第23讲 人类遗传病.docx
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第23讲人类遗传病
第23讲 人类遗传病
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（时间:
40分钟 分值:
90分）
测控导航表
知识点
题号及难易度
1.人类遗传病的类型
1,2,3
2.遗传病的检测预防及人类基因组计划
4,5,11
3.人类遗传病的遗传方式判断及概率计算
6（中）,7（中）,8,12,13
4.调查人群中的遗传病
9,10,14（中）
一、选择题:
本大题共10小题,每小题4分,共40分。
1.下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是（ B ）
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘病 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑
A.③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦
B.③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C.①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨
D.②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
解析:
单基因遗传病有③⑥⑨,多基因遗传病有①④⑦,染色体异常遗传病有②⑤⑧。
2.（2014北京四中期中）镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性致病基因控制的遗传病（相关基因用B、b表示）,一位研究者检验了东非某人群中290个儿童的血样。
在这个人群中疟疾和镰刀型细胞贫血症都流行,调查结果见下表
基因型
患疟疾
不患疟疾
总数
Bb
12
31
43
BB
113
134
247
总数
125
165
290
对此现象合理解释的是（ A ）
A.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子易感染疟疾
B.杂合子易感染疟疾,显性纯合子不易感染疟疾
C.杂合子不易感染疟疾,显性纯合子也不易感染疟疾
D.杂合子易感染疟疾,显性纯合子也易感染疟疾
解析:
根据表格可以分析知,疟疾在杂合子中的发病率比在显性纯合子中的发病率要低,A正确。
3.（2013新疆维吾尔自治区第二次适应检测）下图是人体内有关酪氨酸的代谢途径,据图分析正确的是（ D ）
A.基因1改变,酶1无法合成,一定表现出白化症状
B.基因2改变,酶2无法合成,表现为苯丙酮尿症
C.若酶1活性下降,则无法合成黑色素
D.基因1通过控制酶的合成进而控制生物性状
解析:
基因1改变,酶1无法合成（或酶1的活性下降）,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸（或转化效率低）,但人可以从食物中获取酪氨酸,酪氨酸在酶2的作用下可转化为黑色素,因此酶1无法合成不一定表现为白化病;酶2无法合成,酪氨酸不能转化为黑色素,则表现为白化病,但苯丙氨酸可以转化为酪氨酸,因此酶2改变,不一定表现为苯丙酮尿症;基因1的表达产物是酶1,该酶影响代谢,因此基因1通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状。
4.（2013北京海淀二模）下列有关人类遗传病的叙述正确的是（ C ）
A.人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病
B.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律
C.人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的
D.人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列
解析:
人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病,有的遗传病生来就有,有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病,A错误;21三体综合征是染色体异常疾病,不是多基因遗传病,B错误;人类基因组计划是要测定22条常染色体+X、Y染色体=24条染色体的DNA碱基序列,D错误。
5.（2013湖南五市十校一联）如图是患甲病（等位基因用A、a表示）和乙病（等位基因用B、b表示）的遗传系谱图,3号和8号的家庭中无乙病史。
下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是（ B ）
A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病
B.如果只考虑甲病的遗传,12号是杂合体的概率为1/2
C.正常情况下5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病
D.如果11号与无病史的男子结婚生育,无需进行产前诊断
解析:
由7、8号个体均患甲病,而11号个体不患甲病可知,甲病是常染色体显性遗传病;3、4号个体均不患乙病,但他们所生的10号个体患乙病,说明乙病是隐性遗传病,再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。
如果只考虑甲病（致病基因用A表示）的遗传,则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。
2号患乙病（致病基因用b表示）,则5号个体的基因型为XBXb,因此,5号个体的儿子可能患乙病,但不能肯定是否患甲病。
7号的基因型为AaXBY,8号的基因型为AaXBXB,则11号的基因型为aaXBXB,她与无病史的男性（aaXBY）结婚,后代不会出现患者,因此,11号无需进行产前诊断。
6.某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示,A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因,不考虑染色体交叉互换和基因突变,则他们的孩子（ D ）
A.同时患三种病的概率是1/2
B.同时患甲、丙两病的概率是3/8
C.患一种病的概率是1/2
D.不患病的概率为1/4
解析:
由题意可知,父亲产生ABD和aBd两种精子,母亲产生Abd和abd两种卵细胞,后代的基因型为1/4AABbDd（同时患甲病和丙病）、1/4AaBbDd（同时患甲病和丙病）、1/4AaBbdd（只患甲病）和1/4aaBbdd（不患病）。
7.（2013安徽皖北十二校联考）人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活。
一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（ B ）
A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C.2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析:
21三体综合征患者的性母细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表:
精子
卵细胞
正常精子（1/2）
异常精子（1/2）
正常卵细胞（1/2）
正常子女（1/4）
21三体综合征子女（1/4）
异常卵细胞（1/2）
21三体综合征子女（1/4）
21四体（胚胎死亡）
可见,出生的子女中患病女孩占2/3×1/2=1/3,B正确。
8.（2014河南郑州一模）下图为某家族的遗传系谱图,在该地区的人群中,甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特点及S同时患两种疾病的概率是（ B ）
A.常染色体显性遗传;25%
B.常染色体隐性遗传;0.625%
C.常染色体隐性遗传;1.25%
D.伴X染色体隐性遗传;25%
解析:
正常双亲生出了患甲病的女儿,说明甲病是常染色体上的隐性遗传病,双亲均是杂合子,基因型表示为Aa,则S的母亲甲病的基因型为1/3AA、2/3Aa,根据题意,S的父亲甲病的基因型是70%AA、30%Aa。
S的母亲色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB,S的父亲色盲的基因型是XBY,则所生S患甲病的概率是2/3×30%×1/4,患色盲的概率是1/2×1/4,S同时患两种病的概率是2/3×30%×1/4×1/2×1/4=0.00625。
9.（2013三明联考）对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中发病情况如表。
据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是（注:
每类家庭人数150~200人,表中“+”为发现该病症表现者,“-”为正常表现者）（ D ）
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
+
-
+
-
母亲
-
+
+
-
儿子
+、-
+
+
+、-
女儿
+、-
-
+
-
A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
解析:
第Ⅰ类调查中后代患病情况与性别无关,因此不可能是伴性遗传;第Ⅱ类调查中母亲为患者、儿子都为患者,此病最可能为伴性遗传;第Ⅲ类调查结果说明,此病也可能属于显性遗传病;第Ⅳ类调查中父母正常出现患病儿子,一定属于隐性遗传病。
10.某研究性学习小组的同学对某地区人类（10000人）的遗传病进行调查。
在调查中发现甲种遗传病（简称甲病）发病率较高,往往是代代相传,乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。
下表是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。
下列分析不正确的是（ A ）
表现型
人数
性别
有甲病、
无乙病
无甲病、
有乙病
有甲病、
有乙病
无甲病、
无乙病
男性
279
250
7
4464
女性
281
16
3
4700
A.要了解甲病和乙病的发病率,应对患甲病和乙病的家庭进行调查并进行系谱分析
B.根据统计表,甲病最可能是常染色体的显性遗传病
C.控制乙病的基因最可能位于X染色体上。
因为调查显示乙病中男患者多于女患者
D.若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因,可根据碱基互补配对原则,利用DNA分子杂交技术实现
解析:
遗传病发病率的调查应在人群中随机抽样调查,而遗传方式的调查应对患病家庭进行调查并进行系谱分析。
根据表格分析,对于甲病来说,男、女患病几率相似,且发病率高,故甲病最可能是常染色体显性遗传病,而乙病是男患者多于女患者,且发病率低,故最可能是伴X染色体隐性遗传病。
二、非选择题:
本大题共4小题,共50分。
11.（2014湖北孝感统考）（10分）图1、图2是两种不同遗传病的系谱图,图1中3号和4号为双胞胎,图2中4号不含致病基因。
回答下列问题:
（1）在图1中若3号、4号为异卵双生,则两者基因型相同的概率为 。
若3号、4号为同卵双生,则两者性状差异来自 。
（2）图2中该病的遗传方式为 遗传。
若8号与10号近亲婚配,生了一个男孩,则该男孩患病的概率为 。
（3）若图2中8号到了婚育年龄,从优生的角度考虑,你对她有哪些建议 。
解析:
图1中,1号、2号正常,5号患病,且是女孩,因此该病是常染色体隐性遗传病。
图2中,4号不含致病基因,3号、4号正常,7号患病,因此该病为伴X染色体隐性遗传病。
设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示,若图1中3号、4号为异卵双生,其基因型均为AA或Aa,两者都是AA的概率为1/3×1/3,两者都是Aa的概率为2/3×2/3,故两者基因型相同的概率为5/9;若3号、4号为同卵双生,两者基因型相同,两者性状差异来自环境因素。
设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示,则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb,10号的基因型为XBY,若他们生了一个男孩,则该男孩患病的概率为1/2×1/2=1/4。
答案:
（1）5/9 环境因素
（2）伴X染色体隐性 1/4
（3）与不患病的男性结婚,生育女孩
12.（2013安徽马鞍山一模）（14分）英国科学家古德费罗等人在男性的Y染色体末端附近找到了一个决定睾丸发育的基因,并将它命名为“SRY基因”。
睾丸是青春期以后的男性产生精子和分泌雄性激素的器官,但是少数男性“SRY基因”正常,体内雄性激素含量正常或稍高,却具有类似女性的性特征。
科学家经过研究发现,这是因为他们的X染色体上一个“AR基因”突变,“AR基因”控制雄性激素受体的合成。
后来这种疾病被称为“雄性激素不应症”。
（1）雄性激素的合成与睾丸细胞的 （填细胞器）有关。
（2）AR基因应该位于X染色体上 区段,雄性激素受体是雄性激素靶细胞经过 两个过程合成的。
（3）正常情况下,一位基因型为AaBb的男性,如果睾丸的曲细精管中产生了一个AB的精子,则来自同一个精原细胞的另一个精子基因型是 ;该男子次级精母细胞中期应该含有 个SRY基因。
（4）已知雄性激素不应症属于隐性遗传病（R、r表示）。
有一雄性激素不应症患者手术治愈后与正常女性婚配,生育了一个白化病（H、h表示）且雄性激素不应症男孩。
请问这位患者的基因型是 ,他们再生育一个正常男孩的概率是 。
解析:
（1）雄性激素的本质是固醇属于脂质,在内质网中合成。
（2）雄性激素受体的本质是蛋白质,通过转录和翻译过程合成。
（3）一个基因型为AaBb的精原细胞,在减数分裂中等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合,产生的精子种类为AB、ab或aB、Ab,与AB的精子来自同一个精原细胞的另一个精子基因型是AB或ab,次级精母细胞含有X或Y染色体。
（4）据题意,雄性激素不应症属于伴X隐性遗传病,患者手术治愈不能改变精原细胞中的致病基因,因患者与正常女性婚配,生育了一个白化病且雄性激素不应症男孩,即双亲的基因型为HhXRXr和HhXrY,他们再生育一个正常男孩的概率为3/4×1/4=3/16。
答案:
（1）内质网
（2）非同源 转录和翻译
（3）AB或ab 0或2 （4）HhXrY 3/16
13.（2013江苏南京四校调研）（16分）如图是甲病（用A、a表示）和乙病（用B、b表示）两种遗传病的系谱图,已知其中一种为伴性遗传。
请据图回答下列问题。
（1）乙病是 染色体 性遗传病。
（2）5号的基因型是 ,8号是纯合子的概率为 ,若9号携带乙病致病基因,那么此基因最终来自 号。
（3）若7号与9号个体结婚,生育的子女患甲病的概率为 ,只患一种病的概率为 。
（4）若医学检验发现,7号关于甲病的致病基因处于杂合状态,且含有该隐性基因的精子会有1/3死亡,无法参与受精作用,存活的精子均正常,则若7号与9号个体结婚,生育的子女正常的概率为 。
解析:
（1）由5号、6号正常,生下9号女性患病,可判断甲病是常染色体隐性遗传病。
由2号患病、5号正常可判断出乙病是伴X染色体隐性遗传病。
（2）由2号患乙病可知5号的基因型是XBXb,由9号患甲病可知5号的基因型是Aa,因此5号的基因型是AaXBXb。
8号的基因型是aaXBXb,是纯合子的概率为0。
若9号携带乙病致病基因,则该致病基因最终来自2号。
（3）7号的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,9号的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。
对于甲病,子女患病的概率为1/3,正常的概率是2/3,对于乙病,患病的概率为1/4,正常的概率为3/4。
因此只患一种病的概率为1/3×3/4+2/3×1/4=5/12。
（4）7号的基因型为AaXbY,且含有基因a的精子会有1/3死亡,9号的基因型为1/2aaXBXB、1/2aaXBXb。
对于甲病,7号产生的配子中A占3/5,a占2/5,9号的基因型为aa,故子女患甲病的概率为2/5,正常的概率为3/5;对于乙病,子女患病的概率是1/4,正常的概率是3/4,因此7号与9号结婚,生育的子女正常的概率为3/5×3/4=9/20。
答案:
（1）伴X 隐
（2）AaXBXb 0 2
（3）1/3 5/12 （4）9/20
14.（2014济宁模拟）（10分）调查与统计是科学研究的重要方法,被广泛应用于生物学研究中。
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率,在全校学生及其家庭中开展调查。
（1）在调查时,全班同学分为若干个小组,分工进行调查。
为保证调查的群体足够大,调查结束后应如何处理各小组的调查数据?
。
（2）某同学在调查中发现一位同学患有先天性并指,在得到该同学同意后,对其家族进行调查,并绘制了该家族先天性并指遗传系谱。
据图回答:
①并指最可能是由位于 染色体上的 性基因控制的遗
传病。
②Ⅲ4和Ⅲ5这对夫妇所生子女患病的概率是 。
若Ⅲ5已经怀孕,为了生一个正常指的孩子,应进行 以便确定胎儿是否患病。
（3）在“调查人类遗传病发病率”的实践活动中,正确的做法有（多选）（ ）
A.调查群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.必须以家庭为单位逐个调查
解析:
（1）为确保调查数量足够大,可将各小组的调查数据汇总。
（2）由系谱图可看出,该病表现为代代相传,最可能为显性遗传,父亲患病,女儿中有正常的,说明不可能是伴X染色体显性遗传,即为常染色体显性遗传。
根据子代表现型及双亲的表现型可判断:
Ⅲ4为aa,Ⅲ5为Aa,其后代患病概率为1/2,因此最好进行产前诊断。
（3）在调查某种遗传病的发病率时要采取随机抽样调查的方法,不能以家庭为单位逐个调查。
答案:
（1）应把各小组的调查数据进行汇总
（2）①常 显 ②1/2 产前诊断（基因诊断）
（3）A、B、C
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