医学遗传学复习题.docx

医学遗传学复习题.docx

《医学遗传学复习题.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学复习题.docx（67页珍藏版）》请在冰点文库上搜索。

医学遗传学复习题

遗传复习题

（黑体为多选题）

第一章概论

1．先天性疾病是指

A．出生后即表现出来的疾病

B．先天畸形

C．遗传性疾病

D．非遗传性疾病

2．下列哪类疾病可能不是遗传病

A．染色体病

B．单基因病

C．多基因病

D．家族性疾病

E．线粒体病

第二章遗传的分子基础

 1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是

   1）多糖

   2）蛋白质

   3）DNA

   4）脂类

 2、DNA的复制是采用

   1）全保留复制

   2）半保留复制

   3）全新复制

   4）随机复制

 3、基因中插入或丢失一个碱基会导致

   1）变化点所在密码子的改变

   2）变化点以前的密码子改变

   3）变化点及其以后的密码子改变

4）变化点前后的几个密码子改变

5）基因的全部密码子改变

 4、以DNA为模板合成RNA的过程称为

   1）复制

   2）转录

   3）翻译

   4）反转录 

 5、中心法则的正确顺序是

   1）DNA->RNA->蛋白质

   2）RNA->DNA->蛋白质

3）DNA->蛋白质->RNA

   4）RNA->蛋白质->DNA

 6、突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸，这种突变称为

   1）同义突变

   2）错义突变

   3）无义突变

   4）移码突变

 7、断裂基因中，可表达为多肽的编码序列称为

   1）外显子

   2）内含子

   3）启动子

   4）增强子

 8、在mRNA加工成熟过程中，被剪切掉的序列为

   1）外显子

   2）内含子

   3）启动子

   4）增强子 

 9、突变后导致蛋白合成提前终止，这种突变称为

   1）同义突变

   2）错义突变

   3）无义突变

   4）移码突变

 10、在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基，会造成

   1）同义突变

   2）错义突变

   3）无义突变

   4）移码突变 

11、真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守，内含子两端的结构特征为

A．5’AG……GT3’

B．5’GT……AC3’

C．5’AG……CT3’

D．5’GT……AG3，

E．5’AC……GT3’

12、基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是

A．RNA→DNA→蛋白质

B．hnRNA→mRNA→蛋白质

C．DNA→tRNA→蛋白质

D．DNA→mRNA→蛋白质

E．DNA→RNA→蛋白质

13、mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是

A．GAA．GAG．GGA

B．AGA．AUG．AUU

C．UAU．UGU．UUA

D．UAA．UAG．UGA

E．CCA．CAG．CAC

14、在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是

A．串联核糖体

B．激活tRNA

C．合成模板

D．识别氨基酸

E．延伸肽链

15、下列碱基置换中，哪个属于转换

A．A→C

B．A→T

C．T→C

D．G→T

E．G→C

16、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致

A．变化点所在密码子的改变

B．变化点以前的密码子改变

C．变化点及其以后的密码子改变

D．变化点前后的几个密码子改变

E．基因的全部密码子改变

17、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是

A．移码突变

B．整码突变

C．无义突变

D．同义突变

E．错义突变

18、DNA的半保留复制发生于

A．前期

B．中期

C．间期

D．后期

E．末期

19、融合基因产生于

A．同源染色体的错配联会和不等交换

B．染色体易位

C．整码突变

D．基因转换

E．片段突变

20、突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为

A．同义突变

B．错义突变

C．无义突变

D．移码突变

E．RNA剪切突变

21、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是（）

A．多糖

B．蛋白质

C．RNA

D．DNA

E．脂类

22、真核生物mRNA的成熟过程包括

A．剪接

B．戴帽

C．添尾

D．包装

E．聚合

23、人类结构基因的结构包含

A．外显子

B．内含子

C．启动子

D．增强子

E．终止子

24、基因的碱基置换可引起

A．同义突变

B．错义突变

C．无义突变

D．移码突变

E．终止密码突变

第三章遗传的细胞基础

 1、染色质和染色体是

   1）同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

   2）不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

   3）同一物质在细胞的同一时期的不同表现

   4）不同物质在细胞的同一时期的不同表现

 2、常染色质是指间期细胞核中

   1）螺旋化程度高，有转录活性的染色质

   2）螺旋化程度低，有转录活性的染色质

   3）螺旋化程度高，无转录活性的染色质

   4）螺旋化程度低，无转录活性的染色质

 3、异染色质是指间期细胞核中

A．螺旋化程度高，有转录活性韵染色质

B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质

D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

4、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为

A．结构异染色质

B．兼性异染色质

C．常染色质

D．X染色质

5、真核细胞中染色体主要是由

   1）DNA和RNA组成

   2）DNA和组蛋白质组成

   3）RNA和蛋白质组成

   4）核酸和非组蛋白质组成

 6、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有________条X染色体

   1）1

   2）2

   3）3

   4）4

 7、某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为

A．1

B．2

C．3

D．4

8、根据ISCN，人类C组染色体数目为

   1）7对

   2）6对

   3）6对+X染色体

   4）7对+X染色体

9、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为

   1）染色单体

   2）姐妹异染单体

   3）非姐妹染色单体

   4）同源染色体

 10、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带应表示为

   1）1p31

   2）1q31

   3）1p3.1

   4）1q3.1

11、按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为

A．2p31．3

B．2q31．3

C．2p3．13

D．2q3．13

12、按照ISCN的标准系统，l号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为

A．Ip31．3

B．1q31．3

C．1p3．13

D．1q3．13

13、根据ISCN，人类的X染色体属于核型中的

A．A组

B．B组

C．C组

D．D组

E．G组

14、染色体多态性部位常见于

A．X染色体长臂

B．Y染色体长臂

C．1、9、16号染色体次溢痕

D．端粒

E．随体及随体柄部次溢痕区

15、根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为

A．中着丝粒染色体

B．亚中着丝粒染色体

C．近端着丝粒染色体

D．端着丝粒染色体

E．双着丝粒染色体

16、根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为

A．中着丝粒染色体

B．亚中着丝粒染色体

C．近端着丝粒染色体

D．端着丝粒染色体

E．以上4种类型

17、核型为46，XY的男性个体的间期核中具有

A．1个X染色质

B．1个Y染色质

C．2个X染色质

D．0个X染色质

E．1个X染色质+1个Y染色质

18、核型为47，XXY的男性个体的间期核中具有

A．1个x染色质

B．1个Y染色质

C．2个X染色质

D．0个x染色质

E．1个x染色质+1个Y染色质

19、X染色体的失活发生在

A．细胞分裂中期

B．细胞分裂后期

C．胚胎发育的第16天

D．胚胎发育早期

E．胚胎发育后期

20、在第一次减数分裂后期

A．同源染色体彼此分开，只在交叉的部位连在一起

B．同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了片段

C．等位基因分离

D．不同对染色体上的非等位基因自由组合

E．四分体分成两个二分体

21、按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带，第3亚带应表示为

A．1p31．3

B．1q31．3

C．1p3．13

D．1q3．13

E．1p313

第四章染色体畸变与染色体病

 1、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为

   1）单方易位

   2）串联易位

   3）罗伯逊易位

   4）复杂易位

2、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为

A．单方易位

B．串联易位

C．罗伯逊易位

D．复杂易位

E．不平衡易位 

3、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成

   1）单倍体

   2）三倍体

   3）单体型

   4）三体型

 4、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成

   1）单体型

   2）三倍体

   3）单倍体

   4）三体型 

5、46,XY,t（4;6）（q35;q21）表示

   1）一女性体内发生了染色体的插入

   2）一男性体内发生了染色体的易位

   3）一男性带有等臂染色体

   4）一女性个体带有易位型的畸变染色体

6、46，XY，del

（2）（q21：

）表示

A．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失

B．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体中间缺失

C．一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体重复

D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

7、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为

   1）多倍体

   2）非整倍体

   3）嵌合体

   4）三倍体

8、某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为

   1）超二倍体

   2）亚二倍体

   3）四倍体

   4）三倍体

9、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加了一个染色体组，可形成

A．单倍体

B．三倍体

C．单体型

D．三体型

10、若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为

   1）常染色体结构异常

   2）常染色体数目异常的嵌合体

   3）性染色体结构异常

   4）性染色体数目异常的嵌合体

 11、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为

   1）超二倍体

   2）亚二倍体

   3）亚倍体

   4）亚三倍体

12、某种人类肿瘤细胞染色体数为59条，称为

A．三倍体，

B．亚二倍体

C．四倍体

D．超二倍体

 13、某种人类肿瘤细胞染色体数为53条，称为

A．超二倍体

B．亚二倍体

C．二倍体

D．亚三倍体

14、四倍体的形成可能是

   1）双雌受精

   2）双雄受精

   3）核内复制

   4）不等交换

15、嵌合体形成的原因可能是

   1）卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

   2）卵裂过程中发生了染色体的不分离

   3）生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

   4）生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

16、嵌合体形成的原因可能是

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失

17、染色体数目异常形成的可能原因是

   1）染色体断裂和倒位

   2）染色体倒位和不分离

   3）染色体复制和着丝粒不分裂

   4）染色体不分离和丢失

18、染色体非整倍性改变的机理可能是

   1）染色体断裂及断裂之后的异常重排

   2）染色体易位

   3）染色体倒位

   4）染色体不分离

19、染色体结构畸变的基础是

   1）姐妹染色单体交换

   2）染色体核内复制

   3）染色体断裂及断裂之后的异常重排

   4）染色体不分离

20、易位型先天愚型的核型为

A．46，XX／47，XX，+21

B．46，XX，-14，+t（14q21q）

C．45，XX，-14．-21，+t（14q21q）

D．45，Xx．-21，-21，+t（21q21q）

21、细胞在BrdU培养基中经过（）个复制周期后，可检测染色体出现姐妹染色单体交换的情况。

A．一

B．二

C．三

D．四

E．五

22、21／21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是

A．1／3

B．1／2

C．1

D．1／4

E．3／4

23、经染色体检查发现某个体是具有一个臂间倒位异常染色体的携带者，若同源染色体之间发生重组，则该个体可能形成几种染色体异常的生殖细胞

A．5种

B．2种

C．3种

D．4种

E．6种

24、klinefelter综合征的临床表现为

A．习惯性流产

B．满月脸、猫叫样哭声

C．表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D．材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

E．两性畸形

25、如某人核型为45，XX，-14，-21，+t（14；21）（p11；q21），则表明在其体内的染色体发生了

A．中间缺失

B．臂间倒位

C．易位

D．插入

E．断裂和缺失

26、染色体数目异常形成的可能原因是

A．染色体断裂

B．染色体倒位

C．染色体不分离和丢失

D．染色体复制

E．染色体易位

27、四倍体的形成可能是

A．双雌受精

B．双雄受精

C．核内复制

D．核内有丝分裂

E．染色体不分离

28、染色体重复发生的原因可为

A．同源染色体发生不等交换

B．染色单体之间发生不等交换

C．染色体片段插入．

D．核内复制

E．双雌受精

29、染色体发生整倍性数目改变的原因包括

A．核内复制

B．染色体重复

C．双雄受精

D．双雌受精

E．染色体重排

30、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括

A．染色体丢失

B．姐妹染色单体不分离

C．染色体插入

D．染色体缺失

E．同源染色体不分离

31、染色体数目畸变的可能原因是

A．染色体发生了倒位

B．染色体发生了易位

C．受精卵的卵裂时发生了染色体不分离

D．配子形成时的减数分裂I发生了染色体不分离

E．配子形成时的减数分裂II发生了染色体不分离

32、嵌合体发生的机理包括

A．减数分裂时染色体不分离

B．减数分裂时染色体丢失

C．卵裂时姐妹染色单体不分离

D．卵裂时同源染色体不分离

E．卵裂时染色体丢失

33、染色体发生结构畸变的基础是

A．染色体断裂

B．染色体丢失

C．染色体断裂后的异常重接

D．SCE

E．以上都不是

34、染色体发生结构畸变的基础是

A．染色体断裂

B．染色体丢失

C．染色体断裂后的异常重接

D．染色体不分离

E．以上都不是

35、染色体发生结构畸变的基础是

A．染色体断裂

B．染色体丢失

C．染色体断裂后的异常重接

D．SCE

E．以上都不是

36、等臂染色体的形成机理包括

A．染色体缺失

B．着丝粒纵裂

C．着丝粒横裂

D．染色体插入

E．染色体易位

37、染色体数目畸变的类型有

A．二倍体

B．三倍体

C．四倍体

D．单体型

E．三体型

38、染色体结构畸变的类型有

A．缺失

B．重复

C．倒位

D．等臂染色体

E．易位

39、染色体结构畸变的类型有

A．缺失

B．重复

C．倒位

D．易位

E．嵌合体

40、染色体结构畸变的类型有

A．缺失

B．重复

C．SCE

D．不等交换

E．易位

41、当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成

A．等臂染色体．

B．双着丝粒染色体

C．环状染色体

D．衍生染色体

E．以上都不是

42、下列疾病中属于染色体病的是

A．Down综合征

B．KIinefelter综合征

C．猫叫综合征

D．苯丙酮尿症

E．Turner综合征

43、罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位

A．D／D

B．D／G

C．D／E

D．G／F

E．G／G

44、先天愚型患者体内所发生的染色体畸变为

A．亚二倍体

B．超二倍体

C．三体型

D．三倍体

E．多倍体

45、先天愚型患者的核型可为

A．47，XX（XY），+21

B．46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

C．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）

D．46，XX（（XY）／47，XX（XY），+21

E．46，XX（XY），-21，+i（21q）

46、先天性睾丸发育不全综合征患者的核型可为

A．45，X0

B．47，XXY

C．48，XXXY

D．46，XY

E．46，XY／47，XXY

47、先天性卵巢发育不全综合征患者的核型可为、

A．47．XXX

B．46．XX／47，XXX

C．45，X0

D．45，X0／46，XX

E．48，XXXX

48、下列核型中哪项的书写是错误的

A．46，XX，t（4：

6）（q35；q21）

B．46，XX，del（5）（qter→q21：

）

C．46,XX，inv

（2）（pter→p21：

：

q31→qter）

D.46，XY．t（4,6）（q35，q21）

E．46,XY／47,XXY

49、SCE是指

A．染色体重排

B．染色体断裂率

C．一条染色体的两条单体在同一位置发生片段交换

D．染色体重组

E．同源染色体片段交换

50、具有下列哪种核型的先天愚型患者的发病可能与母亲的年龄相关

A．47,XX（XY）,+21

B．46,XX（XY）,-14．+t（14q21q）

C．46,XY（XY）,-21，+i（21q）

D．46,XX（XY）／47．XX（XY）．+21

E．46,XX（XY）,-22，+t（21q22q）

51、下列哪种染色体病具有严重智力低下的症状

A．Down综合征

B．KlinefeIter综合征

C．脆X综合征

D．苯丙酮尿症

E．Turner综合征

52、具有下列哪种核型的人有可能出现习惯性流产

A．46．XX，inv

（2）（p21q31）

B．46，XX,deI

（2）（p21）

C．46．XX，t（4：

6）（q35：

q21）

D．46，XX，dup

（1）（p31p35）

E．46,X,i（Xq）

53、染色体结构畸变的类型有

A．丢失

B．插入

C．交换

D．倒位

E．易位

54、简述21三体综合征的临床分型及其发病原因。

第五章单基因遗传和多基因遗传

 1、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是

   1）只能是A血型

   2）只能是O血型

   3）A型或O型

4）AB型

5）都有可能

 2、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征

   1）男女发病机会均等

   2）系谱中呈连续传递现象

   3）患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者

   4）双亲无病时，子女一般不会发病

 3、一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是

   1）外祖父或舅父

   2）姨表兄弟

   3）姑姑

   4）同胞兄弟

 4、外耳道多毛症属于

   1）Y连锁遗传

   2）X连锁隐性遗传

   3）X连锁显性遗传

   4）常染色体隐性遗传

 5、遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为

   1）常染色体显性遗传

   2）常染色体隐性遗传

   3）性染色体显性遗传

   4）性染色体隐性遗传

 6、一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。

该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中

   1）有1/4可能为白化病患者

   2）有1/4可能为白化病携带者

   3）有1/2可能为白化病携带者

   4）有1/2可能为白化病患者

 7、对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为

   1）AA

2）Aa

   3）aa

   4）XAXa

 8、下列哪一点不符合数量性状的变异的特点

   1）相对性状存在着一系列中间过渡类型

   2）在一个群体是连续的

   3）相对性状间差异明显

   4）分布近似于正态曲线

 9、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由

   1）多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果

   2）遗传基础的作用大小决定的

   3）环境因素的作用大小决定的

   4）群体大小决定的

10、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。

这些变异产生是由

A．多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果

B．遗传基础的作用大小决定的

C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果

 11、多基因遗传病的发病率大多超过0.1％，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样同胞的发病率较高。

下列疾病中不属于多基因遗传病的是

   1）精神分裂症

   2）糖尿病

   3）先天性幽门狭窄

   4）软骨发育不全

 12、下列疾病中不属于多基因遗传病的是

A．精神分裂症

B．软骨发育不全

C．糖尿病

D．唇裂

13、下列哪种疾病为多基因遗传病

A．半乳糖血症

B．地中海贫血

C．精神分裂症

D．糖原贮积症

E．蚕豆病

14、多