《医学遗传学》复习题.docx

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《医学遗传学》复习题

2010检专《医学遗传学》复习题

一、填空题

1、多基因遗传病受因素和因素的共同影响，常表现出倾向，但患者一级亲属的发病率却远比单基因遗传病患者一级亲属的发病率。

2、人群中隐性遗传病的发病率并不高，但频率却相当高，近亲婚配可以增加的机会，所以婚姻法规定代以内直系和旁系亲属禁止结婚。

3、比二倍体染色体数目多的细胞或个体称为；比二倍体染色体数目少的细胞或个体称为。

4、按照着丝粒在染色体上的位置可将人类染色体分为、

和三类。

5、如果一红绿色盲（XR）女性与一正常男性结婚，生下女儿为携带者的可能性是，生下男孩是患儿的可能性是。

二、名词解释

携带者

染色体畸变

分子病

三、A型选择题

1、在48,XXXX的个体体细胞中，可观察到的X染色质的数目是：

A、4B、3C、2D、1E、0

2、染色体数目异常形成的可能原因是：

（）

A、染色体断裂B、染色体倒位C、染色体着丝粒横分裂

D、染色体不分离和丢失E、染色体相互易位

3、唇裂是一种多基因病，遗传率为76%，群体发病率为0.16%，唇裂患者一级亲属的发病风险是：

（）

A、0.8%B、0.4%C、0.32%D、4%E．以上均不是

4、某种多基因病，男性发病率明显高于女性，则：

（）

A、女患者子女的发病率低于男患者的子女B、女患者子女的发病率高于男患者的子女

C、男女患者子女发病率没有差别D、男性发病阂值高E、以上都不对

5、在遗传病的预防工作中最有意义的诊断是：

（）

A、基因诊断B、症状前诊断C、临症诊断D、临床诊断E、产前诊断

6、下列哪种疾病应进行染色体检查：

（）

A、先天愚型B、G6PD缺乏症C、苯丙酮尿症D、白化病E、血友病

7、2条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：

A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重复

8、肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在：

（）

A、原癌细胞B、抑癌细胞C、癌细胞D、生殖细胞E、体细胞

9、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是：

A、只能是A型B、只能是O型C、3/4是O型，1/4是A型

D、3/4是A型，1/4是O型E、1/2是A型，1/2是O型

10、一个色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，但他的舅舅是色盲患者，这个男子的：

（）

A、父亲是色盲基因携带者B、母亲是色盲基因携带者C、祖母是色盲基因携带者

D、祖父是色盲基因携带者E、外祖父是色盲基因携带者

11、使用链霉素而致聋的一名男子与一患先天聋哑的女性（AR）婚后所生子女患先天聋哑的风险是：

（）

A、0B、1/2C、l/4D、l/8E、2/3

12、苯丙酮尿症患者体内缺乏：

A、半乳糖昔酶B、苯丙氨酸羟化酶C、酪氨酸酶D、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶E、精氨酸酶

13、有些遗传病不是先天性疾病，是因为：

（）

A、该遗传病是隐性遗传病B、该遗传病是体细胞遗传病

C、该遗传病是线粒体基因病D、该遗传病是染色体病E、该遗传病的发病年龄未到

14、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为（）。

A．1/2B．1/3C．1/4D．2/3

15、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是（）。

A．A型B.B型C．AB型D．O型

16、近亲结婚可以显著提高（）的发病率。

A．ADB．ARC．XDD．XR

17、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（）。

A．Q11B．P11C．q11D．p11

18、先天性卵巢发育不全的最常见核型是（）

A．45，XB．47，XXYC．47，XYYD．47，XXX

19、交叉遗传是指（）的遗传方式。

A．Y染色体上基因B．X染色体上基因C．常染色体上基因D．线粒体基因

20、血友病为XR遗传病，有一男性血友病患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病

A.同胞兄弟B.姨表兄弟C.舅舅D.姑姑

21．某男性细胞显示二个X染色质和一个Y染色质，他的性染色体应该是

A、XXXYB、XXYC、XYD、XXXYY

22．某种人类肿瘤细胞染色体数是92条，称为（）

A、亚二倍体B、多倍体C、嵌合体D、超二倍体

23．丈夫是红绿色盲（XR）患者，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（）

A、1/2B、0C、1/4D、3/4

24．下列属于多基因遗传病的是（）

A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良C．原发性高血压D．21三体综合症

25．唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病

26．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病

27．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？

（）

①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④

28．染色质和染色体是

A不同物质在细胞周期中不同时期的表现B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式

C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式

D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

29、组成染色体的基本单位是

A、染色质B、组蛋白C、核小体D、DNA

30、真核细胞染色体主要是由

A、DNA和RNA组成B、DNA和非组蛋白质组成

C、RNA和蛋白质组成D、DNA和组蛋白质组成

31、已知人类的体细胞染色体为46条，生殖细胞内染色体数目是

A、28B、23C、8D、16

32、细胞周期中，DNA复制发生在

A、G1期B、G2期C、S期D、M期

33、在培养细胞中加入秋水仙素可以使有丝分裂的细胞停留在

A前期B间期C中期D后期

34、后代中有的血型是A型和B型血，已知母亲的血型是O性，父亲的血型可能是

A、O型B、AB型C、A型D、B型

35、外耳道多毛症属于

A、常染色体显性遗传B、X染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、常染色体隐性遗传

36、性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断

A、Turner综合征；B、21三体综合征；C、18三体综合征；D、苯丙酮尿症；

37、下列哪种疾病应进行染色体检查

A、先天愚型B、α-地中海贫血；C、苯丙酮尿症；D、白化病

38、着丝粒位于染色体中央的为

A、端着丝粒染色体B近端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、中央着丝粒染色体

39、猫叫综合症的核型是

A、47，XXYB、45，XC、46，XXD、46，XX，del（5）（p15）

40、广泛用于染色体病的诊断和研究的显带方法是

A、R显带B、G显带C、T显带D、C显带

41、根据ISCN，人类C组染色体数目是

A、7对B、6对C、7对+X染色体D、6对+X染色体

42、染色体畸变包括

A、整倍数改变和非整倍数改变B、数目改变和结构改变

C、非整倍数改变和数目改变D、整倍数改变和嵌合体

43、分析和观察染色体的最佳时期是有丝分裂的

A、早期B、中期C、后期D、末期

44、核型为47,XXY则

A、X染色质阳性Y染色质阴性B、Y染色质阳性X染色质阴性

C、X染色质阳性Y染色质阳性D、X染色质阴性Y染色质阴性

45、正常男性的核型是

A、46,XXB、46,XYYC、46,XYD、47,XXY

46、正常女性的核型中C组染色体的数目是

A、13条B、14条C、15条D、16条

47．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为

A0区           B1区           C2区           D3区           E4区

48、45，x是哪种疾病的核型

A、性腺发育不全症B、先天愚型C、先天睾丸发育不全症D、猫叫综合症

49、典型的白化病患者缺乏的是

A、络氨酸酶B、尿黑酸氧化酶C、苯丙氨酸羟化酶D、G-6磷酸酶

50、进行产前诊断的指征不包括

A、夫妇任一方有染色体异常；B、曾生育过染色体病患儿的孕妇；

C、年龄小于35岁的孕妇；D、习惯性流产者

四、B型选择题

A、45，XB、47，XXYC、47，XX（XY），+21

D、45，XX（XY），－14，－21，+t（14；21）（p11;q11）

E、46，XX（XY），－14，+t（14；21）（p11；q11）

51、14/21易位型先天愚型患者的核型是：

（）

52、先天性肇丸发育不全综合征患者的核型是：

（）

53、14/21易位型异常染色体携带者的核型是：

（）

54、先天性卵巢发育不全综合征患者的核型是：

（）

A、1B、3/4C、2/3D、1/4E、1/16

55、一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇再生孩子是患者的可能性为：

（）

56、一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，女孩是携带者的概率是：

（）

57、一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇是携带者的可能性是：

（）

58、一对正常夫妇生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇若再生2个孩子都是患者的可能性是：

（）

A、B型或O型B、A型或O型C、O型D、AB型E、A型或B型

59、2个O型血的人结婚，后代的血型可能为：

（）

60、2个B型血的人结婚，后代的血型可能为：

（）

61、2个A型血的人结婚，后代的血型可能为：

（）

62、一个O型血的男人与一个AB型血的女人结婚，后代的血型为：

（）

A、C组B、D组C、E组D、F组E、G组

63、X染色体属于64、Y染色体属于：

65、19号染色体属于：

66、13号染色体属于：

五、问答题

1、右图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答：

（1）该病属__________________性遗传病。

（2）若该病为白化病则：

①

的基因型为_________

②

为纯合体的概率为__________

③

为患病女孩的机率为____________

（3）若该病为色盲病则：

①

的基因型为______②

为纯合体的概率为____　③

为患病女孩的概率为____

（4）若

同时患有色盲和白化病，则

基因型为____。

为色盲男孩的概率为______。

2、以下为一苯丙酮尿症系谱，请判断其遗传方式，并给出理由。

用字母A表示基因，写出Ⅲ1、Ⅲ2、IV1、IV2、IV3的基因型。

假如人群中该遗传病携带者的频率为1/50,IV2随机婚配可能生下患儿吗？

如果可能，

可能性是多少？