7第七章 染色体病.docx

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7第七章染色体病

（一）选择题（A型选择题）

1．人类染色体中，形态最小的是______。

A．21号染色体B．22号染色体C．Y染色体

D．X染色体E．1号染色体

2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

A．10p25.3B．10q25.3C．10p2.53D．10q2.53E．10q253

3．人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体C．近端着丝粒染色体D．端着丝粒染色体　　E．性染色体

4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

A．0　　B．1　　C．2　　D．3　　E．2或3

5．目前临床上最常用的显带技术是______

A．Q带　　B．G带　　C．C带　　　D．T带　　E．N带

6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。

A．Q11　B．P11　C．q11　　D．p11　　E．P00

7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。

A．中央着丝粒染色体　B．亚中着丝粒染色体　C．近端着丝粒染色体

D．端着丝粒染色体　　　E．以上都不是

8．下列实验材料中不能用于制备染色体的有：

______。

A．骨髓细胞B．胸水细胞C.腹水细胞D．绒毛膜细胞　E．红细胞

9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。

A．间期B．前期C．中期D．后期　E．末期

10．根据ISCN，人类X染色体属于______。

A．A组B．B组C．C组D．D组　E．E组

11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。

A．着丝粒和染色体末端可以充当界标B.某些稳定且显著的带可以允当界标

C.两个相邻的界标构成了区D.界标不可能是带

E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂

12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的

A．染色体号B．臂的符号C．区的序号D．带的序号E．染色体所属组号

13．人类D组染色体属于______。

A．中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体E.没有随体的染色体

14．人类G组染色体属于______。

A．中央着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体C.端着丝粒染色体

D.具有随体的染色体E.近端着丝粒染色体

15．关于人类X染色体不正确的说法是______。

A．X染色体属于C组

B．X染色体是亚中着丝粒染色体

C．X染色体从形态上大于Y染色体

D．正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活

E．在性别决定上X染色体比Y染色体重要

16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。

A．中央着丝粒染色体B．亚中着丝粒染色体　C．近端着丝粒染色体D．远端着丝粒染色体　　　E．端着丝粒染色体

17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。

A．二倍体　　B．基因组　　C．核型　　　D．染色体组　　E．联会

18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。

A．4组B．5组C．6组D．7组　　E．8组

19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。

A．A组B．B组C．C组D．F组　　E．G组

20．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。

A．1号染色体B．3号染色体C．9号染色体

D．19号染色体　E．20号染色体

21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。

A．1号染色体B．6号染色体C．9号染色体

D．21号染色体　E．22号染色体

22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。

A．A组B．B组C．C组D．E组　E．F组

23．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。

A．G组B．B组C．C组D．D组　E．E组

24．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。

A．A组B．B组C．C组D．D组　E．E组

25．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。

A．13号染色体B．14号染色体C．15号染色体

D．21号染色体　E．Y染色体

26．下列关于21号染色体的说法不正确的是______

A．形态最小B.属于近端着丝粒染色体C.具有随体结构

D.属于G组E.不参与形成核仁

27．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。

A．形态最大B.属于中央着丝粒染色体C.参与形成核仁

D常有次缢痕结构E.属于A组

28．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。

A．A组B．B组C．D组D．E组　E．F组

29．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。

A．中央着丝粒染色体　B．亚中着丝粒染色体　C．近端着丝粒染色体D．具有随体的染色体　　　E．端着丝粒染色体

30．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。

A．9号染色体B．14号染色体C．15号染色体

D．21号染色体　E．22染色体

31．下列染色体中具有随体的是______

A．15号染色体B．16号染色体C．17号染色体

D．18号染色体　E．19染色体

32．下列染色体中具有次缢痕的是______。

A．16号染色体B．17号染色体C．18号染色体

D．19号染色体　E．20号染色体

33．下列染色体组中，参与形成核仁的是______

A．A组B．B组C．D组D．E组　E．F组

34．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于

A．A组B．B组C．E组D．E组　E．G组

35．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于

A．A组B．B组C．E组D．E组　E．G组

36．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。

A．端粒B．随体C．着丝粒D．自主复制序列　E．长臂和短臂

37．非整倍体的形成原因可以是______。

A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制

D．染色体不分离　　E．核内有丝分裂

38．体细胞中染色体数目为45，称为______。

A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型　E．超二倍体

39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。

A.单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.不平衡易位　E.复杂易位

40．体细胞中染色体数目为47，称为______。

A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．亚二倍体

41．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为______。

A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体　E．三体型

42．某个体体细胞中染色体数目为49，称为______。

A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体　E．三体型

43．嵌合体形成的原因可能是______。

A．卵裂过程中发生了染色体丢失

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．双雌受精或双雄受精

44．46，XX，t（8;14）（q21.3;q32.3）表示______。

A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一女性细胞内发生了染色体的易位

C．一男性细胞带有等臂染色体D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体

E．一女性细胞内发生了染色体的倒位

45．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。

A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体

C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体

E．性染色体结构异常的嵌合体

46．某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能是由于______原因造成的。

A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离

B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离

C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离

D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失

47．某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为______。

A．超二倍体B．亚二倍体C．三倍体D．四倍体　E．超三倍体

48．若某人核型为46，XY，inv

（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。

A．缺失B．倒位C．易位D．插入　　E．重复

49．染色体整倍性改变的机制可能有______。

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位　　

C．染色体倒位D．染色体核内复制　　　E．姐妹染色单体交换

50．染色体结构畸变的基础是______。

A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排　E．染色体丢失

51．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。

A．缺失B．倒位C．易位D．重复　　E．插入

52．某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为______。

A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体　E.超三倍体

53．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。

A．一个异常精子B．两个异常精子C．三个异常精子

D．四个异常精子　　E．四个正常精子

54．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______。

A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体

D．倒位染色体　　E．重复

55．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。

A．减数第一次分裂染色体不分离B．减数第二次分裂染色体不分离

C．有丝分裂染色体不分离D．双雄受精　　E．双雌受精

56．先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是______。

A．45,X　B．47,XXY　C．47,XYY　D．47,XXX　E．46,YY

57．超过二倍体的整倍体被称为______。

A．单倍体　B．三倍体　C．四倍体　D．嵌合体　E．多倍体

58．下列情形不可能产生整倍体的是______。

A．双雄受精B．双雌受精C．核内复制D．核内有丝分裂E．染色体丢失

59．假二倍体的染色体条数是______。

A．46　B．45　C．47　D．44　E．数目不定

60．下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是______。

A．重复　B．缺失　C．倒位　D．易位　E．插入

61．下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是______。

A．重复　B．缺失　C．倒位　D．易位　E．插入

62．由于着丝粒分裂异常可以导致______畸变。

A．重复　B．缺失C．倒位　D．双着丝粒染色体　E．等臂染色体

63．下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是______。

A．双着丝粒染色体　B．缺失C．倒位　D．罗氏易位E．插入

64．某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成______。

A.双着丝粒染色体　B.环状染色体　C．倒位　D.相互易位　E.重复

65．人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成______。

A．重复　B．缺失　C．倒位　D．易位　E．插入

66．下列因素中，不引起重复的是______。

A.同源染色体之间的不等交换B.染色单体之间的不等交换

C.染色体小片段的插入D.染色体大片段插入

E.胚胎发育过程中发生染色体不分离

67．三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。

A．69　B．49　C．47　D．45　E．26

68．单体型个体的体细胞内的染色体数目是______。

A．23　B．24　C．45　D．46　E．47

69．下列因素中不能够引起染色体畸变的是______。

A．电离辐射　B．妊娠反映　C．环磷酰胺　

D．巨细胞病毒　E．母亲年龄

70．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个______。

A．基因组　B．单倍体　C．核型　D．染色体组　E．整倍体

71．人类的精子和卵子属于______。

A．单倍体　B．二倍体　C．三倍体　D．多倍体　E．非整倍体

72．双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。

A．69,XXX　B．69,XXY　C．69,XYY　D．69,YYY　E．以上全不对

73．双雌受精产生的受精卵的核型可以有______。

A．1种　B．2种　C．3种　D．4种　E．5种

74．下列关于核内复制的说法不正确的是______。

A.是产生四倍体的重要原因B.肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一

C.产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次

D.产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体

E.是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果

75．下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是______。

A.分裂中期时，核膜仍未破裂、消失B.DNA正常复制一次

C.细胞分裂未能进入后期和末期D.无纺锤体的形成

E．其结果是产生两个四倍体细胞

76．下列人类染色体畸变类型中，最常见的是______。

A．单倍体　B．二倍体　C．三倍体　D．多倍体　E．非整倍体

77．亚二倍体是指______。

A．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条

B．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条

C．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条或数条

D．生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条

E．生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条

78．超二倍体是指______。

A．体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条

B．体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条

C．体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条或数条

D．生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条

E．生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条

79．下列关于三体型的说法中不正确的是______。

A．是指在正常二倍体的基础上多了一条染色体

B．三体型属于染色体数目异常

C．常染色体三体型常见于早期流产胚胎

D．有些三体型病例可以存活至出生，但多数寿命不长，并伴有各种严重畸形

E．在人类染色体数目畸变中属于罕见类型

80．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为______。

A．缺失　B．单体型　C．三体型　D．多体型　E．缺体型

81．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。

A．重复B．倒位C．相互易位D．缺失　E．双着丝粒染色体

82．人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，称为______。

A．等倍体　B．二价体　C．纯合体　D．嵌合体　E．假二倍体

83．下列关于染色体不分离的不确切的说法是______。

A．可以发生在细胞的有丝分裂过程

B．可以发生在配子形成时的减数分裂过程

C．可以产生嵌合体

D．可以产生非整倍体

E．其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞

84．双雌受精或双雄受精产生______。

A．单倍体　B．三倍体　C．四倍体　D．非整倍体E．多倍体

85．核内复制产生______。

A．单倍体B．三倍体　C．四倍体　D．非整倍体　E．多倍体

86．核内有丝分裂产生______。

A．单倍体B．三倍体　C．四倍体　D．非整倍体　　E．多倍体

87．畸变发生于______时期，易产生染色单体型畸变。

A．G1期和S期B．晚S期和G2期C．G1期和G2期

D．S期和M期　　E．G1期

88．畸变发生于______时期，易产生染色体型畸变。

A．G1期和早S期B．S期和G2期C．G1期和G2期

D．S期和M期　　　E．M期

89．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是______。

A．1个　B．2个　C．3个　D．4个　　E．3个或4个

90．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚______。

A．正常二倍体细胞系的比例越小

B．异常细胞系的比例越大

C．个体病情越重

D．形成的嵌合体细胞系种类越多

E．正常二倍体细胞系的比例越大

91．下列情形中，不会由染色体不分离所引起的是______。

A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三体型

92．下列关于染色体畸变的说法，不正确的是______。

A．染色体畸变不可能自发地产生

B．染色体畸变可以由物理因素诱发产生

C．染色体畸变可以由化学因素诱发产生

D．染色体畸变可以由生物因素诱发产生

E．染色体畸变可以由亲代遗传而来

93．下列关于嵌合体的说法，不正确的是______。

A．嵌合体可以是数目异常之间的嵌合

B．嵌合体可以是结构异常之间的嵌合

C．嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合

D．嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合

E．嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果

94．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期易形成______。

A．倒位环B．四射体C．染色体桥D．四分体　E．二价体

95．下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是______。

A．三体型B．单体型C．插入D．缺失　E．双着丝粒染色体

96．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是______。

A．重复B．倒位C．相互易位D．缺失E．双着丝粒染色体

97．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。

A．重复B．倒位C．相互易位D．缺失　E．双着丝粒染色体

98．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是______。

A．重复B．倒位C．相互易位D．罗伯逊易位E．双着丝粒染色体

99．Down综合征是________。

A．单基因病B．染色体病C．体细胞病

D．多基因病E．线粒体病

100．最常见的常染色体三体综合征是________。

A．Klinefelter综合征B．Edward综合征C．WAGR综合征

D．猫叫样综合征E．Down综合征

101．________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。

A．家族性高胆固醇血症B．着色性干皮病C．Down综合征

D．猫叫样综合征E．WAGR综合征

102．常见的常染色体病为________。

A．Turner综合征B．Down综合征C．WAGR综合征

D．猫叫样综合征E．Klinefelter综合征

103．具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。

A．Down综合征B．着色性干皮病C．家族性高胆固醇血症

D．猫叫样综合征E．WAGR综合征

104．Down综合征为________号染色体三体或部分三体所致。

A．13B．16C．18D．21E．22

105．Edward综合征又称之为________三体综合征。

A．13B．16C．18D．21E．22

106．________的发生与母亲年龄增大有关。

A．家族性高胆固醇血症B．着色性干皮病C．Edward综合征

D．猫叫样综合征E．WAGR综合征

107．以下________临床表型不属于Edward综合征

A．智力低下B．蹼颈C．耳廓畸形

D．摇椅样足E．特殊握拳状

108．具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。

A．Klinefelter综合征B．Edward综合征C．WAGR综合征

D．猫叫样综合征E．Down综合征

109．具有“动物耳”样表型的染色体病是________。

A．Klinefelter综合征B．Edward综合征C．WAGR综合征

D．猫叫样综合征E．Down综合征

110．“特殊握拳状”表型是________的临床表现之一。

A．Klinefelter综合征B．Patau综合征C．Edward综合征

D．猫叫样综合征E．Down综合征

111．13三体综合征又称________。

A．Klinefelter综合征B．Patau综合征C．Edward综合征

D．猫叫样综合征E．Down综合征

112．________的发病率与母亲年龄增大有关。

A．血友病AB．着色性干皮病C．Patau综合征

D．猫叫样综合征E．WAGR综合征

113．以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。

A．严重智力低下B．小头畸形C．耳低位

D．摇椅样足E．唇裂/腭裂

114．如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。

A．13q13qB．13q14qC．13q21q

D．13q21qE．13q15q

115．因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合征。

A．Klinefelter综合征B．Patau综合征C．Edward综合征

D．5p-综合征E．Down综合征

116．猫叫综合征为________号染色体结构异常引起。

A．5B．13C．18D．21E．22

117．以下________症状不符合5p-综合征的临床表现。

A．严重智力低下B．小头畸形C．耳低位

D．摇椅样足E．猫叫样哭声

118．属于染色体结构异常的染色体病为________。

A．Klinefelter综合征B．Patau综合征C．Edward综合征

D．猫叫样综合征E．Down综合征

119．属于微小缺失综合征的疾病是________。

A．Klinefelter综合征B．Patau综合征C．Edward综合征

D．Down综合征E．WAGR综合征

120．不属于常染色体断裂综合征的是________。

A．Fanconi贫血B．着色性干皮病C．Bloom综合征

D．WAGR综合征E．共济失调性毛细血管扩张症

121．着色性干皮病的发病原因是________。

A．DNA修复机制缺陷B．染色体丢失C．染色体不分离

D．常染色体三体E．X染色体三体

122．不属于微小缺失综合征的是________。

A．Wilms瘤B．着色性干皮病C．Angelman综合征

D．Prader-Willi综合征E．WAGR综合征

123．不符合Down综合征的临床表型是________。

A．严重智力低下B．小头畸形C．耳低位

D．摇椅样足E．肌张力低下

124．“草鞋足”是________的临床表型之一。

A．Klinefelter综合征B．Patau综合征C．Edward综合征

D