学年高中生物 第5章 遗传信息的改变 第3节 染色体变异 第1课时 染色体结构变异与染色体数.docx
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学年高中生物第5章遗传信息的改变第3节染色体变异第1课时染色体结构变异与染色体数
第1课时 染色体结构变异与染色体数目变异
（一）
1．阐明染色体结构变异的类型和结果。
2．理解染色体组、二倍体和多倍体的概念及特点。
一、染色体结构变异
1．概念：
染色体较大范围的结构改变，叫做染色体结构变异。
2．类型：
重复、缺失、倒位、易位。
其中阻碍基因交换的是倒位，造成染色体间基因重排的是易位。
3．遗传效应
（1）染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
（2）大多数染色体结构变异对生物是不利的。
二、染色体数目变异
1．类型：
整倍性变异和非整倍性变异。
2．染色体组
（1）概念：
细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制这种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。
（2）举例：
图中的雄果蝇体细胞染色体中X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ就代表一个染色体组，与其精子中的染色体相同。
3．整倍性变异
（1）含义：
细胞内的染色体数目以染色体组为单位成倍增加或减少。
（2）二倍体、多倍体
①二倍体：
体细胞中含有两个染色体组的个体。
②多倍体：
体细胞中含有三个或三个以上的染色体组。
③多倍体的形成
a．原理：
细胞核中染色体正常分裂而细胞分裂受阻。
b．方式
④多倍体的特点
茎秆粗壮，叶片、果实和种子较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加，成熟延迟，结实率低。
判一判
（1）果蝇的棒状眼是基因重复造成的。
（√）
（2）倒位会导致染色体上基因的重排。
（√）
（3）易位是基因重组的一种。
（×）
（4）果蝇的一个染色体组包括两对染色体。
（×）
（5）二倍体生物的生殖细胞中的所有染色体就是一个染色体组。
（√）
染色体结构变异的类型及遗传效应
类型
原因
遗传效应
图解
实例
缺
失
一条正常染色体断裂后丢失一个片段；同源染色体配对时可形成缺失环
缺失片段越大，对个体影响越大。
轻则影响个体生活力，重则引起死亡
玉米白化苗和褐色中脉
重
复
染色体上增加了相同的某个区段
引起的遗传效应比缺失小，重复部分太大会影响个体生活力
果蝇的棒状眼
倒
位
一条染色体片段断裂后倒转180°后重新接到原位
形成的配子大多异常，从而影响个体的生育
易
位
一条染色体臂的一段移接到另一条非同源染色体的臂上的结构变异
产生部分异常配子，使配子的可育性降低或产生有遗传病的后代
人慢性
粒细胞
白血病
1．基因突变和染色体结构变异的比较
（1）从变异的范围看
基因内部个别碱基对的增添、缺失和替换⇒基因突变，即改变发生于“基因内部”，从而改变了基因结构；“基因”数目或排列顺序的改变⇒染色体结构变异，即改变发生于基因数目或排序，不曾深入基因内部。
（2）从变异的结果看
（3）从镜检的结果看：
基因突变在显微镜下观察不到，而染色体结构变异可通过显微镜观察到。
2．易位与交叉互换的比较
染色体易位
交叉互换
图
解
区
别
发生于非同源染色体之间
发生于同源染色体的非姐妹染色单体间
属于染色体结构变异
属于基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
1．在减数第一次分裂前的间期，某些原因导致果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子：
（1）缺失了一个基因，
（2）缺失了一对碱基。
它们分别属于（ ）
A．染色体变异、基因突变
B．基因突变、染色体变异
C．染色体变异、染色体变异
D．基因突变、基因突变
解析：
选A。
基因突变改变的是基因的内部分子结构，不改变基因的数目和位置；染色体结构变异可改变基因的数目和排列顺序。
2．如图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。
下列有关说法正确的是（ ）
A．①②都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期
B．③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．④中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异能够遗传的是①③
解析：
选C。
①表示基因重组中的交叉互换，因为其发生在同源染色体之间；②表示染色体结构变异中的易位，因为其发生在非同源染色体之间；③表示基因突变中碱基对的缺失；④表示染色体的缺失或重复。
图中4种变异都是可遗传的变异。
染色体结构变异的两个错误认识
（1）错误1：
染色体变异对生物体都是不利的。
染色体结构变异并不都是不利的，有的是中性的，极少数是有利的。
（2）错误2：
染色体结构变异和基因突变都属于分子层次的变异。
前者属于细胞层次，后者属于分子层次。
染色体组与二倍体和多倍体
1．对染色体组概念的理解
（1）从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体的存在。
（2）从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同。
可依此来判断染色体组的数目。
（3）从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。
（4）从物种类型上看，每种生物染色体组都是固定的。
2．染色体组数的判断
（1）结合染色体的形态判断：
细胞内某形态染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图细胞有四个染色体组。
（2）结合基因型判断：
在细胞或生物体中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如图细胞含有四个染色体组。
（3）结合染色体数目和染色体形态数判断：
染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数，如图所示共有8条染色体，染色体形态数为4，所以染色体组数为2。
3．二倍体和多倍体的比较
比较项目
二倍体
多倍体
发育起点
受精卵
受精卵
染色体组数
含有两个染色体组
含有三个或三个以上的染色体组
自然成因
配子正常受精发育而来
环境条件突然恶化，纺锤体形成受阻
植株特点
正常形态特征
茎秆粗壮，叶片、叶片上的细胞、气孔和果实都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量比较高
可育性
可育，结实率高
可育，结实率低
1．如图为果蝇体细胞染色体组成示意图，以下说法正确的是（ ）
A．果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B．X染色体上的基因控制的性状遗传，均表现为性别差异
C．果蝇体内的细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X（或Y）四条染色体携带了控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息
解析：
选D。
一个染色体组是没有同源染色体的，而X与Y为一对同源染色体。
X染色体与Y染色体具有同源区段，此区段上基因控制的性状无性别差异。
果蝇体内的细胞有的处于有丝分裂状态，此过程后期的细胞含有四个染色体组。
一个染色体组中含有发育成个体的全套遗传信息。
2．如图表示
某植物正常体细胞的染色体组成，Aa、Bb、Cc、Dd代表四对同源染色体。
下列各选项中，可能是该植物染色体组成的是（ ）
A．ABCd B．Aaaa
C．AaBbCcDdD．AaaBbb
解析：
选B。
由图可以看出，同源染色体出现了四次，该植物属于四倍体，故染色体组成可能是Aaaa。
核心知识小结
[要点回眸]
[规范答题]
1．染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
2．染色体结构变异可改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
3．二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
4．由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。
[随堂检测]
1．已知某物种一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的几种改变情况中，未发生染色体结构改变的是（ ）
解析：
选D。
已知染色体上含A、B、C、D、E五个基因，A选项中缺失了D、E基因；B选项中增加了E基因；C选项中基因E、D颠倒，上述三种情况分别为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位；D选项中属于基因突变。
2．某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。
减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。
下列叙述正确的是（ ）
A．图甲所示的变异属于基因重组
B．观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C．如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种
D．该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
解析：
选D。
由题意可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，并丢失一个小片段，此变异属于染色体变异，A项错误；分裂中期染色体螺旋化程度最高，该时期是观察异常染色体的最佳时期，B项错误；若不考虑其他染色体，根据染色体分离的不同情况，该男子产生的精子类型有6种，即仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体＋14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体＋21号染色体、仅具有14号染色体，C项错误；因该男子可产生同时具有14号和21号染色体的正常精子，故与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代，D项正确。
3．某生物正常体细胞的染色体数目为8条，如图能表示有一个染色体组的是（ ）
解析：
选C。
图中含有一个染色体组的为B和C，其中B中每个染色体组含有3条染色体，体细胞中不可能为8条染色体，因此B错误。
4．一株同源四倍体玉米的基因型为Aaaa，其异常联会形成的部分配子也可受精形成子代。
下列相关叙述正确的是（ ）
A．上图表示的过程发生在减数第一次分裂后期
B．自交后代会出现染色体数目变异的个体
C．该玉米单穗上的籽粒基因型相同
D．该植株花药培养加倍后的个体均为纯合子
解析：
选B。
图示的联会过程发生在减数第一次分裂前期，A项错误；由异常联会图示可知，同源染色体中的三条染色体可移到一个细胞中，而另一条染色体可移到另一个细胞中，因此，减数分裂后形成的配子中有的染色体数目异常，自交后代会出现染色体数目变异的个体，B项正确；该玉米单穗上的籽粒可由不同基因型的配子结合形成，因此基因型可能不同，C项错误；该植株形成的配子中有的基因型为Aa，含这种配子的花药培养加倍后形成的个体是杂合子，D项错误。
5．
在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中，发现一个如图所示的细胞（图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常），以下分析合理的是（ ）
A．a基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变
B．该细胞一定发生了染色体变异，一定没有发生基因自由组合
C．该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察
D．该细胞的变异均为可遗传变异，都可通过有性生殖传给后代
解析：
选B。
水稻根尖细胞进行有丝分裂，可能是该过程中发生了基因突变，A错误；细胞中Ⅱ号染色体是3条，一定发生了染色体变异，基因的自由组合发生在减数分裂过程中，B正确；基因突变不能用光学显微镜直接进行观察，C错误；水稻根尖细胞是体细胞，发生的变异不能通过有性生殖传给后代，D错误。
6．
如图是果蝇的染色体图解，请据图回答有关问题：
（1）写出与性别有关的染色体的名称：
________。
（2）此果蝇是________倍体，一个染色体组有________条染色体，同一个染色体组里的每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息是________。
（3）图中含有________对同源染色体。
（4）图中含有________条常染色体。
（5）图中含有________条性染色体。
（6）此种果蝇的一个性原细胞进行染色体复制后能产生________个初级性母细胞、________个次级性母细胞、________个生殖细胞。
解析：
由X、Y一对异型性染色体的存在判断这是雄性果蝇的染色体组成。
其中的X、Y染色体虽然形态、大小不同，但减数分裂中能够配对，故也是一对同源染色体。
根据图解还可判断出此果蝇是二倍体，因为其细胞内有两个染色体组，每个染色体组包含4条染色体。
同时，由于这4条染色体各不相同，故每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息也各不相同。
据图可知，此果蝇共含有4对同源染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。
这只果蝇是雄性，它的1个精原细胞能产生1个初级精母细胞、2个次级精母细胞及4个精子。
答案：
（1）X、Y
（2）二 4 不同的 （3）4 （4）6
（5）2 （6）1 2 4
[课时作业]
1．一条正常染色体的基因排列顺序为ABCD·EFGH，“·”表示着丝粒，字母代表不同基因，下列哪种基因的排列顺序发生了倒位，且倒位片段包含着丝粒（ ）
A．ABCFE·DGH B．ABCD·EFEFGH
C．CDAB·EFGHD．ABCD·GHEF
答案：
A
2．下列生命活动可能会使DNA分子结构发生改变的是（ ）
①同源染色体分离 ②非同源染色体自由组合 ③基因突变 ④同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换
⑤染色体结构变异 ⑥染色体数目变异
A．①②③B．②③④
C．③④⑤D．③④⑥
解析：
选C。
基因突变是DNA分子中发生的碱基对的改变、增添或缺失，引起基因结构的改变；同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换使一对同源染色体的两条非姐妹染色单体各改变了一个基因；染色体结构变异改变的是多个基因及基因排列顺序，三者均使DNA分子结构改变。
3．以下二倍体生物的细胞中含有两个染色体组的是（ ）
①有丝分裂中期细胞
②有丝分裂后期细胞
③减数第一次分裂中期细胞
④减数第二次分裂中期细胞
⑤减数第一次分裂后期细胞
⑥减数第二次分裂后期细胞
A．①②③B．①③⑤
C．①③⑤⑥D．①④⑤⑥
解析：
选C。
有丝分裂后期细胞中有四个染色体组。
减数第二次分裂中期细胞中含一个染色体组。
4．下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（ ）
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
解析：
选A。
猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名，A项正确。
5．下列现象中，由染色体结构变异引起的是（ ）
A．土壤肥沃的地块庄稼长势优于贫瘠的土地
B．人类镰刀型细胞贫血症的发生
C．一对夫妇所生的四个孩子性状差异很大
D．果蝇的棒眼
解析：
选D。
果蝇的棒眼是由于X染色体上的一个小片段重复所造成的，故D符合题意。
6．果蝇的一条染色体上，正常染色体片段的排列为123 456789，中间的“ ”代表着丝粒，下表表示了由正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况。
有关叙述错误的是（ ）
染色体
基因顺序变化
a
123 476589
b
123 4789
c
1654 32789
d
123 45676789
A．a是染色体某一片段位置颠倒引起的
B．b是染色体某一片段缺失引起的
C．c是染色体着丝粒改变引起的
D．d是染色体增加了某一片段引起的
解析：
选C。
正常基因的排列顺序为123 456789，a中5和67发生了倒位，即某一片段位置颠倒引起的，A正确；而b为123 4789，缺失了56基因，为染色体某一片段缺失引起的，B正确；c为1654 32789，23和456发生了倒位，即某一片段位置颠倒引起的，而不是着丝粒改变引起的，C错误；d为123 45676789，增加了67片段引起的，属于染色体结构变异的重复，D正确。
7．在自然界中，多倍体形成过程中的顺序是（ ）
①减数分裂过程受到阻碍
②细胞核内染色体数目加倍
③形成染色体数目加倍的生殖细胞
④有丝分裂过程受到阻碍
⑤形成染色体数目加倍的合子
⑥染色体复制过程受到阻碍
A．①②⑤③B．④⑤③⑥
C．⑥②③⑤D．④②③⑤
解析：
选D。
在自然界中，多倍体产生的主要原因是体细胞在有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但细胞受到外界环境条件或生物内部因素的干扰，纺锤体的形成受到破坏，染色体不能被拉向两极，于是形成染色体数目加倍的细胞，发育成个体。
8．基因突变和染色体变异的一个重要的区别是（ ）
A．基因突变在光学显微镜下看不见
B．染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的
C．基因突变是可以遗传的
D．染色体变异是不能遗传的
解析：
选A。
基因突变是基因内部的碱基种类、数目、排列顺序的变化而引起的生物的变异，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到。
染色体的变化可在光学显微镜下直接观察到。
生物的变异是不定向的。
基因突变和染色体变异都是可遗传的。
9．某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（如图）。
如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。
下列解释最合理的是（ ）
A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B
B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离
C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
解析：
选D。
由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。
若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。
10．玉米子粒黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因，已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。
现有基因型为Tt的黄色子粒植株A，其细胞中9号染色体如图甲所示。
以植株A为父本、正常的白色子粒植株为母本进行杂交，产生的F1中发现了一株黄色子粒植株B，其9号染色体及基因组成如图乙所示。
该植株出现的原因是（ ）
A．母本减数分裂过程中姐妹染色单体分离后移向同一极
B．父本减数分裂过程中姐妹染色单体分离后移向同一级
C．母本减数分裂过程中同源染色体未分离
D．父本减数分裂过程中同源染色体未分离
解析：
选D。
由图乙可知，子代植株B中含有的基因T位于异常染色体上，因此，父本提供了含有异常染色体的配子。
又因为无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用，所以含有异常染色体的雄配子同时要含有正常的9号染色体，因此植株B出现的原因为父本在减数分裂过程中同源染色体未分离。
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