D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

23．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。

该病的遗传度为_______。

A．1%B．5%C．65%D．67%E．78%

24．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。

A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.表现度

25.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。

A.遗传背景B.表现度C.易患性D.遗传度E.标准差

26.在公式h2=b/r中，r代表______。

A.亲属易患性对先证者易患性的回归系数B.亲属系数

C.一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数D.一般群体发病率

E.先证者亲属发病率

27.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。

A.最低的易患性基因数量B.最高的复等位基因数量

C.最低的共显性基因数量D.最高的易患性基因数量

E.最高的共显性基因数量

28．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。

A.在群体中，变异是不连续的B.高达一定限度时，个体发病

C.群体中大部分个体的易患性接近平均值D.呈正态分布

E.其变异是一种数量性状

29．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低

C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高

E.个体易患性平均值与群体发病率无关

30．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。

A．群体发病率的高低B．双生子发病一致率

C．患者同胞发病率的高低D．近亲婚配所生子女的发病率高低

E.患者一级亲属发病率的高低

31．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。

A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的

B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的

C．子代发病率为30%～40%D．患者同胞发病率为30%～40%

E.患者一级亲属发病率均为30%～40%

32．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。

A.平均值左面的面积B.平均值右面的面积

C.阈值与平均值之间的面积D.阈值右侧尾部的面积

E.阈值左侧尾部的面积

33．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同

B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低

C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低

D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高

E.阈值高，患者子女的复发风险相对较高

34．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高

B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低

E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大

35．下列关于群体易患性的错误说法是_______。

A.易患性在群体中呈连续分布

B.群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险

C.群体的易患性平均值越高，群体发病率越高

D.群体的易患性平均值越高，阈值越低

E.群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间

36．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。

A.适合于有遗传异质性的疾病

B.适合于有主基因效应的疾病

C.由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同

D.可通过双生子发病一致率计算

E.可通过群体发病率计算

37.遗传度越高的疾病，则________。

A.发病阈值越高B.群体发病率越高

C.患者病情越严重D.发病率的性别差异越大

E.一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大

38．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80%

B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1%

C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80%

D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10%

E．不考虑任何条件，均可使用

39．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。

A.近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著

B.具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式

C.易患性具有种族差异

D.随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高

E.畸形越轻，再现风险越大

40．一种多基因遗传病的复发风险与______。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关

B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关

C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关

D．性别有关，与亲缘关系无关

E.亲缘关系有关，与性别无关

41．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。

一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。

A．70%B．60%C．6%D．0.6%E．0.36%

42.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。

一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。

A．0B．4%C．1/2D．1/4E．100%

43.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。

一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。

A．0B．4%C．10%D．50%E．100%

44．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。

A．儿女B．孙子、孙女C．侄儿、侄女

D．外甥、外甥女E．表兄妹

45．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。

A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高

D.易患性较低E.遗传率较高

46．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。

A．精神分裂症状B．糖尿病C．先天性幽门狭窄

D．唇裂E．软骨发育不全

47．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。

A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿

D．男性患者的女儿E．以上都不是

（二）填空题

1．多基因遗传的性状称为______。

2．目前的研究认为在多基因遗传中，微效基因所发挥的作用______等同的，可能存在一些起主要作用的______基因。

3.多基因遗传指受基因决定的性状或疾病。

4．人类常见的多基因性状有、和等。

5．单基因遗传性状由基因所控制，相对性状之间的差异明显，即变异是，称为。

多基因遗传基础是多对基因且其变异在一个群体是，称为。

6．数量性状的变异呈分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于，极端变异的个体很少。

7．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按方式进行，彼此之间呈，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有形成一个明显的表型性状。

8．多基因性状是多对基因累加起来形成的效应。

9．多基因性状在群体中分布是的，有一个峰，即。

不同个体之间只有上的差异。

10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代都是______。

由于不同对发育的影响，有一定的变异范围。

11.在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交后，子二代大多是，可出现，变异范围。

12．在一个随机杂交的群体中，变异范围，大多数个体接近______，______的个体很少，这些变异的产生，是和共同作用的结果。

13．一种多基因遗传病受环境因素的影响越，其遗传率越。

14．一种遗传病如果完全由遗传基础决定，遗传率就是，这种情况在多基因病中______见到。

15．一种多基因遗传病如果遗传率为70％～80％，则表明____决定易患性上起主要作用，而的作用较小。

16．Falconer公式是根据患者______亲属的发病率与遗传率有关而建立的。

一级亲属发病率越______，遗传率越______。

17．遗传率越______的疾病，单卵双生的患病一致率与双卵双生的患病一致率______。

18．一卵双生是由一个受精卵形成的两个双生子，他们的______相同，______则可能存在差异。

19．二卵双生是由两个受精卵形成的两个双生子，他们的遗传基础差异程度______，发育环境可能______差异。

20．______卵双生子发病一致率______，而双卵双生子一致率______，表明该病遗传因素比重越大。

21.和共同作用所决定的个体是否易于患病称为易患性。

22．易感性特代表个体所含有的______，但在一定的环境条件下，易感性高低可代表______高低。

23．______的存在，将群体分为不连续的两种性状，即正常人和患者。

24．阈值代表在一定作用下，发病所必需的最少的的数目。

25.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明阈值越，群体发病率越______。

26．群体发病率低，表明群体易患性平均值距阈值______，群体易患性平均值______或阈值______。

27．一个个体的易患性高低只能根据其______的发病情况做出估计，一个群体的易患性平均值的高低可以根据该_______的发病率做出估计。

28．多基因遗传病群体发病率大多超过_______，被认为是______病，常表现出_______倾向，但系谱分析_______孟德尔遗传方式。

29．易患性_______，个体发病的可能性就高。

30．易患性变异在群体中呈______分布。

31．当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为______；当群体发病率为0.13%时，其易患性阈值与平均值的距离为______。

32．易患性正态分布曲线下的面积代表______，易患性超过阈值的那部分面积为_______。

33．易患性高低衡量的尺度用正态分布的作单位。

34．遗传度高达者，表明遗传因素在发病上起有作用；遗传度低于______者，表明遗传因素在发病上所起的作用。

35.多基因遗传病的发病中，随着患者的降低，发病风险。

36．患者双亲、同胞、子女的______相同，均为______，有相同的发病风险。

37．当多基因遗传病的遗传率为_______、群体发病率为_______时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。

38．如果一种多基因遗传病的遗传率高于80％或群体发病率高于１％，则患者一级亲属的发病率_______群体发病率的开方值。

39．多基因遗传病的再发风险与疾病的______、群体______、家庭中_______、______和群体发病率的______密切相关。

40．精神分裂症的群体发病率为1％，遗传度大于70%，女患者与正常男性婚配子女中的发病风险约为。

41．唇裂十腭裂的遗传度为76％，此病的群体发病率为0.17％，患者一级亲属的发病为。

42．多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中______和患者的上。

43．病情严重的患者，带有______致病基因，易患性______阈值，所以再次生育时子女的发病风险______。

44．一个家庭中患者越______，再发风险越______。

这是由于多基因遗传病的微效致病基因具有______效应。

45．发病率低的性别，其阈值一定较，只有携带较的致病基因才能达到而发病，这种性别患者的子女中，发病风险较______。

46．先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险。

47．遗传度的估算仅适合于没有________，而且也没有______效应的疾病。

48．只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度______时，这个遗传度才是合适的。

（三）是非判断题

1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。

2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。

3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。

4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。

5.一个个体易患性的高低是可以准确测量的。

6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。

7．多基因遗传病发病风险与性别无关。

8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。

9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。

10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。

11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。

（四）名词解释

1．质量性状（qualitativecharacter）

2．数量性状（quantitativecharacter）

3．易患性（liability）

4．阈值（threshold）

5．遗传度（heritability）

6．微效基因（minorgene）

7.复杂疾病（complexdisease）

8.主基因（majorgene）

9.累加效应（additiveeffect）

10.多基因遗传（polygenicinheritance）

（五）问答题

1．质量性状与数量性状的有何异同？

2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。

求唇裂的遗传率。

3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？

4.简述多基因遗传假说的论点。

5．简述多基因遗传特点。

6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？

7.有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？

8.有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。

9.调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。

10.为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？

11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？

三、参考答案

（一）A型选择题

1.E2.A3.D4.D5.B6.C7.C8.A9.D10.A11.A12.D13.E14.B15.D16.B17.E18.A19.A20.D21.C22.B23.C24.C25.D26.B27.A28.A29.B30.A31.B32.D33.E34.A35.E36.D37.E38.A39.C40.C41.C42.B43.C44.E45.C46.E47.A

（二）填空题

1.数量性状

2．不是；主

3．两对以上等位；协同

4.身高；智力；肤色

5.一对；不连续的；质量性状；连续的；数量性状；

6．正态；平均值

7．孟德尔遗传；共显性；累加效应

8．微效；累加

9．连续；平均值；数量

10．中间类型；环境因素

11．中间类型；极端类型；较大

12．广泛；中间类型；极端类型；遗传因素；环境因素

13．大（低）；低（高）

14.100%；很少

15．遗传因素；环境因素

16．一级；高（低）；高（低）

17．高（低）；高（低）

18．遗传基础；发育环境

19．与一般同胞相同；存在

20．一；高；低

21．环境因素；遗传因素

22．遗传基础；易患性

23．阈值

24．环境因素；易感基因

25．低；高

26．远；低；高

27．子女；群体

28．1%；常见；家族聚集；不符合

29．高

30．正态

31．2б；3б

32．总人群；患病率

33．标准差

34．70%～80%；明显；30%～40%；较小

35.亲属级别；迅速降低

36．亲缘稀疏；1/2

37．70%～80%；0.1%～1%

38．高于

39．遗传率；发病率；患者人数；疾病严重程度；性别差异

40．10%

41．4%

42．患病人数；病情严重程度

43．更多的，接近，高

44．多；大，累加

45．高；多；阈值；高

46．高

47．遗传异质性；主基因

48．相近似

（三）是非判断题

1.错。

多基因遗传受共显性的微效基因控制。

2.错。

多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素双重作用。

3.错。

多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。

4.是。

5.错。

一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。

6.是。

7.错。

某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值不同，子女复发风险也不同。

8.错。

近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。

9.是。

10.错。

多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。

11.是。

（四）名词解释

1．即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，形状变异不连续。

2．即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。

3．是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。

4．一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。

5．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率