高考生物 热点题型和提分秘籍 专题20 人类的遗传病解.docx

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高考生物热点题型和提分秘籍专题20人类的遗传病解

专题二十人类的遗传病

【高频考点解读】

1.人类遗传病的类型

2.人类遗传病的监测和预防

3.人类基因组计划及意义

4.调查常见的人类遗传病（实验）

【热点题型】

题型一人类遗传病的类型及监测和预防

例1、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（　　）

【提分秘籍】

（1）单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。

（2）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。

（3）家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。

（4）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。

（5）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

【举一反三】

下列有关人类遗传病的叙述正确的是（　　）

A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病

B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律

C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的

D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列

【热点题型】

题型二四步法分析遗传系谱

例2、下图为某一家族的部分遗传系谱图，甲、乙两病分别由A、a与B、b两对等位基因控制，且两病其中之一是伴性遗传病。

回答下列问题：

（1）甲病和乙病的遗传方式分别为____________、____________；Ⅱ－4基因型为______________；Ⅲ－7的基因型为________________。

（2）我国婚姻法规定禁止近亲结婚，原因是____________________________，若Ⅲ－8与Ⅲ－9近亲结婚，则生育的子女中正常的几率是________，两病都患的几率是________。

（3）若Ⅲ－8与Ⅲ－9婚后生下一对双胞胎（Ⅳ－11与Ⅳ－12），则他们同时患有甲病的概率是________。

解析：

（1）从Ⅱ－3和Ⅱ－4生Ⅲ－8或Ⅱ－5和Ⅱ－6生Ⅲ—10的情况分析可知，甲病为常染色体隐性

【提分秘籍】

细胞质遗传系谱特征

细胞质遗传的最大特点是“母系遗传”。

倘若控制性状的基因位于细胞质（线粒体）DNA分子上，则子代性状只取决于母方——母患病，子女必患病；母正常，子女均正常，与父方无关，而且与基因显隐性无关，其系谱特征为凡子女表现与母方不一致者均与细胞质遗传无关。

【举一反三】

基因型为AaBb的一对夫妇（a、b分别代表两种致病基因，分别位于两对常染色体上），他们的一个健康儿子和携带甲、乙两种致病基因的正常女子结婚，问：

（1）该对夫妇健康儿子的基因型有________种，占子代基因型的比例为________。

（2）该儿子结婚后，生一个患甲、乙两种病孩子的几率为________。

（3）该儿子结婚后，生一个只患乙种病孩子的几率为________。

（4）该儿子结婚后，生一个只患一种病孩子的几率为________。

【解析】本题考查遗传病概率的计算。

此题如只记忆“两对相对性状的亲本杂交，F2的结合方式有16种，基因型有9种，表现型有4种，比例为9∶3∶3∶1”是不能解决问题的，而应在记忆的基础上加强对知

【热点题型】

题型三调查人群中的遗传病

例3、已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。

（1）调查步骤

①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；

②设计记录表格及调查要点如下：

③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；

④汇总总结，统计分析结果。

（2）回答问题

①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。

②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是____________遗传病。

③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。

⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。

解析：

双亲性状的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的总计。

常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。

解题时应根据各遗传病的特点进行分析。

答案：

（2）①如下表

②常染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体

【提分秘籍】调查人群中的遗传病

1．原理

（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

2．人类遗传病调查流程

（1）确认调查对象

①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。

②宜选取“可操作性强”的调查类型，如：

红绿色盲，多（并）指，高度近视等（本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等）。

③欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。

④欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。

（2）保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。

统计的数量越大，越接近理论值。

（3）遗传病发病率的计算：

某种遗传病的发病率＝

×100%。

3．基本技术要求

（1）要以常见单基因遗传病为研究对象。

（2）调查的群体要足够大。

（3）调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别

4.意义：

统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。

【举一反三】

生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。

在调查中发现：

甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。

以下是甲病和乙病在该地区1万人中表现情况统计表（假定甲、乙病均由核基因控制）。

请根据所给的材料和所学的知识回答：

（1）控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是___________________。

（2）如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。

其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。

请根据家族系谱图回答下列问题：

①Ⅲ10的基因型为________。

②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为________。

【解析】甲病发病率高，代代相传，应为显性遗传病，而乙病的发病率较低，应为隐性遗传病。

结合表格分析可知，甲病男女患者人数基本相同，说明甲病最可能为常染色体上的显性遗传病，而乙病男性患者多于女性患者，说明乙病最可能与性染色体有关，最可能位于X染色体上。

由系谱图可知，3号患有乙病，基因型为aaXbY,7号是乙病致病基因携带者，基因型为aaXBXb,8号正常，其基因型为aaXBY，综上所述，10号的基因型为aaXBXB或aaXBXb。

9号只患甲病，基因型应为AaXBY，9号和10号婚配，所生男孩患有甲病的可能性为1/2，患有乙病的可能性为（1/2）×（1/2）＝1/4，则同时患有甲病和乙病的概率为（1/2）×（1/4）＝1/8。

只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率＝1/2－1/8＝3/8。

【答案】

（1）常染色体上　X染色体上　甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者

（2）①aaXBXB或aaXBXb　②1/8　3/8

【高考风向标】

1．（2014·天津卷）为达到相应目的，必须通过分子检测的是（　　）

A．携带链霉素抗性基因受体菌的筛选

B．产生抗人白细胞介素8抗体的杂交瘤细胞的筛选

C．转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定

D．21三体综合征的诊断

2．（2014·山东卷）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。

下列推断正确的是（　　）

A．Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/4

B．Ⅲ1基因型为XA1Y的概率是1/4

C．Ⅲ2基因型为XA1XA2的概率是1/8

D．Ⅳ1基因型为XA1XA1的概率是1/8

【答案】D　【解析】分析系谱图可知，Ⅰ1、Ⅰ2基因型分别为XA1Y、XA2XA3，因此其子代中女性的基因型可能为XA1XA2、XA1XA3，且概率均为1/2，因此Ⅱ2基因型为XA1XA2的概率是1/2，A项错误。

由于Ⅱ2基因型为XA1XA2或XA1XA3，概率分别为1/2，可知其儿子Ⅲ1的基因型为XA1Y或XA2Y或XA3Y，概率分别为1/2、1/4、1/4，B项错误。

Ⅱ3基因型也为XA1XA2或XA1XA3，概率分别为1/2，Ⅱ4基因型为XA2Y，因此其女儿Ⅲ2可能为XA1XA2或XA2XA2或XA2XA3，概率分别为1/2、1/4、1/4，C项错误。

由于Ⅲ1的基因型为XA1Y的概率是1/2，Ⅲ2的基因型为XA1XA2的概率是1/2，因此其女儿Ⅳ1基因型为XA1XA1的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D项正确。

3．（2012年高考广东卷）（双选）人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。

结合下表信息可预测，图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是（　　）

A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4

B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8

C．秃顶色盲儿子的概率为1/8

D．秃顶色盲女儿的概率为0

4．（2013年高考重庆卷）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是________（假设人群中致病基因频率为1/10。

结果用分数表示）。

在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。

（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。

异常多肽链产生的根本原因是________，由此导致正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与________进行杂交。

若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。

若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为________；为制备大量探针，可利用________技术。

解析：

本题主要考查遗传病类型的判断、遗传病患病概率的计算、基因突变和分子杂交技术的相关知识。

（1）由双亲正常，女儿患病，可确定该病为常染色体隐性遗传病；人群中a＝

，A＝

，则AA＝

，Aa＝

，aa＝

。

而在表现型正常的人中Aa的概率为

＝

，其弟弟基因型为

AA、

Aa，所以其

5．（2013年高考江苏卷）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因（分别用字母Aa、Bb表示）与该病有关，且都可以单独致病。

在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。

请回答下列问题：

（1）该种遗传病的遗传方式________（是/不是）伴X隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。

进一步分析推测该病的遗传方式是________。

（2）假设Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ－1的基因型为________________________________________________________________________，

Ⅱ－2的基因型为____________。

在这种情况下，如果Ⅱ－2与Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为________。

解析：

本题主要考查遗传方式的判断、基因型的推断及遗传概率计算的相关内容。

（1）分析系谱图由Ⅱ－3和Ⅱ－6为女性患病而其父亲Ⅰ－1、Ⅰ－3正常，可确定该病不是伴X隐性遗传病；由双亲Ⅰ－1和Ⅰ－2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。

（2）结合题干信息分析，表型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型可能是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中，Ⅱ－3、Ⅱ－4及所生后代的表现型可知Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_或A_bb，又因Ⅲ－1表现正常，其基因型为A_B_，由Ⅱ－3和Ⅱ－4都患病可推测：

Ⅰ－1和Ⅰ－2有一对基因为杂合，Ⅰ－3和Ⅰ－4另一对基因为杂合，再由题中信息“Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病概率均为0”可确定Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB（或AABb）、AaBB（或AABb），进一步可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型为aaBB（或AAbb）和AAbb（或aaBB），可推测Ⅲ－1的基因型为AaBb。

Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB（或AABb）、AaBB（或AABb），可推测Ⅱ－2的基因型为AABB或AaBB（AABB或AABb），同理也可推测Ⅱ－5的基因型为AABB或AABb（AABB或AaBB），Ⅱ－2产生的配子有2/3AB和1/3aB（2/3AB和1/3Ab），Ⅱ－5产生的配子有2/3AB和1/3Ab（2/3AB和1/3aB），Ⅱ－2和Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＋1/3×1/3＝5/9。

答案：

（1）不是　1、3　常染色体隐性

（2）AaBb　AABB或AaBB（AABB或AABb）　5/9

6．（2012年高考江苏卷）人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病（基因为H、h）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如下。

以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。

请回答下列问题（所有概率用分数表示）：

（1）甲病的遗传方式为______________，乙病最可能的遗传方式为______________。

（2）若Ⅰ－3无乙病致病基因，请继续以下分析。

①Ⅰ－2的基因型为________；Ⅱ－5的基因型为________。

②如果Ⅱ－5与Ⅱ－6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。

③如果Ⅱ－7与Ⅱ－8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。

④如果Ⅱ－5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。

答案：

（1）常染色体隐性遗传　伴X隐性遗传

（2）①HhXTXt　HHXTY或HhXTY　②1/36

③1/60000　④3/5

7．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（　　）

A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究

B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析

C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析

D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

解析：

研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，因兔唇畸形性状与血型无关，故选C项。

答案：

C

8．（2012年高考江苏卷）下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（　　）

A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防

B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程

C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列

D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响

【随堂巩固】

1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病

③携带遗传病基因的个体会患遗传病

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

A．①②　　　　　　　B．③④

C．①②③D．①②③④

解析：

隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。

答案：

D

2．下列关于人类遗传病的正确叙述是（　　）

①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点　②环境因素对多基因遗传病的发病无影响　③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施　④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性

A．①②B．③④

C．①③D．②④

解析：

多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响，如青少年型糖尿病；伴X显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X隐性遗传病的发病率男性高于女性。

答案：

C

3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险

B．环境因素对多基因遗传病的发病有影响

C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

D．遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题

4．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如图所示，相关叙述正确的是（　　）

A．甲病不可能是镰刀型细胞贫血症

B．乙病的遗传方式可能是伴X显性遗传

C．两病都是由一个致病基因引起的遗传病

D．若Ⅱ－4不含致病基因，则Ⅲ－1携带甲病致病基因的概率是1/3

5．经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。

诸多案例显示XYY综合征患者有反社会行为和暴力倾向，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。

下列关于XYY综合征的叙述正确的是（　　）

A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致

B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致

C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致

D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致

6．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图）。

下列说法正确的是（　　）

A．该病为常染色体显性遗传病

B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者

C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2

D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩

7．如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么她与正常男性婚后所生子女中（　　）

A．儿子、女儿全部正常

B．儿子、女儿中各一半正常

C．儿子全部有病，女儿全部正常

D．儿子全部正常，女儿全部有病

解析：

尽管该女性通过转基因技术，使其造血干细胞行使正常生理功能，但产生卵细胞的初级卵母细胞中的性染色体并没有发生改变，仍为XbXb（b表示血友病基因），依据血友病的遗传病特点分析选C。

答案：

C

8．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是（　　）

家庭成员

甲

乙

丙

丁

父亲

患病

正常

患病

正常

母亲

正常

患病

患病

正常

儿子

患病

患病

患病

患病]

女儿

患病

正常

患病

正常

A.甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病

B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病

C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病

D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病

解析：

根据口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判断丁家庭的遗传病一定是隐性遗传病。

答案：

D

9．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。

如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症　　　B．苯丙酮尿症

C．21三体综合征D．白血病

10．对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是（　　）

A．甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6

B．乙图细胞一定是处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为8

C．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X染色体隐性遗传病

D．丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有AXW、aXW、AY、aY四种

解析：

甲图生物的基因型是AaDd，自交产生基因型为Aadd个体的概率为1/2×1/4＝1/8；有丝分裂后期由于着丝点分裂，染色体数目加倍，所以该生物正常体细胞的染色体数为4；丙图中双亲患病，而女儿正常所以是常染色体显性遗传病；丁图中果蝇基因型是AaXWY，其配子基因型有AXW、aXW、AY、aY四种。

答案：

D

11．下图为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症（CMT）两种疾病的遗传系谱。

请据图回答问题：

（1）图中Ⅳ－6为家族中最先发现的患者，研究人员对其进行了________绘制出遗传系谱图。

（2）由图可知，神经性耳聋的遗传方式为________。

该家族中，只有Ⅳ－2、Ⅳ－4、Ⅳ－5患神经性耳聋，其原因是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传（致病基因用B表示），则Ⅲ－4、Ⅲ－5、Ⅳ－4的突变基因可能来自________（填“父方”或“母方”）。

Ⅲ－5、Ⅳ－4的基因型分别为________和________（神经性耳聋用基因A－a表示）。

（4）若Ⅳ－4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为________。

（5）CMT患者主要表现为双足畸形，大腿下端肌肉明显萎缩，双下肢无力，下肢有痛感，但膝跳反射、踝反射消失，说明患者的________神经元发生了病变。

12．下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）。

祖父、外祖母、姐姐、弟弟

○

祖母、外祖父、父亲、母亲、女性患者

√

请分析回答问题：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是________。

（2）图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是________________________________________________________________________

________________________________________________________________________。

（3）请根据表中统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图（利用右边提供的图例绘制）。

从遗传方式上看，该病属于________遗传病，致病基因位于________染色体上。

解析：

由图信息可知，多基因遗传病的