人类遗传病.docx

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人类遗传病

课时课题：

第五章第3节人类遗传病

课型：

新授课

教

学

目

标

知识目标

  1、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

2、简述人类基因组计划及其意义。

能力目标

1、调查某种常见的人类遗传病。

2、搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。

情感态度和价值观目标

关注人类基因组计划及其意义。

认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。

重点

1、人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

难点

1、如何开展及组织好人类遗传病的调查。

2、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

知识点

1、人类遗传病的主要类型及特点

2、遗传病的监测和预防

3、人类基因组计划的意义

4、人类遗传病的调查

考试点

1、人类遗传病的主要类型及特点

能力点

1、遗传系谱图及分析

自主探究点

1、人类基因组计划与人体健康的关系

2、遗传病的监测和预防

易错易混点

遗传病的监测和预防。

训练点

1、遗传系谱图及分析。

2、遗传病的监测和预防。

拓展点

探究:

基因诊断、基因芯片、基因治疗的相关问题。

教法与学法

调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价

教学模式

“三段六步”教学法

教具

多媒体课件、导学案、设计调查表

教学流程

教学环节

教师活动

学生活动

设计意图

复习提问

教师通过发听写纸，学生回答书写归纳上节课学过的主要知识。

学生认真书写教师提问的知识点。

强化知识的识记落实。

一、先学后教

1.目标导学

2．自主学习

二、讲练结合

3．交流展示

4．点评总结

三、当堂达标

5．知识建构

6．达标拓展

（一）导入新课，板书课题：

[引言]引用杨焕明教授的话，赞美生命！

[过渡]每一个人都想拥有健康、高质量的生活，而这世界上的一部分人却因身体疾病而不能拥有健康，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，这些人的生活有着不为常人所知的痛苦，让我们一起来了解遗传病吧！

并对如何遗传病如何监测和预防呢？

[引出主题]人类遗传病监测与预防、基因组计划

（二）出示教学目标并进行解读

通过“导学案”来展示学习目标：

1.知识目标：

（1）、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

（2）、简述人类基因组计划及其意义。

2.能力目标：

（1）、调查某种常见的人类遗传病。

（2）、搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。

3．情感态度价值观目标：

关注人类基因组计划及其意义。

认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。

（三）出示“自学指导”，引导学生自学

导学语：

请同学们利用教材和《自主导学丛书》结合“导学案”的内容，进行自主学习，同时完成“自学指导”上的相关内容。

课前，根据目标设计一课时“导学案”内容如下：

一、基础知识导学：

（自主学习）

（一）遗传病的监测和预防：

1、学生阅读教材P92相关内容，下列问题,解决下列问题:

⑴遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？

为什么要对遗传病进行监测和预防？

⑵对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？

⑶遗传咨询的步骤有哪些？

必须具备什么样的基础知识才能进行遗传咨询？

⑷产前诊断的方法有哪些？

2、[资料搜集和分析]教师指定分配搜集“通过基因诊断来监测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来监测遗传病的实例。

并讨论下列问题：

⑴除医生和家人外，哪些人想知道基因检测的信息？

⑵为什么这些人想知道个人的遗传信息？

⑶这些人应该获得这些遗传信息吗？

⑷如果这些遗传信息不应该被他人知道，应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？

（二）人类基因组计划和人体健康

[资料搜集和分析]教师指定分配搜集“人类基因组计划及其影响”的小组介绍所搜集的资料。

学生阅读教材P92——93，并设置下列问题讨论：

1、什么是人类基因组计划？

2、我国人类基因组研究工作的历程和进展如何？

3、人类基因组的内涵是什么？

4、什么是人的单倍体基因组？

5、人类基因组计划的意义是什么？

6、科学是一把双刃剑，为了保证人类基因组的研究不误入歧途，你认为，科学家与普通公民应该分别承担哪些社会责任？

在此过程中认真巡视，组织好自学，同时全面了解学情，及时发现学生自学过程中发现的疑难问题，为“后教”做准备，还要把握自学时间，当绝大多数同学都完成自学任务后，就可以转入下一个环节。

（四）合作交流

组织：

请各组把不能解决的问题提出来，看哪组能帮助解决。

（可能完成不了的见导学案如下：

二、合作探究：

合作探究一：

1.人类遗传病对人类的危害

教师通过投影仪出示以下资料:

然后让学生交流搜集到的有关资料，同时组织学生进行探究:

（1）作为健康人应如何生活？

（以教育学生要珍惜生命。

）

（2）遗传病发病率逐年升高的原因？

（要特别注意习境污染导致的遗传病发病率的升高，对学生进行环保教育。

）

合作探究二：

指定课前分配搜集“人类基因组计划与人体健康”的小组介绍所搜集的资料，要求学生从以下几方面对人类基因组的调查

（1）人类基因组计划的由来与进展。

（2）我国人类基因组研究工作的历程与进展。

（3）人类基因组计划与人体健康的关系。

（4）你采用哪些方法获得调查资料?

根据课本P93讨论提纲，组织学生分组讨论；根据各组讨论的结果，派出代表发表意见。

组织各小组之间进行合作交流。

通过这一环节之后，绝大多数同学对本节的学习内容：

遗传病的监测和预防、人类基因组计划和人体健康等，应该能够理解和掌握。

过渡语：

大家的表现都很积极，下面来自测一下自学效果。

（见导学案如下:

）三、自主学习效果检测

（一）判断题

1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断（　　）

2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率（　　）

3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征（　　）

4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率（　　）

（二）简答题

两者都是检查胎儿细胞的________________，是细胞水平上的操作，只是________________不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。

（三）填空题：

人类基因组计划与人类健康

1．人类基因组：

人体DNA所携带的全部________。

2．人类基因组计划：

指绘制人类________图，目的是测定人类基因组的___________，解读其中包含的________。

3．参加人类基因组计划的国家：

美国、英国、德国、日本、法国和中国。

中国承担____的测序任务。

4．有关人类基因组计划的几个时间

正式启动时间：

____年。

人类基因组工作草图公开发表时间：

2001年2月。

人类基因组的测序任务完成时间：

2003年。

5．已获数据：

人类基因组由大约____亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。

（五）竞相展示

组织：

引导各组积极参与，落实“自学指导”上相关问题的答案。

组织1：

完成基础知识导学：

（一）遗传病的监测和预防：

指定某些小组派出代表回答有关问题，回答不准确的可以叫其他小组代表补充。

指定课前分配搜集“通过基因诊断来监测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来监测遗传病的实例。

组织2：

完成基础知识导学：

（二）人类基因组计划和人体健康

按照学案的要求学生汇报人类基因组的调查情况

组织3：

完成合作探究有关问题

（六）点评总结

对表现较好的小组和个人进行点评。

评价语：

对回答不全的予以补充，对理解有误的予以纠正，对知识之间存在共性的予以归纳。

总结过渡语、突破难点：

同学们对本节的内容已经有了全面的认识和掌握。

但有几个问题我需要补充和强调。

引导学生结合多媒体课件展示，逐步对以上重难点进行突破，从而把抽象的问题直观化，把散乱的概念系统化，最终形成完整的知识结构。

教师精讲：

1.对遗传病进行监测和预防可从遗传咨询、产前诊断等方面入手

（1）遗传咨询（又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”），是预防遗传病发生的重要措施。

它的主要内容包括：

①对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否犯有某种遗传病；②分析和判断遗传的传递方式及类型；③推算出后代的再发风险率；④提出防治对策和建议。

（2）产前诊断方法①羊水检查；②B超检查；③孕妇血细胞检查；④胚盘绒毛细胞检查；⑤基因诊断。

2.人类基因组计划

人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。

其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。

绘制这四张图好比是建立一个“人体地图”，沿着地图中一个个路标，如“遗传标记”“物理标记”等，可以一步步地找到每一个基因，搞清楚每一个基因的核苷酸序列。

人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。

3.科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响

为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任，如不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作，督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行等等。

［评价反馈］你认为人类基因组计划将对科学发展、人类健康、社会伦理等方面产生哪些影响？

你如何评价这些影响？

要求每个学生书面列出，教师巡视检查，发现写的好的拿出来交流。

拓展应用：

什么是基因诊断？

基因诊断和基因芯片是什么关系？

人类基因组测序的完成对基因诊断和治疗有什么意义？

（1）基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。

（2）基因芯片实际上是一种高密度的DNA序列。

它的工作原理是芯片上探针与被测基因片段按碱基互补配对原则进行杂交，再通过检测系统等对芯片进行扫描，用计算机系统对探针上的荧光信号作出比较和检测，从而迅速得出相关信息。

基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。

（3（基因诊断和基因治疗的基础是了解引起疾病的相关基因，因此，人类基因组测序的完成，为进行基因诊断和基因治疗奠定了必要的基础。

（七）小结，形成知识体系

小结语：

以上就是本节所学的内容，下面我们一起总结一下：

（形成概念图见上面概念图）

引导学生通过对本节学习内容的小结，理清知识之间的关系，形成知识框架和脉络，见板书设计。

过渡语：

同学们对基础知识的掌握已经非常熟练，能否利用所学的知识解决问题呢？

（八）习题巩固达标检测题

1．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。

你认为有道理的是

A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品

C．最好生男孩D．最好生女孩

2.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法

D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法

3.人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为

A．46,20B．23,10

C．22（常）＋X＋Y,10D．22（常）＋X＋Y,11

4.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A．①③B．①②C．③④D．②③

5.基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是

①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测

②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性

③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测

④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性

A．①B．②③C．①②D．①④

6.人类在认识自身的道路上不断前行。

人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。

下列说法正确的是

A．可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病

B．人类基因组图谱可以消除社会歧视现象

C．人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序

D．人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因

7．通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。

请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是（　　）

A．（1－a）×（1－b）B．（1－a）＋（1－b）

C．1－（a×b）D．1－（a＋b）

8.阅读下面的材料，回答有关问题：

美国《科学》周刊刊登了该杂志评出的2000年十大科学成就，人类基因组草图绘制名列榜首。

研究人员曾经预测人类约有14万个基因。

但科学家这次研究确定了人类基因约为3万~4万个，只有酵母菌的4倍，果蝇的2倍，比线虫也仅多1万个基因，数量少得惊人。

研究表明，人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母菌同源。

人类17号染色体上的全部基因几乎都可以在老鼠11号染色体上找到，85%~95%的人类基因构成都与老鼠的基因构成相似。

但人类基因的机能却远比其他动物复杂，人类基因是以命令人体制造特定蛋白质而行使其功能的，每个基因都可制造出十多种不同的蛋白质，简单生物便不能做到这一点。

同时人类基因组编码的蛋白质活性也比其他生物强。

（1）“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序，为什么不是测定23条染色体？

（2）“人类蛋白质有61%与果蝇同源，43%与线虫同源，46%与酵母菌同源”这一事实可以从__________水平说明生物之间存在_____关系。

板书设计：

第3节人类遗传病

课下作业：

A类：

P94基础题，《高中新课程学生自主学习丛书·生物·必修二》第P70页2、8、9题；B类：

《高中新课程学生自主学习丛书·生物·必修二》第71页11题；P94二拓展题

认同生命的美丽在于生命的质量。

明确本节课的任务目标

结合“导学案”，进行自主学习，完成“自学指导”。

阅读教材P92。

分析材料，讨论。

结合“导学案”，完成“自学指导”。

阅读P92-93。

分析材料，讨论并回答。

学生活动:

阅读教材

阅读，分析

展示自学成果，选派代表陈述“自学指导”的成果，其他的同学认真听，若有不同答案，随时提出。

观看多媒体课件演示，理解掌握上述问题。

和老师一起总结本节所学习的内容，形成知识体系；突破难点。

达标检测题学生要当堂定时独立完成后，教师公布答案，同位互批、互助，最后提出同位没有解决的问题。

由其他同学或教师解答。

课下作业独立完成。

引用杨焕明教授的话，富有感情的过渡语，激发学生兴趣。

目标导学

开展资料分析活动，引导学生进行分析讨论、逻辑推理。

培养学生自主学习能力，使学生在反馈、思考中突破难点。

培养学生分析问题能力和质疑能力，给予学生发散思维、启动已有知识的空间。

培养学生的表达能力，不但能学会，还要能讲出。

整体建构，形成体系

利用多媒体课件，直观感知知识的形成过程

通过介绍让学生感受到理论知识的奇妙应用。

针对不同层次的学生提出明确的完成目标。

通过练习加强学生对所学知识的理解，同时培养学生的答题速度和规范，将学习延伸到课下。

形成概念图

巩固练习

教学反思：

新课标理念下的教学一定要注意把学生放在主体地位，关注每一位学生的发展。

课堂不是老师一言堂，在这里，学生的每一个观点都会受到尊重，每一点努力都会受到赏识；在学生的讨论与辩论中，师生共同获得思想的启迪，并进行反思，认识科学技术的发展与社会伦理的双重性。

在教师精心地组织下，既使学生将课堂学习与课下的学习融为一体，也认识到在课堂学习与社会学习的区别，主动在生活中寻找课本知识的典型事例，并能主动探究，加以创新利用，避免将学习与实践生活脱离开来，成为高分低能的人；通过学习，提高分析、解决问题的能力。

不足之处是时间较紧，收放欠自如。

附;第五章第3节人类遗传病（第2课时）

2012.12.7

课标要求：

1、人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法2、人类基因组计划及其意义

学习目标：

1、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。

2、简述人类基因组计划及其意义。

3、调查某种常见的人类遗传病。

4、调查某种常见的人类遗传病。

5、搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。

学习重点：

1、人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。

学习难点：

1、如何开展及组织好人类遗传病的调查。

2、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。

我的课堂：

一、基础知识导学：

（自主学习）

（一）遗传病的监测和预防：

1、学生阅读教材P92相关内容，下列问题,解决下列问题:

⑴遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？

为什么要对遗传病进行监测和预防？

⑵对遗传病进行监测和预防，可以从哪几个方面入手？

⑶遗传咨询的步骤有哪些？

必须具备什么样的基础知识才能进行遗传咨询？

⑷产前诊断的方法有哪些？

2、[资料搜集和分析]教师指定分配搜集“通过基因诊断来监测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来监测遗传病的实例。

并讨论下列问题：

⑴除医生和家人外，哪些人想知道基因检测的信息？

⑵为什么这些人想知道个人的遗传信息？

⑶这些人应该获得这些遗传信息吗？

⑷如果这些遗传信息不应该被他人知道，应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？

（二）人类基因组计划和人体健康

[资料搜集和分析]教师指定分配搜集“人类基因组计划及其影响”的小组介绍所搜集的资料。

学生阅读教材P92——93，并设置下列问题讨论：

1、什么是人类基因组计划？

2、我国人类基因组研究工作的历程和进展如何？

3、人类基因组的内涵是什么？

4、什么是人的单倍体基因组？

5、人类基因组计划的意义是什么？

6、科学是一把双刃剑，为了保证人类基因组的研究不误入歧途，你认为，科学家与普通公民应该分别承担哪些社会责任？

三、自主学习效果检测

（一）判断题

1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断（　　）

2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率（　　）

3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征（　　）

4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率（　　）

（二）简答题

两者都是检查胎儿细胞的________________，是细胞水平上的操作，只是________________不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。

（三）填空题：

人类基因组计划与人类健康

1．人类基因组：

人体DNA所携带的全部________。

2．人类基因组计划：

指绘制人类________图，目的是测定人类基因组的___________，解读其中包含的________。

3．参加人类基因组计划的国家：

美国、英国、德国、日本、法国和中国。

中国承担____的测序任务。

4．有关人类基因组计划的几个时间

正式启动时间：

____年。

人类基因组工作草图公开发表时间：

2001年2月。

人类基因组的测序任务完成时间：

2003年。

5．已获数据：

人类基因组由大约____亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。

四、我的疑问：

五、拓展应用：

什么是基因诊断？

基因诊断和基因芯片是什么关系？

人类基因组测序的完成对基因诊断和治疗有什么意义？

（1）基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。

（2）基因芯片实际上是一种高密度的DNA序列。

它的工作原理是芯片上探针与被测基因片段按碱基互补配对原则进行杂交，再通过检测系统等对芯片进行扫描，用计算机系统对探针上的荧光信号作出比较和检测，从而迅速得出相关信息。

基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。

（3（基因诊断和基因治疗的基础是了解引起疾病的相关基因，因此，人类基因组测序的完成，为进行基因诊断和基因治疗奠定了必要的基础。

六、达标检测题

1．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。

你认为有道理的是

A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品

C．最好生男孩D．最好生女孩

2.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。

下列选项正确的是

A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等

B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断

C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法

D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法

3.人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为

A．46,20B．23,10

C．22（常）＋X＋Y,10D．22（常）＋X＋Y,11

4.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是

①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查

A．①③B．①②C．③④D．②③

5.基因检测可以确定胎儿的基因型。

有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是

①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测

②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性

③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测

④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性

A．①B．②③C．①②D．①④

6.人类在认识自身的道路上不断前行。

人类基因组计划绘制出有“生命之书”之称的人类基因组图谱，揭开了人体基因的奥秘。

下列说法正确的是

A．可以利用人类基因组图谱帮助研究和治疗人类遗传病

B．人类基因组图谱可以消除社会歧视现象

C．人类基因组图谱精确测定了人类基因的排列顺序

D．人类基因组图谱直接揭示了人与黑猩猩之间存在差异的原因

7．通过遗传咨询，推算出某夫妇生出患甲遗传病孩子的概率为a，生出患乙遗传病孩子的概率为b。

请推断该夫妇生出一个健康孩子的概率是（　　）

A．（1－a）×（1－b）B．（1－a）＋（1－b）

C．1－（a×b）D．1－（a＋b）

8.阅读下面的材料，回答有关问题：

美国