脑先天性疾病.ppt

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脑先天性疾病,脑的胚胎发育,分成4个阶段第一阶段：

背侧诱导1、时间：

妊娠34周2、过程：

1）神经板为覆盖在条状脊索上增厚的外胚层，表现为脊索背面外胚层增厚；2）神经板内陷，形成神经皱襞，然后形成神经管；3）脊索两侧为中胚层细胞，以后形成体节；4）互相作用，中胚层形成硬膜、软膜、椎体和颅骨原基；3、区域的确定：

1）覆盖脊索前间质的外胚层形成前脑；2）脊索中胚层上方的外胚层形成中脑、菱脑、脊髓颈段；3）下段脊髓区较晚，由尾芽形成4、发育缺陷：

1）颅侧神经管闭合障碍，导致非常严重的无脑畸形和脑膨出；2）Chiari畸形；3）脊髓裂,脑的胚胎发育,第二阶段：

腹侧诱导1、时间：

妊娠510周2、过程：

1）28天神经管前端扩大，然后神经管在两处缩小形成三个充满液体的囊泡，即前脑、中脑和菱脑；2）形成两个向下的弯曲，即头曲（在中脑）、颈曲（菱脑和颈髓交界处3、发育：

1）前脑发育成大脑半球及间脑；2）形成顶盖及中脑；3）后脑分化成两部，前部形成小脑及桥脑，后脑为末脑，发育成延髓4、发育障碍：

前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker畸形,脑的胚胎发育,第三阶段：

神经元的增殖、分化、移行、和组织发生1、时间：

妊娠25月2、7周时生发层在侧室壁的室管膜下形成，8周开始移行（见后）3、发育障碍：

脑小畸形、脑大畸形、血管畸形、神经皮肤综合征、脑裂畸形、无脑回畸形、灰质异位、多小脑回畸形、胼胝体发育不良,脑的胚胎发育,第四阶段：

组织发生（神经元的组成和排列）、成熟和髓鞘的形成1、时间：

妊娠6个月到出生2、过程：

髓鞘的形成和胼胝体的进一步发育，于妊娠9个月达到成人构型3、发育障碍：

髓鞘形成障碍、代谢障碍、中毒、炎症和孔洞脑的形成,先天性畸形的概述,1、畸形学（teratology），英文的teratology来自希腊文的teralos，原意是怪物的意思2、畸形指胚胎时期或胎儿时期发生的某一脏器或多个脏器，某一系统或全身系统的形态异常或形成异常，这种异常超出了正常的生理的变化范围3、WHO对先天畸形的定义：

出生时即已存在肉眼所能确定的形态异常，不包括显微镜下异常，不包括出生时损伤和出生后发育成长中形成的异常。

畸形的分类,分成器官形成障碍、组织发生障碍和细胞发生障碍一、器官形成障碍1、神经管闭合障碍包括Chiari畸形、脊柱裂畸形、胼胝体发育不全、Dandy-Walker综合征、颅裂畸形（脑膨出、脑膜膨出）2、脑憩室和脑分裂障碍包括前脑无裂畸形、视膈发育不良3、脑沟及细胞移行障碍包括无脑回、脑裂畸形、灰质异位和多小脑回畸形4、大小发育障碍包括大头和小头5、破坏性病变包括脑穿通畸形、炎性病变、缺氧中毒,畸形的分类,二、组织发生障碍总体脑结构正常，但是异常细胞持续分化1、神经皮肤综合征包括神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、结节性硬化、VonHippal-Lindau综合征2、血管性疾病3、先天性肿瘤三、细胞发生障碍性疾病1、先天性代谢性异常包括氨基酸尿征、粘多糖沉积病和脂质沉积病2、脑白质营养不良3、神经元变性4、轴索营养不良,Chiari畸形（Chiarimalformation）,1、Chiari畸形是一种以小脑扁桃体下疝为特征的先天性畸形，多见于成人或儿童晚期，多以感觉分离为首发症状。

常有步态不稳、枕颈部疼痛、椎体束征等。

2、1891年Chiari将此病分为三型。

3、Chiari型最常见为小脑扁桃体变尖下移,一般认为低于枕骨大孔前后缘连续5mm，常合并环枕融合、扁平颅底、颈椎椎体融合、脊髓空洞等。

4、Chiari型又称Arnold-Chiari畸形，病变累及中胚层（颅骨和硬膜包括颅盖骨缺损、扇贝状斜坡、横窦低位、小脑幕发育不全、枕大孔扩大、后颅窝狭小）、后脑（小脑扁桃体、蚓部及延髓下疝进入椎管上部）、脊柱（100都存在脊柱闭合不全，位于腰骶段）和脑室（四脑室延长、低位、变小，三脑室扩大，可伴有导水管狭窄等）。

5、Chiari型为Chiari型伴枕颈部脑膨出。

Chiari畸形（型）（Chiarimalformationtype）,Chiari畸形（型）（Chiarimalformationtype）,斜坡扇贝状，向上推压小脑幕,双侧横窦位置下移,Chiari畸形（型）（Chiarimalformationtype）,Chiari畸形（型）（Chiarimalformationtype）,后颅窝狭小,Chiari畸形（型）（Chiarimalformationtype）,颅内脂肪瘤（intracraniallipoma）,1、颅内脂肪瘤是先天性脑畸形的一种特殊形式，不是错构瘤，也不是新生物，一些病理学家将其归为迷芽瘤（choristoma），即组织学上与身体其它部位的脂肪完全一样是脂肪团。

2、8095的颅内脂肪瘤位于中线3、常无任何症状，多于偶然发现，可合并胼胝体发育异常,颅内脂肪瘤（intracraniallipoma）,胼胝体发育不良（corpuscallosumdisplasia）,1、胼胝体发育不良是神经系统比较常见的先天性畸形，包括完全性和部分性；胼胝体的发育顺序膝部、体部、压部、嘴部。

2、部分性胼胝体发育不全多为压部、嘴部发育不良，压部失去球茎状也应认为是发育不全3、正常胼胝体与脑组织比例约0.45，比例0.3考虑胼胝体发育不良4、完全性胼胝体发育不良，胼胝体、扣带回、扣带沟均缺如，三脑室上移，并与纵裂池相通，临近脑回呈放射状排列，侧脑室分离呈平行状排列，枕角扩大,胼胝体发育缺如（corpuscallosumagenesis）,胼胝体发育不良（hypoplasiaofcorpuscallosum）,前脑无裂畸形（holoprosencephaly）,1、原始前脑在妊娠48周分裂、憩室化形成间脑和端脑，并分化出脑室系统。

2、这个过程出现障碍，纵向大脑不能分裂成两个半球，横向不能分化出间脑和端脑，伴面部发育不良3、分成三型1）无脑叶型（alobar）最严重一型，丘脑融合造成第三脑室缺如，大脑不能分成两半，只有单个侧脑室，如马蹄形2）半脑叶型（semilobar）大脑半球后方有不完全半球间裂形成，大脑镰形成，丘脑部分分裂，三脑室很小，颞角发育不全，透明隔，胼胝体缺如3）脑叶型（lobar）与正常脑相比，此型仅有轻度异常，大脑额部有半球间裂和大脑镰，额叶多发育不良，侧脑室前角发育不良，海马结构接近正常，透明隔缺如,前脑无裂畸形（半脑叶型）（semilobarholoprosencephaly）,前脑无裂畸形（holoprosencephaly）,无脑叶型,脑叶型,视隔发育不良（septo-opticdisplasia）,1、又称deMorsie综合征，是罕见的中线结构前部畸形，被认为是轻度的分叶型前脑无裂畸形。

2、主要病理改变是透明隔发育不良，原始视泡腔、视交叉、漏斗发育不良致视神经管狭窄。

可合并其它畸形，如灰质异位、脑裂畸形、胼胝体发育不良。

3、临床表现:

视力障碍，多为首发症状；也可视力正常，2/3有下丘脑垂体功能异常。

4、影像学特征透明隔缺如及视神经、视交叉的发育异常，冠状位显示视神经细小。

视隔发育不良（septo-opticdisplasia）,侧脑室扩大，透明隔缺如，侧脑室前角呈方形,胼胝体发育不良,Dandy-Walker综合征（Dandy-Walkersyndrome）,1、又称第四脑室中、侧孔先天性闭塞，确切病因不详，以小脑蚓部发育不良、第四脑室及颅后窝囊状扩张，小脑幕上移为特征。

2、可合并其它畸形，如胼胝体发育不良、脑裂畸形、灰质异位等。

3、MRI上T1WI矢状位显示Dandy-Walker畸形及其伴发畸形的最佳位置，可显示颅后窝扩大，小脑幕上移、小脑蚓部缺失或发育不良、脑干发育不良及受压几乎所有诊断本病的主要征象。

Dandy-Walker综合征,颅后窝囊肿（cystoftheposteriorfossa）,1、是颅后窝脑脊液孤立囊性区域，可发生不同部位，不与第四脑室相通。

2、图示巨大颅后窝囊肿，不与四脑室相通，四脑室受压变形，小脑受压上移，发育不良；幕上脑积水,小脑发育不良（hypoplasiaofcerebellum）,1、指小脑蚓部及小脑半球发育不全，单纯小脑蚓部发育不全指Joubert综合征（见下例），也可以是Dandy-Walker综合征的一部分。

2、小脑发育不全可以一侧性也可以双侧性，轻重程度相差很大，轻度对称性见与Down综合征。

3、影像表现：

1）很小残存的小脑蚓部及前叶；2）小脑后的脑脊液腔很大，压力不高；3）小脑脚发育不良；4）脑干尤其桥脑发育不良，第四脑室扩大。

小脑发育不良（hypoplasiaofcerebellum）,Joubert综合征（Joubertsyndrome）,1、又称Joubert-Boltshauser综合征，是一种罕见疾病，1969年由Joubert等人首次报道。

2、是小脑蚓部不发育或发育不全形成异常的中线裂，伴小脑半球发育不良，第四脑室扩大3、临床表现：

肌张力减低，共济失调，运动及智力落后，呼吸异常包括发作性呼吸深快，发作性无呼吸及眼球运动异常4、特征性影像学表现：

小脑蚓部完全或部分缺如，致两侧小脑半球在中线部位紧密相邻而不相连，脑脊液进入，形成中线裂并与四脑室相连，四脑室扩大，脚间窝增深5、磨牙征加深的脚间窝，延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部在通过峡部的轴位像类似臼齿,Joubert综合征,小脑蚓部缺如，脑干细小,磨牙征,Joubert综合征,磨牙征,导水管扩大,Kallmann综合征（Kallmannsyndrome）,1、临床表现：

第二性征及外生殖器发育不良，伴嗅觉减退；无喉结、胡须、无阴毛及腋毛。

2、影像学诊断要点：

垂体发育不良伴嗅束、嗅沟的缺失或发育不良。

3、是一种少见的先天性遗传性疾病，男性为女性56倍。

可家族发病，也可散发。

性腺功能低下和嗅觉丧失，性腺功能低下是由于下丘脑促性腺激素释放激素不足或缺乏所致，垂体通常为发育不良。

4、嗅觉障碍是由于嗅球、嗅束形成障碍所致。

Kallmann综合征,双侧嗅沟、嗅束发育不良,Kallmann综合征,脑膨出（cephaloceles）,1、在颅骨和硬脑膜缺损的基础上出现颅内结构的疝出称为脑膨出；如果疝出的内容包括柔脑膜、脑组织、脑脊液称为脑膜脑膨出；如果疝出的内容包括柔脑膜、脑脊液称为脑膜膨出。

2、膨出多位于中线，故T1WI矢状位诊断价值高3、常见膨出部位1）枕部膨出常伴其它发育畸形，如Chiari畸形、Dandy-walker畸形，小脑发育不良2）顶部膨出常伴其它发育畸形如胼胝体发育不良、前脑无裂畸形、Chiari畸形、Dandy-walker畸形等3）额骨筛窦部膨出多不伴其它畸形4）蝶骨部膨出缺损位于蝶骨，多伴鞍区结构变形及内分泌变化,脑膨出（cephaloceles）,蛛网膜囊肿（arachnoidcyst）,1、蛛网膜囊肿占全部颅内肿瘤的1，见于各年龄段，75见于儿童2、5060见于颅中窝，鞍上池及四叠体池各10，5在大脑凸面，510在后颅窝3、可随时间而增大，也可以没有变化4、绝大多数人认为蛛网膜囊肿是先天性的，也有人认为和外伤有关5、其内容与脑脊液信号一种,蛛网膜囊肿（arachnoidcyst）,脑组织损伤不同时期的区别,1、神经元移行是大脑发育的一个复杂及有序的过程，约持续3个月时间；胚胎7周，神经元在侧室壁的室管膜下增生，称生发层。

2、胚胎8周，神经元沿放射状排列的胶质纤维向外移行，到达皮层内的终点，并在此处分化成神经元。

3、神经元在皮层的最终位置依其开始移行的时间不同而不同，移行早的神经元形成深部皮质，移行晚的形成表面皮质。

整个移行活动一直持续到胚胎第25周。

4、神经元移行损伤的因素有缺血、感染等外因，也有基因异常传递、胎儿基因易感性等内因。

脑组织损伤不同时期的区别,5、移行障碍发生越早，畸形越严重，越对称；移行障碍发生的越晚，畸形程度就越轻，越不对称。

6、据神经元移行异常据时间及程度可分为以下几种类型，即无脑回畸形、巨脑回畸形、脑裂畸形、灰质异位、多小脑回及一侧巨脑畸形。

7、脑组织损伤发生于26周之后，脑组织生发层不再增生形成灰质，也没有胶质增生，坏死组织被吸收后形成光滑空腔壁，即孔洞脑。

8、妊娠晚期以后，脑组织发生损伤后有胶质增生形成条带样间隔，即脑软化。

无脑回畸形（agyria）,1、无脑回畸形多位于顶枕叶部，巨脑回畸形多位于额颞部，二者畸形程度不同，常并存2、无脑回为主主要是大脑表面平滑，无脑沟及脑回显示，皮层增厚及白质变薄3、侧裂变宽浅，与脑长轴垂直，大脑半球呈“8”字形4、增厚的皮层周围T2WI可见一圈高信号，为胶质增生所致，具有特征性,无脑回畸形（agyria）,高信号带,“8”字形脑,巨脑回畸形（pachygyria）,1、脑回增宽，脑沟变浅，有轻中度的皮质增厚，白质编薄2、巨脑回可以均匀分布两侧个叶，也可以累及一个脑叶或半球3、受累的脑叶或半球体积缩小，脑室明显扩大，约30合并髓鞘发育迟缓4、无脑回患儿就诊56个月，巨脑回患儿就诊多在3岁左右,巨脑回畸形（pachygyria）,巨脑回畸形（pachygyria）,巨脑回畸形（pachygyria）,脑裂畸形（schizencephaly）,1、脑裂畸形是大脑半球存在不同形状的裂隙，裂隙的表面均衬以异位的灰质。

2、裂隙起自脑室的室管膜，贯穿白质后到达软脑膜，软脑膜与室管膜相连，裂隙内由脑脊液充填3、沿裂隙折入的灰质在裂隙内及临近的脑表面呈不规则增厚，而且不具备正常皮质构造4、根据裂隙形态分成闭合型脑裂畸形，（即裂隙的两侧皮质靠近，裂隙呈闭合状）和开发型脑裂畸形（裂隙形成腔隙，其大小不一，可与侧脑室相通或不相通）,脑裂畸形（schizencephaly）,闭合型,灰质异位（greymatterheterotopia）,根据其形态和部位分成3型1、结节型：

异位灰质呈结节状分布于脑室旁，病向脑室内突出2、板层型：

异位灰质不规则的分布于白质内3、带状型：

异位灰质呈带状分布于白质或皮脂下，也称双层皮质鉴别诊断主要是结节型与结节硬化相鉴别，结节性硬化的结节垂直于脑室壁，可以有强化,灰质异位（greymatterheterotopia）,多小脑回畸形（polymicrogyria）,1、是神经元移行异常，神经元到达灰质，但分布异常，形成多发的小脑回2、正常皮层的6层结构出现混乱，有人认为称为皮层发育不良更合适3、好发部位在侧裂附近4、脑回迂曲增多伴灰质增厚5、常伴发其它畸形，如脑裂畸形、巨脑畸形和chiari畸形,多小脑回畸形（polymicrogyria）,一侧巨脑畸形（unilateralmegalencephaly）,1、神经元移行障碍，累及一侧大脑半球，病变半球过度增大2、可单独脑部受累，也可伴同侧肢体肥大3、受累的半球含有巨脑回、多小脑回、灰质异位和白质内胶质增生4、患儿早期有癫痫、偏瘫及智力障碍5、受累的大脑半球中重度增大，皮质发育不良，脑回增宽，脑沟浅，皮质增厚，脑回也可大致正常或无脑回，受累皮质及白质界限模糊,一侧巨脑畸形（unilateralmegalencephaly）,右侧后角巨大，伴有脑裂畸形,脑穿通畸形（porencephaly）,1、脑穿通畸形又称孔洞脑，分先天性和后天性2、先天性脑穿通畸形指胎儿的脑组织对损伤的反应不同于成熟的大脑，胶质细胞反应能力缺乏，因此坏死组织被完全吸收形成液化坏死的空腔，内含液体，空腔壁光滑，可有胶质增生，没有灰质组织，囊腔与脑室及蛛网膜下腔相通3、后天性脑穿通畸形，指生后由于脑的外伤、感染、缺氧、血管病变等引起的正常脑组织的坏死液化即软化灶，形成囊腔与脑室及蛛网膜下腔相通,脑穿通畸形（porencephaly）,多囊脑软化（multicysticencephalomalacia）,1、多囊脑软化是妊娠末期、分娩过程及出生后脑受到弥漫性损害而造成的2、当妊娠末期，胎儿脑发育成熟，在破坏的脑组织中有胶质增生的条带样间隔，形成软化灶3、与积水型无脑畸形、孔洞脑（受损时间为26周以后至妊娠末期）脑的受损时间不同4、MRI显示大小不等的囊状长T1长T2病变内可见可见条状稍高信号间隔，即胶质增生,多囊脑软化（multicysticencephalomalacia）,积水型无脑畸形（hydrancephaly）,1、大脑半球的大部分皮质及白质受到破坏而吸收，整个大脑半球呈一个薄壁、含有脑脊液的大囊袋2、囊壁可由软脑膜及残存的皮质及白质构成3、病因为血管闭塞、宫内弓形体或巨细胞病毒感染，其它中毒、放射损害等造成脑缺氧缺血坏死也导致本病4、由于没有皮层，智低、发育差，抽搐5、影像见大脑为脑脊液取代，一般可见丘脑，脑干萎缩，小脑可正常，但受压6、注意与重度脑积水区别,积水型无脑畸形（hydrancephaly）,神经皮肤综合征（neurocutaneoussyndromes）,1、神经纤维瘤病（neurofibromatosisNF）NF1von-Recklinghausen病17对染色体异常；NF222对染色体异常双侧听神经瘤为特征2、结节性硬化（Bourneville病）3、sturge-weber综合征脑颜面血管瘤病4、vonhippel-lindau（VHL）病视网膜小脑血管瘤病5、毛细血管扩张性运动失调（telangiectaticataxia）：

面部，眼睛等部毛细血管扩张，伴小脑共济失调，影像学表现主要是严重小脑萎缩,神经纤维瘤病型（NF1）,1、多系统受累，主要是三联症，中枢神经、末梢神经多发肿瘤（两个以上）；皮肤牛奶咖啡色素斑（6个或大于5平方厘米）；血管、内脏损害2、脑内胶质瘤及错构瘤样改变，错构瘤可以随时间缩小或消失，也可以强化；胶质瘤常累及视神经、视交叉、基底节、丘脑及下丘脑、脑干及大脑半球；视神经胶质瘤最多见，约30903、丛状神经纤维瘤（一个）4、骨关节受累，扁平颅底，蝶骨大翼、眶骨发育不全、脊柱侧弯,丛状神经纤维瘤,是一种特殊的神经纤维瘤，由扭曲的雪旺细胞、胶原和一些杂乱的内基质组成，不转移，但可以侵犯局部和向心性生长，它的发展是沿起源神经或脊髓或脑干生长，可以导致致命的脊髓和脑干受压。

T1WI相对肌肉信号略高，T2WI明显高信号，中心信号略低，靶症；研究认为靶缘区是疏松的粘液样基质，中心为肿瘤实质区，含有大量的紧密排列的瘤细胞，及一些纤维和脂肪组织有文献报道，靶症极少见于恶性病例？

丛状神经纤维瘤的生长方式,三叉神经分布区，眶部丛状神经纤维瘤常见，通常通过裂隙向眶部或向同侧海绵窦生长，典型的向心性生长脊柱神经纤维瘤可见多发类圆形或哑铃状，椎间孔扩大皮下和皮肤的神经纤维瘤表现为针头大小至橘子大小，数目较多，分布躯干及面部多见,神经纤维瘤病型（NF1）,NF1丛状神经纤维瘤,NF1脊柱侧弯,强化,NF1三叉神经丛状神经纤维瘤双侧视神经胶质瘤,三叉神经丛状神经纤维瘤双侧视神经胶质瘤,NF1三叉神经丛状神经纤维瘤,强化,NF1错构瘤样改变,NF1错构瘤样改变,神经纤维瘤病型,1、为第22对染色体显性遗传性疾病，以累及多组脑神经，特别是双侧听神经为特征，可合并单发多发颅内脑膜瘤，少见皮肤色素斑2、影像诊断要点：

1）多发脑神经鞘瘤，可发生于脑神经，典型表现为双侧听神经鞘瘤，其次为三叉神经；2）颅内脑膜瘤；3）脊髓内室管膜瘤，多发的神经鞘瘤3、双侧听神经瘤是确诊本病的依据,NF2双侧听神经瘤,双侧听神经瘤并小脑半球肿瘤,结节性硬化（tuberoussclerosis）,1、又称Bourneville病，典型的临床三联症是面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下2、有4种基本病理改变：

1）皮质结节，皮质错构瘤，可以引起皮质信号改变，也可以导致受累的皮质变形增厚；MR随髓鞘化的程度而差异，髓鞘化完成前，T1高信号，T2低信号；髓鞘化完成后，长T1长T2信号；可以强化。

2）白质良性病变，线样、片样及结节样，CT为低密度；与皮质结节信号相一致3）室管膜下结节，4）室管膜下巨细胞星形细胞瘤3、其它部位病变，视网膜错构瘤、肾脏错构瘤、肾多发囊肿4、本病是常染色体显性遗传疾病,结节性硬化（tuberoussclerosis）,结节性硬化（tuberoussclerosis）,结节性硬化（tuberoussclerosis）,Sturge-Weber综合征,1、又称脑三叉神经血管瘤病，先天性散发的斑痣性错构瘤，无异常性2、病变脑组织无或缺少正常的引流静脉，导致室管膜下静脉和髓质静脉等深静脉代偿性扩张，病侧脉络丛增大，受累的脑皮质瘀血缺氧，进而萎缩、钙化，还可以伴有胶质增生和脱髓鞘等变化3、病变区软脑膜和蛛网膜有多发聚集成从的微血管和小静脉，称为软脑膜血管瘤4、影像诊断要点：

1）面部沿三叉神经支配区域的皮肤可见葡萄酒色素痣；2）CT及X线片可见脑内钙化，沿脑回走向的平行线样，电车轨道症；3）面部病变同侧脑萎缩，随年龄进行性加重；4）增强扫描软脑膜血管瘤明显强化，同侧髓质静脉及室管膜下静脉异常增粗并强化；5）萎缩区脑组织颅骨板障增厚，乳突、鼻窦增大,Sturge-Weber综合征,皮层萎缩、钙化,Sturge-Weber综合征,Sturge-Weber综合征,国外资料认为MR强化是最佳手段,vonHippal-Lindau综合征,1、是常染色体显性遗传疾病，在中枢神经系统表现多发血管母细胞瘤，其它系统病变包括视网膜血管母细胞瘤、肾癌、嗜铬细胞瘤及胰腺、肾脏及附睾的囊肿2、诊断标准：

2个以上中枢神经系统的血管母细胞瘤；1个中枢神经系统血管母细胞瘤视网膜出血3、诊断要点，多发血管母细胞瘤，发生于小脑、脊髓及视网膜等，幕下多见，幕上少见。

内脏多发病变，多囊肾、胰腺多发囊肿、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤,vonHippal-Lindau综合征,vonHippal-Lindau综合征,vonHippal-Lindau综合征,vonHippal-Lindau综合征,vonHippal-Lindau综合征,血管母细胞瘤（hemangioblastoma）,血管母细胞瘤（hemangioblastoma）,血管母细胞瘤（hemangioblastoma）,永存镰状窦（persistentfalcinesinus）,1、镰状窦是胎儿时期正常的静脉窦，通常出生后即关闭，如果出生后持续存在则常伴有大脑大静脉的异常2、镰状窦重新开发的条件，婴儿期直窦血栓，成人由于小脑幕大脑镰交汇处肿瘤的慢性压迫作用3、MR影像显示自大脑大静脉至上矢状窦的引流静脉，直窦可以同时存在或闭塞4、镰状窦形成的原因不清楚，上、下矢状窦存在吻合支在尸检中21，推测镰状窦可能是持续存在的尾侧矢状静脉丛中的一只,永存镰状窦（persistentfalcinesinus）,永存镰状窦（persistentfalcinesinus）,发育性静脉异常（静脉瘤）（developmentalvenousanomaliesDVAs）,1、发育性静脉异常通常无症状，多在影像学检查时偶然发现2、发育性静脉异常本身并不出血，偶尔出血被认为系合并海绵状血管瘤所致3、病理上发育性静脉异常是一组不规则的静脉组成，其静脉壁基本正常，静脉之间可见正常神经组织4、通常认为发育性静脉异常与静脉发育不良、静脉出口梗阻有关，当静脉压力升高时，髓质静脉产生代偿性扩张5、影像诊断要点，1）脑质内多发细小髓质静脉汇入一支或几只较粗大的引流静脉，引流静脉汇入脑表面的静脉窦或深部的大静脉；2）CT平扫无法显示，MR平扫可以显示上述血管，强化更佳；3）常合并海绵状血管瘤；4）MR多方位扫描有助于显示病变全貌,发育性静脉异常（DVAs）,发育性静脉异常（DVAs）,发育性静脉异常（DVAs）,脑动静脉畸形（arteriovenousmalformationsAVM）,1、AVM是先天性血管异常，主要由供血动脉、中心瘤巢和扩张的引流静脉组成2、分成脑实质（软脑膜）AVM和硬脑膜动