孕期检测与保健与出生缺陷的关系.docx
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孕期检测与保健与出生缺陷的关系
孕期检测与保健与出生缺陷的关系
如今有出生缺陷的宝宝发病率很高，但是我想这个每一个人，包括宝宝在内都不想看到的，因而就要在孕前和孕期做好各种预防：
孕期保健是预防出生缺陷的一大防线
孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。
孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。
妊娠20周左右做超声大畸形筛查。
准妈妈可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%～80%的出生缺陷被检测出来。
唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断，以便及早采取措施，预防出生缺陷。
防止病毒感染
对于准妈妈来说，最为困难的是要防止一些病毒的感染。
例如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。
因为不同的病毒侵犯可能会引起你腹中宝宝的机体发生病变，如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等。
准妈妈的健康状况也很重要，如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足，或有烟酒嗜好，都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。
所以有疾病就应当积极治疗，有些感染性疾病需待治愈后再考虑怀孕计划。
羊水检查反映胎儿健康
做了准妈妈之后，除了继续注意减少和避免外界的物理、化学因素的干扰以外，还应按时、定期做产前检查和B超，这样能及时发现一些不正常的情况，并尽早妥善地处理。
其中，羊水就能很好地反映出胎儿的生理和病理状态。
羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞，经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先天性代谢病”等等;羊水的甲胎蛋白测定也是诊断无脑儿、开放性脊柱裂的有效办法。
关于出生缺陷，告诉你几个惊人的数字
中国每年诞生2000万左右的新生儿
其中约有4%～6%为出生缺陷，数量高达80万～20万
全世界每年诞生500多万出生缺陷儿
为什么会发生出生缺陷
出生缺陷的原因很复杂，初步统计主要受以下因素影响。
○遗传因素：
25%（基因20%，染色体3%-5%）
○不明原因：
65%（遗传与环境因素）
○环境因素：
10%（放射>1%，感染2%-3%，代谢1%-2%，化学2%-3%）
单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数
从受孕至胎儿娩出的漫长40周期间，各种内在因素与外在因素的综合作用时常影响着母体和胎儿。
若不利因素占优势，正常妊娠将转变成病理妊娠。
从现代医学的角度讲导致流产的原因很多，可能与遗传基因缺陷、免疫、环境、母体等多种因素有关。
基因缺陷的妊娠结局可能为不可逆的流产；其他因素的妊娠结局则与临床治疗、患者生活习惯以及环境的改变密切相关。
因此，孕前、孕期检查与保健对预防流产尤为重要。
孕前夫妇双方要做好优生检查和咨询，包括：
1、双方常规体检，避免各种母体原因如贫血、心肺功能异常、肝肾功能异常等导致流产。
2、生殖系统检查，排除炎症、畸形、肿瘤的病变导致流产。
3、如有月经紊乱，复方性流产史患者还要进一步检查内分泌、免疫、染色体等指标。
4、如有家族性遗传疾病史者应进行遗传咨询和遗传筛查，必要时应行产前诊断。
5、杜绝不良的生活习惯，如过量吸烟、酗酒、吗啡等毒品。
6.避免在生活和工作环境中过多接触砷、铅、甲醛、苯等有毒化学物质。
孕期检查和保健更加重要，包括：
1、定期产检非常重要，对病理或高危妊娠及时发现和诊治。
2、充分的休息，切勿过度劳累。
3、防止外伤，避免振动的工作环境和危险性动作。
4、摄取均衡的营养，保持大便通畅，远离烟酒。
5、妊娠早期应禁止性生活，性生活时腹部受到的挤压和宫颈受到的刺激均会诱发宫缩，在孕早期，胎盘的附着尚不牢靠，宫缩非常容易导致流产。
6、保持心情愉快，情绪稳定。
7、保持身体特别是外阴部的清洁。
出生缺陷干预知识
一、什么叫出生缺陷
出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的。
包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，导致终生残疾。
二、我国出生缺陷现状
每年出生的2000多万新生儿中肉眼可见的出生缺陷达30万－40万。
每200名新生儿中就有3－－4例出生缺陷发生。
其中神经管畸形（NTDs）患儿约占1／3。
全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者。
三、出生缺陷干预工程
出生缺陷干预工程，是提高出生人口素质的一个重要举措，是计划生育“三大工程”中的一个主要方面。
它针对出生缺陷的发生机理，为预防出生缺陷提供一种积极、有效的预防体系和防治手段；对妇女的孕前、孕中、产后采取各种有效措施，尽最大可能地去除各个环节中出现的不良因素，降低出生缺陷的发生。
四、出生缺陷的危害
（一）死亡大幅升高。
据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1／5－1／4，减少人均期望寿命3.5岁。
（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。
（三）出生缺陷发生后给本人，家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有损于提高人口素质。
五、出生缺陷最容易发生的时期是早孕期
早孕期是受精卵发育的主要阶段，又是胎儿最娇嫩、最敏感的时期。
早孕期主要避免有害因素对胚胎的致畸影响，以免发生出生缺陷。
六、引起出生缺陷的主要原因
（一）夫妻双方或一方具有染色体异常。
（二）夫妻双方或一方已确诊为基因病患者或生育过基因病患儿的夫妇，生育基因病患者的风险增大。
（三）从事些职业的夫妇，如：
过量接触X射线、Y射线、高频电磁场、微波、部分化学物质和劳动强度过大有可能对胚胎的正常发育产生不利的影响。
一定程度或接触时间控制在一定范围内对胚胎可无不良影响。
七、如何预防出生缺陷
当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最佳的治疗时机。
八、什么是出生缺陷“三级预防”
一级预防：
防止出生缺陷的发生。
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。
通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。
二级预防：
减少出生缺陷儿的出生。
主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：
对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。
九、哪些人应该进行遗传咨询
1、青年男女结婚后准备要孩子的夫妇。
2、本人或家系成员患有某种遗传病或先天畸形。
3、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母。
4、不明原因的反复流产的夫妇。
5、未婚青年的相恋对方或其家成员有某种遗传病或先天畸形。
6、婚后多年不孕不育的夫妻。
7、性器官发育异常的男女和原发性闭经的妇女。
8、原因不明的智力低下。
9、多发畸形的患者。
10、染色体畸变患者的父母和同胞。
11、35岁以上的高龄孕妇，以及长期接触不良环境因素的婚龄、育龄青年。
12、孕期接触不良环境因素、病毒感染、服药不当以及患有某些慢性疾病的孕妇。
13、近亲婚配和血型不合的夫妇。
十、怎样增补叶酸
1、叶酸是什么维生素：
B族维生素，产生血液中的红细胞，参与红细胞代谢，对细胞分裂及其生长具有重要作用，机体需要叶酸。
2、孕期叶酸缺乏对孕妇和胎儿有什么影响：
孕妇缺乏叶酸患巨幼红细胞贫血，胎儿患神经管缺陷的危险增加。
3、孕期补充叶酸为什么非常重要：
有效预防胎儿神经管缺陷，同时对预防唇腭裂，先心病，肢体短缩等畸形有效，还可预防自然流产的发生，作用广泛，合理使用叶酸可以减少50－70％的神经管缺陷发生。
4、应该补充多少量：
0.4mg／天，特殊孕妇4mg／天（生过或家族中其他人曾生过神经管畸形胎儿的、患有癫痫病正在服用抗癫痫药物的、医学上诊断为肥胖的妇女）。
5、补充叶酸的时期：
怀孕前三个月到怀孕后三个月。
6、补充叶酸还有其他什么好处：
有研究显示：
叶酸不仅能预防胎儿神经管畸形，而且还可降低成人发生心脏病和中风的危险性。
十一、怎样领取叶酸
凡是青年男女结婚后准备要孩子的在孕前三个月可以向户籍所在地村（社区）委员会申请领取小剂量叶酸片。
保障孕妇安全，降低孕产妇死亡率是世界各国面临的严重问题，每年约有100万孕产妇死亡。
发达国家与发展中国家孕产妇死亡率和孕期保健水平存在较大差异，由<10/10万到600/10万以上。
发展中国家孕产妇死亡率平均在480/10万，而发达国家一般在30/10万以下。
以美国为例，1997年孕产妇死亡率仅为8.4/10万，2010年降低到3.3/10万。
为此，我国于1989年成立了由30个省、自治区、直辖市参加的全国孕产妇死亡监测协作组，制订了统一的监测方案，进行了连续多年全国范围的大规模孕产妇死亡及产科质量调查，以了解我国各地区孕产妇死亡率，主要的死亡原因和影响因素，从而制定相应的对策，提高孕期保健的质量，有效降低孕产妇死亡率。
编辑本段孕期保健措施
针对我国目前孕期保健存在的一些问题，卫生管理部门及妇女卫生专家提出了一些孕期保健措施，以期全面提高我国产科工作质量：
1、健全医疗保健机构：
首先完善三级保健网，制定各级各类医疗机构人员配备方案及母儿监测、抢救、设备等要求。
尤其对县级以下基层人员应定期举行培训、考核制度。
2、加强孕妇系统管理：
孕期应尽早建立孕期围生保健卡，实行保健保偿制度，使早孕检查率提高。
3、提高孕期保健水平：
我国对1998年孕产妇死亡病例评审结果指出，87%的死亡可以避免。
提高孕期保健水平可以有效防止孕产妇死亡。
4、创建适合我国国情的围生医学：
围生医学是产科与新生儿科的结合，产科应自胚胎形成开始，监督整个孕期的孕妇保健和胎儿生长发育，直至婴儿娩出后至产后28日内随即由新生儿科医师负责。
在产科和新生儿科相互密切配合下以保证母儿健康。
[1]
编辑本段孕期卫生
1、产前教育
孕妇第一次进行产前检查时，即应建立围生保健卡（手册）：
详细填写住址、工作单位、电话号码、爱人姓名、职业等。
围生保健卡由孕妇保管，每次检查时带来，检查结束后，预约下次检查日期，如果失访需进行追踪或访视。
自产前检查开始应同时进行产前教育，采取定期授课，观看电视片，或分发简明易懂、图文并茂的宣传小册子。
内容包括：
①生殖器官解剖和妊娠生理常识；②孕期母体的变化；③孕期营养和卫生；④胎儿生长发育知识；⑤自我监护的重要性和方法，产前检查的重要内容等；⑥分娩前的教育，讲解分娩的常识，消除对分娩的恐惧，树立成功分娩的信心，了解分娩前的准备和住院分娩的时机，介绍正确对待剖宫产的态度；⑦婴儿生长发育和母乳喂养知识。
2、孕期指导
①睡眠及休息：
孕妇要重视自我感受，想休息就休息，睡眠时间比平时要多1小时左右，最低保证每天8小时睡眠。
鼓励午睡1—2小时。
强调卧床休息，因坐卧往往使下肢受压引起水肿。
②体育锻炼及旅行：
适宜的体育锻炼对妊娠及分娩一般无碍。
如选择散步、游泳或骑自行车等，但不要过于激烈。
运动量应以不感觉疲劳为标准。
孕期应尽量避免长途飞行，长途飞行可引起代谢及生理功能紊乱，静脉瘀滞，水潴留，导致下肢水肿。
③工作：
孕妇应避免的工作有：
重体力劳动，需要频繁弯腰或上下楼梯的工作；接触有胚胎毒性或致畸危险的化学物质、放射性的工作；剧烈振动或冲击可能波及腹部的工作；中途无法休息或高度紧张的流水线工作；长时间站立或寒冷、高温环境下的工作等。
④衣着：
应较平日衣着宽松、穿脱方便、质地柔软的衣物。
孕妇新陈代谢率增加，棉织品易吸汗，较纤维制品为好。
乳房最好选用设计合适、前开式的乳罩将乳房拖住。
袜子要绷紧的长袜，在晚孕时既感舒适又可减少静脉曲张。
不宜穿高跟鞋，高跟鞋使腰椎前突，背部过度伸展，易跌倒，且易造成踝关节损伤。
⑤洗澡：
孕期应当经常洗澡。
妊娠晚期由于子宫增大，孕妇容易失去平衡，浴室内应铺设防滑垫，以防摔伤。
一般以淋浴为宜，以免水进入阴道。
⑥牙齿保护：
孕期注意牙齿卫生。
必须拔牙时，应避免全麻。
⑦性生活：
正常妊娠对性生活虽无禁忌，但孕早期应节制或避免，以防流产的发生。
妊娠最后6周应避免性生活，以防胎膜早破。
应避免强烈刺激孕妇的乳头或子宫。
对有反复流产、早产、阴道出血或严重妊娠合并症者，应避免性生活。
⑧吸烟：
孕前有些孕妇吸烟，妊娠后必须戒烟。
⑨饮酒：
孕期应当禁止饮用含酒精的饮料。
酒精有潜在的的致畸效应，可能导致胎儿酒精综合征。
⑩药物：
绝大部分药物孕期使用的安全性尚不甚清楚。
因此，孕期应当避免不必要的用药，特别是受孕后3—8周更是用药的危险期。
孕期使用任何药物要考虑对胎儿的影响，必须使用的药物要权衡利弊，并征得孕妇及其家属的同意。
[1]
编辑本段孕期营养
当前我国孕妇营养存在的问题表现为：
①超量进食，导致巨大儿增多，难产及手术产率升高；
②食物过于精细，导致某些营养素缺乏，反而影响胎儿发育；
③营养素缺乏或未在医生指导下正规补充，甚至滥用营养素导致不良后果。
为了适应孕期母体各器官的变化及子宫、胎盘、胎儿、乳房发育的需要，孕期所需的营养必然要高于非孕期。
孕期营养不足可导致各种并发症，影响胎儿健康。
故应强调孕期的营养指导，使孕妇加强对各种营养素摄取的意识，平衡膳食，合理补充。
必须营养包括：
氨基酸、必须的脂肪酸、碳水化合物、水溶性及脂溶性维生素、矿物质和微量元素等。
中国营养学会（1988年）每日膳食营养素推荐供给量可以作为营养指导参考。
必须指出的是：
推荐供给量是用于指导人群，每位孕妇的实际需要量与标准肯定有差距，应具体分析，单独指导。
膳食中要做到“荤素搭配，粗细兼备，少吃多餐，品种多样”。
[1]
编辑本段孕期护理保健
注意皮肤保健
淋浴时，坚持用冷水和热水交替冲洗相应部位，促进患部的血液循环，淋浴后在可能发生妊娠纹的部位涂上
孕期护理护肤品
保护油脂（孕妇妊娠油、孕妇橄榄油护肤品），经常对皮肤进行适当的按摩，增加皮肤的弹性;选择对皮肤刺激少的护肤品，不宜浓妆艳抹。
注意营养补充
准妈妈在孕中期应该多吃富含维生素C的食物，如柑橘，草莓蔬菜等;还应该多吃富含维生素b6的牛奶及其制品。
尤其还有多吃番茄，因为番茄中富含番茄红素的维生素C，它们是天然的抗氧化物质，经常吃有助于祛斑养颜。
加强运动
加强孕期运动，尽量保持体重持续稳定增长，避免体重增加太快。
一般来说，从怀孕第四个月起，体重可增加4~5千克;从怀孕第七个月起，体重可增加约5千克，整个妊娠期一般不要超过10~12千克，过胖对胎内的宝宝发育不利。
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编辑本段女性的孕期保健
整个妊娠期长达40周左右。
在这漫长的日子里，孕妇除了定期产前检查之外，在衣、食、住、行以至劳动、工作和休息等方面都要适当安排，才能保证身体的健康和胎儿的正常发育。
1、衣着孕妇穿的衣服要宽松，式样简单而寒暖适宜。
2、饮食孕妇需要增加营养，饮食要均匀，多样化，易于消化，富于蛋白质和维生素，并且应多喝水以及挑选富含纤维素与果胶的蔬菜、水果、像芹菜、韭菜、苹果、梨等，以利通便。
妊娠后半期中，比较理想的膳食是每天用粮8两-1斤，肉鱼2-4两，蔬菜1斤（多品种），鸡蛋2-3个或豆制品2-3两，植物油半两，牛奶半磅，水果1-2个，每周加食黑木耳、紫菜、海带一次。
另外，还需补充一些铁剂、钙剂及维生素D，才能万无一失。
3、睡眠与休息孕妇需要充足的睡眠与适当的休息。
晚上至少睡8小时，中午最好休息片刻。
均以侧卧为宜，妊娠子宫往往右旋，左侧卧便可纠正它的右旋而改善子宫胎盘血液循环，以提高胎儿的血供。
4、劳动妊娠以后，应避免重体力劳动，可做些日常家务，但要注意避免腹部受撞击，不提过重物件。
5、清洁卫生怀孕期间，汗腺及皮脂腺分泌增多，阴道分泌物也增多。
因此，应当勤洗澡、勤洗外阴、勤换内衣，以及保持体表清洁。
6、性交妊娠期间应尽量避免性交。
怀孕早期性交，可引起盆腔充血，激发子宫收缩而导致流产，怀孕后期性交，则有可能造成早产，并将细菌带入阴道，上行至子宫腔，导致产前、产时或产后感染。
7、防病和合理用药
（1）孕期要注意卫生保健，预防各种疾病。
尤其预防流感、风疹、带状疱疹、单纯胞疹等病毒的感染，这些病毒对胎儿危害最大，可通过胎盘侵害胎儿，导致胎儿生长迟缓，智力缺陷，各种畸形，甚至引起流产死胎等。
因此，孕期预防疾病防止病毒感染非常重要。
（2）妊娠期间孕妇一定要谨慎用药，尤其是头三个月，正是胎儿各器官发育和形成的重要时期，此时胎儿对药物特别敏感。
编辑本段孕期补叶酸注意事项
叶酸是一种水溶性B族维生素，在绿叶蔬菜、水果及动物肝脏中储存丰富。
叶酸参与人体新陈代谢的全过程，是合成人体重要物质DNA的必须维生素。
它的缺乏除了可以导致胎儿神经管畸形外，还可使眼、口唇、腭、胃肠道、心血管、肾、骨骼等器官的畸形率增加。
妇女怀孕前一个月到怀孕后三个月期间，每天服用0.4毫克的叶酸增补剂可以预防胎儿大部分神经管的畸形的发生。
值得一提的是，妇女服用叶酸应在医生指导下进行，另外，还需注意以下几点：
1.必须从怀孕前一个月开始服用叶酸。
强调怀孕前就要开始服用的目的是为使妇女体内的叶酸维持在一顶定的水平，以保证胚胎早期有一个较好的叶酸营养状态。
据研究，妇女在服用叶酸后要经过4周的时间，体内叶酸缺乏的状态才能得以纠正。
这样在怀孕早期胎儿神经管形成的敏感期中，足够的叶酸才能满足神经系统发育的需要，而且要在怀孕后的前三个月敏感期中坚持服用才能起到最好的预防效果。
2.我国神经管畸形低发区的妇女也要增补叶酸。
我国神经管畸形的发病情况是北方地区高于南方，农村高于城市。
因而有人认为低发区的妇女怀孕时可以不服叶酸，这种认识的存在很可能成为出生神经管畸形儿的隐患。
据调查，在低发区的育龄妇女中，仍有相当一部分人体内缺乏叶酸。
3.服用叶酸增补剂能保证不生神经管畸形儿吗？
服用叶酸增补剂是为了预防孕妇体内叶酸缺乏而导致的神经管畸形。
叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因，但不是惟—的原因。
还有家庭遗传因素及其他环境因素等也可造成神经管畸形的发生，这些尚没有确切的预防办法。
4.不要用“叶酸片”代替“小剂量叶酸增补剂”。
叶酸增补剂每片中仅含0.4毫克叶酸，是国家批准的惟一预防药品（商品名称为“斯利安”）。
而市场上有一种供治疗贫血用的“叶酸片”，每片含叶酸5毫克，相当于“斯利安”片的12.5倍。
孕妇在孕早期切忌服用这种大剂量的叶酸片，因为长期大剂量服用叶酸片对孕妇和胎儿会产生不良的影响，正常补充叶酸的量其实一般的孕妇奶粉就可以提供，诸如雀巢孕妇奶粉等都含有正确比例的叶酸。
5.尽量使用含钠量低的配方盐替代食盐,根据科学机构研究发现在怀孕期孕妇提内血管扩张,血流量加大,减少钠的摄入可以有效缓解孕妇后天心血管疾病的发病率,在一定程度上控制心脑血管的发病,建议使用"低钠盐"或"超低钠盐".并在一定程度上保持适当活动,保证体内新陈代谢速度.
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