生物奥赛遗传专题一连锁互换定律.docx
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生物奥赛遗传专题一连锁互换定律
生物奥赛遗传专题一：
连锁互换定律（总8页）
生物奥赛遗传专题一：
连锁互换定律
第一节连锁与交换*
连锁遗传：
同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。
一、连锁与交换的遗传现象
（一）连锁遗传现象的发现—-香豌豆
连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。
香豌豆两对相对性状杂交试验：
花色：
紫花（P）对红花（p）为显性；花粉粒形状：
长花粉粒（L）对圆花粉粒（l）为显性。
杂交组合1：
紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒；试验结果：
1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；
2、F2四种表现型个体数的比例与9:
3:
3:
1相差很大；
3、两亲本性状组合类型（紫长和红圆）的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型（紫圆和红长）的实际数少于理论数。
杂交组合2：
紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒；试验结果：
1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；
2、F2四种表现型个体数的比例与9:
3:
3:
1相差很大；
3、两亲本性状组合类型（紫圆和红长）的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型（紫长和红圆）的实际数少于理论数。
结论：
原来为同一亲本的两个性状，在F2中常常有联系在一起的倾向，这说明来自同一亲本的基因，有较多的在一起传递的可能。
但贝特森和潘耐特未能提出科学的解释。
相引相和相斥相：
在杂交组合1中，是两个显性性状集中在一个亲本中，两个隐性性状集中在另一个亲本中。
而杂交组合2中是每个亲本中都有一个显性性状和一个隐性性状。
遗传学上把第一种杂交组合称为相引相，把第二种杂交组合称为相斥相。
对于上述两个试验结果，就单个性状进行分析，仍然符合分离规律。
不论是相引相还是相斥相，F2群体中紫花对红花，长花粉对圆花粉的分离都接近3：
1。
相引相：
紫花：
红花=（4831+390）：
（1338+393）=5221：
1731=3：
1
长花粉：
圆花粉=（4831+393）：
（1338+390）=5224：
1728=3：
1
相斥相：
紫花：
红花=（226+95）：
（97+1）=321：
98=3：
1
长花粉：
圆花粉=（226+97）：
（95+1）=323：
96=3：
1
（二）摩尔根等的果蝇遗传试验
1910年摩尔根和他的学生布里吉斯（Bridges，C.B）研究了果蝇两对基因的遗传，发现了连锁和互换，建立了遗传学的第三个基本定律——连锁法则。
具有连锁遗传关系的一些基因，是位于同一染色体上的非等位基因。
一种生物的性状是成千上万的，然而每一种生物所具有的染色体却是十分有限的，少则一对两对，多也不过几十对几百对。
因此，一条染色体上必然载有许多基因。
摩尔根发现果蝇的红眼和紫眼（purple）、长翅和残翅（vestigial）两对性状都是非伴性遗传，各自的遗传都符合孟德尔法则。
1、相引组杂交与测交：
他们将红眼长翅的果蝇和紫眼残翅的果蝇进行杂交，F1代为红眼长翅，然后将F1和双隐性的亲本进行测交，所得到的测交后代按孟德尔法则应有四种表型，分离比为1：
1：
1：
1，但实际得到的结果亲组合多于理论数，重组合少于理论数。
2、相斥组杂交与测交：
同贝特森等一样，为了进一步验证，他们又改变了组合重新实验，结果相似，仍是亲组合多于理论数，重组合少于理论数。
3、解释：
但他们的解释却不相同，摩尔根等认为第一种组合Pr+、Vg+两个基因位于同一条染色体上，Pr、Vg也位于另一亲本的相应染色体上，两个亲本都是纯合体，杂交后F1代的这一对同源染色体分别携带Pr+Vg+（红眼长翅）和PrVg（紫眼残翅）基因。
减数分裂时有的细胞在Pr+、Vg+两个基因之间发生了染色体的交换重组，产生了重组型配子Pr+Vg和PrVg+，这种配子的比例比亲组合型的配子少，所以通过测交多得到的后代不是1：
1：
1：
1，而是亲组合的表型红眼长翅和紫眼残翅为多，重组合的后代红眼残翅、紫眼长翅为少；另一杂交组合也是同样的道理。
他们的假设归纳起来主要有三个论点：
（1）相引就是两个基因位于同一条染色体上，相斥反之。
其实按现代的概念，相引就是顺式（cis），相斥就是反式（trans）。
（2）同源染色体在减数分裂时发生交换（crossing-over）重组（1910年）；
（3）1911年摩尔根又补充了一点：
位置相近的因子相互连锁。
连锁和交换的重组称为染色体内重组，因染色体自由组合而产生的重组称为染色体间重组。
（三）完全连锁与不完全连锁
1、完全连锁：
位于同一条染色体上的非等位基因，在形成配子过程中，作为一个整体随染色体传递到配子中，同源染色体之间不发生染色体片段的交换，杂合体在形成配子时，只有亲本组合类型的配子。
完全连锁在生物界很少见，只在雄果蝇（XY）和雌家蚕（ZW）中发现（注意雌雄连锁不同）。
1922年英国的霍尔丹提出：
凡是较少发生交换的个体必定是异配性别个体，此称为霍尔丹定律。
例1：
果蝇的体色、翅膀的遗传
P灰身残翅BBvv♂×bbVV♀黑身长翅
↓?
F1灰身长翅BbVv♂×bbvv黑身残翅
↓?
FtbbVv?
Bbvv
黑身长翅灰身残翅（亲本类型）
F1BbVv♂在形成配子时，只形成了bV和Bv两种配子，即bV完全连锁，Bv也完全连锁。
例2：
果蝇的体色、和眼睛颜色遗传：
P灰身紫眼
b+b+prpr×bbpr+pr+黑身红眼
↓
F1b+bpr+pr×bbprpr黑身紫眼（测交）
↓
Ft灰身紫眼b+bprpr：
bbpr+pr黑身红眼
两对非等位基因完全连锁时，他们的遗传表现与一对基因很相似，自交F23：
1分离，测交1：
1分离。
拟等位基因：
完全连锁的、控制同一形性状的非等位基因。
2、不完全连锁：
非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。
不完全连锁：
位于同源染色体上的非等位基因，在形成配子时，除有亲型配子外，还有少数重组型配子产生（同源染色体的非姊妹染色单体发生交换）。
例如：
果蝇体色、翅膀的遗传：
P黑长bbVV×BBvv?
灰残
↓
F1灰长BbVv♀×bbvv♂黑残
↓
FtBbvvbbVvBbVvbbvv
0.42
0.42
0.08
0.08
亲组合：
亲代原有的组合。
重组合：
亲代没有的组合。
（1）基因在染色体上呈直线排列；
（2）等位基因位于一对同源染色体的两个不同成员上；
（3）同源染色体上两对非等位基因处于不同位置；
（4）减数分裂前期I的偶线期中各对同源染色体配对（联会） 粗线期非姐妹染色单体之间某些片段发生了交换交叉现象同源染色体间非等位基因的重组随机分配到子细胞内发育成配子。
（联会是交换的条件，交叉是交换的结果）
由于发生了交换，而导致同源染色体间非等位基因的重组，打破原来的连锁关系，而表现为不完全连锁。
二、交叉与交换的关系
1、同源染色体在减数分裂配对时，偶尔在相应的位置发生断裂，然后错接，造成同源染色体中的非姐妹染色单体之间染色体片段的互换，这个过程叫交换或重组.
2、交换导致同源染色体间非等位基因的重组，打破原来的连锁关系，产生非亲本型配子。
3、每发生一次有效交换，形成1个交叉，将产生两条重组染色体，两条非重组染色体（亲染色体），含有重组染色体的配子叫重组合配子，含有非重组染色体的配子叫亲组合配子。
三、交换值及其测定
（一）重组值（交换值）的概念：
重组值（率）：
指重组型配子数占总配子数的百分率。
严格地说，交换值是指在连锁的两个基因之间非姊妹染色单体间发生交换的频率。
我们用遗传学方法所测出来的只是重组率，而不是交换值。
如果所研究的两个基因之间的距离很短，或者说我们所关注的染色体片断很短，重组率才等于交换值。
如果我们所研究的两个遗传标记相距较远，或者说我们所关注的染色体片段比较长，其间可能发生双交换甚至多次交换，遗传学方法测定出来的重组率往往小于交换值。
1、每1次交换，只涉及四条非姊妹染色单体中的2条。
2、发生交换的性母细胞的百分率是重组合配子百分率的2倍。
因此如果交换值为4%，则表明有8%的性母细胞发生了交换。
3、重组值的范围0—50%之间，重组值越大，基因之间连锁的程度越小。
（二）重组值（Rf）的测定
1、测交法：
用于异花授粉植物。
用测交法测定交换值的难易不同：
玉米、烟草较易：
去雄和授粉容易，容易做杂交，一次授粉能得到大量种子；麦、稻、豆较难：
回交去雄难，一次杂交只能得到很一粒种子，用测交的方法测定重组率工作量，故宜用自交测定法。
测交后代（Ft）的表现型的种类和比例直接反映被测个体（如F1）产生配子的种类和比例。
计算公式：
交换型的个体数
测交后代个体总数
赫钦森（C.B.Hutchinson,1922）玉米色粒遗传的测交试验：
籽粒颜色：
有色（C）、无色（c）；籽粒饱满程度：
饱满（Sh）、凹陷（sh）
相引组（相）：
C-Sh相引相的重组值为3.6%。
相斥（组）相：
C-Sh相斥相的重组值为3.0%。
相引相测交试验与相斥相测交试验结果分析：
（1）F1产生的四种类型配子比例不等于1:
1:
1:
1；
（2）亲本型配子比例高于50％，重组型配子比例低于50％；
（3）亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等。
※在一个孢母细胞中，交叉可以发生在Sh-C之间，也可以发生在Sh-C之外，一般地说这是随机的。
※假设有一个小孢母细胞中的交叉发生在Sh-C之间，最后形成四个雄配子，其中两个是亲本型，两个是重组型。
所以，即使所有的小孢母细胞中在Sh-C之间都发生交叉（交换），也就是说100%的小孢母细胞都在Sh-C之间发生交换，最多也只能形成50%的重组型配子。
※实际上交叉的发生部位基本上是随机的，不可能100%的孢母细胞都在Sh-C之间发生交换，即重组型配子不会达到50%。
当两基因间的重组值接近50%时：
或是两基因自由组合；或两连锁基因在染色体上相距较远。
根据实验计算的重组值（Rf）是估算值，其标准误差Se的计算公式是：
Se=
n：
是总配子数或测交个体总数。
2、自交法：
适用于自花授粉的植物。
（1）平方根法：
不同的杂交组合计算方法不同
相引组：
AB/AB×ab/ab
相斥组：
Ab/Ab×aB/aB
F1基因型：
AB/ab?
Ab/aB
F2表型（4种）：
A_B_A_bbaaB_aabb
F2后代数量：
a1a2a3a4
在相引组中，AB和ab配子是亲组合配子，且AB=ab的频率=q。
亲组合配子的总频率=AB+ab=2q；重组合配子的频率（重组值）=1-2q。
在相斥组中，AB和ab配子是重组型配子，其总频率（重组值）=2q
例如：
香豌豆花色和花粉粒的遗传（相引组）
P?
紫长（PPLL）×红圆（ppll）
↓
F紫长（PpLl）
↓自交?
F2紫长紫圆红长红圆?
P_L_P_llppL_ppll总数
观察数：
4831390393
1338?
6952
频率：
0.69?
0.060.060.19=x
P-L之间的重组值=1-2=1-2=12.8%
（2）乘积比例法
先用公式求出乘积比例x值，然后查乘积比例法估算重组率表，从而得到重组值，读数是小数。
X代表的意义与前边不一样。
重组值
乘积比例
相斥组x
相引组x
0.00
0.01
0.02
0.03
0.04
0.000000
0.000200
0.000801
0.001804
0.003213
0.000000
0.000136
0.000552
0.001262
0.002283
1.非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；
2.两个连锁基因间交换值的变化范围是[0,50%]，其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离：
两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换值就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大，交换值就越小。
3、在正常的条件下，重组值具有相对的稳定性，所以通常用重组率表示两个基因在同一染色体上的相对距离。
但重组率也受内外条件的影响而有新变化。
如性别、年龄、温度等条件对某些生物连锁基因间的重组率都会产生影响。
测定重组率时总是以正常条件下生长的生物为材料，并从大量资料中求得比较准确的结果。
第二节基因定位和连锁遗传图*
一、基因定位的概念
根据重组值确定基因在染色体上的排列顺序和基因之间的距离的方法。
根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。
因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系。
二、基因定位的方法
（一）两点测交（两点试验）
以两对基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交来确定两对基因是否连锁以及它们之间的距离，进行基因定位。
具有2对相对性状的个体杂交F1与隐性亲本测交根据测交结果判断2对基因是否连锁
如果连锁，重组率是多少
但是，仅凭一次两点测验结果，不能确定两对基因在染色体上的顺序（即方向）。
例如：
测定玉米第9号染色体上的CShWx（cshwx）这三对基因的次序和位置，用两点测交就要分别进行三个试验，每个试验都要进行1次杂交和1次测交。
（1）C—Sh重组值3.6%
（2）Wx—Sh重组值20%
（3）C—Wx重组值22%
C-Sh-Wx三个基因位于同一条染色体上，他们之间的位置，可根据交换值去掉百分号%的数值即基因间的相对距离。
单位用厘摩（cM）或图距单位。
根据重组值C-Sh=3.6cM；Wx-Sh=20cM，三个基因之间的顺序有2种可能：
但是又根据Wx-C=22cM，可确定是第一种情况。
22cM和23.6cM之间的差异由于实际试验与理论值之间的机误造成的。
两点测交法的缺点：
（1）工作量大。
要给三个基因定位须做三次杂交和三次测交；
（2）如果基因间距离较远（超过5个单位时），很可能发生双交换，而影响测定结果的精确性。
（二）三点测验
以三对基因为基本单位，通过一次杂交和测交，同时确定三对基因在染色体上的位置和排列顺序。
1、三点测验后代6种表型：
例如：
果蝇X染色体上三个突变基因：
ec—棘眼，复眼表面多毛，似海胆；sc—稀刚毛，缺少胸部刚毛；cv—翅无横脉。
P：
棘眼、正常刚毛、有横脉（♀）×正常眼、稀刚毛、无横脉（♂）
ecec+++++sccv/Y
F1：
+ec+sc+cv×ecsccv/Y
测交后代表型6种：
6种表型?
实得数
ec++810?
+sccv828
ecsc+62
++cv88
+sc+89
ec+cv103
合计1980
ec-sc之间的重组值为：
62+88/1980=7.6%
ec-cv之间的重组值为：
89+103/1980=9.7%
sc-cv之间的重组值为：
62+88+89+103/1980=17.3%
亲本基因型应改写：
P：
+ec+/+ec+×sc+cv/Y
F1：
+ec+/sc+cv×ecsccv/Y
2、三点测验后代8种表型:
（1）仍以上述玉米的三对等位基因为例。
P：
凹陷、非糯性、有色×饱满、糯性、无色
shsh++++++wxwxcc
F1及测交：
饱满、非糯性、有色×凹陷、糯性、无色
+sh+wx+cshshwxwxcc
Ft：
（2）分析结果：
第一步：
判断这三对基因是否连锁
若这三对基因不连锁，即独立遗传（分别位于非同源的三对染色体上），测交后代的八种表现型应该彼此相等，而现在的比例相差很远。
其次，若是两对基因位于同一对同源染色体上，另一对独立应该每四种表现型的比例一样，总共有两类比例值。
现在的结果也不是如此。
试验结果是每两种表现型的比例一样，共有四类不同的比例值，这正是三对基因连锁在同一对同源染色体上的特征。
第二步：
确定排列顺序
既然这三对基因是连锁的，在染色体上就有一个排列顺序的问题。
首先在Ft群体中找出两种亲本表现型和两种双交换表现型。
Ft中亲本型个体数应该最多，发生双交换的表现型个体数肯定是最少的。
本例中无疑是+wxc和sh++为亲型，+++和shwxc为双交换型，两者相比只有sh基因发生了位置改变。
∴确定三个基因间的相对位置，sh一定在wx和c之间。
第三步：
计算重组值，以确定三对基因间的遗传距离
由于每个双交换是由两个单交换组成的，所以在估算两个单交换值时，必须分别加上双交换值，才能正确地反映实际发生的单交换频率。
第四步：
绘制连锁遗传图。
（3）三点测交实验的意义在于:
（1）比两点测交方便、准确，测试背景一致，严格可靠。
一次三点测交相当于3次两点测交实验所获得的结果；
（2）能获得双交换的资料；
（3）证实了基因在染色体上是直线排列的。
三、干涉与符合系数
1、干涉（干扰，交叉干涉；I）
如果相邻两交换间互不影响，即交换独立发生，那么根据乘法理，双交换发生的理论频率（理论双交换值）应该是相邻两个区域单交换频率的乘积。
实际上观察到的双交换率往往低于预期值。
例：
wx-sh-c三点测验中，wx和c间的理论双交换值应为：
0.184×0.035=0.64%
而实际双交换值只有0.09%
可见：
每发生一个单交换，邻近基因也发生一次交换的机会要减少，即存在干涉（干扰）。
2、符合系数（并发系数；并发率；C）
一般用符合系数来表示干涉的大小。
符合系数：
实际获得的双交换类型的数目或频率与理论期望得到的双交换类型的数目或频率的比值。
3、干涉值和符合系数的关系：
I=1-C
并发率越大，干涉越小。
一般情况下，两个基因对之间的距离缩短时，并发率降低，干扰值上升。
当C=1，I=0时，表示无干涉
C=0，I=1时，表示存在完全干涉
1>C>0时，表示存在正干涉
C>1，I<0时，表示存在负干涉
四、连锁群和连锁图
1、连锁群（基因连锁群）：
基因在染色体上呈线性排列。
位于一对同源染色体上的具有一定关系的连锁基因群。
连锁群数目等于单倍体染色体数（n）。
一般规律：
如果A与B连锁，C与D连锁，则A与C连锁。
如果A与B连锁，B与C不连锁，则A与C不连锁。
2、连锁图（遗传学图；连锁遗传图）：
根据染色体上的基因之间的相互交换值和排列顺序制定的、表明连锁基因的位置和相对距离的线性图谱。
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