染色体病Word文件下载.docx
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A．46，XX，－21，＋t（21；
21）（p11；
q11）B．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q）C．46，XX/47，XX，＋21D．47，XY，＋21E．47，XX，＋21
8．某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有（ ）
A．1个Y染色质 B．2个Y染色质 C．X、Y染色质各1个D．1个X染色质 E．2个X染色质
9．核型是47，XXY个体患的是（）
A．DownsyndromeB．KlinefelterssyndromeC．TurnerssyndromeD．EdwardssyndromeE．Pataussyndrome
10．在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是（）
A．Q显带B．G显带C．R显带D．C显带E．高分辨显带
11．一个患者核型为92，XXYY，其发生原因可能是（）
A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失
D．双受精E．核内复制
12．受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致（）
A．三倍体B．三体型C．嵌合体D．部分单体型E．单体型
13．Klinefelter综合征的核型是（）
A．47，XYYB．47，XXYC．45，XD．47，XXXE．46，X，i（Xq）
14．1p36代表的意义为（）
A．1号染色体长臂3带6亚带B．1号染色体长臂3区6带C．1号染色体短臂3区6亚带D．1号染色体短臂3区6带E．1号染色体长臂36亚带
D
15．一个患者核型为45，X/46，XX，其发生原因可能是（）
A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失D．双受精E．核内复制
16．体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为（）
A．真两性畸形B．男性假两性畸形C．女性假两性畸形D．性逆转综合征E．以上都不是
17．异源嵌合体来源于（）
A．双雄受精B．双受精C．卵裂早期染色体不分离D．卵裂早期染色体丢失E．以上都不是
18．一个个体含有三种不同核型的细胞系称为（）
A．三倍体B．三体型C．多体型D．多倍体E．嵌合体
19．母亲的核型为45，XX，－21，－21，＋t（21；
q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（）
A．0B．1/4C．l/3D．l/2E．100%
20．以下哪种是正确的染色体带的书写方式（）
A．8q2332B．8q.2332C．8q23.32D．8q23.3.2E．8q233.2
21．临床上最常见的单体型是（）
A．18单体型B．5单体型C．21单体型D．22单体型E．X单体型
22．以下核型的书写哪种是不正确的（）
A．47，XXXB．46，X，i（Xq）C．46，X，+21D．46，XX/46，XYE．69，XYY
23．染色体结构畸变的原因（）
A．染色体断裂、重接B．第一次减数分裂不分离C．早期卵裂不分离D．核内复制E．双雄受精
24．先天愚型的主要临床表现为（）
A．大睾丸，智力发育障碍B．满月脸，哭声似猫叫C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍
25．距离着丝粒最近的条带是（）
26．有随体的染色体（）
A．6号B．13号C．18号D．X染色体E．Y染色体
27．Klinefelter综合征的病人是（）
A．多了一条X染色体B．少了一条X染色体C．多了一条Y染色体D．少了一条Y染色体E．少了一条性染色体
28．先天性性腺发育不全的个体（）
A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．满月脸
29．47,XYY患者主要临床症状（）
A．两性畸形B．身材矮小C．智力严重低下D．有蹼颈E．患者身材高大
30.若某人的核型为46，XX，del
（1）（pter→q21：
），则表明在其体内的染色体发生了（）
A．缺失B.倒位C.易位D.插入E.双着丝粒染色体
31．脆性X综合征得的主要临床表现为（）
A．大睾丸，智力发育障碍B．满月脸，哭声似猫叫C．男性不育，男性乳房发育D．女性身材矮小，原发闭经E．伸舌，鼻梁塌陷，智力发育障碍
32.根据Denver体制，X染色体列入（）
A.A组B.B组C.C组D.D组E.E组
33.根据Denver体制，Y染色体列入（）
A.C组B.D组C.E组D.F组E.G组
34.常见副缢痕的染色体为（）
A.3，5，9号染色体B.2，9，7号染色体C.1，8，16号染色体D.1，9，16号染色体E.2，5，9号染色体
35.根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式（）
A.46XXB.46，XXC.46；
XXD.46．XXE.46XX，
36.1959年Lejune发现的第一例染色体病为（）
A.18三体综合征B.13三体综合征C.21三体综合征D.猫叫综合征
E.Turner综合征
37.典型21三体型的核型是（）
A.47,XX（XY）+21B.47,XX（XY）,+21C.47,XX（XY）21＋D.46/47，＋21E.47,XX（XY）,21+
38.Edwards综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）
A.18号B.15号C.22号D.13号E.14号
39.Patau综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（）
A.5号B.12号C.13号D.18号E.15号
40.猫叫综合征的核型为（）
A.46,XX（XY）,del（6）（p12）B.46,XX（XY）,del（15）,（p12）
C.XX（XY）,del（5）（p15）D.XX（XY）,del（13）（p12）E.XX（XY）,del（18）（p11）
1]
41.Turner综合征的核型为（）
A.45,YB.45,XC.47,XXXD.47,XXYD.47,XYY
42.染色体病的普遍特点是（）
A.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征
B.生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征
C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
D.生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
E.胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征
43.以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥（）
A.相互易位B.等臂染色体C.环状染色体D.双着丝粒染色体
E.染色体中间缺失
44.46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（）
A.减数分裂后期Ⅰ不分离B.减数分裂后期Ⅱ不分离C.染色体丢失
D.有丝分裂不分离E.核内有丝分裂
45.首次定位到常染色体上的基因为（）
A.先天聋哑基因B.白化病基因C.苯丙酮尿症基因D.Duffy血型基因E.红绿色盲基因
46．C带的特点是（?
?
）。
A．可使端粒部分深染B．可使结构异染色质深染C．可使常染色质深染
D．可使核仁组织区深染E．可使着丝粒和异染色质深染
47．对21三体综合征的个体的DNA检查显示他具有来自祖父、外祖母和外祖父的21号染色体的DNA片段，说明多余的21号染色体起源于（?
）。
A．精子发生时的第一次减数分裂不分离B．精子发生时的第二次减数分裂不分离
C．卵子发生时的第一次减数分裂不分离D．卵子发生时的第二次减数分裂不分离
E．卵裂早期的不分离
48．脆性X染色体综合征（?
A．主要是男性发病B．主要是女性发病C．是X染色体缺失引起
D．患者身材高大E．X染色体易丢
49．有随体出现的染色体（?
A．5号B．10号C．15号D．X染色体E．Y染色体
50.11号染色体上距离端粒最近的条带是（?
A．11q11.3B．11q11.23C．11q24.33D．11q26.11E．11q26.2
51．一个个体含有三种不同核型的细胞系统为（?
A．三倍体B．三体型C．多体型D．多倍体E．嵌合体
52．母亲的核型为45，XX，-21，-21，+t（21；
q11），则她生下孩子患先天愚型的可能性是（?
）。
A．0B．1/4C．1/3D．1/2E．100%
53.若某人的核型为46，XX，inv
（1）（q21q22），则表明在其体内的染色体发生了（）。
A．缺失B.倒位C.易位D.插入E.双着丝粒染色体
54．临床上做染色体检查所用的技术是（）。
A．Q显带B.C显带C.G显带D.R显带E.T显带
55．一个个体的每个体细胞中含有三个染色体组的称为（）。
55．下面哪项是嵌合型先天愚型的核型（）。
A．46，XX，-21，+t（21；
q11）B．45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
C．46，XX/47，XX，+21D．47，XY，+21E．47，XX，+21
1
56．根据ISCN，人类14染色体属于（）。
A．A组B．B组C．C组D．D组 E．E组
57．根据ISCN，人类19染色体属于（）。
A．C组B．D组C．E组D．F组 E．G组
58．12号染色体距离着丝粒最近的条带是（）。
A．12q11.3B．12q11.23C．12q11.33D．12q11.11E．12q11.2
59一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为（）。
A．二倍体 B．基因组 C．核型 D．染色体组 E．联会
60．染色体C显带可使以下什么部位深染（）。
A．着丝粒B．随体C．长臂D．整条染色体E．短臂
61．染色体多态性部位常见于（）。
A．X染色体长臂B．Y染色体长臂C．着丝粒D．端粒E．X染色体短臂
62．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）。
A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体
63．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（）。
A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体
64．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（）。
A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞E．正常的性细胞
65．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成（）。
A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入
二、5选多
[分值单位:
66.（1分）染色体畸变发生的原因包括
A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄
ABCDE
67.（1分）染色体发生结构畸变的基础是
A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接
D．SCEE．染色体异常复制
AC
68.（1分）染色体数目畸变的类型有
A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体
BCDE
69.（1分）染色体结构畸变的类型有
A．缺失B．重复C．SCED．倒位E．易位
ABDE
70.（1分）染色体发生整倍性数目改变的原因包括
A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排
ACD
71.（1分）染色体发生非整倍性数目改变的原因包括
A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入
D．染色体缺失E．同源染色体不分离
ABE
72.（1分）嵌合体发生的机理包括
A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离
C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离
E．卵裂时染色体丢失
BE
73.（1分）当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成
A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体
D．衍生染色体E．倒位染色体
BC
74.（1分）下列核型中哪项的书写是错误的
A．46，XX，t（4；
6）（q35；
q21）B．46，XX，inv
（2）（pter→p21:
:
q31→qter）
C．46，XX，del（5）（qter→q21:
）D．46，XY，t（4，6）（q35，q21）
E．46，XY/47，XXY
BCD
75.（1分）罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间
A．D/DB．D/GC．D/ED．G/FE．G/G
76.（1分）等臂染色体的形成原因包括
A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位
CE
77.（1分）染色体重复发生的原因可为
A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换
C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精
ABC
78.（1分）染色体不分离可以发生在
A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程
79.（1分）三倍体的形成机理可能是
A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离
D．核内有丝分裂E．核内复制
AB
80.（1分）染色体数目异常形成的可能原因是
A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失
D．染色体不分离E．染色体复制
CD
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