优化方案版高考生物大一轮复习 第七单元 生物变异育种和进化 第22讲 基因突变和基因重组讲义.docx

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优化方案版高考生物大一轮复习第七单元生物变异育种和进化第22讲基因突变和基因重组讲义

第22讲　基因突变和基因重组

　1.基因重组及其意义（Ⅱ）　2.基因突变的特征和原因（Ⅱ）

一、基因突变

1．概念：

由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

2．实例：

镰刀型细胞贫血症

（1）直接原因：

组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。

（2）根本原因：

控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对改变。

3．时间：

主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．诱发因素[连一连]

5．突变特点

（1）普遍性：

一切生物都可以发生。

（2）随机性：

生物个体发育的任何时期和部位。

（3）低频性：

自然状态下，突变频率很低。

6．意义

（1）新基因产生的途径。

（2）生物变异的根本来源。

（3）生物进化的原始材料。

　镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型？

该症状能遗传给子代吗？

提示：

属于碱基对的替换；不能。

二、基因重组

1．实质：

控制不同性状的基因重新组合。

2．类型及发生时间

如图甲、乙为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，两者都发生了基因重组。

（1）发生时间

写出相应细胞所处的时期：

图甲：

四分体时期；图乙：

减数第一次分裂后期。

（2）类型

图甲：

同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换；

图乙：

非同源染色体上的非等位基因之间自由组合。

[解惑]）　

（1）受精过程中不存在基因重组。

（2）一对等位基因A、a之间不会发生基因重组。

3．结果：

产生新的基因型，导致重组性状出现。

4．意义：

形成生物多样性的重要原因之一。

1．（必修2P83思考与讨论改编）父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是（　　）

A．基因突变　　　　　　　　B．基因重组

C．环境影响D．包括A、B、C三项

答案：

B

2．（必修2P84拓展题T2改编）具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。

镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

对此现象的解释，正确的是（　　）

A．基因突变是有利的

B．基因突变是有害的

C．基因突变的有害性是相对的

D．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强

答案：

C

3．思维诊断

（1）判断下列有关基因突变的叙述

①（2016·山东潍坊统考T20B）R基因可突变为r基因，r基因还可能再突变为R基因。

（√）

②积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。

（×）

③观察细胞有丝分裂中期染色体的形态可判断基因突变发生的位置。

（×）

④用激光、γ射线处理青霉菌可提高突变率。

（√）

⑤基因突变产生的性状对生物个体一定是有害的。

（×）

（2）判断下列有关基因重组的叙述

①（2016·青岛市一模T2B）一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。

（√）

②减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合。

（×）

③非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。

（√）

④基因工程的原理是基因重组。

（√）

考点一　基因突变[学生用书P158]

1．基因突变的机理及特点

2．基因突变对蛋白质与性状的影响

（1）基因突变对蛋白质的影响

碱基对

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

小

只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添

大

不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列

缺失

大

不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

（2）基因突变不一定导致生物性状改变的原因

①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。

②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。

3．由基因突变联系到的知识

（1）细胞分裂：

在细胞分裂间期，DNA复制时，DNA分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。

（2）细胞癌变：

癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。

（3）生物育种：

诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。

（4）生物进化：

基因突变为生物进化提供原始材料。

（2016·山东烟台市期末）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是（　　）

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

[解析]　首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。

[答案]　B

1.以下细胞易发生基因突变的有哪些？

①肌肉细胞　②叶肉细胞　③分生区细胞　④干细胞

⑤癌细胞　⑥神经细胞

2．下图为大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）哪一种？

提示：

1.③④⑤。

2．②。

1．判断变异是否属于基因突变的方法

（1）基因内部结构发生变化——是基因突变。

（2）基因数目发生变化——不是基因突变。

（3）基因位置发生改变——不是基因突变。

（4）光学显微镜可观察到——不是基因突变。

（5）产生新基因——是基因突变。

2．基因突变类型的“二确定”

（1）确定突变的形式：

若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

（2）确定替换的碱基对：

一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

　　　　　　基因突变的原因、特点

1．（2016·山东威海市期中）下图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。

下列说法正确的是（　　）

A．a→b→c表示基因的复制和转录

B．图中由于氨基酸没有改变，所以没有发生基因突变

C．图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性

D．除图示情况外，基因突变还包括染色体片段的缺失和增添

解析：

选C。

CGC、CGG都决定精氨酸。

2．下列关于基因突变的叙述，不正确的是（　　）

A．基因突变可以发生在个体发育的任何时期

B．等位基因的产生是基因突变的结果

C．基因突变一定产生等位基因

D．DNA中碱基对替换不一定发生基因突变

解析：

选C。

基因突变指DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。

基因突变是随机的，可以发生在个体发育的任何时期。

原核生物没有同源染色体，所以没有等位基因。

等位基因的产生是基因突变的结果。

DNA中非基因片段的碱基对替换不会引起基因突变。

误区1　认为基因突变＝DNA中碱基对的增添、

缺失和替换

[点拨]　

（1）基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。

（2）有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。

误区2　将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等

位基因”混淆

[点拨]　病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

　　　　　　基因突变的判断及实验设计

3．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型（一般均为纯合子）变为突变型。

让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。

由此可以推断，该雌鼠的突变为（　　）

A．显性突变

B．隐性突变

C．Y染色体上的基因突变

D．X染色体上的基因突变

答案：

A

4．某野生矮茎豌豆种群中发现了几株高茎豌豆，经基因检测，该突变性状为基因突变所致，有两种可能：

一是显性突变，二是隐性突变。

请设计最简便的实验方案判定基因突变的类型。

解析：

答案：

让突变体自交，若自交后代出现性状分离，该突变为显性突变；若自交后代未出现性状分离，该突变为隐性突变。

显性突变和隐性突变的判定

（1）类型

（2）判定方法

①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。

②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。

考点二　基因重组[学生用书P160]

基因重组的类型与发生机制

重组类型

非同源染色体上非等位基因间的重组

同源染色体上非等位基因间的重组

基因重组（转基因技术）

发生时间

减Ⅰ后期

减Ⅰ四分体时期

目的基因导入细胞后

发生机制

同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合

同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换，导致染色单体上的基因重新组合

目的基因经运载体导入受体细胞，导致目的基因与受体细胞中的基因发生重组

图像示意

特点

①只产生新基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状（新性状不同于新性状组合）；

②发生于真核生物有性生殖的核基因遗传中（DNA重组技术除外）；

③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多

如图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。

图中不可能反映的是（　　）

A．图甲细胞表明该动物发生了基因重组

B．图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变

C．图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组

D．图丙细胞表示发生了自由组合

[解析]　根据题干知，图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。

图甲细胞中着丝点已分开，而且有同源染色体，是有丝分裂，造成两条相同染色体上基因不同的原因是基因突变。

基因重组通常发生在减数分裂过程中，所以图甲不能进行基因重组；图乙细胞处于分裂间期。

图丙细胞中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂。

1与2的片段部分交换，属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，属于基因重组；图丙细胞中同源染色体分离，非同源染色体发生了自由组合。

[答案]　A

1．根据细胞分裂图来确定变异类型的方法

　对图甲、乙分析

图甲

图乙

分裂类型

有丝分裂

减数分裂

变异类型

基因突变

基因突变或基因重组

2.关注基因突变和基因重组的意义

比较项目

基因突变

基因重组

生物变异

生物变异的“根本”来源

生物变异的“重要”来源

生物进化

为生物进化提供原始材料

为生物进化提供“丰富”的材料

物物多样性

形成生物多样性的“根本”原因

形成生物多样性的“重要”原因之一

　　　　　　基因重组的类型及意义

1．（2016·江苏淮安模拟）下列关于基因重组的叙述，错误的是（　　）

A．基因重组通常发生在有性生殖过程中

B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料

C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组

D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组

解析：

选D。

同源染色体上的非等位基因可以通过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组，D错误。

2．下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是（　　）

解析：

选B。

将抗虫基因导入棉花获得抗虫棉是通过基因工程实现的，基因工程所利用的原理是基因重组；花药离体培养获得单倍体植株过程中发生的是染色体数目变异；R型细菌转化为S型细菌过程中发生了基因重组；初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞，在减数第一次分裂的四分体时期可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，在减数第一次分裂的后期会出现非同源染色体上的非等位基因的自由组合，都属于基因重组。

（1）自然条件下基因重组只发生在真核生物中，发生的时间是减Ⅰ后期和四分体时期，病毒和原核生物中不发生基因重组。

（2）基因突变和基因重组的判断方法

　　　　　　基因突变和基因重组的区别和联系

3．（2016·长沙模拟）突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是（　　）

①正常基因纯合细胞　②突变基因杂合细胞　③突变基因纯合细胞

A．①②　　　　　　　　　　B．①③

C．②③D．①②③

答案：

D

4．如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。

据图判断下列叙述不正确的是（　　）

A．该动物的性别是雄性

B．图乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组

C．图甲1与2或1与4的片段交换，前者属于基因重组，后者属于染色体结构变异

D．丙细胞不能发生基因重组

解析：

选B。

根据题干，图中细胞是同一个体的细胞。

则图乙为有丝分裂，其表示的细胞中有两条染色体分别含A和a两种基因，其原因是发生了基因突变，不可能发生基因重组。

图丙细胞正在进行减数第二次分裂，基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期。

易错点1　误认为基因重组＝交叉互换

[点拨]　

（1）基因重组有三种类型：

同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换、非同源染色体上的非等位基因的重组和DNA重组技术。

（2）染色体片段交换发生在同源染色体之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。

易错点2　误认为精卵随机结合属于基因重组

[点拨]　精子与卵细胞的自由（随机）结合是生殖细胞间随机结合，不是基因重组。

　　　　　　　[学生用书P161]）

[核心体系构建]

[填充]　①基因　②随机　③不定向　④根本　⑤有性生殖

⑥交叉互换

[规范答题必备]

1．基因突变4要点

（1）3个来源：

碱基对的增添、缺失和替换。

（2）3个诱变因素：

物理因素、化学因素、生物因素。

（3）5个特点：

普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。

（4）3个意义

①新基因产生的途径。

②生物变异的根本来源。

③生物进化的原始材料。

2．基因重组3要点

（1）1个时期：

通常发生在有性生殖过程中。

（2）3个类型：

非同源染色体的自由组合；同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换；转基因技术中目的基因导入受体细胞。

（3）1个意义：

形成生物多样性的重要原因。

　　　　　　　[学生用书P161]）

1．（2016·辽宁沈阳二中期中考试）下列有关基因突变的叙述，错误的是（　　）

A．只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变

B．基因突变可发生于生物体发育的任何时期

C．基因突变是生物进化的重要因素之一

D．基因中碱基序列改变不一定导致性状改变

解析：

选A。

基因突变是指DNA分子的碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因结构的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变，A错误。

2．（2015·高考海南卷）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（　　）

A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变

D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

解析：

选B。

基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成不同的等位基因；X射线的照射会提高基因B和基因b的突变率；基因中碱基对的替换、增添或缺失都可导致基因突变。

3．（2016·南昌六校模拟）链霉素能与原核生物核糖体上的S蛋白结合，从而阻止了基因表达中的翻译过程。

现有一种细菌，其S蛋白上有一个氨基酸种类发生改变，导致S蛋白不能与链霉素结合。

以下叙述正确的是（　　）

A．链霉素是抗此种细菌的特效药

B．链霉素能诱导细菌S蛋白基因发生相应的突变

C．该细菌内S蛋白的空间结构可能发生了改变

D．该细菌S蛋白基因可能缺失一个或两个碱基

解析：

选C。

链霉素不能与此种细菌的S蛋白结合，使链霉素失去作用，A错误；链霉素不能定向诱导基因突变，B错误；蛋白质的功能与空间结构密切相关，C正确；该细菌S蛋白仅一个氨基酸发生改变，最可能是发生了碱基替换，D错误。

4．（2016·长沙模拟）子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中发生基因重组的有（　　）

A．①②③④⑤⑥　　　　　　B．①②④⑤

C．③⑥D．④⑤

解析：

选D。

自由组合定律发生在减数分裂形成配子时，减数第一次分裂后期，随同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

图中③⑥过程表示配子随机结合过程，不属于减数分裂，基因没有自由组合；①②④⑤表示减数分裂形成配子的过程，但①②过程只有一对等位基因，不能自由组合，④⑤过程有两对等位基因，可以发生基因重组。

5．（2016·河北邯郸摸底）下列变异的原理一般认为属于基因重组的是（　　）

A．将转基因鱼的四倍体纯种与正常二倍体杂交，产生转基因三倍体鱼

B．血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病

C．一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子

D．目的基因被误插入受体细胞的基因内部，使受体细胞基因不表达

解析：

选C。

A为染色体变异，B为基因突变，D项虽然是基因工程，但因将目的基因误插入受体细胞的基因内部，使受体细胞的基因不表达，就没有实现基因重组。

6．（2016·广东东莞期末）一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白（HbA）的差异如下，请据图回答：

血红

蛋白

部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序

137

138

139

140

141

142

143

144

145

HbA

ACC苏氨酸

UCC丝氨酸

AAA赖氨酸

UAC酪氨酸

CGU精氨酸

UAA终止

Hbwa

ACC苏氨酸

UCA丝氨酸

AAU天冬酰胺

ACC苏氨酸

GUU缬氨酸

AAG赖氨酸

CCU脯氨酸

CGU精氨酸

UAG终止

（1）Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子由________变成________。

（2）Hbwa的α链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中________了一个碱基对，引起基因结构改变，这种变异是________，一般发生在________________期，该变异之所以是生物变异的根本来源，是由于________________________________________________________________________。

解析：

（1）由表格可知Hbwa异常的直接原因是α链的第138位氨基酸对应的密码子由UCC变成了UCA。

（2）由题表可知α链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中缺失了C—G这个碱基对，这种变异属于基因突变，一般发生在细胞分裂间期。

基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。

答案：

（1）138　UCC　UCA

（2）缺失　基因突变　细胞分裂间　基因突变产生了新基因

[基础题]

1．下列有关基因突变的叙述，正确的是（　　）

A．不同基因突变的频率是相同的

B．基因突变的方向是由环境决定的

C．一个基因可以向多个方向突变

D．细胞分裂的中期不发生基因突变

解析：

选C。

基因突变的发生具有不定向的特点，即一个基因可以向多个方向突变。

2．果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸发生了改变，其结果可能是（　　）

A．变成其等位基因

B．DNA分子内部的碱基配对方式改变

C．此染色体的结构发生改变

D．此染色体上基因的数目和排列顺序改变

解析：

选A。

DNA分子中发生碱基对（脱氧核苷酸对）的替换、增添和缺失，引起的基因结构的改变叫基因突变，可产生原基因的等位基因。

3．（原创题）下列有关基因突变的叙述，正确的是（　　）

A．紫外线可破坏DNA导致突变，而引起皮肤癌

B．食品中添加硝酸可能引起基因突变

C．镰刀型细胞贫血症是基因中的碱基对缺失所致

D．辐射会诱导DNA的五碳糖发生变异导致基因突变

解析：

选A。

亚硝酸可以导致基因突变。

镰刀型细胞贫血症是基因中碱基对的替换所致。

辐射会诱导DNA的碱基发生变异，导致基因突变。

4．（2016·山西忻州模拟）利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关于其变异来源的叙述，正确的是（　　）

A．前者不会发生变异，后者有很大的变异性

B．前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组

C．前者一定不会发生染色体变异，后者可能发生染色体变异

D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异

解析：

选B。

扦插为无性繁殖，细胞进行有丝分裂，可能发生基因突变和染色体变异，故A错误；无性生殖和有性生殖过程中都能发生基因突变、染色体变异和因环境影响产生的不可遗传的变异，故C、D错误。

5．用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：

CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是（可能用到的密码子：

天冬氨酸—GAU、GAC；丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG）（　　）

A．基因突变，性状改变

B．基因突变，性状没有改变

C．染色体结构缺失，性状没有改变

D．染色体数目改变，性状改变

解析：

选A。

对比题中该基因的部分序列可知，基因中CTA转变成CGA，mRNA中相应的密码子由GAU转变成GCU，多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。

因此，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。

由于只是部分碱基的改变，而且细菌无染色体结构所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化。

6．（2016·上海崇明模拟）下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是（　　）

①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻

②我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉

③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒

④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛

A．①　　　　　　　　　　B．①②

C．①②③D．②③④

解析：

选B。

杂交育种的原理是基因重组，①正确；基因工程的原理是基因重组，②正确；太空椒是诱变育种的成果，原理是基因突变，③错；体细胞克隆技术培养出克隆牛属于无性生殖，与基因重组无关，④错。

7．（2016·湖南长沙三校联考）下列各项中属于基因重组的是（　　）

A．基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离

B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体

C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型

D．杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎

解析：

选C。

杂合子Dd个体自交后代发生性状分离过程中只涉及一对等位基因的分离，基因重组涉及两对以上等位基因，A错误；基因重组发生在减数分裂产生配子时，不是受精过程中，