临床诊断妇产科.docx
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临床诊断妇产科
女性压力性尿失禁
【概述】
女性压力性尿失禁多见于老年女性，指腹压突然增加时，如大笑、咳嗽或
活动增加时尿液不随意地从尿道口漏出的现象。
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【临床表现】
1．大笑、咳嗽或活动增加时尿液不随意地从尿道口漏出的现象。
2．妇科检查了解盆、腹腔的情况。
3.诱发试验病人憋尿、截石位、增加腹压时尿液从尿道口溢出．停止
动作后尿流停止，则诱发试验阳性。
反之为阴性。
4.膀胱抬举试验病人憋尿、截石位，检查者将两手指放在阴道前壁尿
道两侧，病人增加腹压，如两手指上抬、尿流停止，则试验阳性，反之为阴
性。
【诊断要点】
1.病史了解尿失禁发生的诱因、伴随症状、每日使用尿垫或卫生巾的
情况、有无排尿困难、既往病史、合并疾病、有无手术史及生育情况等。
2，体检着重了解有无引起该病的解剖和神经系统方面的异常。
3．临床表现见上述。
4．辅助检查酌情选用下列辅助检查：
（1）棉签试验：
用于判断尿道下垂的程度。
截石位．消毒后尿道插入
4cm长的棉签，在应力状态下和无应力状态下，棉鉴活动的角度超过30°为
尿道下垂。
（2）膀胱尿道造影：
了解膀胱尿道后角（膀胱底部切线和尿道轴线的角
度）。
正常人为90°。
如所测角度为110°～115°，则提示尿道下移。
（3）尿动力学检查：
1）尿流率：
检查时尿量>150ml时，尿参数有效，最大尿流率应>20ml／
s。
如尿流率降低，需行完全性膀胱测压以进一步诊断。
2）完全性膀胱测压：
了解患者在膀胱充盈期有无不稳定膀胱或逼尿肌反
射亢进，除外急迫性的可能。
在排尿期主要了解患者逼尿肌的反射功能和有无
下尿路梗阻。
3）尿道压力描计：
最大尿道闭合压<20cmH2O，则可能为Ⅲ型压力性尿
失禁。
4）压力性尿道压力描计：
尿道闭合压力曲线近端尿道部分出现下置波，
提示膀胱尿道下移。
5）腹压性漏尿点压力测定：
腹压性漏尿点压力为尿道固有的括约肌张力
参数，如腹压性漏尿点压力<60cmH2O，则提示重型压力性尿失禁（腹压轻
度增加时或仅在重力作用下即可出现明显的尿失禁）。
【治疗方案及原则】
I．非手术治疗
（1）盆底肌训练：
通过正确的方法收缩肛门括约肌、阴道括约肌及尿道括
约肌，加强病人盆底肌肉的张力，减轻膀胱尿道下移的程度，增强尿道括约肌
的括约作用。
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（2）生物反馈治疗：
采用一尿道电极，插入尿道内，记录病人括约肌活动
的肌电图改变，在医师指导下，病人根据肌电图的变化，找到收缩尿道括约肌
的正确方法，明显提高盆底训练的功效。
（3）电刺激疗法：
通过肛门电极或阴道内电极刺激盆底肌肉。
以达到治疗
目的。
（4）药物治疗：
1）雌激素类：
恢复尿道黏膜及黏膜下的丰富血管和疏松结缔组织，增加
尿道的闭合作用。
2）a-受体激动剂：
能增强膀胱颈和近端尿道平滑肌的张力，提高后尿道
的括约作用。
2．手术治疗
（1）手术目的：
恢复膀胱颈后尿道的正常解剖位置，增加后尿道内压力，
提高后尿道的括约作用。
（2）手术方式：
1）阴道前壁修补：
适用于轻型压力性尿失禁需要行膀胱前壁修补的患者。
2）腹腔镜阴道前壁悬吊术（Burch阴道壁悬吊术）。
3）STAMEY膀胱颈穿刺悬吊术。
4）袖带式膀胱颈悬吊术（Sling）：
适合各型压力性尿失禁。
直肠阴道瘘
【概述】
直肠阴道痿是指生殖道与肠道内的异常通道，大都因分娩困难胎头压迫阴
道后壁直肠过久、引起软组织坏死所致。
也可因会阴Ⅲ度裂伤未缝台或虽缝合
但来愈合所致，或缝合会阴时缝线穿透直肠黏膜、感染后形成瘘管。
少数由于
会阴部外伤（骑跨伤）、手术损伤、癌症晚期或放射治疗后引起。
【临床表现】
l.症状稀薄粪便及肠中气体不能控制地由阴道排出，外阴和阴道因受
粪便刺激而引起慢性炎症。
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2.妇科检查大的瘘孔可在阴道窥诊时见到或在触诊时证实。
小的瘘孔
往往仅在阴道后壁见到一鲜红肉芽组织。
【诊断要点】
l.病史有难产、会阴裂伤、会阴部外伤，及盆腔放射治疗史后阴道内
有气体及大便漏出。
2．临床表现见上述。
3．辅助检查
（1）从阴道后壁肉芽组织处插进子宫探针。
另一手手指伸人肛门，手指与
探针相遇，即可确诊。
（2）阴道内放置无菌干纱布一块，用导尿管自肛门内注入稀释亚甲蓝溶
液，如见纱布及瘘孔部位染成蓝色，即可确诊。
【治疗方案及原则】
1．手术创伤或会阴裂伤、外伤的新鲜伤口，应立即行修补术。
2．产程过长、胎先露压迫坏死引起的粪瘘，应待产后4～6个月炎症消失
后再行修补术。
3．痿孔巨大估计手术困难者可先行腹壁结肠造瘘，待修补成功后将结肠复原。
泌尿生殖道瘘
【概述】
系指生殖器与泌尿系统之间形成的异常通道。
多见于难产、产伤，也可发
生于妇科手术损伤、外伤、癌肿转移、盆腔放射治疗或阴道内子宫托应用不当
及阴道内使用腐蚀性药物后。
【临床表现】
l.症状
（1）漏尿：
漏尿开始的时间因产生瘘孔的原因而不同，手术损伤者术后即
开始漏尿；压迫坏死组织脱落而形成尿瘘者，多在产后或术后10日左右开始
漏尿。
（2）由于尿液长期刺激可致外阴及臀部皮炎。
（3）多伴有泌尿系感染。
2．妇科检查通过妇科检查可了解瘘孔的位置、大小及其周围瘢痕的程
度。
如瘘孔位于耻骨联合后方难以暴露者，或瘘孔极小无法寻及时，可嘱患者
取胸膝卧位，并利用单叶阴道直角拉钩，将阴道后壁向上牵引，直视下再进一
步明确瘘孔及其与邻近组织或器官的解剖关系。
【诊断要点】
1.病史有难产、妇产科手术、盆腔外伤、妇科恶性肿瘤、盆腔放射治
疗后阴道尿液漏出等病史。
2.临床表现见上述。
3．辅助检查
（1）用金属导尿管自尿道口插入膀胱，于瘘孔处可触及导尿管或探针。
（2）将稀释、消毒的美蓝溶液200ml注人膀胱，然后夹紧导尿管，扩张
阴道进行鉴别。
凡见到蓝色液体经阴道壁小孔流出者为膀胱阴道瘘；自宫颈口
流出者为膀胱子宫颈瘘；如阴道内流出清亮尿液则不除外输尿管阴道瘘。
（3）膀胱镜检查可了解膀胱容量、黏膜状况、瘘孔数目、位置、大小，以
及瘘孔与输尿管开口的关系。
（4）静脉肾盂造影静脉注入泛影酸钠后摄片，并根据肾盂、输尿管及膀胱
显影情况，了解双侧输尿管有无梗阻畸形、异位及瘘孔部位等情况，以决定手
术方式。
【治疗方案及原则】
以手术为主，局部病变（结核、癌肿）造成者先治疗病因，然后再根据病
情考虑修补术。
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（1）手术时间的选择：
1）新鲜瘘孔，一旦发现应立即修补。
2）如因组织坏死感染等引起，当时不能手术或第一次手术已经失败者，
应在3～6个月后待局部炎症水肿充分消退、组织软化后再行修补。
3）手术宜在月经后3～5日进行，有利于伤口愈合。
（2）术前准备：
1）积极控制炎症，如尿路感染等。
2）老年或闭经患者术前可给小量雌激索，如己烯雌酚口服，每晚一次，
每次1mg，服用20日。
3）术前做尿液培养及药物敏感试验，以利术后选用抗生素。
（3）手术途径的选择：
1）一般行经阴道修补术。
2）瘘孔较大、部位较高时可经腹切开膀胱进行修补，或经阴道腹部联合
修补。
3）输尿管阴道瘘则应经腹行输尿管膀胱吻合术。
（4）术后处理：
1）应用抗生素，积极防治感染。
2）保持外阴清洁，防止上行感染。
3）放置导尿管12～14日，拔管后令患者定时排尿，多饮水增加尿量，以
达到自身冲洗膀胱的目的。
4）保持大便通畅，以免因用力排便而影响伤口愈合。
子宫脱垂
【概述】
子宫从正常位置沿阴道下降，子宫颈外口达坐骨棘水平以下，甚至子宫全
部脱出于阴道口外，称为子宫脱垂。
常伴发阴道前、后壁膨出。
患者取膀胱截石位，根据屏气时宫颈、宫体的位置对子宫脱垂进行分度。
1．I度轻子宫颈外口达坐骨棘水平以下，但未达到处女膜缘。
2．I度重子宫颈已达处女膜缘，但未超过该缘，检查时在阴道口见到
子宫颈。
3．Ⅱ度轻子宫颈已脱出于阴道口外，但宫体仍在阴道内，
4．Ⅱ度重子宫颈及部分宫体已脱出于阴道口外。
5．Ⅲ度子宫颈及子宫体全部脱出于阴道口外。
【临床表现】
1．腰骶部疼痛或下坠感，走路、负重、久蹲后症状加重，休息后可减轻。
2．肿块自阴道脱出，初起于腹压增加时脱出，休息卧床后能自动回缩。
3．脱出的组织淤血、水肿、肥大。
甚至无法还纳，长期暴露于阴道口外，
糜烂、溃疡、感染，渗出脓性分泌物。
4·小便困难，尿潴留，经常有残余尿，并有反复发作的尿路感染或张力
性尿失禁。
5．妇科检查
（1）嘱患者向下屏气，增加腹压即见子宫体或子宫颈位置下降，如子宫颈
口达坐骨棘水平以下或露于阴道口，诊断即可确立。
（2）检查时除注意子宫脱垂的分度外，还应确定是否伴有膀胱膨出、直肠
膨出及肠疝。
（3）观察肿块表面有无水肿、糜烂及溃疡等。
（4）观察会阴有无陈旧性裂伤。
（5）令患者屏气或咳嗽。
检查有无尿液自尿道口流出，如有尿液流出再用
示、中两指压迫尿道两侧后重复上述检查，压迫后咳嗽无尿液溢出则表示有张
力性尿失禁存存。
【诊断要点】
1．病史同阴道膨出，外阴部有块物脱出，可伴有尿频、尿急等病史。
2．临床表现见上述。
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【治疗方案及原则】
1．保守治疗适用于I度、Ⅱ度轻的子宫脱垂或Ⅲ度脱垂因年老体弱及
其他疾病不能耐受手术者，可给予保守治疗。
（1）支持疗法：
增强体质．加强营养，注意适当休息，保持大便通畅，避
免重体力劳动及其他增加腹压的因素。
治疗慢性咳嗽、腹泻、便秘等。
（2）子宫托：
目前我国常用的子宫托为塑料制的喇叭花形、环形、球形
等。
子宫托的大小必须适宜，放置或取出方便，放人阴道后不易脱落，放置时
间为每日早晨放人，晚上临睡前取出，清洗后备用。
2．手术治疗经保守治疗无效，或Ⅱ度重、Ⅲ度子宫脱垂合并阴道壁膨
出、有张力性尿失禁者宜用手术治疗。
可根据全身健康情况、年龄选择适宜的
手术方式。
（1）曼氏手术：
宫颈部分切除术加主韧带缩短、阴道前、后壁修补术，适
用于年龄较轻、宫颈较长希望保留生育功能者。
（2）阴式全子宫切除术及阴道前、后壁修补术：
适用于子宫脱垂Ⅱ、Ⅲ度
合并阴道前、后壁膨出，年龄较大无生育要求且无手术禁忌者。
（3）阴道闭合术：
适用于Ⅲ度子宫脱垂年老体弱的患者或因其他疾病不能
耐受较复杂手术，并已排除生殖道恶性病变者，可将阴道部分割闭，于阴道两
侧各留一小通道以便阴道分泌物排出，术后失去性生活功能。
（4）腹部子宫悬吊术：
为悬吊圆韧带及宫骶韧带缩短术，适用于轻度子宫
脱垂、年轻而需保留生育功能的妇女，或凼其他疾病需开腹治疗时，顺便同
做。
阴道后壁膨出（直肠膨出）
【临床表现】
l．症状轻者无明显表现，严重者感到排便困难，甚至要用手向后推移膨
出的直肠方能排便。
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2．妇科检查视诊见阴道后壁呈球形膨出，其程度、分类与膀胱膨出相
同。
肛诊时手指伸人膨出的直肠内即可确诊。
检查时要注意有无肠膨出。
【诊断要点】
1，病史见膀胱膨出。
2．临床表现见上述。
【治疗方案及原则】
l．轻者不需治疗，加强缩肛运动，一日2次，一次10～l5分钟，以增强
盆底支撑力。
2．重者需行阴道后壁及会阴修补术，如有肠膨出应将疝囊切除缝合。
阴道前壁膨出（膀胱、尿道膨出）
【临床表现】
1．腰酸。
久立后加重。
2．自诉外阴部扪及包块，卧床休息后缩小。
3．有张力性尿失禁症状，常在大笑、咳嗽、用力等增加腹压的情况下有
尿液溢出。
4．妇科检查视诊见阴道口前壁有半球形物膨出，常伴有陈旧性会阴裂
伤。
突出包块为阴道前壁，柔软而边界不清。
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【诊断要点】
1．病史常有多产、产程延长、产后过早参加重体力劳动、长期站立性
工作及腹压增高史（绝经后老年发病增多）。
2．临床表现见上述。
3．辅助检查将金属导尿管插人尿道及膀胱，膨出的外阴包块可缩小，
并在包块内触及金属导尿管，且导尿管中有尿液流出，即可确诊为膀胱或尿道
膨出。
【治疗方案及原则】
1．加强缩肛运动等功能训练，轻者可适当注意休息及营养。
2．Ⅱ度、Ⅲ度者可行阴道壁修补术。
子宫畸形
【概述】
两条副中肾管在发育、融合或中隔吸收演变过程中，任何时期出现停滞可
导致子宫发育异常而出现子宫畸形。
【临床表现】
约25％的患者无症状，亦无生殖障碍。
如果从无月经来潮，提示始基子
宫、无子宫内膜或无子宫。
可表现为月经稀少、痛经，逐渐加重，有月经血潴
留、不孕、反复流产、胎位异常、早产和死胎等。
妇科检查：
于宫小，为始基
子宫或幼稚子宫；若子宫偏向一侧可能为残角子宫或单角子官；子宫底部较宽
提示有中隔子宫或鞍状子宫；子宫底部有凹陷可能为双角子宫或鞍状子宫；子
宫呈分叉状为双角子宫或双子宫。
【诊断要点】
有上述临床表现。
超声显像子宫轮廓较清楚，可清楚地显示子宫腔积血。
显示为单子宫或双子宫，以及子宫的大小。
子宫梭形且偏向一侧可能为单角子
宫．一侧圆钝形实质性肿块提示可能为残角子宫；显示子宫体较宽且子宫腔内
有纵隔者可能为中隔子宫或双角子宫、鞍状子宫。
盆腔充气和子宫输卵管碘油
双重造影检查，同时了解盆腔内有无子宫、子宫外形和子宫腔形态，可诊断单
角子宫、鞍状子宫、双角子宫、中隔子宫（完全型或不完全型）和双子宫。
双
子宫时必须两个宫腔均注入造影剂，方可显示两个宫腔影。
若一个子宫显影，
在其一侧有实质性肿块应考虑伴有残角子宫的可能。
子宫腔探查用探针探到两
个宫腔或中隔可协助诊断。
当影像诊断有困难时，可由腹腔镜直接观察子宫的
轮廓。
用宫腔镜直接观察子宫腔内的情况，如有无中隔、半中隔、双角或鞍状
子宫。
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静脉肾盂造影了解是否合并泌尿道畸形。
【治疗方案及原则】
始基子宫、实体子宫或残角子宫可不予处理，若痛经严重、有积血则行子
宫切除。
幼稚子宫有痛经者可对症治疗。
双子宫、双角子宫和鞍状子宫一般不
予处理。
中隔子宫影响生育时可切除中隔。
子宫畸形者妊娠后应预防流产、早
产。
根据胎儿大小、胎位及产道情况决定分娩方式。
如超声检查于残角于宫内
见到胎芽、胎心，应及时手术切除残角子宫，以免一旦破裂造成严重的内出
血
先天性无阴道
【概述】
先天性无阴道是双侧副中肾管会合后未向尾端伸展形成管道，以致无阴
道。
可与始基子宫合并存在或先天性无子宫，但亦有子宫正常者。
【临床表现】
性征发育正常，但尤月经来潮。
周期性下腹痛，提示子宫腔积血。
性生活
困难。
妇科检查：
无阴道开口，有时呈一浅凹或深约2～3cm的凹陷。
直肠指
诊可扪及一小子宫（始基子宫）、正常子宫或扪不到子宫，也可扪及增大的子
宫和（或）盆腔肿块。
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【诊断要点】
有上述临床表现。
超声显像了解子宫及盆腔肿块情况。
肾盂静脉造影除外
并存的泌尿道畸形。
【治疗方案及原则】
1．模具扩伸法用木质或塑料模具压迫外阴部的凹陷，使之扩张并延伸
到接近正常阴道的长短。
适用于无子宫且凹陷松弛者。
2.阴道成型术可选择乙状结肠代阴道术、盆腔腹膜阴道成形术、皮瓣
阴道成形术、羊膜阴道成形术。
各有利弊。
若有正常子宫，应使阴道与子宫颈
沟通。
按不同手术，术后不同时间进行随访。
了解术后伤口愈合情况和阴道口
的松紧程度。
阴道斜隔
【概述】
阴道斜隔是一种罕见而奇特的畸形，多发生于双子宫双宫颈病例。
其中一
个宫颈为斜隔所覆盖，斜隔上可无孔（I型）、有孔（Ⅱ型），或元孔而一侧宫
颈有瘘孔沟通（Ⅲ型）。
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【临床表现】
有痛经或阴道流脓史。
盆腔检查一侧阴道壁有囊性肿物，有时可触及子
宫、双子宫或中隔子宫。
分型：
1．I型无孔斜隔可行隔后腔穿刺，抽出粘稠经血以助诊断。
2．Ⅱ型有孔斜隔应以探针探测隔后腔的大小、深度，必要时进行隔后
腔造影。
3．Ⅲ型以探针或造影了解宫颈痿孔的情况及位置。
【诊断要点】
有上述临床表现，超声检查可有助于了解子宫情况及合并的泌尿系畸形，
绝大多数为斜隔一侧肾缺如。
腹腔镜检查可了解子宫畸形的性质。
【治疗方案及原则】
手术治疗行阴道斜隔切开术。
如为Ⅲ型斜隔，可根据情况行宫颈瘘修补
术。
阴道纵隔
【概述】
阴道纵隔是胚胎发育期两侧副中肾管会合后，其尾端未消失或未完全消失
所致。
分为完全纵隔和不完全纵隔，前者即形成双阴道，双阴道常与双子宫并
存。
【临床表现】
大多数妇女无症状，可发生性交困难。
分娩时可导致先露下降困难，产程
进展缓慢。
若一侧纵隔无开口，则导致月经血潴留。
妇科检查见阴道被一纵形
黏膜分成两条纵形通道。
黏膜上端近宫颈，下端达阴道口或未达阴道口。
【诊断要点】
根据上述临床表现可做出诊断。
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【治疗方案及原则】
纵隔妨碍月经血排出或影响性交时应将其切除。
创面缝合以防粘连。
产科
手术时，当先露下降压迫纵隔时可先切断纵隔的中部，待胎儿娩出后再切除纵
隔。
术后注意创面的愈合，抗生素预防感染。
阴道横隔
【概述】
阴道横隔是由于胚胎组织吸收不全，两侧副中肾管融合后与尿生殖窦相接
未贯通所致。
在阴道中上部或中部有一软组织横隔，大多数横隔的中央有孔，
大小不一，少数为无孔或完全性横隔。
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【临床表现】
有孔横隔一般无症状，若横隔位置较低可有性生活障碍。
无孔横隔，可在
横隔以上部分形成月经血潴留，出现闭经，痛经。
下腹部肿块可因阴道、子宫
和输卵管积血所致。
妇科检查：
阴道较短，其中上部见一小孔．但看不到宫颈
或仅见阴道盲端。
肛诊时可触及子宫颈及子宫体，存相当于阴道中上部可触及
质中包块，可有压痛，此为月经血潴留所致。
【诊断要点】
有上述临床表现，经阴道对无孔横隔做穿刺，抽出积血可明确诊断。
超声
显像：
显示宫颈以下部位有积血，适合未婚者。
【治疗方案及原则】
横隔放射形切开·切除部分横隔，缝合止血。
术后放置阴道模型．定期更
换·直到上皮愈合。
若在临产时发现横隔，可在宫颈口近开全时或于产程中胎
头下降时压迫横隔使其伸展（有时组织呈薄膜状），做多处切开以利胎儿下降。
分娩后检查伤口有无出血，按需缝合。
处女膜闭锁
【概述】
处女膜闭锁又称无孔处女膜，是由于发育过程中泌尿生殖窦上皮未贯穿前
庭部而引起。
【临床表现】
青春期第二性征发育正常后无月经来潮。
周期性下腹痛，病程久者有持续
性下腹胀痛。
严重者伴便秘、肛门坠胀、尿频或尿潴留等。
妇科检查：
外阴发
育正常，但末见阴道口，处女膜无孔，向外膨隆，呈蓝紫色。
肛指检查时可扪
及阴道内肿块，向直肠膨隆。
有时子宫增大，在下腹部扪及阴道肿块上方另有
一盆腔肿块。
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【诊断要点】
有上述临床表现，超声显像提示阴道积血、子宫增大、宫腔内积血或附件
处肿块。
在膨隆的处女膜中心用7～8号针穿刺，抽出积血可明确诊断。
【治疗方案及原则】
在无菌操作下，将处女膜做x形切开，并切除部分处女膜使处女膜口呈
环形，缝合或电凝止血。
保持外阴部清洁，必要时用抗感染药物。
术后注意保
留导尿管l～2日。
每日用消毒液擦洗外阴l～2次。
术后用抗生素预防感染。
雄激素缺乏
l．17a-羟化酶缺乏症是另一种类型的先天性肾上腺皮质增生症。
17a=羟
化酶存在于肾上腺和性腺，缺乏时17a-羟化作用受阻，肾上腺合成皮质醇、
睾酮和雌二醇及其他相应的代谢产物明显减少。
皮质醇低时AcTH增多，不
需17a-羟化酶参与生物合成的激素，如1l-去氧皮质酮、皮质酮和18-羟皮质
酮均明显升高，它们均有保钠排钾作用。
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（1）临床表现：
患者的外生殖器为女性，按女性生活，性腺为发育不全的
睾丸或卵巢，性腺可位于盆腔、腹股沟或阴唇。
女性患者雌激素合成受阻，外
生殖器及第二性征不发育。
由于缺乏雌激素的抑制，骨骺愈合晚，身材偏高。
有高血压和低血钾，抵抗力低，易感冒、发烧。
有时17a-羟化酶并非完全缺
乏，临床表现将不典型。
染色体核型可为46，xY或46，xx。
（2）诊断要点：
典型的临床表现。
染色体核型为46，xY者的内生殖器无
子宫与输卵管，阴道呈盲端。
染色体核型为46，xx者有子宫、输卵管、阴
道。
（3）治疗方案及原则：
在内分泌科治疗，补充适量肾上腺皮质激素。
46，xY型应剖腹探查，切除性腺，术后雌激素补充治疗。
46，xx型则须周
期序贯补充雌、孕激素。
2.5a-还原酶缺乏症男性外生殖器的分化与发育，依赖于靶器官内的5a-
还原酶将循环的睾酮转化为双氢睾酮。
在双氢睾酮的作用下，生殖结节增大形
成阴茎龟头，尿道褶增大融合为阴茎体，生殖隆起增大融合为阴囊，泌尿生殖
窦分化为前列腺。
5a-还原酶缺乏症是由于基因组中Ⅱ型酶基因缺损，导致Ⅱ
型5a-还原酶缺乏，而I型酶的结构和活性及基因结构是正常的。
染色体为
46，xY者缺乏Ⅱ型5a-还原酶，在胚胎发育过程中外生殖器不发育，出生时
外生殖器多为女性表现，阴道为盲端，无子宫。
中肾管分化良好，前列腺不发
育，性腺为睾丸，睾酮分泌和作用正常。
是一种家族性常染色体隐性遗传病。
患者的分布呈现一定的区域性，较为少见。
（1）临床表现；大部分社会性别为女性。
5a-还原酶完全缺乏时，外生殖
器是完全女性型；5a-还原酶部分缺乏时，青春期发育时睾酮分秘增多，转化
为双氢睾酮亦增多，男性化改变明显。
肌肉发达，音低，睾丸下降，阴茎发育
能勃起，阴囊增大、着色、出现皱褶。
相反，前列腺仍不发育，面部无须，颞
部发际不退缩，乳房不发育。
当睾酮分泌减少时，阴茎又萎缩。
可有积侧腹股
沟疝或阴唇内睾丸。
（2）诊断要点：
内生殖器无子宫和输卵管等，性腺为睾丸。
染色体核型为
46，xY。
双氢睾酮水平下降是诊断此病的最终标准。
3.雄激素小敏感综合征原称睾丸女性化，这是一种雄激素受体缺陷引
起的性发育异常。
由于雄激素受体部分或完全丧失功能，临床观察到有两大
类：
完全型与不完全型。
（1）临床表现：
1）完全型雄激素不敏感
自幼均按女性生活。
外生殖器为女性外阴，大、小阴唇发育较差，阴
道呈盲端，无宫颈及子宫。
原发闭经。
青春期乳房发育良好，但乳头发育差，
阴、腋毛无或稀少。
性腺可位下大阴唇、腹股沟或腹腔内。
患者常因原发闭经
或大阴屑、腹股沟包块而就诊，行疝修补术时发现疝内容物为睾丸。
应注意与
腹股沟疝相鉴别。
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2）不完全型雄激素不敏感
社会性别可为男性或女性。
与完全型的主要区别在于有不同程度的男
性化·包括阴蒂增大和阴唇部分融合，青春期有阴、腋毛发育。
外生殖器表现
为I～V各型（详见2l-羟化酶缺乏症）。
体态和乳房发育亦随男性化表现的
程度有所不同。
原发闭经，人工周期无月经。
（2）诊断要点：
染色体核型为46，xY。
部分患者可有家族史。
临床表现
是诊断的重要依据，特别是完全型雄激素不敏感综合征，LH水平高于正常男
性；FsH的分泌与正常男性水平相同或
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