版 第7单元 第2讲 染色体变异与人类遗传病.docx
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版第7单元第2讲染色体变异与人类遗传病
第2讲__染色体变异与人类遗传病
[考纲导学] 1.染色体结构变异和数目变异（Ⅰ） 2.低温诱导染色体加倍（实验）3.人类遗传病的类型（Ⅰ） 4.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）5.人类基因组计划及其意义（Ⅰ） 6.调查人类常见的遗传病（实验）
知识梳理|夯实高考双基
回扣教材
一、染色体变异
1．染色体结构的变异
（1）类型：
缺失、重复、倒位、易位
（2）结果：
排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。
2．染色体数目的变异
（1）细胞内个别染色体的增加或减少。
（2）以染色体组形式成倍地增减。
①染色体组
a．组成
如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
b．定义：
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
（3）二倍体、多倍体和单倍体
①比较：
二倍体
多倍体
单倍体
概念
体细胞中含有两个染色体组的个体
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
染色体组
两个
三个或三个以上
一至多个
发育起点
受精卵
受精卵
配子
②应用：
多倍体育种和单倍体育种
a．图中①和③的操作常用秋水仙素处理，其作用原理是抑制纺锤体的形成。
b．图中②过程是花药离体培养。
c．单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。
二、人类遗传病
1．定义：
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．主要种类：
单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
3.遗传病的监测与预防
（1）手段：
主要包括遗传咨询和产前诊断。
（2）意义：
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
（3）遗传咨询的内容和步骤
（4）产前诊断
三、人类基因组计划（HGP）
1．目的：
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
2．意义：
认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
基础自测
1．判断
（1）人类猫叫综合征是由于染色体中增加某一片段引起的。
（×）
（2）基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变。
（√）
（3）抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性。
（×）
（4）在有丝分裂和减数分裂的过程中，会由于非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异。
（√）
（5）染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。
（×）
（6）染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化。
（√）
（7）禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。
（×）
（8）通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。
（√）
（9）不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。
（×）
（10）人类基因组计划检测对象，一个基因组中，24条DNA分子的“全部”碱基对包括基因片段和非基因片段序列，不是只检测“基因”序列。
（√）
2．连线
染色体结构变异
【答案】 ①—Ⅲ—D ②—Ⅳ—C ③—Ⅰ—B ④—Ⅱ—A
3．如图所示细胞含三个染色体组的是（ ）
【解析】 A图中“”形态的染色体有4条，A细胞中有4个染色体组；B图中“”形态的染色体有3条，B细胞中有3个染色体组；C图中控制同一性状的基因有2个，故此细胞中有2个染色体组；D图中染色体数和染色体形态数分别为4、2，该细胞中的染色体组数为2。
【答案】 B
网络记忆
重点突破|领悟高考方向
重点1 染色体变异
[典例导悟1]
（2015·江苏高考）甲、乙为两种果蝇（2n），如图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是（ ）
A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常
B．甲发生染色体交叉互换形成了乙
C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同
D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料
【解析】 A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂。
B项，根据题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体。
C项，染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序。
D项，可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。
【答案】 D
[考点精讲]
1．染色体结构的变异与基因突变的区别
（1）变异范围不同
①基因突变：
是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。
②染色体结构的变异：
是在染色体水平上的变异，涉及染色体某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微镜下可观察到。
（2）变异的方式不同：
基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种类型；染色体结构的变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。
区别如下图示。
（3）变异的结果不同
①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，但未形成新的基因。
②基因突变是基因结构的改变；导致新基因的产生，但基因数目不变，生物的性状不一定改变。
2．染色体数目变异
（1）一个染色体组所含染色体的特点
①一个染色体组中不含有同源染色体。
②一个染色体组中所含有的染色体形态、大小和功能各不相同。
③一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套遗传信息（即含一整套基因）。
（2）染色体组数量的判断方法
①同一形态的染色体→有几条就有几个染色体组。
如图中有4个染色体组。
②控制同一性状的等位基因→有几个就有几个染色体组。
如AAabbb个体中有3个染色体组。
③染色体组数＝
，如图中染色体组数为
＝4。
（3）单倍体、二倍体和多倍体的判断方法
[命题视角]
视角1 染色体结构变异的分析
1．（2014·上海高考）如图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是（ ）
A．交换、缺失 B．倒位、缺失
C．倒位、易位D．交换、易位
【解析】 分析题图，①过程染色体的两个片段排列顺序发生了颠倒，属于倒位；②过程右面的某一片段发生改变，与其他非同源染色体发生了交换，属于易位，C项正确。
【答案】 C
视角2 染色体组数及生物倍性的判断
2．观察图中a～h所示的细胞图，关于它们所含的染色体组数的叙述，正确的是（ ）
A．细胞中含有一个染色体组的是h图
B．细胞中含有二个染色体组的是e、g图
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图
【解析】 有一个染色体组的是d、g；有两个染色体组的是c、h；有三个染色体组的是a、b；有四个染色体组的是e、f。
【答案】 C
视角3 染色体变异原理的应用
3．如图所示是育种专家利用染色体部分缺失原理，对棉花品种的培育过程。
下列相关叙述正确的是（ ）
A．图中涉及的变异只有染色体结构的变异
B．粉红棉M的出现是染色体缺失的结果
C．白色棉N自交后代会发生性状分离，不能稳定遗传
D．深红棉S与白色棉N杂交，产生深红棉的概率为1/4
【解析】 太空育种涉及基因突变，粉红棉M的产生过程中有染色体结构变异，白色棉N的产生是基因重组的结果，A项错误；从粉红棉M及深红棉S的染色体及基因组成可以看出，粉红棉M的出现是染色体缺失的结果，B项正确；白色棉N相当于纯合子，自交后代不会发生性状分离，能稳定遗传，C项错误；深红棉S与白色棉N杂交，产生深红棉的概率为0，D项错误。
【答案】 B
重点2 低温诱导染色体数目的变化（实验）
[考点精讲]
[实验原理]
低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。
[实验流程]
根尖培养：
将洋葱等材料放在装满清水的广口瓶上，底部接触水面，置
于适宜条件下，使之生根
↓
低温诱导：
待不定根长至1cm时，将整个装置放入冰箱的低温室内（4℃），
诱导培养36h
↓
材料固定：
剪取根尖约0.5～1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h，固定
其形态，然后用95%酒精冲洗2次
↓
制作装片：
解离→漂洗→染色→制片（同观察植物细胞的有丝分裂）
↓
观察：
先用低倍镜观察，再换用高倍镜观察
[实验点拨]
（1）为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。
（2）在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。
（3）选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。
[实验演练]
1．下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是
（ ）
A．洋葱的不定根在冰箱的低温室内诱导36h，可抑制细胞分裂中染色体的着丝点分裂
B．改良苯酚品红染液的作用是固定和染色
C．体积分数为95%的酒精可用于洗涤细胞固定过程中使用的卡诺氏液和解离细胞
D．经过解离、漂洗、染色和制片，在显微镜下观察，发现所有细胞内的染色体数目都加倍
【解析】 低温诱导不会抑制染色体着丝点的分裂，而是抑制纺锤体的形成使子染色体不能移向细胞的两极，A错误；改良苯酚品红染液的作用是染色，不能用于固定，B错误；在显微镜下观察，染色体数目加倍的细胞只有少数，多数细胞处于分裂间期，看不到染色体，部分细胞有染色体，但进行正常的有丝分裂，D错误。
【答案】 C
2．（2015·江苏高考）中国水仙（Narcissustazettavar.chinensis）是传统观赏花卉，由于其高度不育，只能进行无性繁殖，因而品种稀少。
为了探究中国水仙只开花不结实的原因，有研究者开展了染色体核型分析实验，先制作了临时装片进行镜检、拍照，再对照片中的染色体进行计数、归类、排列，主要步骤如下：
→
→
→
→
→
→
→
请回答下列问题：
（1）选取新生根尖作为实验材料的主要原因是_____________________。
（2）实验过程中用1mol·L－1HCl解离的目的是____________________。
（3）该实验采用卡宝品红作为染色剂，与卡宝品红具有相似作用的试剂有______（填序号）。
①双缩脲试剂 ②醋酸洋红液
③龙胆紫溶液 ④秋水仙素溶液
（4）镜检时，应不断移动装片，以寻找处于______期且染色体______的细胞进行拍照。
（5）由下图核型分析结果，得出推论：
中国水仙只开花不结实的原因是____
_______________________________________________________________。
（6）为了进一步验证上述推论，可以优先选用______（填序号）作为实验材料进行显微观察。
①花萼 ②花瓣 ③雌蕊 ④花药 ⑤花芽
【解析】
（1）本实验研究的是水仙细胞的染色体核型，最好选择处于分裂中期的细胞进行染色体观察，实验材料选取水仙新生根尖，是因为新生根尖分生区细胞分裂旺盛。
（2）实验过程中需要制作水仙新生根尖的临时装片，用1mol·L－1HCl解离的目的是使组织细胞相互分离。
（3）制作临时装片过程中，染色的目的是使染色体（或染色质）着色，常用染色液除卡宝品红外，还有龙胆紫溶液和醋酸洋红液。
（4）光学显微镜下观察细胞中的染色体形态和数目的最佳时期是有丝分裂中期。
视野中观察到的细胞数量有限，而且处于有丝分裂中期的细胞较少，因此，镜检时要不断移动装片，根据有丝分裂中期细胞的特点，从中挑选染色体分散良好的中期细胞进行拍照。
（5）从图中水仙染色体核型可以看出，水仙的体细胞中含有三个染色体组，应属于三倍体（3N＝30）植物。
水仙在开花期间进行减数分裂的过程中出现同源染色体联会紊乱现象，极难产生含有完整染色体组的可育配子，所以中国水仙只开花不结实。
（6）通过直接显微观察能进行减数分裂的生物材料，可以进一步验证上述推论。
在提供的生物材料中，花萼、花瓣、花芽都不能进行减数分裂，雌蕊子房里的胚珠内与雄蕊的花药内都有减数分裂发生。
观察减数分裂使用的材料最好是雄性生殖器官（雄蕊），因为其雄配子多，容易观察。
植物雌蕊进行减数分裂的细胞数目很少，用它们作为实验材料，不容易找到正在进行减数分裂的细胞。
【答案】
（1）新生根尖分生区细胞分裂旺盛
（2）使组织细胞相互分离 （3）②③ （4）中 分散良好 （5）中国水仙是三倍体，减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能产生正常生殖细胞 （6）④
重点3 人类遗传病与优生
[典例导悟2]
（2015·全国卷Ⅰ）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。
下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（ ）
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
【解析】 常染色体遗传病的男性与女性发病率相等，A项错误。
X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，B项正确。
X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率，C项错误。
白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现，D项错误。
【答案】 B
[考点精讲]
1．人类遗传病的类型与特点
遗传特点
病因分析
诊断方法
单基因遗传病
常染色体
显
性
①男女患病概率相等
②连续遗传
都遵
循孟
德尔
遗传
规律
基因
突变
遗传咨
询、产前
诊断（基
因诊断）、
性别检
测（伴性
遗传病）
隐
性
①男女患病概率相等
②非连续遗传
伴X染色体
显
性
①女患者多于男患者
②男患者的母、女皆病
③连续遗传
隐
性
①男患者多于女患者
②女患者的父、子皆病
③隔代交叉遗传
多基因
遗传病
①常有家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
一般不遵
循孟德尔
遗传
规律
可由基因
突变产生
遗传咨
询、基因
检测
染色体异常遗传病
结构
异常
不遵循孟德尔遗传规律
染色体片段的缺失、重复、倒位、易位
产前诊
断（染色
体数目、
结构检
测）
数目
异常
减数分裂过程中染色体异常分离
2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家庭性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员表现为同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关
遗传物质发生改变引起的
关系
①先天性疾病不一定是遗传病；
②家族性疾病不一定是遗传病；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病
举例
遗传的先天性疾病：
先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；
非遗传的先天性疾病：
胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；
后天的非遗传病：
由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症
[命题视角]
视角1 人类遗传病的类型分析
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
⑤先天性的疾病未必是遗传病
A．①②⑤ B．③④⑤
C．①②③D．①②③④
【解析】 单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子（Aa）表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选D。
【答案】 D
视角2 遗传系谱分析、概率计算及优生措施
4．（2015·浙江高考）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。
下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
【解析】 假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。
对于甲病来说，由Ⅱ4不携带甲病的致病基因，却生了患病的Ⅲ7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XAXa和XAY。
对于乙病来说，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Bb，故A项错误。
由Ⅲ3可推知Ⅱ1有关甲病的基因型为XAXa，
由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率为1/2，B项错误。
前面已经推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型（Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型），C项错误。
若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲（Ⅱ4）不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲，D项正确。
【答案】 D
[心有灵犀] 遗传系谱分析流程
重点4 调查常见的人类遗传病（实验）
[考点精讲]
[实验原理]
（1）人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
[实验流程]
[实验点拨]
（1）遗传病类型的选择：
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
（2）基数足够大：
调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以将小组调查的结果在班级或年级中进行汇总。
（3）调查“遗传病发病率”与“遗传病遗传方式”的比较
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
遗传病
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在的染色体类型
[实验演练]
已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
④汇总总结，统计分析结果。
（2）回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是____________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是____________遗传病。
【解析】 从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。
在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。
在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，并且可能是隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，说明可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，说明致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。
【答案】
（2）①双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 ②常染色体隐性 ③伴X染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
当堂验收|提升高考考能
1．（2015·全国卷Ⅱ）下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（ ）
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
【解析】 猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名，A项正确。
【答案】 A
2．（2016·全国丙卷）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。
回答下列问题：
（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。
（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。
（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。
若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。
【解析】
（1）基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，通常染色体变异涉及许多基因的变化。
故基因突变涉及的碱基对数目比染色体变异少。
（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。
（3）显性突变是aa突变为Aa，在子一代中能观察到该显性突变的性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不发生性状分离才算得到显性突变纯合体；隐性突变是AA突变为Aa，在子一代还是表现为显性性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，即能观察到该隐性突变的性状，也就是隐性突变纯合体。
【答案】
（1）少
（2）染色体 （3）一 二 三 二
3．如图表示果蝇体细胞内一条染色体发生了变异，①②代表染色体，下列说法中正确的是（ ）
A．果蝇的缺刻翅是基因b丢失造成的
B．①和②构成一对同源染色体
C．该变异能导致新基因的形成
D．①和②都能被龙胆紫溶液染色
【解析】 分析图形可知，果蝇的缺刻翅是染色体缺失造成的，缺失的染色体区段含基因b，A错误；①和②是同一条染色体发生缺失变化前后的情况，B错误；该变异属于染色体结构变异中的缺失，不能形成新基因，C错误；①和②都是染色体，都能被龙胆紫溶液染成紫色，D正确。
【答案】 D
4．现有一对青年男女（下图中Ⅲ2与Ⅲ4），在登记结婚前进行遗传咨询。
经了解，双方家庭遗传系谱图如下，其中甲遗传病相关基因为A、a，乙
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