医学遗传学测试题.docx
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医学遗传学测试题
医学遗传学测试题
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[填空题]*
_________________________________
1.遗传病特指[单选题]*
先天性疾病
家族性疾病
遗传物质改变引起的疾病(正确答案)
不可医治的疾病
既是先天的,也是家族性的疾病
2.环境因素诱导发病的单基因病为[单选题]*
Huntington舞蹈病
蚕豆病(正确答案)
白化病
血友病A
镰状细胞贫血
3.传染病发病[单选题]*
仅受遗传因素影响
主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节
以遗传因素影响为主和环境因素为辅
以环境因素影响为主和遗传因素为辅(正确答案)
仅受环境因素影响
4.Down综合征是[单选题]*
单基因病
多基因病
染色体病(正确答案)
线粒体病
体细胞病
5.Leber视神经病是[单选题]*
单基因病
多基因病
染色体病
线粒体病(正确答案)
体细胞病
6.高血压是[单选题]*
单基因病
多基因病(正确答案)
染色体病
线粒体病
体细胞病
7.基因表达时,遗传信息的基本流动方向是[单选题]*
RNA→DNA→蛋白质
hnRNA→mRNA→蛋白质
DNA→mRNA→蛋白质(正确答案)
DNA→tRNA→蛋白质
DNA→rRNA→蛋白质
8.断裂基因转录的过程是[单选题]*
基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA
基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA
基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA(正确答案)
基因→mRNA
9.遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5'→3'方向的碱基三联体表示[单选题]*
DNA
RNA
tRNA
rRNA
mRNA(正确答案)
10.在人类基因组计划中我国承担了哪一个染色体的序列分析工作[单选题]*
3号短臂(正确答案)
4号短臂
5号短臂
6号短臂
7号短臂
11.DNA复制过程中,5'→3'亲链作模板时,子链的合成方式为[单选题]*
3'→5'连续合成子链
5'→3'合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链(正确答案)
5'→3'连续合成子链
3'→5'合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链
以上都不是
12.不改变氨基酸编码的基因突变为[单选题]*
同义突变(正确答案)
错义突变
无义突变
终止密码突变
移码突变
13.引起DNA发生移码突变的因素为[单选题]*
焦宁类(正确答案)
羟胺
甲醛
亚硝酸
5-嗅尿嘧啶
14.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素[单选题]*
紫外线
电离辐射(正确答案)
焦宁类
亚硝酸
甲醛
15.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时配对错误的因素[单选题]*
紫外线
电离辐射
焦宁类
亚硝酸
甲醛(正确答案)
16.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素[单选题]*
紫外线
电离辐射
焦宁类
亚硝酸(正确答案)
甲醛
17.异类碱基之间发生替换的突变为[单选题]*
移码突变
动态突变
片段突变
转换
颠换(正确答案)
18.染色体结构畸变属于[单选题]*
移码突变
动态突变
片段突变(正确答案)
转换
颠换
19.由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为[单选题]*
错义突变
无义突变(正确答案)
终止密码突变
移码突变
同义突变
20.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为[单选题]*
羟胺
亚硝酸
烷化剂
5-嗅尿嘧啶(正确答案)
焦宁类
21.同类碱基之间发生替换的突变是[单选题]*
移码突变
动态突变
片段突变
转换(正确答案)
颠换
22.子女发病率为1/4的遗传病是[单选题]*
AD
AR(正确答案)
XD
XR
Y连锁遗传
23.子女发病率为1/4的遗传病是[单选题]*
AD
AR(正确答案)
XD
XR
Y连锁遗传
24.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为[单选题]*
AD
AR(正确答案)
XD
XR
Y连锁遗传
25.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为[单选题]*
AD(正确答案)
AR
XD
XR
Y连锁遗传
26.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为[单选题]*
AD
AR
XD(正确答案)
XR
Y连锁遗传
27.一对夫妇表型正常,妻子的弟弟为白化病(AR)患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为[单选题]*
1/4
1/360(正确答案)
1/240
1/120
1/480
28.男性患者所有女儿都患病的遗传病为[单选题]*
AR
AD
XR
XD(正确答案)
Y连锁遗传
29.属于完全显性的遗传病为[单选题]*
软骨发育不全
多指症
Huntington舞蹈症
短指症(正确答案)
早秃
30.属于不完全显性的遗传病为[单选题]*
软骨发育不全(正确答案)
短指症
多指症
Huntington舞蹈症
早秃
31.属于不规则显性的遗传病为[单选题]*
软骨发育不全
短指症
多指症(正确答案)
Huntington舞蹈症
早秃
32.属于从性显性的遗传病为[单选题]*
软骨发育不全
多指症
Huntington舞蹈症
短指症
早秃(正确答案)
33.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有()可能是色盲
[单选题]*
1个
2个
3个
4个(正确答案)
0个
34.父亲为AB血型,母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅可能有[单选题]*
A和B
B和AB
A、B和AB(正确答案)
A和AB
A、B、AB和O
35.父母为A血型,生育了一个O血型的孩子,如再生育,孩子的可能的血型为[单选题]*
仅为A型
仅为O型
3/4为O型,1/4为B型
1/4为O型,3/4为A型(正确答案)
1/2为O型,1/2为B型
36.丈夫为红绿色盲,妻子正常且家族中无患者,如再生育子女患色盲的概率为[单选题]*
1/2
1/4
2/3
0(正确答案)
3/4
37.丈夫为红绿色盲,妻子正常但其父亲为红绿色盲,如再生育子女患色盲的概率为[单选题]*
1/2(正确答案)
1/4
2/3
0
3/4
38.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,子女为短指白化病的概率为[单选题]*
1/2
1/4
2/3
3/4
1/8(正确答案)
39.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。
该家庭再生育,子女为短指的概率为[单选题]*
1/2
1/4
3/4
1/8
3/8(正确答案)
40.※患者,诊断为镰状细胞贫血,从遗传机制上发现其突变方式是[单选题]*
GAG→GGG
GAG→GCG
GAG→GTG(正确答案)
GAG→GAT
GAG→TAG
41.※患者1岁,诊断为苯丙酮尿症,与其不符的临床特征是[单选题]*
患者尿液有大量的苯丙氨酸
患者尿液有大量的苯丙酮酸(正确答案)
患者尿液和汗液有特殊臭味
患者智力低下
患者的毛发和肤色较浅
42.※血友病A患者,他缺乏的凝血因子是[单选题]*
Ⅷ(正确答案)
Ⅸ
XI
VWF
X
43.※白化病患者,发病机制是缺乏[单选题]*
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶(正确答案)
溶酶体酶
黑尿酸氧化酶
半乳糖激酶
44.※苯丙酮尿症患者,尿液中含量高的物质是[单选题]*
酪氨酸
5-羟色胺
黑尿酸
苯丙酮酸(正确答案)
γ氨基丁酸
45.在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后,子1代是[单选题]*
均为极端的个体
均为中间的个体
多数为极端的个体,少数为中间的个体
多数为中间的个体,少数为极端的个体(正确答案)
极端个体和中间个体各占一半
46.多基因遗传的基础是2对或2对以上微效基因,这些基因的性质是[单选题]*
显性
隐性
共显性(正确答案)
显性和隐性
外显不全
47.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是[单选题]*
群体易患性平均值越高,群体发病率越高
群体易患性平均值越低,群体发病率越低
群体易患性平均值越高,群体发病率越低(正确答案)
群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高
群体易患性平均值与发病阈值越远,群体发病率越低
48.多基因遗传病的遗传度越高,则表示该种多基因病[单选题]*
主要是遗传因素的作用
主要是遗传因素的作用,环境因素作用较小(正确答案)
主要是环境因素的作用
主要是环境因素的作用,遗传因素的作用较小
遗传因素和环境因素的作用各占一半
49.精神分裂症的一般人群发病率为1%,在患者一级亲属768人,有80人发病,精神分裂症的遗传率约为[单选题]*
1%
10.4%
40%
60%
80%(正确答案)
50.人类的身高属多基因遗传,如将某人群的身高变异的分布绘成曲线,可以看到[单选题]*
曲线是不连续的两个峰
曲线是不连续的三个峰
可能出现两个或三个峰
曲线是连续的一个峰(正确答案)
曲线是不规则的,无法判定
51.癫痫是一种多基因遗传病,在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。
一对表型正常夫妇结婚后,头胎因患癫痫而夭折。
如果他们再次生育,患癫痫的风险是[单选题]*
70%
60%
6%(正确答案)
0.6%
0.36%
52.下列哪种患者的后代发病风险高[单选题]*
单侧唇裂
单侧腭裂
双侧唇裂
单侧唇裂+腭裂
双侧唇裂+腭裂(正确答案)
53.下列不符合数量性状的变异特点的是[单选题]*
一对性状存在着一系列中间过渡类型
一个群体形状变异曲线是不连续的(正确答案)
分布近似于正态曲线
一对性状之间无质的差异
大部分个体的表现型都接近于中间类型
54.在一个随机杂交的群体中,多基因遗传的变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异的个体很少。
这些变异产生是由[单选题]*
遗传基础和环境因素共同作用的结果(正确答案)
遗传基础的作用大小决定的
环境因素的作用大小决定的
多对基因的分离和自由组合的作用的结果
主基因作用
55.下列疾病中不属于多基因遗传病的是[单选题]*
精神分裂症状
糖尿病
先天性幽门狭窄
唇裂
软骨发育不全(正确答案)
56.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病,男性发病率为0.5%,女性的发病率为0.1%,下列哪种情况的发病率最高[单选题]*
女性患者的儿子(正确答案)
男性患者的儿子
女性患者的女儿
男性患者的女儿
以上都不是
57.遗传病的特征多表现为*
家族性(正确答案)
先天性(正确答案)
传染性(正确答案)
不累及非亲缘关系者(正确答案)
同卵双生率高于异卵双生率
58.人类基因组计划完成的基因图包括*
遗传图(正确答案)
物理图(正确答案)
基因组测序图(正确答案)
功能图
结构图
59.影响多效基因遗传病发病风险的因素*
环境因素与微效基因协同作用(正确答案)
染色体损伤(正确答案)
发病率的性别差异(正确答案)
出生顺序
多基因的累加效应(正确答案)
60.下列哪种是属于多基因遗传性状*
舌的运动形式(舌型)
智力(正确答案)
血压(正确答案)
ABO血型
身高(正确答案)
61.关于多基因遗传下列哪种说法是正确的*
除单基因遗传病以外,所有疾病均是多基因与环境复合作用的效果(正确答案)
两个极端变异个体杂交,子1代均为中间类型,不存在变异
两个极端变异个体杂交,子1代大多数为中间类型,也存在少数变异(正确答案)
两个中间类型个体杂交,子1代大多数为中间类型,但变异较广泛(正确答案)
以上说法都正确
62.发病有性别差异的遗传病有*
AR
AD
XR(正确答案)
XD(正确答案)
Y连锁遗传病(正确答案)
63.下述哪些符合DNA分子的螺旋结构模型*
DNA由两条碱基互补的呈反向平行的脱氧多核苷酸单链所组成(正确答案)
在双螺旋结构中脱氧核糖和磷酸不携带任何遗传信息(正确答案)
在DNA的两条互补链中,A与T、C与G的摩尔比等于1(正确答案)
深沟是有特定功能的蛋白质(酶)识别RNA双螺旋结构上的遗传信息的重要部位(正确答案)
碱基排列顺序的组合方式是无限的(正确答案)
64.DNA复制过程的特点是*
互补性(正确答案)
半保留性(正确答案)
反向平行性(正确答案)
子链合成的方向为5'→3'(正确答案)
不连续性(正确答案)
65.结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记有*
RELP(正确答案)
STR(正确答案)
SNP(正确答案)
EST
STS
66.下列对人类基因遗传密码正确的描述为*
遗传密码的通用性是相对的(正确答案)
由于线粒体DNA独立存在于核外,故其遗传密码与通用密码完全不同
几种遗传密码可编码同一种氨基酸,一种遗传密码也可编码多种氨基酸
遗传密码的简并性有利于保持物种的稳定性(正确答案)
DNA的脱氧核苷酸长链上任意三个碱基构成一个密码子
67.X连锁隐性遗传病表现为*
系谱中只有男性患者
女儿有病,父亲一定有病(正确答案)
父母无病,子女也无病
有交叉遗传(正确答案)
母亲有病,儿子一定有病(正确答案)
68.数量性状遗传的特征是*
由环境因素决定
由主基因决定
由2对或2对微效基因决定(正确答案)
群体变异曲线呈单峰(正确答案)
由一对显性基因决定
69.属于多基因遗传病的疾病包括*
冠心病(正确答案)
糖尿病(正确答案)
血友病A
成骨不全
脊柱裂(正确答案)
70.生物体内基因所必须具备的基本特性包括*
同一种生物的不同个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定(正确答案)
同种生物的亲代个体和子代个体之间应能保持量的恒定和质的相对稳定(正确答案)
必须具备决定生物性状的作用(正确答案)
由亲代向子代传递过程中不会发生任何突变
必须是决定一定功能产物的DNA序列
71.属于静态突变的疾病有*
脆性X综合征
镰状细胞贫血(正确答案)
半乳糖血症(正确答案)
Huntington舞蹈症
β地中海贫血(正确答案)
72.片段突变包括*
重复(正确答案)
缺失(正确答案)
碱基替换
重组
重排(正确答案)
73.属于动态突变的疾病包括*
脆性X贫血症(正确答案)
镰状细胞贫血
半乳糖症
Huntington舞蹈症(正确答案)
β地中海贫血
74.一个男性为血友病患者,其父母和祖父母都正常,其亲属可能患血友病A的人是*
舅父(正确答案)
姨表兄弟(正确答案)
伯伯
同胞兄弟(正确答案)
外甥(正确答案)
75.主要为男性发病的遗传病为*
AR
AD
XR(正确答案)
XD
Y连锁遗传病(正确答案)
76.多基因遗传的微效基因所具备的特点是*
显性
共显性(正确答案)
作用是微小的(正确答案)
有累加作用(正确答案)
每对基因作用程度并不均衡(正确答案)
77.多基因遗传与单基因遗传区别在于*
遗传基础是主基因
遗传基础是微效基因(正确答案)
患者一级亲属再发风险相同(正确答案)
群体变异曲线是双峰或三峰
多基因形状形成都是环境因子与微效基因相同作用(正确答案)
78.A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有*
A(正确答案)
B(正确答案)
AB(正确答案)
O(正确答案)
H
79.多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是*
群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越高(正确答案)
群体易患性平均值与发病阈值越近,群体发病率越低
群体易患性平均值越高,发病阈值高,群体发病率越高
群体易患性平均值高,发病阈值低,群体发病率高(正确答案)
群体易患性平均值低,发病阈值低,群体发病率低
80.判断遗传病的指标为患者亲属发病率随亲属级别下降而升高[判断题]*
对
错(正确答案)
81.初级转录产物的加工和修饰主要有:
5'端加上“7-甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子、3'端加上“多聚腺苷酸尾”、剪接酶将内含子非编码序列切除[判断题]*
对(正确答案)
错
82.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为Y连锁遗传[判断题]*
对(正确答案)
错
83.在突变点后所有密码子发生移位的突变为片段突变[判断题]*
对
错(正确答案)
84.微效基因所具备的特点是显性[判断题]*
对
错(正确答案)
85.生命有机体的遗传物质是DNA、RNA、蛋白质[判断题]*
对
错(正确答案)
86.参加人类基因组计划的国家有中国、美国、加拿大、英国、法国[判断题]*
对
错(正确答案)
87.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为AR[判断题]*
对(正确答案)
错
88.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是紫外线[判断题]*
对(正确答案)
错
89.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为XR[判断题]*
对
错(正确答案)
90.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为AD[判断题]*
对(正确答案)
错
91.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变是移码突变[判断题]*
对
错(正确答案)
92.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为XD[判断题]*
对
错(正确答案)
93.遗传度是遗传因素对性状影响程度[判断题]*
对(正确答案)
错
94.在多基因遗传病中,利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时,必须注意公式应用的条件是群体发病率0.1%~1%[判断题]*
对
错(正确答案)
95.唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,患者的一级亲属再发风险是40%[判断题]*
对(正确答案)
错
96.多基因遗传中遗传基础是主要的[判断题]*
对
错(正确答案)