中国医科大学考试《医学遗传学》考查课试题答案Word格式.docx

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B

4.下列表型中由一对等位基因决定的为（）

A.寿命

B.血压

C.智商

D.唇裂

E.白化病

E

5.（）等应用肺炎双球菌进行的转化因子研究表明，遗传物质是DNA

A.Avery和McLeod

B.Watson和Crick

C.Jacob和Monod

D.Khorana和Holley

E.Arber和Smith

A

6.染色体丢失导致产生的嵌合体的核型为（）

A.47,XXY/45,X

B.46,XX/47,XXY/45,X

C.46,XX/47,XXY

D.46,XX/45,X

E.48,XXXY/47,XXY/45,X

7.生物所具有连锁群的数目（）

A.与细胞中染色体数目相同

B.与细胞中染色体对数相同

C.是细胞染色体数目的二倍

D.与细胞数目相同

E.是细胞数目的二倍

8.核小体串珠状结构的珠状核心蛋白质是（）

A.H2A，H2B，H3，H4各一分子

B.H2A，H2B，H3，H4各二分子

C.H2A，H2B，H3，H4各三分子

D.H2A，H2B，H3，H4各四分子

E.H2A，H2B，H3，H4各五分子

9.重组DNA技术（recombinantDNAtechnique）是指（）

A.对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测

B.选择转移的目的基因和表达载体

C.选择目的基因和基因运载体在体外重组

D.用一定的方法转移目的基因至宿主细胞

E.如何从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段

C

10.在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为（）

A.易感性

B.易患性

C.遗传度

D.阈值

E.阈值模型

11.符合母系遗传的疾病为（）

A.甲型血友病

B.家族性低磷酸血症佝偻病

C.PKU

D.Leber遗传性视神经病

E.家族性高胆固醇血症

12.当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫（）

A.完全显性

B.不完全显性

C.共显性

D.不规则显性

E.从性显性

13.下列哪一项不是AR病的系谱特征（）

A.男女患病机会相等

B.患者双亲都无病而是肯定携带者

C.患者同胞中1/4将会患病

D.连续遗传

E.在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高

14.复等位基因是指（）

A.一对染色体上有三种以上的基因

B.一对染色体上有两个相同的基因

C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因

D.同源染色体相同位点有三种以上的基因

E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因

15.RFLP可以用如下方法检测（）

A.Southern印迹杂交和Northern印迹杂交

B.Southern印迹杂交和PCR后酶切

C.PCR后酶切和斑点杂交

D.Southern印迹杂交和原位杂交

E.PCR后酶切和原位杂交

16.磷酸钙沉淀法转移外源目的基因的标准说法是（）

A.增强细胞膜的通透性

B.通过细胞膜融合

C.通过细胞内吞作用

D.转移率高

E.以上都标准

17.基因型为――/αα的个体称为（）

A.HbBart胎儿水肿综合征

B.血红蛋白H病

C.轻型α地中海贫血

D.静止型α地中海贫血

E.正常

18.对于X连锁基因，姑表兄妹婚配的近婚系数为（）

A.1/4

B.1/8

C.1/16

D.3/16

E.0

19.Watson-Crick的DNA双螺旋结构模型（）

A.是一个三链结构

B.双股链的走向是反向平行的

C.嘌呤和嘌呤配对，嘧啶和嘧啶配对

D.碱基之间共价结合

E.磷酸戊糖主链位于螺旋内侧

20.遗传病最基本的特征是（）

A.先天性

B.家族性

C.遗传物质改变

D.罕见性

E.不治之症

二、简答题（共10道试题，共20分。

1.荧光原位杂交（FISH）

答：

将同位素标记的一段DNA序列（探针）与待测染色体上的DNA杂交。

二者若能互补结合，

则可在染色体或分裂间期细胞核上显示出原位（insitu）杂交信号。

该方法能精确地将DNA

片段定位至染色体的特定区带上。

2.遗传印记（geneticimprinting）；

等位基因由于不同性别的亲本传递给子女时可以引起不同的表型效应，即双亲的基因或

染色体存在功能上的差别，因而来自父方或母方的基因对表型效应有区别。

这种现象可能与

基因在生殖细胞分化过程中受到不同的修饰有关。

3.Y染色质

用喹吖因（quinacrine）或喹吖因芥子（quin-acrinemustard）染色，然后用荧光显微镜

观察，在人的Y染色体的长臂末端处能看到很强的荧光。

在分裂期间的细胞核中也很容易看

出这种荧光，因此把它叫做Y染色质或Y小体。

4.融合基因（fusiongene）；

两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。

可能是减数分裂时同源染色体之间错位配

对引发不等交换的结果，如导致异常血红蛋白HbLepore的δβ基因。

5.临床遗传学（Clinicalgenetics）

研究临床各种遗传病的诊断．产前诊断．预防．遗传咨询和治疗的学科。

6.载体

将外源目的DNA片段导入受体细胞，并能进行自我复制和增殖的工具。

7.异常血红蛋白病；

珠蛋白基因异常而致珠蛋白肽链结构异常进而产生的临床表现，称为异常血红蛋白病。

8.适合度

一定条件下，某基因型个体能够生存并生育后代的相对能力。

9.PCR

聚合酶链反应（polymerasechainreaction，PCR）是一种体外DNA扩增技术。

该技术模

拟体内DNA复制条件，可以在体外迅速地选择扩增特定的靶DNA序列，得到大量相同的DNA

片段，即PCR-DNA克隆。

10.X连锁显性（X-linkeddominant，XD）；

致病基因位于X染色体上，杂合时就发病，这类疾病称为X连锁显性遗传病。

三、判断题（共10道试题，共10分。

1.启动子、增强子、终止子本质是蛋白质因子。

A.错误

B.标准

2.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。

3.先天性疾病是出生时即表现出来的疾病，所以认为先天性疾病都是遗传病。

4.Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。

5.染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为q11。

6.正常人体细胞核型中具有随体的染色体是中央着丝粒染色体。

7.先天性卵巢发育不全（Turner综合征）的最常见核型是47,XXY。

8.罗氏易位时，染色体断裂点位于端粒部位。

9.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。

10.α珠蛋白基因簇位于16号染色体短臂上,β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂上。

四、主观填空题（共6道试题，共10分。

1.一些单基因病和综合征中,患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，称为。

癌前病变

2.RB基因定位于。

13q14

3.46,XX型真两性畸形的原因是染色体上的基因易位于其它染色体的结果。

Y

SRY

4.遗传异质性包括异质性和异质性。

等位基因

基因座

5.每个内含子的5ˊ端开始的两个核苷酸都是，3ˊ端末尾的两个核苷酸都是。

GT

AG

6.人类中期分裂细胞中含有46条染色体，可构成23对，1-22对为男女共有，称为染色体；

另一对则男女不同，女性为两条X染色体，男性为一条X染色体和一条Y染色体，X和Y染

色体称为染色体。

常

性

五、论述题（共4道试题，共40分。

1.简述减数分裂的意义?

⑴保持物种的染色体稳定性；

⑵产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；

⑶同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的

多样性；

2.叙述XD系谱的特点。

①系谱中女性患者多于男性患者，女性患者的病情可较轻，这是因为女患者大多是杂合

子；

②患者的双亲之一必是该病患者，往往是杂合子；

③男性患者的后代中，女儿都将患病，

儿子都正常；

女性患者的后代中，子女各有1/2患病风险；

④系谱中可看到连续几代都有患

者，呈连续传递。

3.叙述癌基因的概念、分类及激活机制？

概念：

原癌基因异常改变时，可引起细胞的无限增殖和恶性转化，称癌基因分类：

蛋

白激酶类；

信号转导蛋白；

生长因子；

核转录因子激活机制：

点突变；

基因扩增；

染色

体易位，基因重排；

启动子插入。

4.阐述Knudson二次打击学说？

恶性肿瘤的发生需经两次以上的突变。

遗传性肿瘤中，第一次突变发生于生殖细胞，结

果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。

在此基础上发生的第二次突变是体

细胞突变。

两次突变相加，即可完成始动，而从良性细胞变成恶性细胞。

由于第二次突变的

机会较高，因此，遗传型病例常为双侧或多发且发病较早。

在非遗传性肿瘤中，两次突变都

是体细胞突变，而且必须在同一细胞中先后两次发生才能完成始动的过程。

这种机会比较少，

需要经过漫长过程的积累。

因此非遗传性肿瘤多为单发，且发病较晚。

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