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遗传学复习题整理
第一章绪论
一、名词解释：
1、遗传病（geneticdisease）：
是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
2、先天性疾病:
是指个体出生后即表现出来的疾病。
3、家族性疾病：
是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。
二、简答
（１）遗传病的主要特征：
①垂直传递：
遗传病是在上、下代之间垂直传递。
②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。
③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。
④遗传病常有家族性聚集现象。
遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高，随着亲缘关系疏远，发病率降低。
（2）遗传病的分类：
分类依据：
根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。
㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD）;2.常染色体隐性遗传病（AR）;3．X连锁隐性遗传病;4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病
㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病
第二章基因
第一节基因的结构与功能
一、名词解释：
1、基因（gene）：
是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的
一段完整的DNA序列。
2、断裂基因：
真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码
顺序两部分。
编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序
分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。
3、外显子（exon）：
真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。
4、内含子（intron）：
真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。
5、多基因家族（multigenefamily）：
是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。
6、假基因（pseudogene）：
其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。
2简答
二、问答
1、人类DNA的存在形式有哪几种？
（1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序）
（2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件）
（3）单一顺序
第三节基因突变
一、名词解释
1、基因突变（genemutation）：
是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
2、点突变（pointmutation）：
DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替代称为碱基替换；这是DNA分子中发生的单个碱基的改变，故又称为点突变。
包括转换和颠换两种方式。
3、移码突变（frameshiftmutation）：
在DNA分子的碱基组成中插入或者缺失一个或者几个碱基对，使在插入或者缺失点以下的DNA编码全部发生改变。
4、动态突变（dynamicmutation）：
指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。
二、简答
1、基因突变的主要方式有哪些？
常见有哪几种？
答：
碱基替换（包括同义突变、错义突变、无义突变），移码突变，动态突变。
第五章单基因病
一、名词解释
1、系谱（或系谱图）：
是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
2、先证者（proband）：
是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。
3、共显性遗传（codominance）:
是指一对等位基因之间,没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来的遗传方式。
4、外显率（penetrance）：
是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
5、表现度（expressivity）：
是指具有一定基因型的个体形成相应表现型的明显程度。
6、复等位基因（multiplealleles）：
是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。
7、亲缘系数（coefficientofrelationship）：
是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
8、交叉遗传（criss-crossinheritance）：
指在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
9、近亲结婚（consanguineousmarriage）：
是指一对配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3~4代，即在曾（或外曾）祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。
二、简答题
1、简述常染色体显性遗传病的系谱特点。
（1）与性别无关，男女患病机会均等。
（2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有一半为患者。
（3）系谱中，可见本病的连续传递，即通常几代都可以看到患者。
（4）双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。
2、简述常染色体隐性遗传病的系谱特点。
（1）发生与性别无关，男女发病机会相等。
（2）通常看不到连续传递现象，呈隔代遗传，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。
（3）患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。
（4）近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。
3、简述X连锁显性遗传病的系谱特点。
（1）人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻。
（2）患者的双亲中必有一名是该病患者。
（3）男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。
（4）女性患者（杂合子）的子女中各有1/2的可能性是该病的患者。
（5）系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。
4、简述X连锁隐性遗传病的系谱特点。
（1）人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者。
（2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者。
（3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。
（简单答为：
隔代遗传）。
（4）如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
（简单答为：
交叉遗传）。
第七章多基因遗传病
一、名词解释
1、易感性（susceptibility）：
由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
2、易患性（liability）：
由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性称为易患性。
3、阈值（threshold）：
当某一个体的易患性高达或超过一定水平，即达到一定限度时就可能患病，这种由易患性决定的多基因病的发病限度称为阈值。
4、遗传率：
在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病基因在决定该疾病中所起的作用的大小称为遗传率（heritability）或遗传度、遗传力。
一般用百分率（%）来表示。
二、问答题：
1、多基因遗传的特点是什么？
多基因遗传具有3个特点：
①两个极端变异个体（纯种）杂交后，子一代都是中间类型，但是，也有一定范围的变异，这是环境因素影响的结果。
②两个中间类型的子二代杂交后，子二代大都为中间类型，但其变异范围要比子一代更为广泛，有时候会出现极端变异的个体。
这里除环境因素的影响外，基因的分离和自由组合对变异的产生也有一定的效应。
③在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。
在这些变异的产生上，多基因的遗传基础和环境因素都起作用。
2、什么是多基因病？
多基因病的遗传特点是什么？
多基因病：
疾病的发生不是决定于一对等位基因，而是由两对或两对以上的等位基因所决定，同时疾病的形成还受到环境因子的影响，此类疾病称为多基因病或多因子病。
多基因病的遗传特点：
（1）包括一些常见病和常见的先天畸形，发病率大多超过1/1,000。
（2）发病有家族聚集倾向
（3）发病率有种族（或民族）差异：
表明这类疾病有遗传基础。
（4）近亲婚配，子女发病风险增高，但不如AR显著。
（5）患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同。
（6）随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。
在发病率低的疾病中，这个特点更为明显。
3、多基因遗传病再发风险的估计与哪些因素有关？
（多基因病发病风险的特征是什么？
）
（1）多基因遗传病的发病风险与遗传率密切相关。
（2）多基因病有家族聚集倾向。
（3）家族中多基因病患者的成员越多患病危险率也越高。
（4）多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高。
（5）某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。
第八章染色体病
一、名词解释
1、染色体病（chromosomaldisease）:
是由于机体内、外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。
2、染色体畸变（chromosomeaberration）:
是指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常改变，包括染色体数目异常和结构畸变。
3、整倍体（euploid）异常：
如果体细胞在二倍体基础上整组增加或减少就形成整倍体异常。
4、倒位（inversion）：
是指在一条染色体上两处同时发生断裂后，两个断裂点之间片段旋转180度重接而形成倒位。
5、罗伯逊易位（Robertsoniantranslocation）:
专指近端着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位，也称着丝粒融合（centricfusion）。
二、简答题
1、简述染色体数目畸变的类型及机制?
答：
染色体数目畸变的类型包括整倍体异常（包括三倍体和四倍
体）和非整倍体异常（包括亚二倍体、超二倍体和多体型）
（1）整倍体异常发生机制：
双雄受精、双雌受精、核内复制和核内有丝分裂。
（2）非整倍体形成机制：
减数分裂不分离、有丝分裂不分离和染色体丢失。
2、简述染色体结构畸变的类型？
答：
㈠缺失（deletion，del）①末端缺失②中间缺失
㈡倒位（inversion，inv）①臂内倒位②臂间倒位
㈢易位（translocationt，t）①相互易位②罗伯逊易位③插入易位
㈣重复（duplication，dup）
㈤环状染色体（ringchromosome，r）
㈥等臂染色体
㈦标记染色体
㈧双着丝粒染色体
3、染色体病的分类和临床常见病例及核型。
答：
（1）分类：
常染色体病和性染色体病。
（2）临床常见病例及核型：
（一）、常染色体病
①Down综合征。
其核型有三种
a、21三体型47，XX（XY），+21
b、嵌合型46，XX（XY）/47，XX（XY），+21
c、易位型最常见的是Dq/21q（D/G）易
②Edwards综合征。
其核型有两种
a、47，XX（XY），+18
b、46，XX（XY）/47，XX（XY），+18
③Patau综合征。
其核型有两种
a、单纯13三体核型47，XX（XY），+13
b、嵌合体的核型46，XX（XY）/47，XX（XY），+13
④猫叫综合征。
其核型多为46，XX（XY），del（5）（p15.1）
（二）、性染色体病
①Turner综合征。
其核型有六种
a、X单体型45，X
b、嵌合型46，XX/45，X
第九章群体遗传学
一、名词解释
1、基因频率（genefrequency）：
是指群体中的某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。
2、基因型频率（genotypicfrequency）：
是指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。
3、遗传平衡定律（Hardy—Weinberg定律）：
当一个群体符合一定条件时，则群体中的基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中，保持不变。
条件如下：
大的群体；随机婚配；无自然选择；未发生新的基因突变；无大规模的迁移。
如果一个群体在此条件下达到这种状态，就称该群体达到遗传平衡。
二、简答题（大题为前3题课本原题，见课本P121）
4、答案：
（1）此病为常染色体隐性遗传（AR）；
判断依据：
1、男，女都有患者，男女发病机会相等；
2、系谱中看不到连续遗传的现象。
先证者基因型为aa；
（2）2/3;
（3）2/3*1/100*1/4=1/600；
5、答案：
（1）2/3*1/70*1/4=1/420；
（2）2/3*1/4*1/4=1/24
第十章生化遗传学
一、名词解释：
1.分子病（moleculardisease）：
是指由于基因突变使蛋白质（非酶）的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病等。
2．先天性代谢缺陷病（inbornerrorsofmetabolism）：
指由于基因突变而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。
包括溶酶体沉积病、内分泌代谢缺陷等。
3.地中海贫血（tha1assemia）：
是指由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，而导致的溶血性贫血。
4.血红蛋白疾病（hemoglobinopathy）：
是由于血红蛋白分子合成异常引起的疾病，习惯上分为血红蛋白病和地中海贫血两类。
5.融合基因（fusiongene）：
指由两种不同基因的局部片段拼接而成的DNA片段。
二．简答：
1、血红蛋白疾病发生的主要分子机制？
习惯上将血红蛋白疾病分为血红蛋白病和地中海贫血两类，它们发生的分子基础都是珠蛋白基因的突变或缺陷所致。
其中①血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。
②地中海贫血的特征是珠蛋白肽链合成速度的降低，导致α链和非α链合成的不平衡，在临床上表现为溶血性贫血。
2、α地中海贫血的主要发病机制？
①Bart’s胎儿水肿综合征发病机制：
基因型：
α0/α0；基因缺失：
--/--
患儿发病于胎儿期，由于不能合成α链，γ链便聚合为γ四聚体（γ4）。
②HbH病发病机制：
基因型：
α0/α+；基因缺失：
--/-α
由于4个α-珠蛋白基因中有3个缺失或缺陷，使α链的合成受到严重影响，大量的β-珠蛋白链过剩而聚合为β四聚体—HbH（β4）。
③标准型α地中海贫血发病机制：
基因型：
αA/α0；基因缺失：
--/αα或基因型：
α+/α+；基因缺失：
-α/-α，均缺失2个α基因。
④静止型α地中海贫血发病机制：
基因型：
αA/α+；基因缺失：
-α/αα缺失1个α基因
3.举例说明常见先天性代谢缺陷的发生机制？
从分子水平上看，先天性代谢缺陷可能有两种原因：
一是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变，引起酶蛋白结构异常或缺失；二是基因的调控系统发生异常，使之合成过少或过多的酶，引起代谢紊乱。
绝大多数先天性代谢缺陷为AR遗传病，也有少数为XR遗传病。
如糖代谢缺陷中的半乳糖血症，是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因缺陷使该酶缺乏，导致半乳糖和
1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。
（此题还可举其他例子）
4.简述镰状细胞贫血的发病机制？
镰状细胞贫血的发生是由于β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG突变为GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，形成HbS。
这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降。
在氧分压低的毛细血管中，溶解度低的HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。
镰变细胞引起血粘性增加，易使微细血管栓塞，造成散发性的组织局部缺氧，甚至坏死，产生肌肉骨骼痛、腹痛等痛性危象。
同时镰状细胞的变形能力降低，通过狭窄的毛细血管时，不易变形通过，挤压时易破裂，导致溶血性贫血。
（此题可用老师画的图再加几句注解）
5、简述常见分子病和先天性代谢病的临床症状。
分子病：
①镰形细胞贫血症:
肌肉骨骼痛、腹痛，溶血性贫血。
杂合子（HbAHbS）表现临床症状，但在氧分压低时可引起部分细胞镰变。
血红蛋白M病（高铁血红蛋白症）：
发绀症状。
②地中海贫血：
α地中海贫血：
1.Bart’s胎儿水肿综合征临床症状：
胎儿全身水肿，肝脾肿大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起。
2.HbH病临床症状：
1周岁左右便出现HbH病的临床症状：
患儿有贫血，多数患者伴有肝脾肿大及轻度黄疸。
少数患者病情较重，并有骨骼变化及特殊贫血面容。
3.标准型α地中海贫血临床症状：
仅表现出轻度溶血性贫血或无症状。
4.静止型α地中海贫血：
临床上无症状。
β地中海贫血：
1.重型β地中海贫血：
临床特征患儿出生后几个月便可出现溶血反应。
由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变得疏松，可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。
2.中间型β地中海贫血：
无任何临床症状。
③血友病A在临床上主要表现为反复自发性或轻微损伤后出血不止和出血引起的压迫症状和并发症。
先天性代谢缺陷：
①糖代谢缺陷
㈠半乳糖血症主要表现为患儿对乳糖不耐受，婴儿哺乳后呕吐、腹泻，继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水和智力低下等。
㈡糖原累积症临床表现：
患儿出现肝脾肿大、骨骼异常、智力障碍等症状，蓄积的粘多糖可随患儿的尿液排除。
②氨基酸代谢缺陷
㈠苯丙酮尿症临床上表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，特殊的鼠样臭味尿等。
在出生后若不及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，则可出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
㈡白化病临床表现：
全身皮肤、毛发、眼缺乏黑色素，故皮肤白皙，头发呈淡黄色或白色，视网膜无黑色素，虹膜和瞳孔呈淡红色，羞明
③核酸代谢缺陷：
患者体液内尿酸浓度增高，出现高尿酸血症和尿酸尿。
患者智力发育不全，舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石、痛风等等。
第十三章肿瘤遗传学
1、原癌基因（cellularoncogene，c-onc）：
意指其具有在适当环境下被激活变为癌基因的潜力。
2、癌基因（oncogene）：
又名转化基因，是在人类与其它动物细胞及致癌病毒中固有的一类基因，它们一旦活化便能促使人或动物的正常细胞发生癌变。
3、肿瘤抑制基因（tumorsuppressorgene，TSG）：
是一类存在于正常细胞中的、与原癌基因共同调控细胞生长和分化的基因，也称抗癌基因和隐性癌基因。
4、特异性标记染色体（specificitymarkerchromosome）：
所有类型的标记染色体的形成都是随机的，但只有一小部分能够在肿瘤细胞中稳定遗传，称为特异性标记染色体，这是一种非随机事件。
这些特异性标记染色体与肿瘤的恶性程度及转移能力密切相关。
5、二次突变学说（two-hithypothesis）：
遗传型与散发型都起源于同一基因的两次以上的突变，一个等位基因的突变不足已形成肿瘤。
二、问答
1、癌基因有哪几种激活方式？
（1）突变突变的原癌基因通过其编码的蛋白质结构的改变而激活。
这些变异通常涉及一些关键的蛋白调节区域，导致突变蛋白不受调控并出现持续性激活。
基因突变的类型有，碱基替换、缺失或插入。
（2）基因扩增是某个基因组中某个基因拷贝数的增加。
基因通过其在基因组内异常扩增，引起核型改变，包括均质染色区和双微体等。
（3）染色体重排主要是染色体异位，其次是染色体插入。
主要通过两种机制致癌：
1，基因激活2，基因融合。
基因激活：
由于染色体重排导致原癌基因移位至免疫球蛋白或T细胞受体基因附近，使原癌基因的转录受免疫球蛋白或T细胞受体调节因子的控制，调节原癌基因异常表达并使细胞恶性转化。
基因融合：
两个不同的基因片段连接，形成一种复合结构，即一个基因的“头”，和另一个基因的“尾”组成的融合基因。
融合基因编码具有转化活性的融合蛋白。
2、简述肿瘤发生的多步骤假说。
致癌因素影响正常细胞：
细胞增殖关键基因（癌基因、肿瘤抑制基因等）结构与功能异常或表观遗传学改变→促癌因素影响细胞增殖异常干细胞化：
癌基因、肿瘤抑制基因、细胞周期、细胞凋亡细胞信号转导以及DNA修复等功能异常→细胞克隆性扩增良性肿瘤形成：
癌基因、肿瘤抑制基因、细胞周期、细胞凋亡细胞信号转导以及DNA修复等功能异常，染色体畸变→恶性肿瘤形成：
肿瘤转移相关基因结构与功能异常，染色体重度畸变→恶性肿瘤侵袭与转移。
目前将致癌过程分为三个阶段：
启动期、促进期和进展期。
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