脱落细胞检查标本采集和涂片制作方法文档格式.docx
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保守复制
conservativereplication
已被否定的一种DNA复制模型，认为一半子代DNA分子具有新合成的两条互补链。
变性
denaturation
在一定条件下（高温或变性剂等）DNA双螺旋解链的过程。
表达的序列标签
EST（expressedsequencetag）
来源于cDNA克隆的序列标志位点，用于基因组分析中的基因等位和鉴别。
表达文库
expressionlibrary
文库的载体带有转录信号，使任何被克隆的插入序列转录mRNA，最后产生蛋白质产物。
表达载体
expressionvector
载体带有细菌5′调节区，在细菌中可以使外源插入基因转录和翻译。
表现度
expressivity
特定的基因型表达成表型的程度。
半染色体转变
half-chromosomeconversion
一种类型的基因转变，推测由于在真菌中存在不相同姊妹孢子，表现非孟德尔等位比例。
臂内倒位
paracentricinversion
倒位片段在一条染色体上，倒位片段不含着丝粒。
臂间倒位
pericentricinversion
一个倒位片段涉及到染色体的两个臂，含着丝粒。
部分显性
partialdominance
即不完全显性。
表型
phenotype
由基因型产生的外在的遗传性状。
表型模拟（拟表型）
phenocopy
环境导致的一种表型变化和某种由突变型产生的表型相似。
表型性决定
phenotypicsexdetermination
环境对某种生物性别决定起重要作用的过程。
表型方差
phenotypicvariance（VP）
对一个性状观察到的总方差。
表观遗传
epigeneticinheritance
一种可遗传的基因修饰的过程，但不改变生物的DNA序列。
如副突变，X染色体的失活，亲本印迹。
部分二倍体
merogenate
具有全部的内基因子和部分外基因子的细菌细胞，也称部分合子。
部分合子
merozygote
同部分二倍体。
苯丙酮尿病
phenylketonuria（PKU）
由于编码苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的人类代谢病，为常染色体隐性遗传。
报告基因
reportergene
一种表型表达易于测定的基因，用于研究重组DNA中启动子在不同的时间、不同发育阶段的活性。
半保留复制模型
semiconservativereplicationmodel
在DNA复制两条子DNA链中，每条双链都含有一条亲代的单链。
半不连续（复制）
semidiscontinuous
DNA复制时前导链上DNA的合成是连续的，后随链上是不连续的，故称半不连续复制。
孢子
spore
（1）在植物或真菌中，有性孢子是减数分裂产生的单倍体细胞；
（2）在真菌中无性孢子是起配子作用或作为新单倍体个体的原始细胞的体细胞。
孢子体
sporophyte
二倍体，在植物生活周期中的无性世代，它通过减数分裂产生单倍体的孢子。
变种
variant
一个个体与群体中其他的一般个体明显不同。
变异
variation
在一个群体中亲代与子代之间或个体之间的差异。
摆动假说
wobblehypothesis
由FrancisCrick提出，推测反密码子的5′端（密码子的3′端）要求不象前两个碱基严格，可和密码子3’端三种不同的碱基配对。
半合子基因
hemizygousgene
在雄体中的X连锁基因。
因只有一条X染色体，所以无与之互补的等位基因，故称半合子基因。
不均一核RNA
heterogeneousnuclearRNA（hnRNA）
在核内存在的一大群不同大小的RNA分子，包括mRNA前体和其他类型的RNA。
不等交换
unequalcrossover
也称非法交换，指发生在联会时略有参差的两个染色体片段之间的交换。
C
常染色体
autosome
性染色体以外的任何染色体。
串珠学说
beadtheory
已被否定的学说，认为基因附着在染色体上，就象项链上的串珠。
它既是突变单位又是重组单位。
C值
Cvalue
生物单套染色体所含的DNA总量。
CAAT元件
CAATelement
真核启动子上游元件之一，常位于上游-80bp附近，其功能是控制转录起始频率，保守序列是5′-GGCCAATCT-3′。
cDNA克隆
cDNAclone
将cDNA片段插在载体上转化细菌，扩增出多克隆的过程，最终可建立cDNA文库。
cDNA文库
cDNAlibrary
各cDNA分子克隆的聚集，各种cDNA分子是细胞中总体mRNA的拷贝。
成簇的重复序列
clusteredrepeatedsequence
重复序列串联排列在一起。
超效等位基因
hypermorph
一种突变基因，效应与野生型基因相同，但表达量远远高于正常基因的产物。
超敏感位点
hypersensitivesites（hypersensiveregions）
具有转录活性的基因周围的DNA区域对DnaseI降解高度敏感。
超倍体
hyperploid
含有少量额外染色体的非整态体。
重叠群
contig
一套重叠的染色体克隆或基因组克隆称为重叠群。
重组体、重组子
recombinant
通过重组产生的不同于亲本基因型的个体或细胞。
重组率
recombinantfrequency（RF）
重组细胞或个体的比例。
重组
recombination
由于染色体的自由组合或交换在后代中产生新的基因组合。
重组修复
recombinationalrepair
通过重组酶类进行重组的过程来修复DNA的损伤。
重组子、交换子
recon
重组的最小单位，现在认为是一个核苷酸对。
重组DNA
recombinantDNA
在体外将外源DNA和载体分子连接产生的复合DNA分子。
重复
duplication
染色体结构变异的一种，即染色体组多了一段染色体片段。
常染色质
euchromatin
在分裂期发生凝聚，而在间期不凝聚的染色质。
雌雄嵌合体
gynandromorph
一种雌性和雄性结构嵌合的个体。
这些病例常是性染色体的嵌合体，如有些细胞含有雌性的染色体，有些细胞含有雄性的染色体。
插入序列
insertionsequence（IS）
在原核生物中的一种最简单的转座因子，它插入基因后使基因失活，它不带有抗性基因。
操纵基因
operator
在操纵子中，与启动子相连的调节位点，可供反式调节蛋白（如阻遏蛋白）识别结合来调节原核基因的转录。
超显性
overdominance
杂合子的适应性超过两种纯合子的现象。
初级不分离
primarynondisjunction
一种罕见的现象，姊妹染色体或染色体在减数分裂中不分离同趋向一极，结果产生了异常的配子。
次级不分离
secondarynondisjunction
初极不分离产生的雌性后代中X染色体再度不分离。
穿梭载体
shuttlevector
一种克隆载体，可在两种或多种宿主中克隆，常勇于重组DNA在E.coli中克隆，再到另一种生物中（如酵母）表达。
初级转录本
primarytranscribe
见前体RNA分子。
超螺旋
supercoil
DNA双螺旋本身进一步盘绕称超螺。
旋超螺旋有正超螺旋和负超螺旋两种，负超螺旋的存在对于转录和复制都是必要的。
超感染
superinfection
噬菌体感染一个已有原噬菌体的细胞。
超抑制基因
supersuppressor
一种突变能抑制其他多种突变，最典型的是无义突变。
纯合子
homozygote
具有纯合基因的个体。
错义突变
missensemutation
一种突变使某个密码子改变成编码另一种氨基酸的密码子。
粗线期
pachynema
减数分裂前期中的一个阶段，同源染色体配对交换。
从性性状
sex-influencedtraits
一种性相关遗传，基因位于常染色体上，但基因的表达和性激素有关，因此在不同性别中基因型相同，但表型不同。
沉默子、沉默基因
silencer
见沉默元件（silencerelement）。
一种转录调控元件，特点很象增强子，但不增强转录，而是减弱转录，故称负增强子。
沉默突变
silentmutation
即同义突变，突变虽然替换了碱基，但氨基酸序列未变，保持野生型的功能。
测交
Test-cross
将一个未知基因型的个体（常表达为显性表型）与一个纯合隐性个体杂交，以检测其基因型。
纯种繁殖系或品系
pure-breedinglineorstrain
一群遗传上相同的个体，它们互相杂交产生的后代表型相同。
长分散重复序列
LINE（longinterspersedrepeatedsequences）
人类中中等重复序列的分散家族，长几千个bp，在基因组中多于2万个拷贝。
D
等位基因
allele
一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。
等位基因频率
allelicfrequencies
在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。
等位排斥
allelicexclusion
杂合状态的免疫球蛋白基因座中，只有一个基因因重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。
DNA克隆
DNAclone
将特定DNA片段插入载体分子中，然后转化细菌，使重组载体形成很多拷贝。
DNA指纹
DNAfingerprint
用限制酶来切VNTRs（同向重复序列可变数），然后用VNTR特异探针和酶切片段进行Southern杂交，经放射自显影产生大量的杂交带，不同人的VNTRs的位置不同，因此杂交带的位置也不同，故称DNA指纹。
DNA解旋酶
DNAhelicase
在E.coli复制中，催化DNA双链解旋的一种酶，是rep基因的产物。
DNA连接酶
DNAligase
在DNA复制和修复时，催化DNA分子游离单链末端之间形成共价键的一种酶。
DNA聚合酶
DNApolymerase
一种催化DNA合成的酶。
DNA双螺旋
DNAdoublehelix
1953年，由Watson和Crick提出的DNA分子结构模型，两条反向平行的DNA单链彼此由氢键A-T，G-C互补连接，整个分子成双螺旋状。
杜兴氏肌营养不良
Duchennemusculardystrophy
又称假性肥大型营养不良或进行性营养不良，是人类中一种X隐性伴性遗传疾病，患者肌无力，几岁时发病，十几岁夭折。
定向诱变
directedmutagenesis
改变克隆基因的特定部分，再把被修饰的基因重新导入有机体中。
定向选择
directionalselection
以一个恒定的方向进行选择，使等位基因的频率发生改变，不是使一个等位基因固定就是使其淘汰。
DNA不连续复制
discontinuousDNAreplication
在半不连续复制发现以前，人们认为DNA的前导链和后滞链的合成都是不连续的，即先合成短的DNA片段，然后连接成长片段。
独立分配与自由组合
independentassortment
孟德尔第二定律，即不连锁的非等位基因在形成配子时自由组合。
等臂染色体
isochromosome
一种畸变产生的染色体，两臂的长度和结构完全相同。
灯刷染色体
lampbrushchromosome
两栖动物卵母细胞中的一种大型染色体，它带有很多DNA侧环，在显微镜下可观察到象灯刷一样。
动粒
kinetochore
每条染色体的着丝点侧面的特殊结构称为动粒。
多基因家族
multigenefamily
在进化过程中，由一个祖先基因经重复和变异产生的一组相关的基因。
单基因杂种杂交
monohybridcross
亲本为单个座位杂合子的杂交，即Aa⨯Aa。
单顺反子mRNA
monocistronicmRNA
真核生物的mRNA，一个mRNA只编码一个蛋白。
单体
monosome
二倍体个体或细胞丢失某条染色体。
倒位
inversion
一种和染色体结构有关的畸变，即染色体上某片段在原来位置上发生180翻转。
复等位基因
multiplealleles
一个基因突变为2种以上不同的等位基因形式。
多因子学说
multiple-factorhypothesis
一种解释数量变异的学说，认为数量变异是由多个基因控制的，而每个基因带有很小的相加效应。
多聚腺苷尾巴
polyAtail
真核生物的mRNA转录后在3’端加上的多聚腺苷序列。
多指（趾）
polydactyly
人类的一种显性突变，表现为多于五个指（趾）的表型。
多位点接头
polylinker
在克隆载体上接上一段带有很多限制性酶切位点的序列，供插入外源DNA用。
多顺反子mRNA
polycistronicmRNA
一条mRNA编码多个蛋白。
颠换
transversion
在碱基替换中嘌呤替换嘧啶嘧啶替换嘌呤。
多基因
polygene
在数量遗传中，一种学说认为可能由多个微效基因在控制数量性状。
多态性
polymorphism
在同一个互相交配的群体中，存在两种或更多的基因型。
多肽
polypeptide
一条氨基酸连成的链，即一个蛋白。
多倍体
polyploid
有三套或三套以上染色体的细胞或个体。
多核糖体（多体）
polyribosome（polysome）
蛋白合成时与mRNA相结合的一串核糖体。
多线染色体
polytenechromosome
在一些特殊的细胞中（如果蝇和摇蚊的唾腺中），通过核内有丝分裂，DNA大量复制，但胞质不分裂，染色体实质由多条染色体排在一起而产生。
单倍体
hapliod
具有一个拷贝的各染色体的细胞和个体。
短的分散重复序列
SINES（shortinterspersedrepeatedsequences）
在真核基因组中存在短而分散高度重复序列，长500bp以下，基因组中有数千个拷贝，如Alu序列。
单链结合蛋白
single-strandDNAbinding（SSB）protein
一种六聚体蛋白，可与DNA单链结合使其不会复性。
在复制过程中此蛋白起重要作用。
端着丝粒染色体
telocentricchromosome
（1）着丝粒在末端附近的染色体；
（2）一条岐变的染色体。
由于着丝粒的异常横向断裂使一条染色体变成了两条端着丝粒染色体。
单亲遗传
uniparentalinheritance
通常是由核外基因的传递而造成的现象，即在所有后代中只出现一种亲代的表型。
单一序列
unique（single-copy）sequence
在每个基因组中仅一个或少数几个拷贝的序列。
蛋白质印迹法
westernblot
是由电场的作用将电泳胶上的蛋白质带转移到尼龙膜上，以亲和反应或免疫反应或结合反应测定蛋白质的技术。
多效突变
pleiotropicmutation
使不同性状发生改变的突变。
读框
readingframe
从特定的起始密码子开始由3个核苷酸一组组成的编码序列。
定向基因的剔除
targetedgeneknockout
通过定向改变克隆化DNA序列在一个基因中导入无义突变，然后将这个基因导入与正常的等位基因进行同源重组并取而代之。
点突变
pointmutation
由于一个碱基的改变导致的突变。
多聚腺苷酸聚合酶
polyApolymerase
催化产生mRNA3’端多聚腺苷的酶。
E
二项分布
binomialdistribution
一种概率函数的名称。
某一事件发生（或不发生）n,n-1,n-2,...,0次，可用二项式展开（a+b）n的各项系数来表示。
二价体
bivalent
在第一次减数分裂时彼此联合的一对同源染色体。
二倍体
diploid
一个细胞或个体的每个细胞中具有两套染色体。
F
非整倍体
aneuploid
一种染色体数目的变异体，细胞中增加或减少一条或几条染色体。
反密码子
anticodon
在tRNA的反密码子环上的三个相连的碱基可和mRNA上的密码子互补结合。
放射自显影
autoradiography
放射性标记在组织或DNA中自动使X胶片暴光的过程。
分支点序列
branch-pointsequence
位于核mRNA内含子和II类内含子3′端附近的保守序列：
YNCURAY（Y：
嘧啶，R：
嘌呤，N：
任何碱基），其中的A可通过5′-2′连接的方式和内含子5′端相连接，在剪接时形成套索状结构。
分解代谢物阻遏（糖效应）
cataboliterepression（glucoseeffect）
当糖存在时能诱发细菌操纵子的失活，即使操纵子的诱导物存在也是如此。
负载tRNA
charged
tRNA
已带有相应氨基酸的tRNA。
反转录子、反转录转座子
retroposon
由一个RNA分子经反转录产生的转座因子。
反转录病毒
retroviruses
单链RNA病毒。
先经反转录成dsDNA的中间体，插入到宿主的染色体中再进行转录。
反转录酶
reversetranscriptase
一种以RNA为模板合成DNA的聚合酶。
反向遗传学
reversegenetic
称为定位克隆（positionalcloning），其研究的程序正好和遗传学相反，是从蛋白质或DNA来推论出产生突变表型的等位基因。
发育
development
从一个细胞变成生物个体的过程。
分化
differentiation
在发育中细胞的形态和生理功能发生了改变，最终产生了不同的组织和器官。
附加体，游离体，游离基因
episome
一种自主复制的质粒，可以游离和整合两种状态存在。
F-细胞
F-cell
E.coliK菌株中无F因子的细胞。
F+细胞
F+cell
E.coliK菌株中具有F因子的细胞。
F因子
Ffactor
：
即可育因子（fertilityfactor），是细菌的一种附加因子，它的存在使宿主具有供体的能力。
F′因子
F′factor
在F因子上带有宿主的染色体片段，因此可将特定的基因以很高的频率传递给受体，产生性导。
F伞毛（性伞毛）
F-pili（sexpili）
是F+细胞中的F因子合成的一种很细的管状蛋白，位于细胞表面，可使F+和F-或Hfr品系和F-细胞彼此连接。
反向重复序列
invertedrepeat（IR）sequence
序列相同但方向相反的序列，常存在于转座因子的两端。
负选交配
negativeassortativemating
表型不同的亲本优先交配。
负调控
negativecontrol
由终止或关闭转录的因子介导的调控。
非贡献等位基因
noncontributingalleles
对数量性状不起任何作用的等位基因。
非孟德尔遗传
non-Mondelianinheritance
核外染色体的遗传，其遗传方式不同于核遗传。
非亲二型
nonparental-ditype（NPD）
含有两种基因型的四分体，而这两种基因型都是重组型。
非线性四分子
nonlineartetrad
减数分裂产生的四分子不呈线性排列。
复制起点
originofreplication
在原核生物的染色体上的特异区域，它是DNA复制蛋白的识别和结合区域，复制也是从此区域开始进行的。
费城染色体
Philadelphiachromosome
人类9号和22号染色体长臂之间的移位。
常出现在慢性髓细胞性白血病病人的血细胞。
翻译
translation
以mRNA为模板合成蛋白质的过程。
复制泡
replicationbubble
在复制中相对的两个复制叉之间的已变性的DNA区域。
复制叉
replicationfork
复制时DNA双链解开形成的Y形结构。
复制机制（复制体）
replicationmachine（replisome）
在DNA复制中由两个分子的DNApolIII和解旋酶、引发体结合形成的复制体。
复制子
replicon
一个复制单位，包括真核的复制起点和位于两侧的复制
升级会员 