学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学案新人教版必修2.docx

学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学案新人教版必修2.docx

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学年高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组学案新人教版必修2

第1节　基因突变和基因重组

1．结合实例，分析基因突变的原因。

（重、难点）　2.概述基因突变的概念、类型和特点。

（重点）

3．解释基因重组的实质和类型。

（难点）

知识点一　基因突变[学生用书P59]

阅读教材P80～P82

1．实例：

镰刀型细胞贫血症。

（1）发病机理

（2）原因分析

①直接原因：

谷氨酸

缬氨酸。

②根本原因：

基因中碱基对

。

2．概念

（1）

（2）结果：

基因结构的改变。

3．对生物的影响

（1）若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

（2）若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。

4．原因

（1）外因：

物理因素、化学因素和生物因素。

（2）内因：

DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。

5．特点

（1）普遍性：

一切生物都可以发生。

（2）随机性：

生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。

（3）低频性：

自然状态下，突变频率很低。

（4）不定向性：

一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

（5）多害少利性：

多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。

6．意义

1．分析基因突变的发生机制

2．基因突变对蛋白质的影响

3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因

（1）突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。

（2）基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

（3）基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。

1．下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致第1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是（　　）

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

解析：

选B。

由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添。

经分析，该基因发生的突变是②处碱基对A—T替换为G—C。

2．（2019·海南海口调研）下列关于生物体基因突变的叙述中，不正确的是（　　）

A．基因突变是生物变异的根本来源

B．基因突变可由物理、化学或生物因素诱发

C．发生在DNA中的突变一定导致基因结构上的改变

D．发生在植物体的基因突变，可通过无性繁殖传递

解析：

选C。

基因是有遗传效应的DNA片段，所以DNA上的片段不一定都是基因，则发生在DNA中的突变不一定导致基因结构上的改变，C错误。

知识点二　基因重组[学生用书P60]

阅读教材P83

2．类型

类型

发生的时期

发生的范围

自由组合型

减数第一次分裂后期

非同源染色体上的非等位基因

交叉互换型

减数第一次分裂四分体时期

同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换

3.意义：

基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。

1．基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆

2．根据变异个体的数量判断基因突变或基因重组

3．根据姐妹染色单体上等位基因的来源判断基因突变或基因重组

（1）根据细胞分裂方式

①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换，如图乙。

（2）根据变异前体细胞的基因型

①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换。

4．基因突变和基因重组的比较

项目

基因突变

基因重组

发生时间

常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期的DNA复制过程中

减数第一次分裂后期或四分体时期

变异实质

基因结构发生改变，产生新的基因

控制不同性状的基因重新组合，产生新的基因型，没有产生新的基因

产生过程

物理、化学、生物因素可引起基因结构发生改变，也可自发产生

减数分裂产生配子时，控制不同性状的基因重新组合

种类

（1）自然突变；

（2）人工诱变

（1）基因自由组合；

（2）基因交叉互换

适用范围

所有生物都可以发生

适用于真核生物有性生殖细胞核遗传

应用

人工诱变育种

杂交育种

发生可能性

可能性小

非常普遍

1．（2019·临沂检测）下面有关基因重组的说法，不正确的是（　　）

A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源之一

B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息

C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型

D．基因重组能产生原来没有的新性状组合

解析：

选B。

基因重组包括同源染色体交叉互换和非同源染色体自由组合，前者发生在减数第一次分裂前期，后者发生在减数第一次分裂后期，是生物变异的重要来源之一，A项正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，B项错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C、D项均正确。

2．（2019·武汉高一检测）下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型（　　）

A．①基因突变　②基因突变　③基因突变

B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组

C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组

D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组

③基因重组

解析：

选C。

图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。

核心知识小结

[要点回眸]

[规范答题]

基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。

基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。

诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。

基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。

基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。

基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。

　[学生用书P61]

[拓宽教材]

1．（必修2P83“思考与讨论”改编）父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是（　　）

A．基因突变　　　　　　　B．基因重组

C．环境影响D．包括A、B、C三项

答案：

B

2．（必修2P81“学科交叉”改编）

（1）镰刀型细胞贫血症发病的直接原因是____________，属于____________（填“分子”或“细胞”）水平；根本原因是____________，属于____________（填“分子”或“细胞”）水平。

（2）镰刀型细胞贫血症在细胞水平上的变化是红细胞由中央微凹的圆饼状变为____________；运输氧气的能力____________（填“减弱”“不变”或“增强”）。

答案：

（1）血红蛋白结构异常　分子　血红蛋白基因突变　分子　

（2）弯曲的镰刀状　减弱

[精练好题]

3．人类能遗传的基因突变，常发生在（　　）

A．减数第二次分裂　　　　　　

B．四分体时期

C．减数第一次分裂前的间期

D．有丝分裂间期

解析：

选C。

基因突变发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，其中体细胞突变一般不能遗传给后代，所以人类能遗传的基因突变，常发生在减数第一次分裂前的间期。

4．（2019·重庆一中高二上期末考试）辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。

下列相关叙述正确的是（　　）

A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的

B．环境所引发的变异可能为可遗传变异

C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变

D．基因突变会造成某个基因的缺失

解析：

选B。

导致基因突变的因素有很多，如物理因素、化学因素等，故A项错误；环境所引发的变异，若导致遗传物质发生改变，则为可遗传变异，故B项正确；辐射导致的基因突变是不定向的，故C项错误；基因突变是碱基对的增添、缺失或替换，一般不会导致基因的缺失，故D项错误。

5．（2019·山西太原五中高二下段测）某种群中发现一突变性状（第一代），连续培养到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为（　　）

A．显性突变（d→D）

B．隐性突变（D→d）

C．显性突变或隐性突变

D．人工诱变

解析：

选A。

若为隐性突变，性状只要出现，即可稳定遗传；而显性突变中表现突变性状的个体不一定是纯合子，若为杂合子，需要连续培养几代才能选出能稳定遗传的纯合子。

6．有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组（　　）

A．①②B．①③

C．②③D．③

解析：

选A。

该题中的基因重组发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

所以应为①②，而不是配子的随机组合③。

7.

（2019·湖北部分重点中学高一下期中）小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因（A、a和B、b）共同控制的，共有四种表现型：

黑色（A_B_）、褐色（aaB_）、棕色（A_bb）和白色（aabb）。

（1）如图为一只黑色小香猪（AaBb）产生的一个初级精母细胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出现的原因可能是基因突变或交叉互换。

①若是发生交叉互换，则该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________。

②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生的配子的基因型是____________或____________。

（2）某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如下实验：

实验方案：

用该黑色小香猪（AaBb）与基因型为____________的雌性个体进行交配，观察子代的表现型。

结果预测：

①如果子代_______________________________________________

________________________________________________________________________，

则为发生了交叉互换。

②如果子代______________________________________________________

________________________________________________________________________，

则为基因发生了隐性突变。

解析：

题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发生了基因突变或交叉互换，若是发生交叉互换，则该初级精母细胞可产生AB、Ab、aB、ab4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型；若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型。

答案：

（1）①AB、Ab、aB、ab　②AB、aB、ab　Ab、ab、aB　

（2）aabb　①出现黑色、褐色、棕色和白色四种表现型　②出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表现型

　[学生用书P119（单独成册）]

1．下列关于生物变异的叙述，正确的是（　　）

A．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变

B．太空射线能使种子发生定向变异

C．DNA中一个碱基对的缺失一定导致基因发生突变

D．非同源染色体的自由组合可导致基因重组

解析：

选D。

无外界诱发因素的作用，生物也可能发生自发突变；太空射线诱发产生的基因突变是不定向的；DNA中一个碱基对的缺失不一定发生在基因中，即不一定引起基因结构的改变。

2．（2019·湖北十堰期末调研）下图表示发生在细胞内DNA上的一种碱基改变方式，下列叙述正确的是（　　）

A．这种改变一定会引起生物性状发生改变

B．该DNA的结构一定没发生改变

C．该DNA的热稳定性一定不变

D．该细胞内一定发生了基因突变

解析：

选C。

依题意和分析题图可知：

该DNA结构的这种改变属于碱基对的替换，若发生在DNA分子中没有遗传效应的片段上（基因之间的区域），则没有发生基因突变，一定不会引起生物性状发生改变，若发生在DNA分子中的基因上，则一定发生了基因突变，由于多个密码子可编码同一种氨基酸，则不一定会引起生物性状发生改变，A、B、D均错误；DNA的热稳定性的高低与氢键数目的多少有关，该DNA结构的这种改变，没有改变氢键的数目，所以该DNA的热稳定性一定不变，C正确。

3．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了1个碱基对。

在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（　　）

A．置换单个碱基对　　　　B．增加4个碱基对

C．缺失3个碱基对D．缺失4个碱基对

解析：

选D。

在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。

若插入1个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，能减少对蛋白质结构的影响。

4．（2019·河北衡水中学高一期中）我国古代有谚语“一树之果有苦有甜，一母之子有愚有贤”，根据生物学原理分析错误的是（　　）

A．同树果实的果肉味道不同是因为基因不同

B．同母孩子长相不同，主要原因是基因重组

C．同卵双生的孩子基因相同性格可能不同

D．果实中种子发育状况影响果实形状

答案：

A

5．（2019·武汉模拟）以下有关基因重组的叙述，错误的是（　　）

A．基因型Aa的个体自交，因基因重组后代出现基因型为AA、Aa、aa的个体

B．同源染色体上的基因也可能发生基因重组

C．一对表现型正常的夫妇生下了一个既白化又色盲的儿子最有可能是因为基因重组

D．同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关

解析：

选A。

基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合，基因型为Aa的个体自交，后代出现性状分离与等位基因分离和雌雄配子之间的随机结合有关，A错误。

6．（2019·江苏扬州高一期末）下图中列出了DNA分子中可能产生的12种不同的碱基置换（包含转换和颠换两种类型），下列有关说法错误的是（　　）

A．嘌呤可以置换成嘧啶

B．碱基置换增加了DNA分子中碱基数目

C．任何碱基之间都能发生置换

D．置换引起的变异类型是基因突变

解析：

选B。

碱基之间的置换是不定向的，所以嘌呤可以置换成嘧啶，A正确；碱基置换只能改变碱基的种类，不能增加DNA分子中碱基的数目，B错误；根据图示，可以判断任何碱基之间都能发生置换，C正确；碱基置换引起的变异类型是基因突变，D正确。

7．下图表示大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（　　）

A．第6位的C被替换为T

B．第9位与第10位之间插入1个T

C．第100、101、102位被替换为TTT

D．第103至105位被替换为1个T

解析：

选B。

第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，从第9位以后的氨基酸可能都发生变化；第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能有一个氨基酸发生改变；第103至105位被替换为1个T，第103位以后的氨基酸可能都发生变化。

8．（2019·广东中山高一期末）某二倍体植物染色体上控制花色的基因A2是由其等位基因A1突变产生的，且基因A1、A2均能合成特定的蛋白质来控制花色。

下列叙述正确的是（　　）

A．基因A2一定是基因A1中碱基对的增添或缺失造成的

B．基因A1、A2合成蛋白质时共用一套遗传密码

C．A1、A2不能同时存在于同一个体细胞中

D．A1、A2是同时存在于同一个配子中的

解析：

选B。

基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换，A错误；自然界中所有生物的基因控制蛋白质合成时都共用一套遗传密码，B正确；减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此基因A1和A2可同时存在于同一个体细胞中，但不会同时存在于同一个配子中，C、D错误。

9．（2019·临沂检测）脯氨酸的密码子有如下几种：

CCU、CCC、CCA、CCG，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，这种突变的结果对该生物的影响是（　　）

A．一定是有害的B．一定是有利的

C．有害的可能性较大D．无影响

解析：

选D。

根据题意，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，其转录形成的mRNA密码子由CCG变为CCU，而CCG和CCU对应的氨基酸都是脯氨酸，该生物的性状并未发生改变，即对该生物没有影响。

10．（2019·唐山高一检测）人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有（　　）

A．可逆性　　　　　　　B．不定向性

C．普遍性D．稀有性

解析：

选B。

基因突变具有普遍性、随机性、低频性、多害少利性和不定向性。

人类血管性假血友病基因有20多种突变类型，说明基因突变具有不定向性，B项正确。

11．（2019·长沙高一检测）下面有关基因重组的说法，不正确的是（　　）

A．非同源染色体的自由组合可导致基因重组

B．基因重组产生原来没有的新性状

C．基因重组是生物变异的主要来源

D．基因重组能产生原来没有的新基因型

解析：

选B。

基因重组发生在减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期同源染色体分开，非同源染色体自由组合，A项正确；产生原来没有的新性状是基因突变的结果，B项错误；基因重组是生物变异的主要来源，C项正确；通过基因重组可以产生新的基因型，D项正确。

12．（2019·马鞍山高一检测）下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异属于（　　）

A．均为基因重组，可遗传的变异

B．甲为基因重组、乙为基因突变，均为可遗传的变异

C．均为基因突变，可遗传的变异

D．甲为基因突变、乙为基因重组，均为可遗传的变异

解析：

选D。

图甲中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；图乙中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合；基因突变和基因重组均属于可遗传的变异，故选D。

13．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。

下图是该病的病因图解。

回答下列问题：

（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为________。

（2）图中②以DNA的一条链为模板，按照____________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为__________，该过程的场所主要是____________。

（3）图中③过程称为____________，完成该过程的场所是____________。

（4）已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。

图中氨基酸甲是________。

解析：

（1）DNA中碱基对的改变称为基因突变。

（2）②过程称为转录，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，发生于细胞核中。

（3）③过程称为翻译，发生于核糖体中。

（4）氨基酸甲对应的密码子是GAA，对应于谷氨酸。

答案：

（1）基因突变

（2）碱基互补配对　转录　细胞核

（3）翻译　核糖体　

（4）谷氨酸

14．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。

回答下列问题：

（1）血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________________________

________________________，此种变异发生于图甲中__________阶段，此种变异最大的特点是能产生__________。

（2）基因重组可以发生于图乙中__________时期，除此之外还有可能发生于________________________________________________________________________。

解析：

（1）蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期DNA复制时，基因突变的结果是能够产生新的基因。

（2）基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。

答案：

（1）控制血红蛋白合成的基因发生了突变　2～3

新基因　

（2）C　减数第一次分裂后期

15．一种α链异常的血红蛋白叫Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白（HbA）的差异如下，分析回答下列问题：

血红

蛋白

部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序

137

138

139

140

141

142

143

144

145

HbA

ACC苏氨酸

UCC丝氨酸

AAA赖氨酸

UAC酪氨酸

CGU精氨酸

UAA

终止

Hbwa

ACC苏氨酸

UCA丝氨酸

AAU天冬酰胺

ACC苏氨酸

GUU缬氨酸

AAG

赖氨酸

CCU

脯氨酸

CGU

精氨酸

UAG终止

（1）Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子________（如何变化），从而使合成肽链的氨基酸顺序发生改变。

（2）异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是__________________________________

________________________________________________________________________。

（3）这种变异类型属于________，一般发生在________期。

这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的特点是____________________。

解析：

（1）表中将Hbwa的第138位氨基酸密码子第3位碱基后移1位，与控制合成正常血红蛋白的mRNA上的碱基顺序相同，因此Hbwa异常的直接原因是第138位的氨基酸对应的密码子缺失一个碱基C。

（2）异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是控制该mRNA合成的基因中缺少1个C—G碱基对。

（3）基因中碱基对缺失的变异属于基因突变，一般发生于细胞分裂间期，最突出的特点是产生了新基因。

答案：

（1）138　缺失一个碱基C　

（2）控制血红蛋白α链合成的基因中一个C—G碱基对缺失　（3）基因突变　细胞分裂的间　产生了新基因

16．野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛，研究者对果蝇S的突变进行了系列研究，用这两种果蝇进行杂交实