人类遗传病课件(精品).ppt

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可爱的宝宝们,注定是悲剧,甜蜜的婚姻苦涩的果,实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,什么是遗传病?

通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病.,3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较,常见的遗传病可分为哪些类型呢?

单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,多基因遗传病,单基因遗传病,染色体异常遗传病,6600多种,100多种,100多种,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常显：

伴X显：

隐性遗传病,常隐：

伴X隐：

单基因遗传病,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,色盲、血友病、进行性肌营养不良,二.多基因遗传病,如：

无脑儿、唇裂（兔唇）、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。

多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

三、染色体异常遗传病,由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。

21三体综合征、猫叫综合征等,21三体综合征（又叫先天愚型）,“天才”音乐指挥家舟舟,减数分裂发生异常,问题3：

分析21三体综合征产生的原因是什么？

讨论：

1、人类遗传病都是先天性疾病吗？

举例说明。

不都是如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。

2、先天性疾病都是遗传病吗？

举例说明。

不都是如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。

二、我国遗传病的发病现状：

1、我国遗传病患者占总人口比例：

20%-25%2、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。

危害患者、后代、家庭、社会,调查遗传病的发病率到人群中调查调查遗传病的遗传方式到患者家系中调查,调查人群中的遗传病,二、调查人群中的遗传病,三、遗传病的监测与预防,3、禁止近亲结婚,1、进行遗传咨询,4、提倡“适龄生育”,2、进行产前诊断,措施：

（1）身体检查了解家庭病史作出遗传诊断。

（2）分析遗传病的传递方式,（3）推算出后代的再发病风险率。

（4）向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

Aa,Aa,aa,1.进行遗传咨询（内容和步骤）,实例2：

已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A男孩、男孩B女孩、女孩C男孩、女孩D女孩、男孩,C,检测手段：

羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断,优点：

及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

2.进行产前诊断,每个人都携带56个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。

往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。

禁止近亲结婚,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。

2429岁生育,提倡适龄生育,最佳生育年龄：

女方2429岁，男方2535为佳,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。

找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。

测定染色体：

四、人类基因组计划,22条常染色体XY,2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。

人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.02.5万个基因。

人类遗传病的遗传方式的判断方法,第一步：

确认和排除细胞质遗传第二步：

确认和排除Y染色体遗传。

第三步：

判断致病基因是显性还是隐性。

第四步：

确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。

首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。

人类白化病由隐性基因a控制，色盲病由隐性基因b控制。

已知某一家庭父亲正常，母亲也正常，但他们的1个孩子白化且患血友病。

请问：

若这对夫妇再生1个孩子，1.患白化的几率？

2.只患白化的几率？

3.同患两病的概率？

4.只换一种病的概率？

5.患病的几率？

6.不患病的概率？

两种遗传病概率求算公式表,1患甲病几率m2患病乙几率n3只患甲病几率mmn4只患乙病几率nmn5同患两病几率mn6只患一种病几率mn2mn7患病几率mnmn8不患病（即正常）几率（1m）（1n）,