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整理biology
生物重修考试内容
1、填空题
1、细胞膜的化学组成包括：
膜脂、膜蛋白和膜糖类。
2、生物膜上的脂类统称为膜脂，主要包括3种：
磷脂、胆固醇和糖脂。
3、生物膜中的蛋白质称膜蛋白，根据膜蛋白和膜脂的关系，膜蛋白可以分为两类：
外周蛋白和内在蛋白。
4、细胞核核膜包括：
核膜、核仁和染色质。
5、染色质是由核酸和蛋白质组成的核蛋白复合体。
染色质或者染色体的主要成分包括:
DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。
6、核小体是构成染色质的基本结构单位。
7、根据是否附有核糖体，内质网分为两种基本类：
粗面内质网和滑面内质网。
8、高尔基体有扁平囊泡、液泡和小泡等3种膜状结构组成。
它有两个面：
形成面和成熟面，来自内质网的蛋白质和脂类从形成面逐渐向成熟面转运。
9、溶酶体的分类：
初级溶酶体和次级溶酶体，溶酶体的主要功能是吞噬消化。
自体吞噬是细胞内原有物质，异体吞噬是有害物质。
10、线粒体基粒由3部分组成：
基片、头部和柄部。
11、细胞骨架包括：
微管、微丝和中间纤维。
12、从细胞增殖的角度，细胞可以分为3类：
连续分裂细胞、暂时分裂细胞和不分裂细胞。
13、细胞周期分为G1期、S期、G2期和M期。
14、精子发生过程分为增殖期、生长期、成熟期和变形期。
15、卵子发生经历增殖期、生长期和成熟期3个发育阶段。
16、卵子发生过程中要经历两次停顿，分别停留在前I的双线期和减数第二次分裂的中期。
17、女性生殖细胞在卵泡中发育。
18、卵泡的发育过程分为4个阶段：
原始卵泡、初级卵泡、次级卵泡和成熟卵泡。
19、精子获能的本质：
精子在子宫或输卵管中，覆盖精子表面特别是顶体区的精浆物质和去能因子逐渐被去除，暴露出精子受体部位而使精子特异地与卵的受体或者卵释放的物质相作用，并在与卵的外围屏障接触中发生顶体反应。
20、精子具备受精能力的3个要素：
获能、顶体反应和卵融合。
21、基因突变的类型：
碱基替换、移码替换和动态突变。
22、.有丝分裂（中）期染色体的形态结构是最典型的，常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。
23、根据着丝粒的相对位置，人类染色体分为三种类型：
中央着丝粒染色体、亚中央着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。
24、根据丹佛体制，正常人体细胞的46条染色体分为23对，7个组：
A、B、C、D、E、F、G。
25、描述核型时，首先写染色体总数，然后是“，”，后面是性染色体。
正常男性的核型描述是：
46，XY。
26、描述一特定的带时要写明4个因素：
染色体序号、臂的序号、区的序号和带的序号。
27、染色体畸变类型：
染色体数目畸变和染色体结构畸变。
28、多倍体的形成机制：
双雄受精、双雌受精、核内复制和核内有丝分裂。
29、非整倍体的形成机制：
染色体不分离和染色体丢失。
30、染色体结构畸变的类型：
缺失、重复、倒位、易位、环状染色体、双着丝粒染色体和等臂染色体。
其描述方法：
简式【46,XY,del
（1）（q21）】。
详式加上重排染色体带的组成。
31、21三体综合征：
47，XX,+21或47，XY，+21。
32、先天性睾丸发育不全综合征：
47，XXY。
先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）的核型45，X。
33、单基因遗传病分类：
常染色体显性，常染色体隐性，X连锁隐性，X连锁显性及Y连锁遗传。
34、举例写几个常染色体隐性遗传病：
先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病。
35、不规则显性的常见原因：
外显率降低。
36、在XR中致病基因用Xb表示，则正常男性基因型XBY，正常女性基因型XBAB,男性患者XbY女性患者基因型XbXb。
2、判断题
1、真核细胞表面的膜糖类大多是与蛋白质或脂类分子结合的低聚糖，其千变万化的组合形式，可以储存大量的信息，是细胞相互识别、黏着、信号接收、通讯联络、免疫应答等活动的分子基础，糖蛋白和糖脂在膜与外界环境相互作用过程中担负着许多重要的功能。
2、在细胞增殖周期中，核纤层、核仁都是一个高度动态的结构，表现出周期性消失与重建。
3、色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存在形式。
4、在细胞分裂间期染色质呈细丝状；在细胞分裂期细丝状的染色质呈高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，形成条状或棒状的染色体。
5、女性两条X染色体上的所有基因产物，与只有一个X染色体半合子的男性相比较，基因产物是相等的。
6、细胞中Y染色质数目与Y染色体数目相同。
7、细胞中X染色质数目等于X染色体数目减1。
8、每条显带染色体是由一系列连续的带纹组成的，没有非带区，根据ISCN规定的界标划分为若干个区和带。
9、嵌合体可以是数目异常，结构异常以及数目和结构异常之间的嵌合
10、在一定环境条件下，阈值（Threshold）代表发病所必需的、最低的致病基因的数量。
11、一个群体的易患性平均值高低可以由该群体的发病率估计。
12、多基因病的易患性阈值与平均值距离越近；则该群体的易患性平均值越高，阈值越低，群体发病率也越高（说明这个群体中引起本病的基因数量多）；多基因病的易患性阈值与平均值距离越远；则该群体的易患性平均值越低，阈值越高，则群体发病率越低（说明群体中致病基因数量少）。
3、名词解释
1、核仁组织区（NOR）：
深入到核仁内的染色质是具有功能活性的常染色质部分，上面载有大量rRNA基因（rDNA），此段DNA称核仁组织区（NOR），是组织形成核仁的部位
2、内膜系统：
指位于细胞质内，在结构、和功能以及发生上具有一定联系的膜性结构的总称。
3、细胞周期：
对于连续分裂的细胞，细胞通过生长，进行必要的物质准备，然后分裂，再生长、分裂，周而复始。
这种细胞生长、分裂的循环过程成为细胞周期。
4、联会：
每对形态、大小相同的同源染色体从靠近核膜的某一点开始相互靠拢在一起，在相同位置上的染色粒准确地进行配对，这个过程称为联会。
5、转换：
是指一种嘌呤被另一种嘌呤所取代，或者一种嘧啶被另一种嘧啶所取代
6、颠换：
指嘌呤取代嘧啶，或者嘧啶取代嘌呤。
7、动态突变：
基因组内一些简单串联重复序列的拷贝数在每次减数分裂或体细胞有丝分裂过程中发生的改变，又称为不稳定三核苷酸重复序列突变。
8、X染色质：
在雌性哺乳动物体间期核中有一染色很深的浓缩小体，是能够显示性别差异的结构，这种染色质小体与性别及性染色体数目有关，称为性染色质体，也称X染色质或巴氏小体（Barr小体）。
9、核型：
是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
10、易位：
一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位
11、罗伯逊易位：
又称着丝粒融合，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，两者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。
12、先证者：
是指某个家系中首先被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种遗传性状的成员。
13、不完全显性或半显性遗传：
杂合子患者的表型介于杂合子患者（AA）与纯合隐性的正常人之间，即纯合显性患者病重，杂合子患者病轻。
14、遗传印记：
由于基因来自父母或母方而产生不同表型的现象。
15、阈值（Threshold）：
是指释放一个行为反应所需要的最小刺激强度。
16、延长显示：
一些AD病在生命的早期并不表达，而达到一定的年龄后才发现出疾病称为延迟显性。
17、倒位：
染色体上两个断裂点间的断片，倒转180°后又重新连接的一种染色体结构变异。
18、转换:
发生在DNA或RNA中的基因点突变，其中一个嘧啶与嘧啶的替代或嘌呤与嘌呤的替代。
在双链核酸中随即有一个与置换以后的碱基互补的碱基嵌入其互补链中，以形成一个新的碱基体。
19、透明带反应：
精子进入卵子后，卵子浅层细胞质内的皮质颗粒立即释放溶酶体酶样物质，使透明带结构发生变化的现象。
4、问答题
1、简述核小体的结构特点。
核小体由5种组蛋白和200bp左右的DNA组成。
其中4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各两个分子，组成八聚体的核小体核心颗粒。
146bp的DNA缠绕在其外围1.75圈，形成直径为11nm的核小体。
相邻核小体之间由60个左右碱基的DNA形成连接DNA。
H1位于DNA进出核心颗粒的结合处，是最大的一种组蛋白分子，其功能是保持染色质粗纤维的高级结构和保护核心颗粒上的DNA碱基对不被核酸酶消化。
2、染色体的四级结构
核小体→串珠链一级结构
串珠链→螺线管二级结构
螺线管→超螺线管三级结构
超螺线管→染色单体四级结构
3、简述溶酶体膜的性质：
1上嵌有质子泵，可讲H+泵人溶酶体内，以维持溶酶体的酸性环境②膜蛋白呈高度糖基化状态，糖链伸向膜内侧，可保护自身膜结构免受内部水解酶的消化③膜上具有多种载体蛋白，用于水解产物向外转运。
4、试述第一次减数分裂前期的形态变化过程。
细线期：
染色体复制已完成，染色体呈细线状称染色线，盘旋凝缩的部分染色较深，称染色粒。
偶线期:
细胞内的同源染色体两两侧面紧密相进行配对，这一现象称作联会。
由于配对的一对同源染色体中有4条染色单体，称四分体。
粗线期：
染色体连续缩短变粗，同时,四分体中的非姐妹染色单体之间发生了DNA的片断交换，导致了父母基因的互换，产生了基因重组，但每个染色单体上仍都具有完全相同的基因。
双线期：
随着二价体进一步螺旋化，缩短，联会复合体解体，联会的同源染色体相互排质而发生分离，交叉点逐渐向两端移动，称为交叉的端化。
终变期：
二价体高度螺旋化，变得很短粗，并移至核的周边区，交叉数目减少，核仁、核膜的消失。
5、简述真核生物基因的基本特征：
大多数真核生物的基因由编码序列和非编码序列两部分组成，非编码序列将编码序列隔开，因此称为断裂基因。
人类的结构基因主要由外显子、内含子和侧翼序列组成。
基因内的编码序列称为外显子。
两个外显子之间的非编码序列称为内含子。
基因的5'端和3'端两侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。
侧翼序列主要有启动子、增强子和终止子。
启动子位于转录起始点上游100~200bp范围内，是与RNA聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列；增强子位于启动子上游或下游，与转录因子特异性结合增强转录效率；终止子位于3'非翻译区，由一段反向重复序列和特异的序列5'-AATAAA-3'组成。
6、简述DNA复制的两大基本特点
①半保留复制：
DNA复制过程中，DNA双链被解旋并打开氢键，分成两条单链，每条单链都作为模板按照碱基互补原则合成互补的新链，复制完成时将有两个子代DNA分子，每个分子的核苷酸序列均与亲代分子相同的。
②半不连续复制：
DNA复制时，以3‘→5‘走向为模板的一条链合成方向为5‘→3‘，与复制叉方向一致，称为前导链；另一条以5‘→3‘走向为模板链的合成链走向与复制叉移动的方向相反，称为滞后链，其合成是不连续的，先形成许多不连续的片断（冈崎片断），最后连成一条完整的DNA链。
7、X染色体的剂量补偿效应
Lyon假说：
细胞学的研究发现Barr小体的数目正好是X染色体数目减I，XXX女人和XXXY男人的体细胞间期核中有两个Barr小体；XXXX女人中有3个Barr小体。
也就是说在所有超过一条X染色体的个体体细胞中只有一条X染色体是有活性的。
内膜系统的特点
内膜系统最大特点是动态性质，各种膜结构处于流动状态，使细胞的合成活动、分泌活动和内吞活动连成一个网络，在内膜系统结构之间常看到一些小泡来回穿梭，这些小泡分别是从内质网、高尔基体和细胞质膜上产生的，使内膜系统的结构处于一种动态平衡。
8，单基因疾病的4种遗传方式
ARADXRXD
简述真核生物基因的基本特征：
①真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，体细胞是二倍体的，即有两份同源的基因组。
②真核细胞基因转录产物为单顺反子：
即一个结构基因转录、翻译成一个mRNA分子，一条多肽链。
③存在大量重复序列：
即在整个DNA中有许多重复出现的核苷酸顺序，重复序列长度可长可短，短的仅含两个核苷酸，长的多达数百、乃至上千。
④基因组中不编码的区域多于编码区域。
⑤基因是不连续的：
在真核生物结构基因的内部存在许多不编码蛋白质的间隔序列，称为内含子，编码区则称为外显子。
内含子与外显子相间排列，转录时一起被转录下来，然后RNA中的内含子被切掉，外显子连接在一起成为成熟的mRNA，作为指导蛋白质合成的模板。
⑥基因组远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。
简述mtDNA的遗传学特征：
mtDNA具有半自主性:
因线粒体具有自己的遗传物质，mtDNA能够独立地复制、转录和翻译。
mtDNA的遗传密码与通用密码不同:
有以下区别：
①UGA不是终止信号，而是色氨酸的密码；②多肽内部的甲硫氨酸由AUG和AUA两个密码子编码，起始甲硫氨酸由AUG，AUA，AUU和AUC四个密码子编码；③AGA，AGG不是精氨酸的密码子，而是终止密码子。
mtDNA为母系遗传:
因为精子的细胞质极少，子代的mtDNA基本上都是来自卵细胞，所以mtDNA是母性遗传。
mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离。
mtDNA的杂质性与阈值效应：
即当突变的mtDNA达到一定的比例时，才有受损的表型出现。
mtDNA的突变率和进化率极高：
mtDNA的突变率比核DNA高10～20倍，这是因为mtDNA缺少组蛋白的保护，且线粒体中无DNA损伤的修复系统。
9.根据系谱判断单基因病遗传方式，并写出该遗传方式的特点。
①X-连锁显性遗传病（X-linkeddominantinheritance,XD）
XD病的遗传特点：
1.群体中女性患者多于男性患者，通常约为男性患者的2倍，一般女性患者的病情较轻。
2.患者的双亲中，必有一方是该病患者。
3.由于交叉遗传，男性患者的女儿全部患者，儿子则全部正常；女性患者（杂合子）的子女女各有1／2的几率患病。
4.家系中可见到连续遗传现象。
②X-连锁隐性遗传病（X-linkedrecessiveinheritance,XR）
XR病的遗传特点：
1.人群中男性患者远多于女性患者，一些致病基因频率低的XR病中.很少看到女性患者，往往为有男性患者。
2.男性患者的致病基因由携带着母亲传来（新生突变除外），其母亲再生育，儿子1/2几率患病，女儿表型正常，但1/2的几率是携带者.
3.由于交叉遗传，患者之间往往师兄弟，姨兄弟，舅父与外甥等关系。
四、安全预评价③常染色体显性遗传病（autosomaldominant,AD）
AD病的遗传特点：
2.环境影响评价工作等级的划分依据1.往往代代都有发病患者，即连续遗传。
1）按类型分。
环境标准按类型分为环境质量标准、污染物排放标准（或控制标准）、环境基础标准、环境检测方法标准、环境标准样品标准。
2.患者双亲中如果有一方患病，患病基因由亲代传来。
如果双亲称无病，这有可能是新发生的突变所致，一些突变率较高的病种有时可以见到这种情况.
3.患者同胞中将有1/2几率患病.由于致病基因位于当染色体上，因此致病基因遗传与性别无关，即男女发病几率均等。
三、安全预评价报告的基本内容4.患者的正常同胞，从亲代中未得到致病基因，其后代将都会正常.
5.患者子代中将有1/2几率患病，也可以说患者每生育一次，部有1/2风险生出该病患儿。
（1）建设项目概况。
④常染色体隐性遗传病（AR）:
填报内容包括四个表：
规划审批机关在审批专项规划草案时，应当将环境影响报告书结论以及审查意见作为决策的重要依据。
AR病的遗传特点
1.依法评价原则；1.患者双亲都是携带者
（3）安全现状评价。
2.患者同胞中约有1/4患病，而且男女患病机会相等
3.患者子女中一般无患者，隔代遗传。
（3）介绍评价对象的选址、总图布置、水文情况、地质条件、工业园区规划、生产规模、工艺流程、功能分布、主要设施、设备、装置、主要原材料、产品（中间产品）、经济技术指标、公用工程及辅助设施、人流、物流等概况。
4.近亲结婚时，子代的发病率明显升高
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