第八章遗传与变异知识讲解.docx
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第八章遗传与变异知识讲解
第八章遗传与变异
一、遗传的基本规律
一、基本概念
1.概念整理：
杂交：
基因型的生物体间相互交配的过程，一般用表示
自交：
基因型的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄异花的同株受粉，自交是获得纯系的有效方法。
一般用表示。
测交：
就是让杂种子一代与个体相交，用来测定F1的基因型。
性状：
生物体的、和的总称。
相对性状：
生物性状的表现类型。
显性性状：
具有相对性状的亲本杂交，F1出来的那个亲本性状。
隐性性状：
具有相对性状的亲本杂交，F1出来的那个亲本性状。
性状分离：
杂种的自交后代中，同时显现出性状和性状的现象。
显性基因：
控制性状的基因，一般用大写英文字母表示，如D。
隐性基因：
控制性状的基因，一般用小写英文字母表示，如d。
等位基因：
在一对同源染色体的位置上，控制性状的基因，一般用英文字母的大写和小写表示，如D、d。
非等位基因：
位于同源染色体的位置上或非同源染色体上的基因。
表现型：
是指生物个体所的性状。
基因型：
是指控制的基因组成。
纯合子：
是由含有基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
杂合子：
是由含有基因的配子结合成的合子发育而成的个体。
2.例题：
（1）判断：
表现型相同，基因型一定相同。
（）
基因型相同，表现型一定相同。
（）
纯合子自交后代都是纯合子。
（）
纯合子测交后代都是纯合子。
（）
杂合子自交后代都是杂合子。
（）
只要存在等位基因，一定是杂合子。
（）
等位基因必定位于同源染色体上，非等位基因必定位于非同源染色体上。
（）
（2）下列性状中属于相对性状的是（）
A．人的长发和白发B．花生的厚壳和薄壳
C．狗的长毛和卷毛D．豌豆的红花和黄粒
（3）下列属于等位基因的是（）
A．aaB．BdC．FfD．YY
二、基因的分离定律
1、一对相对性状的遗传实验
2、基因分离定律的实质
生物体在进行分裂形成配子的过程中，基因会随着的分开而分离，分别进入到两种不同的配子中，地遗传给后代。
基因的分离定律发生是由于在减数分裂，染色体分开时，导致基因的分离。
例：
（1）在二倍体的生物中，下列的基因组合中不是配子的是（）
A．YRB．DdC．BrD．Bt
（2）鼠的毛皮黑色（M）对褐色（m）为显性，在两只杂合黑鼠的后代中，纯种黑鼠占整个黑鼠中的比例是（）
A．１/２ B．１/３ C．１/４ D．全部
（3）已知兔的黑色对白色是显性，要确定一只黑色雄兔是纯合体还是杂合体，选用与它交配的雌兔最好选择（）
A．纯合白色B．纯合黑色C．杂合白色D．杂合黑色
（4）绵羊的白色和黑色由基因B和b控制，现有一白色公羊和白色母羊交配生下一只小白羊，第二次交配却生下一只小黑羊。
公羊和母羊的基因型是（）
A．BB和BbB．bb和BbC．Bb和BbD．BB和bb
（5）一对表现型正常的夫妇，男方的父亲是白化病患者，女方的父母正常，但她的弟弟是白化病患者。
预计他们生育一个白化病男孩的几率是（）
A．1/4B．1/6C．1/8D．1/12
三、基因的自由组合定律
1、两对相对性状的遗传实验
2、、基因自由组合定律的实质
在进行减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的基因彼此分离的同时，非同源染色体上的基因自由组合。
5、基因自由组合定律在实践中的应用
理论上，是生物变异的来源之一（基因重组）；实践上利用基因重组进行育种。
四、孟德尔获得成功的原因
1、选用豌豆做试验材料：
严格的花受粉；有一些稳定的、的相对性状。
2、先针对一对相对性状的传递情况进行研究，再对两对、三对甚至多对相对性状的传递情况进行研究（由单因素到多因素）。
3、对实验结果记载，并应用方法对实验结果进行分析。
例：
（1）若两对基因在非同源染色体上，下列各杂交组合中，子代只出现1种表现型的是（）
A．aaBb和AABbB．AaBB和AABb
C．AaBb和AABbD．AaBB和aaBb
（2）有一基因型为MmNNPp（这3对基因位于3对同源染色体上）的雄兔，它产生的配子种类有（）
A．2种B．4种C．8种D．16种
（3）黄色（Y）、圆粒（R）对绿色（y）、皱粒（r）为显性，现用黄色皱粒豌豆与绿色圆粒豌豆杂交，杂交后代得到的种子数为：
黄色圆粒106、绿色圆粒108、黄色皱粒110、绿色皱粒113。
问亲本杂交组合是（）
A．Yyrr和yyRRB．YYrr和yyRR
C．Yyrr和yyRrD．YyRr和YyRr
（4）等位基因分离和非等位基因的自由组合在（）
A．有丝分裂后期B．减数的一次分裂后期
C．减数的一次分裂末期D．减数的二次分裂后期
（5）基因型为AaBb的个体与基因型为Aabb的个体杂交，子代会出现几种表现型和几种基因型（）
A．4和4B．4和6C．4和8D．6和6
二、性别决定和伴性遗传
一、性别决定
生物体细胞中的染色体可以分为两类：
一类是雌性（女性）个体和雄性（男性）个体相同的染色体，叫染色体，另一类是雌性（女性）个体和雄性（男性）个体不同的染色体，叫染色体。
生物的性别通常就是由染色体决定的。
生物的性别决定方式主要有两种：
1XY型：
该性别决定的生物，雌性的性染色体是，雄性的性染色体是。
以人为例：
男性的染色体的组成为，女性的染色体的组成为。
②ZW型：
该性别决定的生物，雌性的性染色体是，雄性的是。
蛾类、鸟类的性别决定属于ZW型。
二、伴性遗传
性染色体上的基因，它的遗传方式是与相联系的，这种遗传方式叫伴性遗传。
人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型
女性
男性
基因型
XBXB
XBXb
基因型
XBXB
XbY
表现型
正常
正常（携带者）
表现型
正常
色盲
例：
（1）某男孩体检时发现患红绿色盲，但他的父母、祖父母、外祖父母均无红绿色盲症状，在这一家系中色盲基因的传递途径是（）
A．祖母---父---男孩B．外祖父---母---男孩
C．祖父---父---男孩D．外祖母---母---男孩
（2）位于Y染色体上的基因也能决定性状，人的耳廓上长硬毛的性状就是由Y染色体上的基因决定的。
现有一对夫妇，丈夫患此病，若生一男孩，其患病的概率为（）
A．100％B．75％C．50％D．25％
三、人类遗传病与预防
一、人类遗传病概述
人类遗传病通常是指由于改变而引起的人类疾病。
1、单基因遗传病
单基因遗传病是指受等位基因控制的人类遗传病。
可分为：
、、，、等。
2、多基因遗传病
多基因遗传病是指受等位基因控制的人类遗传病，还比较容易受到环境的影响。
3、染色体异常遗传病
二、遗传病的预防
1、禁止近亲结婚
我国的婚姻遗传病的机会大大提高。
2、遗传咨询
3、避免遗传病患儿的出生
女子最适于生育的年龄一般是岁。
4、婚前体检
三．遗传病的类型判断：
1
例：
（1）以下家族图谱分别是患有何种类型的遗传病：
（2）右图为某个单基因遗传病的系谱图,致病基因为A或a，请回答下列问题∶
（1）该病的致病基因在 染色体上，是 性遗传病。
（2）I-2和II-3的基因型相同的概率是 。
（3）Ⅱ-2的基因型可能是 。
（4）Ⅲ-2的基因型可能是 。
（2）下图为某家族遗传系谱图，请据图回答：
（基因用A,a表示）
（1）该遗传病的遗传方式为：
色体性遗传病。
（2）5号与6号再生一个患病男孩的几率为。
（3）7号与8号婚配，则子女患病的几率为。
（3）下图是某家系红绿色盲病遗传图解。
图中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是红绿色盲患者外，其他人色觉都正常，请据图回答：
（1）Ⅲ3的基因型是XbY，Ⅲ2可能的基因型是或。
（2）Ⅰ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是，与该男孩的亲属关系是；Ⅱ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是，与该男孩的亲属关系是。
（3）Ⅳ1是红绿色盲基因携带者的概率是。
四、生物的变异
由于环境因素的影响造成的，并引起生物体内的遗传物质的变化，因而不能够遗传下去，属于不遗传的变异。
由于内的遗传物质的改变引起的，因而能够遗传给后代，属于可遗传的变异。
可遗传的变异有三种来源：
、、。
一、基因突变
1、基因突变的概念
由于DNA分子中发生碱基对的、或，而引起的基因分子的改变，就叫基因突变。
基因突变发生在DNA阶段。
即体细胞发生基因突变在分裂的间期；由原始的生殖细胞到成熟的生殖细胞过程中发生基因突变是在间期。
基因突变是产生的主要来源。
对生物的具有重要意义。
2、基因突变的特点
（1）
（2）
（3）
（4）
3、应用：
二、基因重组
1、基因重组概念
生物体在进行生殖过程中，控制性状的基因。
2、基因重组产生的原因
（1），
（2）。
3、基因重组的意义
通过生殖过程实现的基因重组，这是形成生物的重要原因之一，对于生物具有十分重要的意义。
三、染色体变异
染色体变异有染色体的变异、染色体的变异等。
1、染色体结构的变异
四种：
。
2、染色体数目的变异
一般来说，每一种生物的染色体数目都是的，但是，在某些特定的环境条件下，生物体的染色体数目会发生改变，从而产生的变异。
（1）染色体组
细胞中的一组染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的
（2）二倍体的个体，体细胞中含有个染色体组的个体叫做二倍体。
（3）多倍体
体细胞中含有以上染色体组的个体叫做多倍体。
与二倍体植株相比，多倍体植株的茎杆，叶片、果实、种子比较，等营养物质含量。
（4）人工诱导多倍体在育种上的应用
方法：
最常用而且最有效的方法是用处理萌发的或，从而得到多倍体。
成因：
秋水仙素作用于正在的细胞时，能够抑制形成，导致不分离，从而引起细胞内染色体数目，细胞继续进行正常的分裂，将来就可以发育成多倍体植株。
实例：
三倍体无籽西瓜的培育（见课本图解）。
（5）单倍体
体细胞中含有本物种染色体数目的个体（可能含有一到个染色体组），叫做单倍体。
与正常的植株相比，单倍体植株长得，而且高度。
（6）单倍体育种
方法：
采用培养的方法先得到倍体植株，再使用秋水仙素处理，使它的染色体数目。
这样，它的体细胞中不仅含有正常植株体细胞中的染色体数，而且的成对的基因都的。
（花药离体培养法与单倍体育种的区别）。
利用单倍体植株培育新品种，与常规的杂交育种方法相比明显了育种年限。
例：
（1）下列哪种情况下可产生新的基因（）
A．基因突变B．基因重组C．染色体变异D．不可遗传的变异
（2）＂一猪生九仔，九仔各不同＂，这种变异主要来自于（）
A．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．环境影响
（3）下列有关单倍体的叙述，正确的是（）
A．体细胞中含有一个染色体组的个体B．体细胞中含有奇数染色体数目的个体
C．体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体D．体细胞中含有奇数染色体组数目的个体
（4）下列能产生可遗传变异的现象是（）
A．用生长素处理未授粉的番茄雌蕊得到无籽果实
B．正常人接受了镰刀型细胞贫血症患者的血液
C．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植后表现出各种变化
D．一株黄色圆粒豌豆自交，后代出现部分黄色皱粒豌豆
（5）填空：
若某生物体细胞含有六组染色体组，称为倍体，其花粉中含有组染色体组，称为（）倍体
（6）判断：
含有一个染色体组的生物一定是单倍体（）；单倍体只含有一组染色体组（）；配子都是单倍体（）
第八章遗传与变异
32.下列生物形状中，属于相对性状的是（）
A.人体的卷毛和黑发B.果蝇的红眼和长翅
C.兔子的白毛和黑毛D.山羊的无角和弯角
33.豌豆的紫花（A）和白花（a）由一对等位基因控制。
杂合紫花豌豆自交，子代的表现型及比例为（）
34.用黄色皱缩（YYrr）豌豆和绿色圆形（yyRR）豌豆杂交，已知控制这两对相对性状的等位基因分别位于两对常染色体上，那么理论上F2中绿色皱缩的占比为（）
A.1/3B.1/4C.1/9D.1/16
35.正常女性体细胞的染色体组成是（）
A.22+XYB.22+XXC.44+XYD.44+XX
36.图15是动物细胞减数分裂某时期的示意图，
图中所示细胞同源染色体的对数是（）
A.1对B.2对
C.3对D.4对
37.图16是某染色体结构变异的示意图，图中“A~H”表示染色体片段，“O”表示着丝粒，则该变异类型为（）
A.缺失B.重复C.倒位D.易位
11．下列关于遗传学基本概念的叙述飞正确的是（）
A．杂合子自交后代不一定是杂合子B．羊的黑毛和卷毛是一对相对性状
C．表现型相同的个体基因型一定相同D．等位基因A和a的遗传符合自由组合定律
15．正常男性体细胞的染色体组成是（）
A.22＋XYB.22＋XXC.44＋XXD.44＋XY
16．基因型为YyRr的豌豆植株能产生的配子是（）
A.YYB.C.YyD.yR
28．如果胰岛素基因中段的一个碱基对发生替换，不可能出现的结果是（）
A．该基因可突变为其等位基因
B．该基因表达的多肽链变短
C．该基因表达的蛋白质结构改变
D．该基因所在DNA无法进行复制
30．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）
A．染色体结构变异和数量变异都可能导致遗传病的发生
B．多基因遗传病有其遗传学基础，不易受到环境因素的影响
C．对于隐性遗传病而言，近亲结婚可使子代患病的概率提高
D．单基因遗传病的致病基因既可在常染色体上，也可在X染色体上
12.下列叙述中，属于“性状分离比模拟实验”目的的是（）
①认识等位基因分离的特点②认识配子随机组合的特点
③了解基因组合与性状的关系④了解环境与性状的关系
A.①②③B.①②④C.①③④D.②③④
21.下列过程属于基因重组的是（）
A.基因中碱基对的增减和替换B.染色体中某个片段的重复
C.同源染色体之间片段的交换D.非同源染色体数目的变化
15．染色体主要由DNA和蛋白质组成，基因是具有遗传效应的DNA片段。
下列叙述能正确阐述染色体、DNA、基因三者之问关系的是（）
A．每条染色体上含有多个DNA分子B．一个DNA分子含有多个基因
C．所有生物的基因只分布于染色体上D．三者分布于细胞的不同部位
27．人群中有染色体组成为XXY的个体，由于多了一条X染色体而导致睾丸发育不全。
这
种变异属于（）
A．染色体重复B．染色体数日整倍化变异
C．染色体易位D．染色体数目非整倍化变异
28．将纯种黄色圆形和纯种绿色皱缩豌豆进行杂交试验。
得到F2的表现型及比例为黄色圆
形：
绿色圆形：
黄色皱缩：
绿色皱缩=9：
3：
3：
1。
则以下说法错误的是（）
A．Fl产生的四种配子比例相等B．各种雌雄配子之间随机结合
C．F2的四种表现型比例与基因的分离定律不符
D．控制颜色和形状的两对基因位于非同源染色体上
30．图7为正常女性和红绿色盲男性患者的婚配图解。
下列推断中正确的是（）
A．该男性患者的女儿可能患病
B．该男性患者的儿子可能患病
C．该男性患者的外孙可能患病
D．该男性患者的孙女可能患病
13．用高倍镜观察果蝇唾液腺细胞永久装片时，不能看到的现象是（）
A．染色体上的基因排列状况B．染色体形态比其他细胞的大得多
C．染色体上有许多横纹D．染色体横纹的数目和位置相对恒定
14．图5中字母表示染色体上不同的基因。
与正常染色体相比，染色体①～④中，可能
发生了基因突变的是（）
图5
A．①B．②C．③D．④
15．在用豌豆做杂交实验时，下列操作错误的是（）
A．对母本去雄B．对母本授以父本的花粉
C．对父本去雄D．人工授粉后阻断其它花粉
17．番茄茎的有毛和无毛是一对相对性状。
某有毛植株经自花传粉后，后代中出现了无
毛植株，无毛植株在后代中的比例应该接近（）
A．l/4B．3/8C．l/2D．3/4
18．用黄色皱缩（YYrr）豌豆和绿色圆形（yyRR）豌豆杂交（两对基因遗传符合基因
的自由组合规律），如希望得到100粒绿色皱缩豌豆，那么理论上F2应有（）
A．800粒B．1000粒C．1600粒D．3200粒
23．图9是显微镜下观察到的同源染色体联会的示意图，
A、B、C是染色体上的片段。
若甲染色体正常，则
乙染色体的变异类型是（）
A．倒位B．易位
C．重复D．缺失
24．高茎豌豆（Dd）和矮茎豌豆（dd）杂交得F1，F1的高茎豌豆和矮茎豌豆分别自交得F2
（假设两个豌豆品种的繁殖力相当），F2的高茎与矮茎之比是（）
A．1：
1B．3：
1C．3：
5D．5：
3
28．已知豌豆子叶黄色基因（Y）对绿色基因（y）显
性，种子圆粒基因（R）对皱缩基因（r）显性。
两株豌豆杂交，子代表现型如图14所示，则亲本
的基因型分别是（）
A．础r、涉R，．B．耻h．EvRr’
C．础h．yyrrD．踟r、砂∥
29．图15是两个家庭的红绿色盲遗传系谱图，7号和VII号的红绿色盲基因分别来自（）
A．1号和I号B．2号和II号C．4号和III号D．4号和IV号
（一）读关于人类遗传病的资料，回答下列问题。
（7分）
2015年我国计划生育政策做出调整，一对夫妇可生育2个孩子，某对夫妇表现型正常，已有一个表现型正常的6岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她进行B超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析，让室内检查。
【DNA分析结果】
41.若结果显示此胎儿有红绿色盲基因（Xb），则该致病基因来自_________（父亲/母亲）；其姐姐的基因型可能是________（2分）。
42.若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子（aa），则其父亲的基因型是_________。
【染色体检查结果及分析】
为检测该胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下：
43.
图20显示可能得到的两种结果。
据图分析，结果_______显示胎儿患21三体综合征的风险较大，判断依据是______________________________
（2）。
（八）遗传与优生（13分）
图17是某一家族关于人类红绿色盲的遗传系谱图，此性状由B-b基因控制。
58.Ⅰ-2的基因型是___________，Ⅱ-2的基因型是___________，Ⅲ-1的致病基因来自第Ⅰ代中的___________。
59.下列属于红绿色盲遗传特点的是_______。
A．男性患者多于女性患者B.男性患者少于女性患者
C．母亲患病，女儿必患病D．父亲患病，儿子必患病
60.Ⅲ-2的旁系血亲有___________。
61.若Ⅱ-2再次生育，生出一个患红绿色盲孩子的概率是________，因而需要进行___________以达到优生优育的目的。
碗豆的黄色子叶（Y）对绿色子叶（y）为显性，国牡种子〔R）时皱粒种子性。
两亲本豌豆杂交的子一代表现型及其比例如表3所示，让子一代中的黄色圆粒碗豆与绿色皱粒豌豆杂交得到子二代．
62.亲本豌豆的基因型分别是___________和___________。
63.子一代中黄色圆粒的基因型是___________和___________。
64．子二代中黄色圆粒的基因型是__________,其比例为___________。
（八）遗传与优生（14分）
遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。
现有某遗传病的女性患者，对其进行遗传咨询的过程及结果如下。
【病情诊断】：
患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，使用常规剂量的维生素D治疗无效。
且此病的女性患者比男性患者多一倍以上。
61.据此推测，此遗传病最可能是________________________（病名）。
【系谱分析确定遗传方式】：
对此女性患者家庭成员调查结果显示，该女性患者的父母均患此病，其弟弟正常。
62.据此在方框中画出该家庭的遗传系谱图（2分）。
（正常男性用□表示，正常女性用○表示，患病男性用■表示，患病女性用●表示，○-□表示配偶关系）。
63.据此结果可判断该病的遗传方式是_______染色体上的_______性遗传病，该病属于_______。
A.単基因遗传病B.多基因遗传病
C.染色体结构变异遗传病D.染色体数目变异遗传病
【再发风险率估计，并提出预防措施】：
64.该女性患者与正常男性结婚，生出正常孩子的概率是_________（2分）。
因此，若该女性已怀孕，应进行产前遗传诊断。
生物体内的多个非等位基因相互作用控制生物的某些性状，如：
家蚕的黄茧和白茧这对性状，是由不同常染色体上的两对非等位基因控制的。
控制黄茧的基因是Y，白茧的基因是y，另外一对基因是I和i，有I存在时，可以抑制黄茧基因Y的作用而结白茧。
表3列出了部分基因型和相应的表现型，据此回答。
65.表3中表现型①为__________；表现型②为___________。
66.如果有两个基因型分别是iiYY和IIyy的家蚕进行杂交获得F1，F1测交后代的基因型__________（2分），黄茧与白茧的比例是__________（2分）。
A.1:
3B.3:
1C.1:
1D.2:
1
（八）遗传与优生（13分）
豌豆的红花与白花是一对相对性状，由一对等位基因A、a控制，表5为严格人工授粉
条件下两组豌豆杂交实验的结果。
61．根据表5实验数据可推知，组合I和组合Ⅱ中红花亲本的基因型分别是_________和___________。
62．表5中两组实验的目的是测定亲本中___________性状个体的基因型，此类杂交实验在经典遗传
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