胆红素的正常代谢.docx

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胆红素的正常代谢

●胆红素的正常代谢：

1、血清胆红素红80~85%由衰老和受损的红细胞所产生。

另小部分则来自非红细胞生成系统如肌红蛋白、细胞色素酶、过氧化氢酶、过氧化物酶以及由骨髓少量原位溶血的幼红细胞分解而来的胆红素，约占15~20%，这即所谓旁路胆红素。

●2、胆红素由单核-巨噬细胞（网状内皮）系统释出后，呈不溶于水的，非结合状态的化合物，脂溶性。

非结合胆红素形成后迅即与血清白蛋白紧密结合而输送。

非结合胆红素呈vandenBergh间接反应，也称间接胆红素，它不能从肾小球滤出。

●3、间接胆红素输运至肝细胞膜之旁时，胆红素与白蛋白解离，前者旋被肝细胞所摄取。

肝细胞胞浆内有两种载体蛋白（Y蛋白与Z蛋白），与胆红素结合，并输运至微粒体（相当于电镜下内质网的颗粒）中，受葡萄糖醛酸转移酶的作用，绝大部分结合成结合胆红素。

呈水溶性，呈vandenBergh直接反应，也称直接胆红素，可通过肾小球而排出。

结合胆红素随胆汁排泄入肠内之后被肠内细菌分解成为无色的尿胆原，其中大部分氧化为尿胆素从粪便排出，称为粪胆素。

●4、一部分尿胆原在肠内被吸收，经门静脉进入肝内。

回肝的大部分尿胆原再变为结合胆红素，随胆汁排入肠内，形成所谓“胆红素的肠肝循环”。

●5、补吸收回肝的小部分尿胆原，则经体循环由肾脏排出。

● 

●溶血性黄疸的发生机理:

●1、红细胞破坏增多，超过正常肝脏处理的能力，潴留在血液中形成黄疸

●2、肝功能减退：

由于大量的红细胞被破坏所致的贫血、缺氧和红细胞破坏产物的毒性作用等，可减弱正常肝细胞的胆色素代谢功能，致黄疸加重。

● 

● 

●肝细胞性黄疸的发生机理：

●1、受损的肝细胞处理胆红素的能力减弱，致正常代谢所产生的非结合胆红素不能全部转化为结合胆红素，引起血中非结合胆红素增加。

●2、未受损的肝细胞，仍能将非结合胆红素转化为结合胆红素而输入毛细胆管；但这些结合胆红素可经坏死的肝细胞所流入血液中，或因肝细胞肿胀、汇管区渗出性病变与水肿、以及小胆管内胆栓形成，使胆汁排泄通路受阻，而致较多结合胆红素反流入血循环中。

● 

●阻塞性黄疸发生机理：

●无论是肝内的毛细胆管、小胆管，肝外的肝胆管、胆总管、壶腹等处，任何部位发生阻塞，则阻塞上方的胆管内压力不断增高、胆管扩张，终致胆小管与毛细胆管破裂，胆汁中胆红素反流入血中，从而出现黄疸。

● 黄疸又称黄胆，俗称黄病，是一种由于血清中胆红素升高致使皮肤、黏膜和巩膜发黄的症状和体征。

某些肝脏病、胆囊病和血液病经常会引发黄疸的症状。

通常，血液的胆红素浓度高于2-3mg/dL（34-51）时，这些部份便会出现肉眼可辨别的颜色。

黄疸临床分类

2012-09-2715:

22【大中小】【我要纠错】

以非结合胆红素增高为主的黄疸

1）胆红素生成过多如先天性溶血性黄疸、获得性溶血性黄疸、由无效造血引起的旁路性高胆红素血症等。

2）胆红素摄取障碍如肝炎后高胆红素血症、Gilbert综合症、某些药物及检查用试剂（如胆囊造影剂）引起的黄疸等。

3）胆红素结合障碍为葡萄糖醛酸转移酶活力减低或缺乏引起的黄疸，如Gilbert综合症、Crigler-Najjar综合征（1型与Ⅱ型）、新生儿生理性黄疸等。

以结合胆红素增高为主的黄疸

可由于胆红素在肝细胞内转运、排泄障碍或同时有胆红素摄取、结合和排泄障碍引起。

1）肝外胆管阻塞如胆结石、胰头癌、胆管或胆总管癌、壶腹癌、胆管闭锁等。

2）肝内胆管阻塞如肝内胆管结石、华支睾吸虫病等。

3）肝内胆汁淤积如肝炎、药物性肝病、妊娠期复发性黄疸、Dubin-Johnson综合征等。

怎样识别新生儿黄疸

仔细观察孩子的黄疸变化，区别孩子是生理性黄疸还是病理性黄疸对于治疗十分重要。

父母可以根据以下的特点来识别：

新生儿生理性黄疸一般不深，其特点：

①黄疸一般在生后2～3天开始出现。

②黄疸逐渐加深，在第4～6天达高峰，以后逐渐减轻。

③足月出生的新生儿，黄疸一般在生后2周消退，早产儿一般在生后3周消退。

④黄疸程度一般不深，皮肤颜色呈淡黄色，黄疸常只限于面部和上半身，黄疸时孩子的一般情况良好，体温正常，食欲正常，大小便的颜色正常，生长发育正常。

⑤化验血清胆红素超过正常2mg/dl（34.2μmol/L），但小于12.9mg/dl（221μmol/L）。

如果孩子的黄疸属于这种情况，父母即不必担心。

11病理性黄疸有下列特征

①黄疸出现时间过早，于生后24小时内出现。

②黄疸消退时间过晚，持续时间过长，超过正常的消退时间，或黄疸已经消退而又出现，或黄疸在高峰时间后渐退而又进行性加重。

③黄疸程度过重，常波及全身，且皮肤黏膜明显发黄。

④检查血清胆红素时，胆红素超过12.9mg/dl，或上升过快，每日上升超过5mg/dl。

⑤除黄疸外，伴有其他异常情况，如精神疲累，少哭，少动，少吃或体温不稳定等。

病理性黄疸严重时可并发胆红素脑病，通常称“核黄疸”，造成神经系统损害，导致儿童智力低下等严重后遗症，甚至死亡。

因此，当孩子出现黄疸时，如有以上5个方面中的任何一项，就应该引起父母的高度重视，这样就能早期发现病理性黄疸以便及时治疗。

12精心护理黄疸宝宝

发现新生儿出现黄疸时，父母要注意：

（1）判断黄疸的程度家长可以在自然光线下，观察新生儿皮肤黄染的程度，如果仅仅是面部黄染，为轻度黄疸；躯干部皮肤黄染，为中度黄疸；如果四肢和手足心也出现黄染，为重度黄疸。

（2）观察大便颜色如果大便成陶土色，应考虑病理性黄疸，多由先天性胆道畸形所致。

如果黄疸程度较重、出现伴随症状或大便颜色异常应及时去医院就诊，以免耽误治疗。

（3）使新生儿胎便尽早排出。

因为胎便里含有很多胆红素，如果胎便不排干净，胆红素就会经过新生儿特殊的肝肠循环重新吸收到血液里，使黄疸增高。

（4）给新生儿充足的水分，小便过少不利于胆红素的排泄。

13鉴别诊断

黄疸的识别要在充分的自然光线下进行，首先应和假性黄疸鉴别。

假性黄疸见于过量进食含有胡萝卜素的胡萝卜、南瓜、西红柿、柑桔等食物。

胡萝卜素只引起皮肤黄染，巩膜正常；老年人球结膜有微黄色脂肪堆积，巩膜黄染不均匀，以内眦较明显，皮肤无黄染。

假性黄疸时血胆红素浓度正常。

14临床检查

出现黄疸时，应检查血清总胆红素和直接胆红素，以区别胆红素升高的类型，另外检查尿胆红素、尿胆原以及肝功能也是必不可少的。

1、间接胆红素升高为主的黄疸。

主要见于各类溶血性疾病、新生儿黄疸等疾病。

直接胆红素与总胆红素比值小于35%。

除上述检查外，还应进行一些有关溶血性疾病的辅助检查，如红细胞脆性试验、酸溶血试验、自身溶血试验、抗人球蛋白试验、血常规、尿隐血、血清游离血红蛋白、尿含铁血黄素、血清乳酸脱氢酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等。

2、直接胆红素升高为主的黄疸。

见于各类肝内、肝外阻塞使胆汁排泄不畅，直接胆红素与总比值大于55%者。

除进行一些常规检查外，还需进一步检查碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶、亮氨酸氨基肽酶、5-核苷酸酶、总胆固醇、脂蛋白-X等。

3、肝细胞损伤混合性黄疸。

见于各类肝病，表现为直接胆红素、间接胆红素均升高，直接胆红素与总胆红素比值为35%～55%，检查肝功能可获得异常结果。

15辅助检查

辅助检查项

1、血常规、尿常规。

2、黄疸指数、血清胆红素定量试验。

3、尿液中胆红素、尿胆原、尿胆素检查。

4、血清酶学检查。

5、血胆固醇和胆固醇酯测定。

6、免疫学检查。

7、X线检查。

8、B型超声波检查。

9、放射性核素检查。

10、肝活组织检查。

11、腹腔镜检查。

实验室检查鉴别

总胆红素（umol/L）

非结合胆红素（umol/L）

结合胆红素（umol/L）

尿胆原

尿胆红素

粪便颜色

粪胆原

健康人

3.4-17.1

1.7-10.2

0-6.8

1：

20（-）

（-）

黄褐色

正常

溶血性黄疸

升高++

升高++

升高+/正常

强（+）

（-）

加深

增加

阻塞性黄疸

升高++

升高+/正常

升高++

（-）

（+）

变浅/灰白色

下降+/消失

肝细胞性黄疸

升高++

升高+/正常

升高+

（+）/（-）

（+）

变浅/正常

下降+/正常

新生儿黄疸的检查

正常新生儿脐血胆红素最高约51.3μmol/L（3mg/dl），在生后4天左右达高峰，一般不超过171～205μmol/L（10～12mg/dl），早产儿不超过256.5μmol/L（15mg/dl）,以后逐渐恢复。

凡登白试验呈间接反应。

尿中胆红素阴性，粪内胆色素增多。

脐血～24h～28h3～7d

足月儿<42.8（2.5）<102.6（6）<128.3（7.5）<205.2（12）

早产儿<42.8（2.5）<136.8（8）<205.2（12）<265.5（15）

16黄疸肝炎的治疗

黄疸性肝炎就是由于肝炎病毒使肝细胞破坏、肝组织破坏重构、胆小管阻塞，导致血中结合胆红素与非结合胆红素均增高，所引起的皮肤、黏膜和眼球巩膜等部份发黄的症状。

急性黄疸型肝炎是急性病毒性肝炎的一个类型，也是黄疸型肝炎中最常出现的一种症状，是由肝炎病毒引起的一种急性消化道传染病。

临床表现为起病急，食欲减退，厌油，乏力，上腹部不适，肝区隐痛，恶心，呕吐，部分病人畏寒发热，继而尿色加深，巩膜、皮肤等出现黄疸。

那么黄疸型肝炎能治好吗？

王教授明确指出，黄疸型肝炎是可以治愈的。

黄疸型肝炎的治疗过程主要包括基础治疗、抗病毒治疗、免疫调节、活跃微循环调节四个组成部分，黄疸型肝炎能治好吗与肝炎病毒能否被完全清除是有直接关系的，只要肝炎病毒能够完全清除，黄疸型肝炎治好就是很有希望的。

1、生理性黄疸：

出生后2～3天新生儿全身皮肤发黄，5—7天达到高峰，以后逐渐消退。

在此期间，小儿的体温、体重、食欲及大小便均正常，可自行痊愈。

2、阻塞性黄疸是由于肝内毛细胆管J胆管。

肝胆管或胆总管的机械性阻塞所引起。

皮肤癌痒与心动徐缓是常见的症状。

肝肿大是常见的体征。

无合并感染的机械性阻塞不致引起脾肿大。

黄疸早期呈金黄色，稍后呈黄绿色，晚期呈绿褐色，甚至近于黑色（黑色黄疸人如触及胀大的胆囊，提示阻塞部位在胆总管，起源肿瘤者较多，而起源于结石者甚少。

有关阻塞性黄值的确诊以及肝内外阻塞性黄疸的鉴别详见实验室及器械检查。

3、溶血性黄疸,主要是红细胞本身的内在缺陷或红细胞受外源性因素损伤,使红细胞遭到大量破坏,释放出大量的血红蛋白,致使血浆中非脂型胆红素含量增多,超过肝细胞的处理能力则出现黄疸。

另外,脾脏机能亢进时,使红细胞破坏破坏，由于大量红细胞的破坏，形成大量的非结合胆红素，超过肝细胞的摄取、结合与排泌能力，另一方面，由于溶血性造成的贫血，缺氧和红细胞破坏产物的毒性作用，削弱了肝细胞对胆红素的代谢功能、使非结合胆红素在血中潴留，超过正常的水平而出现黄疸.

溶血性黄疸的皮肤与猪膜黄染常为轻度呈浅柠檬黄色，且常因贫血而伴有皮肤苍白。

溶血性黄疸原因是：

①红细胞本身内在缺陷;②红细胞受外在因素所损害。

受损红细胞可在网状内皮系统内提早破坏，或直接在血管内破坏。

4、肝细胞性黄疸

　　肝细胞性黄疸的诊断与鉴别，除病史与临床检查之外，常须依靠实验检查。

肝穿刺活检对某些疑难病例鉴别诊断有重要帮助，但应严格掌握适应证与慎重施行。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英文：

Glucose-6-PhosphateDehydrogenasedeficiency），俗称蚕豆症，是一种常见的先天遗传性疾病。

患者由于遗传基因的先天缺陷，无法正常地分解葡萄糖。

除此以外，部份药物和化学物如蚕豆、樟脑、臭丸、龙胆紫（紫药水）、都会令患者出现急性溶血反应，症状包括黄疸、精神不佳，严重时会出现呼吸急速、心脏衰竭，甚至会出现休克而有生命危险。

[隐藏]

∙1症状

∙2诊断

∙3分类

∙4病理

∙5流行病学

∙6治疗

∙7参考文献

∙8参考资料

∙9外部链接

症状[编辑]

由于先天性六磷酸葡萄糖去氢酵素缺乏症（以下简称为G6PD）是X染色体联锁遗传性疾病，而男性只得一条X-染色体，故此病症几乎只出现于男性身上，但带有此病因的女性亦有可能出现轻微的症状。

以下为G6PD发病时可能出现的症状：

∙持续的黄疸

∙溶血反应，由以下项目引发：

∙某类药物（见下）

∙某类食物（如蚕豆、金银花）

∙其他物品（如樟脑、龙胆紫（紫药水））

∙其他疾病（如受到严重病菌感染、糖尿病）

∙严重症状可引致急性肾衰竭

诱发G6PD症状的药物有：

∙伯氨喹（Primaquine）

∙奎宁、汤力水（tonicwater）等抗疟药物

∙磺胺类抗生素

∙砜类：

如用以治疗麻疯病的氨苯砜

∙其他含硫磺的药品，如治疗糖尿病、控制血糖的药物血糖平（Glibenclamide）

∙呋喃妥因：

治疗尿道感染的抗生素

∙阿司匹林

诊断[编辑]

当某些族裔的病人，出现黄疸、贫血，以及对某些诱因产生溶血反应时，又或是家族中有G6PD患者，都会被列为G6PD的疑似个案，需要作进一步的测试。

G6PD的测试包括：

∙全套血球计数（Completebloodcount）及网状细胞（reticulocyte）计数；当症状出现时，G6PD患者的海因兹小体（Heinzbodies）会出现于在检验血液玻片的红血球内。

∙肝脏蛋白酶测试，以剔除其他黄疸症状的诱因

∙结合珠蛋白（Haptoglobin）于溶血反应中会减少

∙库氏试验（直接抗球蛋白试验，Coombstest）：

于G6PD患者病发时应呈阴性反应，这是由于G6PD引发的溶血反应并非由免疫系统协调产生

∙甲状腺功能量度（TSHmeasurement）

当有足够证据支持病者症状由G6PD引发，便可以"Beutlerfluorescentspottest"为患者进行直接测试，其他可能的诊断方法，有DNA直接测试及检查G6PD的基因排列。

现时使用的G6PD测试名为Beutlerfluorescentspottest（取代过去使用的Motulskydye-decolourationtest），是一个快速、便宜的测试方法，透过紫外线识别G6PD患者身体制造的NADPH。

测试为阳性时，血点不会在紫外线下发出萤光；但当病人出现溶血反应时，测试结果可能会呈伪阳性（falsepositive），故需要待溶血反应停止后数周才可进行测试。

分类[编辑]

G6PD可按病症分为四类：

1非血球型溶血性贫血（Hereditarynonspherocytichemolyticanemia）

2严重缺失症状

3温和缺失症状

4无缺失症状（隐性）

病理[编辑]

磷酸戊糖途径是部份细胞（如红血球）赖以产生能量的代谢途径，以及维持NADPH的水平，而G6PD酶则属于该代谢途径的一员。

NADPH的含量，亦直接影响谷胱甘肽于细胞中的含量，而谷胱甘肽亦能保护红血球免受氧化反应的破坏。

G6PD酶对磷酸盐戊糖代谢途径有速度限制作用，以及能转化葡萄糖-6-磷酸为6-磷酸葡萄糖酸-δ-内酯。

当G6PD患者的氧化反应转趋剧烈便有可能出现溶血性贫血现象；这种情况可能会由严重感染、药物治疗及部份食物引起。

蚕豆含有大量蚕豆嘧啶葡糖甙、蚕豆嘧啶、伴蚕豆嘧啶核苷及异脲咪─这些全都是氧化剂。

在剧烈的氧化反应下，谷胱甘肽会被耗尽，接着酵素及各种蛋白质（如血红蛋白）亦会被氧化物破坏，导致体内电解质失衡、细胞膜cross-bonding、巨噬作用及脾脏隔离红血球等现象。

血红蛋白会被代谢为胆红素，于高浓度时会引致黄疸，或直接经肾脏排出，于严重情况下可导致肾衰竭。

G6PD患者的G6PD酶分子结构，会导致葡萄糖的积聚而引致后期糖化终产物（Advancedglycationendproducts,AGE）的积聚。

酶分子的缺失亦会导致NADPH的减少，而NADPH是产生一氧化氮的要员。

糖尿病二型的普及，与西方黑人的高血压情况都与G6PD缺失症状有直接关系（GaskinR.etal.）。

然而，其他流行病学的报告指出，G6PD似乎会降低癌症、心脏血管病症及中风等病症。

虽然女性会患上较温和型的G6PD（视乎无受影响的X染色体的钝化情况），但亦存在同质接合的女性病患个案；这些女性患者的病因，与一种名为慢性肉芽肿病的罕见免疫失调有关。

流行病学[编辑]

G6PD是最常见因代谢酶缺失而引发的病症，但此病却会为患者带来对抗疟疾的保护，特别是由Plasmodiumfalciparum引发的疟疾。

类似的情况亦出现于镰刀型红血球疾病的患者。

对此情况，其中一个解释是由于疟原虫会很快对脾脏清除，这现象可能是G6PD患者的进化优势。

发生率：

世界各地都有G6PD缺乏症患者，尤其是地中海沿岸、非洲及东南亚地区。

在台湾地区发生率为3%，因属于X染色体性联遗传疾病，故男性患者多于女性患者[1]。

治疗[编辑]

患者必须避免因食物及药物（如：

抗疟疾药物、磺胺类药物等）所引致的溶血反应，亦应接受抗病疫苗注射（如甲型肝炎疫苗）以防止发病。

有高含量维生素C及K的食物，亦应该避免食用。

一但出现皮肤变黄、脸色苍白、或茶色尿时，应立即送医，寻求诊治，不可延误。

当发生剧烈的溶血反应时，患者需要大量输液治疗，并可能需要接受输血，若发生肾衰竭时更需要接受血液透析。

由于患者接受输血时，所输之血液没有G6PD缺失，故此输血是病发时的有效方法。

脾脏是分解红血球之处，切除脾脏对部份病人的病情会有帮忙。

任何引致红血球出现高周转的失调现象都应施以叶酸治疗。

虽然维他命E及硒具抗氧化特性，他们的使用并不会降低G6PD的严重性。

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。

本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。

呈X连锁不完全显性遗传。

1疾病简介

2疾病分类

3发病原因

4发病机制

5病理生理

6临床表现

7辅助检查

8诊断依据

9急救措施

10疾病治疗

11疾病预防

1疾病简介

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，据统计全球约有近4亿人G-6-PD缺陷。

本病常在疟疾高发区、地中海贫血和异常血蛋白病等流行地区出现，地中海沿岸、东南亚、印度、非洲和美洲黑人的发病率较高。

我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州、四川等地为高发区，发生率为4%-15%，个别地区高达40%[1-3]。

2疾病分类

本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。

G-6-PD基因结构特点　1.G-6-PD及其生化变异型“正常”酶称之为G-6-PDB，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。

部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。

3发病原因

诱因有:

①蚕豆;②氧化药物:

解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:

病原体有细菌或病毒。

4发病机制

本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。

呈X连锁不完全显性遗传。

由于G-6-PD基因的突变，导致红细胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代谢异常，当机体受到伯氨喹啉型药物等氧化物侵害时，氧化作用产生的H2O2不能被及时还原成水，过多的H2O2可致血红蛋白和膜蛋白均发生氧化损伤。

最终造成红细胞膜的氧化损伤和溶血。

溶血过程呈自限性，因新生的红细胞G-6-PD活性较高，对氧化剂药物有较强的“抵抗性”，当衰老红细胞酶活性过低而被破坏后，新生红细胞即代偿性增加，故不再发生溶血。

蚕豆诱发的溶血是蚕豆嘧啶核苷及伴蚕豆嘧啶核苷对红细胞氧化作用的结果。

5病理生理

G-6-PD是红细胞糖代谢戊糖磷酸途径（包括GSH代谢途径）中的一种重要酶类，其主要功能是生成潜在抗氧化剂红细胞还原型辅酶Ⅱ（NADPH），后者为维持谷胱甘肽还原状态所必需。

由于G-6-PD缺乏，NADP不能转变成NADPH，后者不足则使体内的两个重要抗氧化损伤的物质GSH及过氧化氢酶（CAT）不足，从而血红蛋白和红细胞膜均易于发生氧化性损伤。

血红蛋白氧化损伤的结果，导致Heinz小体及高铁血红素生成;红细胞膜的过氧化损伤则表现为膜脂质和膜蛋白巯基的氧化。

上述变化使红细胞膜通透性增高，红细胞变形性降低，并诱发膜带3蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，为自身抗体所识别，最终易被单核一巨噬细胞所吞噬。

由于G-6-PD缺乏红细胞本身对氧化性损伤的抵御潜力，故在任何氧化性刺激下均可造成溶血。

6临床表现

本病有多种G-6-PD基因变异型，不同变异型产生不同程度酶活性，故临床表现不尽相同。

伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:

是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。

常于服药后1-3天，或于进食蚕豆或其制品（母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病）后24-48小时内发病，表现为急性血管内溶血。

有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄疸、血红蛋白尿，溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭。

溶血过程呈自限性是本病的重要特点，轻症的溶血持续1-2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。

感染诱发的溶血:

细菌、病毒感染可诱发G-6-PD缺乏者发生溶血，一般于感染后几天之内突然发生溶血，程度大多较轻，黄疸多不显著。

新生儿黄疸:

在G-6-PD缺乏症高发地区由G-6-PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。

感染、病理产物、缺氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物，或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血，但也有不少病例无诱因可查。

主要症状为苍白、黄疸，半数患儿可有肝脾肿大，黄疸大多于出生2-4天后达高峰，贫血大多数为轻度或中度，重者可致胆红素脑病。

先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）:

在无诱因情况下出现慢性溶血，常于婴儿期发病，表现为贫血、黄疸、脾肿大;可因感染或服药而诱发急性溶血。

约有半数病例在新生儿期以高胆红素血症起病。

7辅助检查

红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验:

常用3种方法。

①高铁血红蛋白还原实验:

正常还原率>0.75，中间型为0.74～0.31，显著缺乏者<0.30。

此试验简易，敏感性高，但特异性稍差，可出现假阳性。

②荧光斑点试验:

正常10分钟内出现荧光，中间型者10～30分钟出现荧光，严重缺乏者30分钟仍不出现荧光。

本试验敏感性和特异性均较高。

③硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法:

正常滤纸片呈紫蓝色，中间型呈淡蓝色，显著缺乏者呈红色。

红细胞G-6-PD活性测定:

这是特异性的直接诊断方法，正常值随测定方法而不同。

但需注意的是，在继续溶血时送检做本实验，酶活性可能正常，因代偿性造血增加，新增红细胞及网织红细胞的酶活性较高，可致假阴性，故应在溶血停止后3个月再复查，以确定是否为G-6-PD缺乏。

变性珠蛋白小体生成试验:

在溶血时阳性细胞>5%，溶血停止时呈阴性。

不稳定血红蛋白病患者此试验亦可为阳性。

8诊断依据

若不受药物、蚕豆或感染等刺激，G-6-PD缺乏症患儿与正常小儿无异。

有阳性家族史或既往病史中有急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或自幼即出现原因未明的慢性溶血者、间歇性溶血者，均应考虑本病。

结合特异性实验室检查即可确诊。

9急救措施

对急性溶血者，应祛除诱因。

在溶血期应供给足够水分，注意纠正电解质失衡，口服碳酸氢钠，使尿液保持碱性，以防止血红蛋白在肾小管内沉积。

贫血较轻者不需要输血，祛除诱因后溶血大多于1周内自行停