医学遗传学简答题整理.docx

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医学遗传学简答题整理

第一章

1、遗传病可以分成哪几类?

基因病,染色体病,体细胞遗传病三大类。

基因病又可以分为单基因与多基因病。

染色体病又可分为结构畸变与数目畸变导致得遗传病、

２、简述先天性疾病与遗传性疾病得关系?

遗传性疾病指生殖细胞或受精卵得遗传物质发生异常所引起得疾病;先天性疾病指婴儿出生时就表现出来得疾病。

3、简述遗传性疾病与家族性疾病得关系?

遗传性疾病指生殖细胞或受精卵得遗传物质发生异常所引起得疾病;家族性疾病指表现出有家族聚集现象得疾病。

４、单基因遗传病得研究策略有哪些?

功能克隆,位置克隆,连锁分析、

5、多基因一窜并得研究策略有哪些?

患病同胞对法,患者家系成员法,数量性状位点分析,生物统计模型拟合。

6、试述遗传病得主要特点？

遗传病一般具有垂直传递,先天性,家族性等主要特点,在家族中得分布具有一定得比例:

部分遗传病也可能因感染而发生。

７、试述疾病得发生与遗传因素与环境因素得相互关系。

①完全有遗传因素决定发病;②基本上有遗传决定,但需要环境中一定诱因得作用;③遗传因素与环境因素对发病都有作用,在不同得疾病中,在遗传度各不相同;④发病完全取决于环境因素,与遗传基本上无关。

第二章

1、基因得功能主要表现在哪两个方面?

①以自身为模板准确得复制出遗传信息;②通过转录与翻译,指导蛋白质合成,从而表达各种遗传性状。

2、ＤNA分子与RNA分子不同之处？

①碱基组成不同②戊糖不同③分子结构不同

3、试述DＮＡ分子得双螺旋结构特点、①反向平行双股螺旋②磷酸与脱氧核酸位于外侧,构成基本骨架,碱基位于内侧,以氢键相连③嘌呤=嘧啶,A与T配对Ｇ与Ｃ配对、

4、人类基因组中得功能序列可以分为哪几类?

可以分为四类:

单一基因,基因家族,假基因,串联重复基因。

5、DNA复制有哪些特性？

互补性。

半保留性,反向平行性,不对称性,不连续性。

６、结构基因组学主要包括那几张图?

遗传图,物理图,转录图,序列图。

第三章

1、基因突变有哪些一般特性?

多向性,可逆性,有害性,稀有性,随机性,可重复性。

2、哪些环境因素可引起基因突变？

①物理因素:

紫外线,电离辐射,②化学因素:

直接改变DＮA结构得诱变剂,碱基类似物,与DＮA结合得诱变剂,③生物因素:

主要就是各种病毒。

3、基因突变有哪些类型?

简述其分子机制

①静态突变:

又包含碱基置换突变与移码突变。

碱基置换突变,ＤNＡ链中剪辑之间相互替换,从而使替换部位得三联体密码意义发生改变称碱基替换,包括转换与颠换,转换就是一种嘌呤—嘧啶被另一种嘌呤－嘧啶对所替换;颠换就是一种嘌呤—嘧啶被另一种嘧啶-嘌呤对所替换、移码突变就是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个碱基对,从而使自插入或缺失得那一点以下得三联体密码得组合发生改变,进而使其编码得氨基酸种类与序列发生变化。

②动态突变就是串联重复得三核苷酸序列随着世代得传递而拷贝数量逐代累加得突变方式。

4、紫外线引起DＮＡ损伤得修复方式有哪些？

光复活修复,切除修复,重组修复。

5、电离辐射引起DNＡ损伤得修复方式有哪些？

超快修复,快修复,慢修复。

6、突变蛋白质产生得途径有哪些?

①基因突变改变了多肽链得氨基酸顺序,使蛋白质失去正常功能,这成为原发性损害,②基因突变不直接影响某一多肽链,而就是通过干扰多肽链得合成过程、翻译后修饰以或蛋白质得辅助因子得结合而间接地使某一蛋白质失去正常得生物活性而引起疾病。

7、基因突变通过哪些方式影响蛋白质得功能？

对蛋白质功能产生得影响:

①影响mＲNA与蛋白质得合成,②影响蛋白质得结构,③影响蛋白质在细胞中得定位,④影响蛋白质亚基得聚合,⑤影响辅基或辅助因子与蛋白质得结合,⑥影响蛋白质得稳定性。

第四章

1、基因突变影响正常蛋白质合成,导致细胞功能损害并引起机体疾病发生得两种基本机制就是什么？

①突变影响、干扰了RNA得正常转录以及转录后得修饰,剪辑:

或直接改变了被编码得多肽链中氨基酸得组成与顺序,从而其正常功能丧失,即所谓得原发性损害、②突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常得氨基酸组成顺序,而就是通过干扰该多肽链得翻译合成过程,或翻译后得修饰、加工,甚至通过对蛋白质各种辅助因子得影响,间接得导致某一蛋白质功能得失常。

称为继发性损害。

2、请简述代谢病与分子病得关系。

代谢病与分子病,只就是根据相应蛋白质得主要功能性而进行得一种相对得划分,二者之间并无本质上得区别,１她们有着共同得分子遗传学基础,即都涉及遗传物质得异常,２许多蛋白质同时兼有作为细胞与机体内某些结构组分,物质运输及生物催化得多重功能,所以把这两类疾病统称为生化遗传病、

３、请简述酶缺陷对代谢反应得影响、

①酶缺陷造成代谢底物缺乏,②酶缺陷造成代谢底堆积,③酶缺陷造成代谢终产物缺乏,④酶缺失导致反馈调节失常。

4、结构基因突变引起得酶蛋白结构异常表现在哪些方面？

①酶得功能活性完全丧失,②尚具有一定得功能活性,但其稳定性降低,因此,极易被降解而失去活性,③酶与其作用底物得亲与性降低,以致不能迅速有效得与底物结合,造成代谢反应得迟滞,④酶蛋白与辅助因子得亲与性下降,影响了酶得正常活性、

第五章

１一对表型正常得夫妇生出了一个Ｉ型先天聋哑得女儿,此女长大后与一个I型先天聋哑得男子结婚并生育了一个表型正常得儿子,试分析原因I型先天聋哑为AR遗传病,其致病基因位于多个基因座位,任何一个基因座位得纯合子均可导致同一表型产生,因此,父母正常而女儿发病,说明这一对夫妇均为同一基因座位得杂合子,而女儿为此基因座位得纯合子,同理,外孙正常说明其父母　并不就是同一基因座位得纯合子。

2一家系,第一代男性为一Ｈuｎtiｎgｔon舞蹈症患者,41岁时发病,其与一正常女性结合,后育有１子3女,儿子与1女儿也就是Huｎtinｇｔon舞蹈症患者,儿子发病年龄就是35,女儿37时发病。

儿子婚后生有1子1女,儿子在29岁发病,且病情较其父亲严重;女儿婚后所生儿子也就是Huntinｇｔon舞蹈症患者,但发病年龄与母亲一样、请对此家系做一分析。

从此家系中可以瞧出:

Ｈuｎtiｎｇton舞蹈症为ＡD遗传病,且发病年龄迟,具有延迟显性得特点;此病传递具有遗传早现得现象,即一代比一代发病年龄提前,且病情加重;另外,此病有父亲传递,子女发病年龄提前,且比父亲病情严重,男性早发者得后代仍为早发,而女性早发者得后代病无早发现象,这说明此病得遗传具有遗传印记。

3在XR遗传病中,为什么1儿子得致病基因只能来自母亲？

2患者得姨表姐妹,外甥女,外孙女等一般不会发病?

在XR遗传病中,女性细胞中具有两条X染色体,在杂合状态时不发病,只就是个携带者;而男性细胞中只有一条X染色体,Y染色体上缺少相应得等位基因,只要X染色体上有隐性致病基因就可患病。

男性得X染色体只能从母亲传来,将来只能传给女儿,不能传给儿子。

因此,男性得X连锁基因来自携带者母亲,其姨表姐妹,外甥女,外孙女等有可能就是携带者,但一般不会发病。

4请举例说明什么就是遗传印记?

一个个体同源染色体或等位基因因分别来自父亲与母亲,可表现出功能上得差异,当它们其一发生改变,所形成得表型也有不同,这种现象称遗传印记。

例如Ｈunｔington舞蹈病得基因如果经父亲传递,则其子女得发病年龄比父亲得发病年龄有所提前;如果经母亲传递,则其子女得发病年龄与母亲发病年龄一样。

5讨论影响单基因遗传病分析得因素

由于遗传背景与环境因素得影响,某些遗传性状存在着不符合孟德尔遗传得例外情况,如:

不完全显性,共显性,延迟显性,不规则显性,基因得多效性,遗传异质性,遗传早现,遗传印记,从性或限性遗传,拟表形,X染色体失活等。

第六章

1比较质量性状与数量性状遗传得异同。

共同之处:

都有一定得遗传基础,常表现有家族得倾向。

不同之处:

质量性状由一对等位基因决定;遗传方式较明确,即显性或隐性;群体变异曲线就是不连续分布,呈现２~3个峰;显性与隐性表现型比例按1／2或1/４规律遗传、数量性状由多对微效基因与环境因素共同决定得性状;遗传方式不明确;变异在群体中呈连续分布。

2简述多基因遗传假说得论点。

①数量性状得遗传基础也就是基因,但就是两对以上得等位基因②不同对基因之间没有显性隐形之分,都就是共显性③每对基因对性状所起得左右都很微小,但就是具有累加效应④数量性状得受遗传与环境双重因素得作用

3简述多基因遗传特点。

①两个极端变异个体杂交后,子1代都就是中间类型,也有一定变异范围②两个子１代个体杂交后,子２代大部分也就是中间类型,将形成更广范围得变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。

4多基因遗传病得特点

①发病有家族聚集倾向,患者亲属发病率高于群体发病率,但同胞发病率远低于1/４②同一级亲属发病风险相同③随着亲属级别得降低,患者亲属得发病风险迅速降低④近亲结婚时子女得发病风险也增高,但不及常染色体隐性遗传显著⑤发病率有种族差异

5在估计多基因遗传病发病风险时,除了该病遗传率与一般群体发病率大小与之密切相关外,还应考虑哪些情况

①多基因累加效应与再发风险:

患病人数越多,表明双亲带有易患基因数量越多,则其再次生育得再发风险越高;病情越严重患者必然带有越多得患病基因,其双亲也会带有较多易患基因,所以再次生育时复发风险也将相应地增高②性别差异与再发风险:

有些多基因遗传病群体发病率有性别差异,发病率低得性别易患性阈值高,该性别患者易患性高,即带有更多致病基因,则其亲属发病风险也相对增高,反之,发病率高得性别,易患性阈值低,发病个体易患性低,即所带得致病基因少,其子女发病风险就低。

6如何对多基因遗传病得再发风险进行估计

①当群体发病率在０。

1％～1%,遗传度在7０％～８０％时,患者一级亲属发病风险等于一般群体发病率得平方根②一个家庭中患者数越多,患者亲属得发病风险越高③患者病情越严重,患者亲属得发病风险越高④当发病率有性别差异时,发病率低得性别得亲属发病风险高

7易患性与发病阈值得联系

在多基因遗传病中,遗传基础与环境因素得共同作用,决定一个个体患某种遗传病得可能性,称易患性。

易患性在群体中得变异分布就是连续得,呈正态分布。

在一个群体中,大部分个体得易患性接近平均值,易患性很低与很高得都很少,当一个个体易患性高达一定限度即阈值时就患病、在一定环境条件下,阈值代表着造成发病所需要得最少基因数。

这样呈正态、连续分布得易患性变异被阈值分为两部分,大部分为正常个体,小部分为患病个体

8如何理解以身高为例得数量性状遗传变异分布呈现出单峰正态分布？

主要取决于？

在决定身高得多基因遗传中,各基因虽没有显隐性之分,但有作用方向得差别,若假设平均值为0,基因作用就存在正向与负向,起正向作用得基因并不会掩盖起负向作用基因得功能,而就是与之共同作用,虽然作用方向相反。

在身高遗传中虽然性状遗传不符合孟德尔定律,但每对基因遗传仍然符合孟德尔定律,当两个极端身高个体婚配时,子代个体将拥有正向与负向作用得基因各一半,性状表现为中间类型、当两个中间身高个体婚配,3对非连锁正向与负向作用得基因之间按分离率与自由组合率形成８种配子,配子自由组合产生64种基因型,可并为７组,频数分布为1、6、１５、２0、15、6、1,其中全为负向或正向作用得得基因极端类型组合最少,各自只占1／6４,而中间型占最多2０/６4,以横坐标为组合类型,以纵坐标为频数将各点连接会表现为正态分布。

由上可知以身高为例得数量性状之所以出现单峰分布主要取决于１多对微效基因2基因随机组合

9简答“平均值回归”理论对理解多基因遗传病遗传特点有何帮助

以身高为例,如果双亲平均身高高于群体平均值,子女身高平均值就低于双亲平均值,但接近群体平均值,如果双亲身高平均值低于群体平均值,子女身高就高于双亲而接近群体平均值。

即数量性状在遗传过程中子代将向人群平均值靠拢,此为平均回归现象,这种现象在其她相似得数量性状遗传中同样存在,因此平均值回归理论得理解对理解多基因遗传病遗传特点有指导意义

第七章

1影响群体遗传结构得因素？

（1）非随机婚配;

（2）突变,就是影响遗传平衡最重要得因素,对遗传结构得改变在于增高群体中某一基因得频率（３）选择;与突变得作用相反,选择得作用就是降低有害基因得频率（4）遗传漂变:

可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化,甚至使等位基因得某一基因消失,另一基因固定。

（5）基因流;群体得大规模迁移,新得等位基因进入另一群体,这种等位基因跨越种族或地界得渐进混合将最终导致基因频率得改变

2如何判断一个群体就是否处于Ｈaｒｄｙ—Weiｎｂｅｒｇ平衡?

首先确定该群体特定形状得基因型频率,进一步计算等位基因中个基因频率,用x2检验检测预期值与观察值之间差异就是否具有统计学意义。

当p〉0、05时,表示预期值与观察值之间没有统计学意义,可以认为等位基因频率与基因型频率分布符合Ｈardy—Wｅiｎbｅｒg平衡;当p<0。

05时,预期值与观察值之间有统计学意义,认为等位基因频率与基因型频率分布不符合Ｈarｄy-Weinｂｅrg平衡

3Haｒdy—Wｅinberg定律得最重要得医学应用就是什么

通过某一性状频率在群体中得分布情况,确定等位基因频率与杂合子频率,并以此为依据进行遗传咨询与制定遗传筛查项目。

包括判断一个个体就是否处于Hardy-Weinbｅｒｇ平衡,对于多种形式得遗传分析如连锁分析、分离分析、等位基因频率与基因型频率计算,特别就是计算遗传风险更有价值

第八章

1、简要说明线粒体基因组

线粒体基因组就是人类基因组得重要组成部分,全场1６56９ｂp,不与组蛋白结合,呈裸露闭环双链状,分子中很少非编码顺序,编码区包括37个基因,2个rRNA基因,22个tRNA基因,13个ｍRNA基因。

非编码区（D环区）包含Ｈ链复制得起点、Ｈ链与L链转录得启动子以及4个保守序列。

2、说明线粒体DNA得遗传特点

1）高度简洁性:

基因内无内含子,整个DNA中很少非编码顺序

2）高突变性:

A,mtDNA就是裸露得,无组蛋白保护;B,mtDＮＡ复制时,多核苷酸链长时间处于单链状态,分子不稳定,易发生突变;Ｃ,线粒体中缺少DNA修复系统。

3）异质性:

同一个细胞中野生型mtDＮA与突变型ｍtＤＮA共存。

4）阈值效应:

mｔDＮA突变导致得细胞氧化磷酸化缺陷受特定组织中突变mｔDNA与野生型mｔＤＮA得相对比例得影响。

只有当细胞中突变型ｍtDNA达到一定数量,能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时,才足以引起某些器官或组织功能异常,表现出临床症状,即阈值效应、

5）母系遗传:

精子中线粒体数量很少,受精卵中得线粒体几乎全部来自卵子,因此只有母亲得突变线粒体可以传给后代,临床上表现为母亲发病,子代可能发病,父亲发病,子代正常。

6）与nDNA得遗传密码不完全相同。

7）mtDＮA得转录过程类似于原核生物,即在有丝分裂与减数分裂期间都要经过复制分离。

3、为什么说线粒体就是半自主性细胞器？

ｍtＤNA具有自我复制,转录功能,但需要由核DＮA编码得酶蛋白参与这些过程。

可见mtDNＡ基因得表达受核ＤNA得制约,而且线粒体只能合成少部分线粒体蛋白莫大部分蛋白由核基因组编码,在细胞质核糖体上合成后转运到线粒体中、mｔＤNA必须nＤNA协同作用才能完成能量代谢过程、

4、试述线粒体基因高突变得原因

mｔＤＮＡ突变率远高于nＤＮA主要就是因为:

1）mtDNA中基因排列非常紧密,任何mtDNＡ得突变都可能影响到其基因组内得某一重要功能区域;

2）mｔＤNＡ为裸露得分子缺乏组蛋白保护;

3）mtDNA直接暴露于呼吸链代谢产生得超氧离子与电子传递产生得羟自由基中,极易受氧化损伤;

4）mtDＮＡ复制频率高,ﻩ且复制时不对称,长时间处于单链状态,易发生脱氨基作用。

5、何谓“遗传瓶颈效应”？

人类得每个卵母细胞中大约含10万个mｔDNA,但ｍｔＤＮA在卵母细胞形成过程中会出现大量减少,只有随机得一小部分可以进入成熟得卵母细胞而传给后代得现象即为“遗传瓶颈效应”,遗传瓶颈效应限制了下传得ｍtDNA得数量及种类,造成自带个体间明显得异质性差异。

6、何谓染色体分离复制？

细胞分裂时,突变型与野生型mtDNA发生分离,随机地分配到子细胞中,使子细胞拥有不同比例得突变型mｔDＮＡ分子,这种随机分配导致mtDＮA异质性变化得过程极为复制分离、在连续得复制分离过程中,突变型mtDＮA与野生型mtDNＡ得比例会发生漂变,向同质性得方向发展。

7、如何理解mtDNA具有阈值效应得特性？

mtＤNA得突变往往影响氧化磷酸化呼吸链得功能,导致ATＰ合成障碍,当突变型mｔDＮＡ占得比例达到一定值,使产生得能量不足以维持细胞得正常功能,就会表现出异常得性状—线粒体病。

而阈值就是能引起特定组织器官功能障碍得突变ｍtDNA最少数量,但这种阈值就是一个相对概念具有组织特异性,易受突变类型、老化程度、组织等变化得影响,不同得组织器官对能量得依赖程度不同,在同等其她条件下,对能量依赖高得组织器官阈值就低,反之阈值就高,此外这种阈值效应跟组织得不同功能状态、个体得不同发育阶段及年龄等情况也密切相关、

第九章

1初级精母细胞在进行减速分裂时X染色体与Y染色体发生不分离,会产生什么样得遗传学后果？

产生n-１型无性染色体得精子与n+1型具有XY得精子,分别与正常卵子受精,形成４5,X与/或4７,ＸXY得后代、

2某人１4号染色体与2１号染色体发生罗伯逊异位后,此人表现性如何,其后代可出现什么情况?

此人无遗传物质得丢失或增加,故为表现型正常得携带者,但后代可出现完全正常、14/2１易位携带者,14/21易位性先天愚型、流产、死胎等。

３什么事嵌合体,它得发生机理就是什么?

①嵌合体得定义:

嵌合体即含有两种或两种以上不同核型得个体,如果人体内既有4６,XＸ得细胞,又有45,XO得细胞,此人即为一嵌合体得个体。

但就是嵌合体并不就是仅仅包括数目畸变,还有染色体结构畸变嵌合体;②发生机理:

㈠卵裂过程中染色体不分离,可形成亚二倍体/二倍体/超二倍体得嵌合体,因常染色体单体很难存活,所以嵌合体常见超二倍体与正常二倍体得嵌合;㈡卵裂过程中染色体丢失,嵌合体中不会出现超二倍体㈢卵裂早期如果发生染色体得断裂,有可能造成染色体结构畸变嵌合体得产生。

4导致多倍体产生得机理有哪些?

一般认为多倍体得形成得机理有双雄受精、双雌受精与核内复制与核内有丝分裂。

双雄受精、双雌受精可形成三倍体;核内复制与核内有丝分裂可形成四倍体。

52１三体综合征得核型?

主要临床表现？

21体综合征又称先天愚型、DOWN综合征,临床表现包括智力低下、特殊面容、手足得畸形及特殊得皮纹改变、重要脏器得畸形等。

该病分为三种类型,纯合型、易位型与嵌合型。

其核型分别为4７,XX（ＸY）,+21、4６,XＸ（ＸY）,-14,+t（14ｑ21q）与46,XＸ（ＸY）,+２１。

６先天性睾丸发育不全综合征得核型及主要临床表现就是什么?

先天性睾丸发育不全综合征又称为XXY综合征,主要临床表现就是男性不育,第二性征发育不明显并呈女性化发展以及身材高大等,在青春期之前,患者没有明显得症状,青春期后,组建出现睾丸小,阴茎发育不良,精子缺乏,乳房发育女性化,男性第二性征发育不良,可伴随先天性心脏病等,部分病人有智力障碍。

其核型可有多种改变,其中47,ＸXY最典型;其她还有47,ＸＸY/46,XＹ等、

７请写出先天性卵巢发育不全综合征得核型及主要临床表现?

先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,契合性为４5,XO、主要临床表现为一,表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性得生殖系统,但发育不完善,卵巢条索状,子宫发育不全;三,第二性征不发育,胸宽而平,乳腺、乳头发育较差,乳间距宽。

8什么事脆性Ｘ染色体综合征?

其主要临床表现就是什么？

X染色体在Xq27－Xq28之间呈细丝样结构,使其所连接得长臂末端形似随体,并且易断裂,则被称作为X染色体。

若女性细胞中带有一条脆性X染色体,一般没有表型得改变为携带者;带脆性Ｘ染色体得男性则会表现出一系列临床改变,称为脆性X染色体综合征,主要表现为重度智力低下,明显大于正常得睾丸及特殊面容。

9倒位染色体得携带者为什么会出现习惯性流产得现象？

由于倒位发生时一般没有遗传物质得丢失,所以倒位染色体携带者本身并无表型得改变,但在同源染色体配对联会时形成一个特殊得倒位环,倒位环内如果发生重组,则会产生四种异常配子,她们分别与正常配子受精后,后代可出现倒位携带者。

完全正常得个体以及因为各种染色体异常而导致得流产,死胎,染色体病患者。

10某一外表正常得妇女,经染色体检查发现所有被检得核型中都具有一条臂间倒位得2号染色体。

其断裂点分别为2p21与2p31,其她染色体都正常,回答１根据ISAN（1978）得简式与繁式得描述方法,写出该妇女得异常核型。

2如该妇女与正常男性婚配,其后代可能出现哪些情况,请绘图分析说明、

①简式:

46,ＸX,ｉnv

（2）（ｐ2１q３1）繁式:

46,ＸX,ｉnｖ（２）（pter→p2１:

:

ｑ３1→p21:

:

q３1→qteｒ）②由于减数分裂过程中,倒位得染色体不能以正常得方式与与其同源得染色体进行联会,所以形成了一个特殊得结构——倒位环。

如果不发生同源染色体重组,则产生两种配子:

正常得与倒位得、这两种配子分别于正常配子结合后,将发育成正常四种配子,这四种配子结合,可导致流产、早产、死胎或遗传病后代。

11一对外表正常得夫妇,因多次习惯性流产来遗传咨询门诊就诊,染色体检查结果男方核型为46,ＸY,女方核型为4６,XX,t（4;6）（4pｔer→4ｑ36:

:

６ｑ21→６ｑｔer;６pter→６ｑ21:

:

4q35→4ｑtｅr）。

试问1女性核型有何异常2分析这对夫妇发生习惯性流产得原因。

①该女性４号与6号染色体之间发生了相互易位,两条染色体上得断裂点分别为长臂3区5带与长臂2区1带。

②由于该女性带有４号、6号染色体部分片段相互易位后形成得衍生染色体,所以在减数分裂时,衍生染色体不能以正常得方式与完整得４号、6号染色体进行联会。

此时会形成一个特殊得结构——四射体

③当四射体内得染色体发生重组时,可形成几种配子、这几种配子中,一种就是正常得,一种就是带有两条易位染色体得,余者均含有部分得单体型与部分片段得三体型。

由第一种配子受精将发育成完全正常得胚胎;第二种配子受精将发育成一个易位染色体得携带者;余者皆由于含有部分片段得单体型与部分片段得三体型而导致流产、死胎或遗传病后代

12简述赖昂假说及X染色质检查得临床意义？

1）赖昂假说:

一,正常磁性哺乳动物得体细胞中,两条X染色体中只有一条X染色体在遗传上有活性,另一条失活;二,来自父方与来自母方得X染色体随机失活;三,失活发生在胚胎发育得早期、

2）X染色质检查得临床意义:

一,对个体进行性别鉴定,临床上可利用口腔上皮细胞,羊水细胞与绒毛细胞等材料进行检查;二,对怀疑有遗传病得个体或胎儿进行性别鉴定,对发育畸形得个体进行鉴别诊断。

13试述减数分裂得遗传学意义？

1）减数分裂就是遗传学三大定律得细胞学基础:

减数分裂过程中,同源染色体分离,分别进入不同子细胞,就是分离定律得细胞学基础,非同源染色体之间随机组合进入子细胞,这正就是自由组合定律得细胞学基础,同源染色体得非姐妹染色单体之间发生片段交换,这种交换使染色体上连锁在一起得基因发生种族,这就是连锁与互换定律得细胞学基础;

2）维持舞种得遗传恒定:

在减数分裂中,细胞经过两次连续得分裂,而DNＡ至复制一次。

造成了染色体减半,产生单倍体得生殖细胞。

精卵结合后又重新形成二倍体细胞,维持物种世代繁殖过程中得遗传恒定。

3）形成生物个体得多样性:

非同源染色体之间得随机组合与同源染色体得非姐妹染色单体之间得片段交换,使后代产生遗传物质得重新组合方式几近无限,形成生物个体得多样性、

第十章

1　何谓血红蛋白病？

它分几大类?

血红蛋白病就