高三生物一轮复习同步辅导课后作业大纲版第6课时 细胞的生物膜系统.docx
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高三生物一轮复习同步辅导课后作业大纲版第6课时细胞的生物膜系统
课时作业（六）
一、选择题（共13小题，每小题5分，共65分）
1．（2011·浙江调研）胰蛋白酶是胰脏腺泡细胞合成的分泌蛋白，它能被准确、无误地运输到细胞外，对于这一过程的叙述不合理的是（ ）
A．内质网上的核糖体合成分泌蛋白是该蛋白质能被运输到细胞外的前提
B．内质网通过“出芽”的形式形成的含分泌蛋白的小泡，会移动到高尔基体，而不会移至核膜
C．分泌蛋白经高尔基体进一步加工形成分泌小泡，分泌小泡再将包装的分泌蛋白运输到细胞膜
D．腺泡细胞将蛋白分泌出细胞的过程既需要细胞膜上的载体又需要消耗ATP
答案 D
解析 腺泡细胞将蛋白分泌出细胞是通过胞吐的方式实现的，分泌蛋白首先在核糖体上合成，然后经内质网和高尔基体加工，最后分泌到细胞外，这一过程需要能量，不需要细胞膜上的载体。
2．（2009·四川成都摸底）19世纪，欧文顿用500多种化学物质对植物细胞的通透性进行实验，发现凡是可以溶于脂质的物质比不能溶于脂质的物质更容易通过细胞膜，于是他得出的结论是（ ）
A．细胞膜是由脂质组成的
B．细胞膜中的脂质分子排列为连续的两层
C．细胞膜具有流动性
D．细胞膜的分子结构是流动镶嵌模型
答案 A
解析 欧文顿得出的结论是：
细胞膜是由脂质组成的。
科学家用丙酮从人的红细胞中提取脂质，在空气—水界面上铺展成单分子层的面积是红细胞表面积的2倍，得出的结论是：
细胞膜中的脂质分子排列为连续的两层。
科学家用发绿色荧光和红色荧光的染料标记小鼠细胞和人细胞表面的蛋白质分子，然后将两种细胞融合，得出的结论是：
细胞膜具有流动性。
3．（2009·广东惠州高三第二次调研）科学家提供35S标记的氨基酸培养哺乳动物的乳腺细胞，测量细胞合成并分泌乳腺蛋白过程中各种膜结构的面积变化，结果如下图。
下列选项表示a、b、c所代表的膜结构名称以及放射性标记出现的先后顺序，正确的是（ ）
A．a核糖体―→b内质网―→c高尔基体
B．a内质网―→b高尔基体―→c细胞膜
C．a高尔基体―→c内质网―→b细胞膜
D．a内质网―→c高尔基体―→b细胞膜
答案 D
解析 乳腺蛋白属于分泌蛋白，分泌蛋白的分泌过程是：
内质网脱落下来的具膜小泡与高尔基体融合，蛋白质在高尔基体中加工，因而内质网膜面积会减小，高尔基体膜面积增大。
高尔基体脱落的具膜小泡与细胞膜融合，细胞膜通过胞吐将乳腺蛋白分泌出来，因而高尔基体膜面积又减小，细胞膜面积增大。
在整个过程中，内质网膜面积减小，如a曲线；高尔基体膜面积先增大后减小，如c曲线；细胞膜面积增大，如b曲线。
4．（2010·江苏苏北十校期末联考）细胞色素C是动植物细胞中普遍存在的一种由104个氨基酸组成的化合物，在生成ATP的过程中起重要作用，那么该物质生成的场所以及它发挥生理作用的主要场所分别是（ ）
A．核糖体和叶绿体 B．细胞核和核糖体
C．核糖体和线粒体D．高尔基体和叶绿体
答案 C
解析 氨基酸脱水缩合的部位是核糖体，细胞有氧呼吸的主要场所是线粒体。
5．（2010·湖北宜昌模拟）下列关于细胞生物膜系统的叙述，不正确的是（ ）
A．分泌蛋白合成越旺盛的细胞，其高尔基体膜成分的更新速度越快
B．细胞完成分化以后，其细胞膜的通透性稳定不变
C．膜的流动性是细胞的生物膜相互转化的基础
D．植物细胞的酚氧化酶与酚类底物分开存放是由于细胞内具有生物膜系统的缘故
答案 B
解析 本题主要考查生物膜系统的组成和特点。
分泌蛋白合成时需要高尔基的加工修饰，且有高尔基体和内质网、细胞膜之间的相互转化，因此更新较快，A项正确；细胞完成分化以后，在衰老过程中细胞膜的通透性会发生改变，B项错误；膜之间通过膜泡相互转化，因此膜的流动性是细胞生物膜相互转化的基础，C项正确；酚氧化酶会分解酚类物质，二者在植物细胞内共存是因为植物细胞将二者用生物膜分隔在不同的区域内，D项正确。
6．（2010·江西莲塘调研）下列与唾液淀粉酶的合成和分泌直接有关的细胞器是（ ）
A．核糖体与高尔基体 B．内质网和中心体
C．高尔基体和内质网D．核糖体和线粒体
答案 A
解析 解答此题时首先应注意唾液淀粉酶的化学本质是蛋白质，因此其合成场所必然是核糖体。
其次是“与分泌直接有关的”细胞器，在分泌细胞内直接分泌物质的细胞器是高尔基体。
7．（2010·南宁二中月考）功能越复杂的细胞膜，其蛋白质种类和数量越多。
下列除哪项外，均属于正常机体细胞膜上的蛋白质（ ）
A．具有信息转换的受体蛋白
B．具有运输功能的载体蛋白
C．具有识别功能的糖蛋白
D．具有免疫功能的球蛋白
答案 D
解析 兴奋在突触间传递时，突触后膜（另一个神经元的树突或胞体膜）上的受体蛋白具有信息转换作用，能将化学信号转换成电信号；载体蛋白存在于细胞膜上，具有运输作用；糖蛋白存在于细胞膜上，具有识别作用；具有免疫功能的球蛋白指的就是抗体，主要存在于血清中，只有在异常条件下（过敏反应），才吸附在某些细胞膜上。
8.
（2010·年湖北模拟）下图是高等动物细胞亚显微结构示意图，下列叙述正确的是（ ）
A．若7是抗体，则该细胞代表效应B细胞
B．若7是抗体，则7从内质网腔到细胞外总共穿过4层生物膜
C．图中的结构1、2和8能发生碱基互补配对
D．6的功能特点是具有一定的流动性
答案 A
解析 分泌蛋白质在核糖体上合成，但核糖体不具有膜结构，通过内质网和高尔基体的加工及细胞膜的外排，但内质网、高尔基体只是提供了一个场所，即加工是在其网腔中进行的，所以通过的生物膜层数为0。
核糖体上合成蛋白质的翻译过程，及线粒体的复制（含有少量的DNA）都遵循碱基互补配对原则，但内质网中没有碱基配对行为。
9．（2010·河北衡水中学摸底）下图是植物细胞部分膜结构示意图，按①②③④顺序排列，它们分别属于（ ）
A．细胞膜、叶绿体膜、线粒体膜、内质网膜
B．叶绿体膜、细胞膜、线粒体膜、核膜
C．细胞膜、高尔基体膜、线粒体膜、核膜
D．线粒体膜、核膜、内质网膜、高尔基体膜
答案 B
解析 ①为双层膜无嵴，为叶绿体膜。
②为单层膜为细胞膜。
③双层膜有嵴和基粒为线粒体膜。
④有核孔为核膜。
10．（2009·江苏苏州一模）下列关于生物膜系统的叙述，不正确的是（ ）
A．视网膜和角膜是生物膜系统
B．膜蛋白在细胞膜两侧呈不对称分布
C．大多数膜蛋白在生物膜中可以运动
D．生物膜相互协作，共同完成细胞生理功能
答案 A
解析 生物膜系统由细胞膜、核膜和具有膜结构的细胞器组成的，视网膜和角膜都由上皮细胞构成。
11．（2010·山东济宁一模）将某植物细胞各部分结构用差速离心法分离后，取其中三种细胞器测定它们有机物的含量如下表所示。
以下有关说法正确的是（ ）
蛋白质（%）
脂质（%）
核酸（%）
细胞器A
67
20
微量
细胞器B
59
40
0
细胞器C
61
0
39
A.如果细胞器A是线粒体，其中能完成的生理过程是：
C6H12O6＋6H2O―→6CO2＋12H2O＋能量
B．细胞器B只含有蛋白质和脂质，说明其具有膜结构，肯定与分泌蛋白的加工和分泌有关
C．细胞器C中进行的生理过程产生水，产生的水中的氢来自于羧基和氨基
D．蓝藻细胞与此细胞共有的细胞器可能有A和C
答案 C
解析 细胞器A含蛋白质、脂质和少量的核酸，为线粒体或叶绿体，如果A是线粒体，它只能完成有氧呼吸的第二、三阶段，而不能完成整个有氧呼吸过程；具有膜结构的细胞器不一定与分泌蛋白的加工和分泌有关，例如液泡等；细胞器C为核糖体，其中进行的氨基酸的脱水缩合产生水，由羧基提供—OH、由氨基提供—H合成；原核细胞与真核细胞共有的细胞器只有核糖体。
12．（2010·北京市东城二模）下列生理活动中与生物膜无直接关联的是（ ）
A．单克隆抗体的分泌过程
B．有氧呼吸中O2参与形成H2O
C．人体红细胞吸收血浆中的K＋
D．遗传信息转录形成信使RNA
答案 D
解析 单克隆抗体是分泌蛋白，需要经过内质网、高尔基体加工，通过细胞膜分泌到细胞外；有氧呼吸过程中O2与[H]结合生成H2O是在线粒体内膜上进行的；细胞借助细胞膜完成与外界的物质与能量的交换；遗传信息转录成mRNA在细胞核、线粒体、叶绿体内进行，该过程与生物膜无关。
13．（2009·广西桂林实验中学月考）下列对生物膜的叙述，正确的是（ ）
①各种生物膜在结构和化学组成上完全相同
②生物膜把细胞质分隔成一个个小的区室，使细胞内同时进行多种化学反应，而且不干扰
③各种生物膜在结构、功能上各自独立
④细胞内广阔的膜面积为酶提供了附着位点，为多种化学反应的进行创造了有利条件
A．①②B．①④
C．②③D．②④
答案 D
解析 各种生物膜结构和化学组成，大体相同但有差异，各种膜在结构功能上有一定联系。
二、非选择题（共2小题，共35分）
14．（15分）（2009·山西太原模拟）如下图所示为某细胞在进行分泌蛋白的合成和分泌前的几种生物膜的面积。
（1）请在图中画出细胞在进行分泌蛋白的合成和分泌后这几种生物膜的面积变化。
（2）该生命活动前后这几种生物膜面积变化过程中，最可能合成的物质是（ ）
①性激素 ②胰岛素 ③生长素 ④干扰素 ⑤纤维素 ⑥抗毒素
A．①③④B．②③⑤
C．②④⑥D．①④⑥
（3）相比而言，内质网的膜面积最大，其意义是_____________________________。
在分泌蛋白的合成和分泌中，内质网的作用是_____________________________。
（4）在合成旺盛的细胞内，可与内质网膜直接相连的生物膜有________。
答案
（1）见下图
（2）C
（3）为酶提供了大量的附着位点，为细胞内各种化学反应的顺利进行创造了有利条件 加工并运输蛋白质
（4）核膜、细胞膜、线粒体膜
解析
（1）绘图时需要注意：
高尔基体的膜面积基本不变，内质网膜面积的减少量与细胞膜膜面积的增加量基本相等。
（2）胰岛素、干扰素和抗毒素（又称抗体）都属于分泌蛋白，由内质网上的核糖体参与合成。
15．（20分）（2011·湖北武汉调研）不同细胞分泌物的分泌方式有差异。
分泌物形成后，如果随即被排出细胞，这种方式称为连续分泌；如果先在分泌颗粒中贮存一段时间，待有相关“信号”刺激影响时再分泌到细胞外，称为不连续分泌。
如图表示几种分泌蛋白合成和分泌的途径，据图回答：
（1）在细胞与环境之间进行物质运输、能量交换和信息传递过程中，起决定作用的生物膜是________。
（2）氨基酸脱水缩合形成肽链的场所是[ ]__________________________________，对分泌蛋白进行加工的结构有_____________________________________________。
（3）若该细胞为胰腺细胞，在条件反射中引起胰液分泌的“信号”是______________，接受信号的结构基础是_____________________________________________________。
（4）用3H示记的亮氨酸注射到胰腺细胞中进行追踪实验研究，可以发现分泌蛋白是按照________（用序号和箭头填空）方向运输的，这体现了细胞内各种生物膜在功能上也是________________________________________________________________________。
答案
（1）细胞膜
（2）②核糖体 3,4
（3）递质 受体 （4）③→④→⑤ 具有一定的联系
一、单项选择题
1.（2009·全国卷Ⅰ，1）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B选项正确；由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承
同一隐性致病基因的概率增加，所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加，C选项正确；多基因遗传病往往表现为家族聚集现象，且易受环境的影响，D选项错误。
答案D
2.（2009·广东生物，20）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是（）
A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2
解析设此致病基因由Aa控制，由题意知，该常染色体显性遗传病的发病率为19%，则隐性纯合子aa的概率为81%，a的基因频率即为90%,A的基因频率则为10%。
则该夫妇基因型及基因型频率为：
妻子：
AA（1/19）\,Aa（18/19）,丈夫：
aa。
此夫妇所生子女中，正常的概率为：
18/19×1/2=9/19,患病的概率即为1-9/19=10/19。
A
3.某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。
现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。
那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（）
A.1/88B.1/22C.7/2200D.3/800
解析设该常染色体隐性遗传病的基因为A、a。
由题知，该种遗传病发病率为1%，则a=10%，
A=90%，AA=81%，Aa=18%，Aa/（AA+Aa）=2/11，正常的丈夫是携带者的概率为2/11。
就本病来说，生一个患病孩子的概率=2/11×1/4=1/22，色盲的患病率为1/4，所以两病皆患的可能性为1/88。
A
4.对如图所示的遗传病进行分析，则一定携带致病基因的一组是（B）
A.3号、5号、13号、15号
B.3号、5号、11号、14号
C.2号、3号、13号、14号
D.2号、5号、9号、10号
5.下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是（D）
A.抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B.冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D.21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
解析21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条。
冠心病是多基因控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。
6.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（）
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
解析产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定。
禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。
遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。
猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
C
7.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21号四体的胚胎不能成活。
假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（）
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精
D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，患病女孩的概率为1/3。
但因为多一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。
答案B
8.基因检测可以确定胎儿的基因型。
有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是（D）
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A.①B.②③C.①②D.①④
9.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片观察，难以发现的遗传病是（A
）
A.苯丙酮尿症携带者B.21三体综合征C.猫叫综合征D.镰刀型细胞贫血症
解析21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰
刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携
带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。
10.用M、N表示细胞质基因，用A、a表示细胞核基因（A对a完全显性），若用基因型为M（Aa）的个体作母本，与基因型为N（Aa）的个体作父本进行杂交，则后代个体的基因型与母本和父本相同的概率分别是（B）
A.1/2，1/2B.1/2，0C.1/2，1/4D.1/4，1/2
解析后代获得母本的细胞质基因，细胞核基因则获得父本、母本的各一半，所以后代基
因型及比例为M（AA）、M（Aa）、M（aa），其中M（Aa）与母本相同。
11.调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率（N）。
若以公式N=×100%进行计算，则公式中a和b依次表示（C）
A.某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B.有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C.某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D.有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
解析遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
二、双项选择题
12.某男性色盲，他的一个次级精母细胞处于着丝点刚分开时，此时该细胞内可能存在（BD）
A.两个Y，两个色盲基因
B.两个X，两个色盲基因
C.一个X，一个Y，一个色盲基因
D.两个Y，没有色盲基因
13.关于人类遗传病的叙述中,不正确的是（CD）
A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C.猫叫综合征是由染色体数目变化引起的
D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
解析猫叫综合征是染色体缺失引起的。
调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的
单基因遗传病。
14.以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。
下列有关说法，正确的是（AD）
A.甲病不可能是X隐性遗传病
B.乙病是X显性遗传病
C.患乙病的男性一般多于女性
D.1号和2号所生的孩子不可能患甲病
解析由系谱图判断，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为常染色体显性遗传病。
因2号无甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。
三、非选择题
15.地中海小岛撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
（1）选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是。
（2）如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是细胞中的基因。
原因是。
（3）下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症（一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示），若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为。
乙病致病基因位于染色体上，为性基因。
若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概为。
（4）要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？
。
解析与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。
血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液是检测白细胞的。
地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为=1/16，A的基因频率是1-1/16=15/16。
根据家系中的Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ3可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的Ⅲ2与Ⅲ3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。
降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。
答案
（1）该地不与外界人群发生基因交流
（2）白（淋巴）白细胞（淋巴细胞）有细胞核，有完整的DNA组成
（3）15/16常显1/2
（4）避免近亲结婚（与岛外人群通婚）；进行遗传咨询和产前诊断
16.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点（如下）。
双亲性状
调查的
家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。
④汇总结果，统计分析。
（2）回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是遗传病。
⑤若只有男性患病，可能是遗传病。
答案
（2）①如下表：
双亲性状
调查的
家庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
双亲正常
母患病父正常
父患病母正常
双亲都患病
总计
解析父母患病情况有四种：
双亲正常、母患病父正常、父患病母正常、双亲都患病。
表格不但要有数据的记录内容还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据题干灵活设置。
②常染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体17.并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病。
17。
下图表示某家庭先天性并指（趾）遗传系谱，据图回答：
（1）由遗传图解可以看出并指（趾）属于染色体性遗传病。
（2）Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的几率是。
若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应该进行以便确定胎儿是否患病。
（3）研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：
—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—
（模板链），导致其指导合成的蛋白质中最多增加了个氨基酸，并且全是。
（精氨酸：
CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：
GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸：
CCG、CCA、CCU、CCC）
（4）上述研究表明，并指（趾）是由引起的一种遗传病。
该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在细胞，从而导致每一代都有患者出现。
解析
（1）由第Ⅱ代的3和4与第Ⅲ代的6之间的关系可知，该病为常染色体上的显性基因控制的遗传病。
（2）Ⅲ4的基因型为aa,Ⅲ5的基因型为1/3AA、2/3Aa，则他们生正常孩子aa的概率为2/3×1/2=1/3。
若Ⅲ5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行基因诊断，以便确定胎儿是否患病。
（3）基因中增加的一段DNA序列
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