07春期医学遗传学课程期末温习指导Word下载.docx
《07春期医学遗传学课程期末温习指导Word下载.docx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《07春期医学遗传学课程期末温习指导Word下载.docx（23页珍藏版）》请在冰点文库上搜索。
染色体染色质
１、染色体畸变的概念、类型和形成机理。
嵌合体、异样核型的描述方式。
染色体异样综合征的概念。
２、常见染色体异样综合征的要紧核型及要紧临床表现（先天愚型、先本性睾丸发育不全综合征、先本性卵巢发育不全综合征、脆性Ｘ染色体综合征）。
三、一样把握：
3、异样染色体携带者的概念。
第五章单基因遗传和多基因遗传
等位基因、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、纯合体、杂合体、半合子、连锁群、单基因遗传、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规那么显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因
二、一样把握：
把握单基因遗传的遗传方式及系谱特点。
第六章群体遗传学
一、重点把握：
１、把握群体遗传学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念。
２、把握基因型频率和基因频率的换算。
第七章分子病与遗传性酶病
分子病遗传性酶病
一、血红蛋白病的概念及分类。
二、苯丙酮尿症的发病机理。
第八章药物遗传学
一、一样把握：
一、药物遗传学的概念。
二、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理。
第九章肿瘤与遗传
一、肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。
二、肿瘤发生的遗传因素。
3、肿瘤染色体异样。
第十章基因定位
一、基因定位的概念及其要紧方式。
二、遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库的概念。
3、基因定位在医学实践中的意义。
第十一章遗传病的诊断、防治与优生
系谱分析产前诊断遗传咨询基因诊断基因医治
一、遗传病诊断的要紧方式和遗传病医治的要紧手腕。
二、遗传病预防的要紧环节。
3、遗传咨询的程序。
4、基因诊断经常使用技术。
第三部份综合练习题
一．填空题：
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。
2．基因病是由于__________突变引发的疾病。
能够分为__________病和__________病两类。
3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。
4．Xq27代表___________________________________。
核型为46，XX，del
（2）（q35）的个体说明其体内的染色体发生了____________________。
5．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟）的替换称为__________。
不同类型碱基（嘧啶与嘌吟）间的替换称为__________。
6．染色体非整倍性改变的机理要紧包括__________________和_______________。
7．地中海贫血是因__________________异样或缺失，使______________的合成受到抑制而引发的溶血性贫血。
8．核内复制可形成______________________。
9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。
不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为________________。
10．若是一条X染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂结尾形似随体，那么这条X染色体被称为______________________。
11．人类非显带核型分析中，要紧依照__________和__________进行染色体配对，分组5．凡是位于同一对染色体上的假设干对等位墓因，彼其间相互连锁，组成一个__________。
12．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，那么该男性个体称为__________________。
13．凡是位于同一对染色体上的假设干对等位基因，彼其间相互连锁，组成一个_____________________。
14．基因表达包括___________________和_________________两个进程。
15．人类体细胞有丝割裂中期的一条染色体由两条____________________组成，彼此互称为________________________。
16．细胞割裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_____________。
17．染色体数量畸变包括___________________和___________________转变。
18．镰形细胞贫血症是由于______________珠蛋白基因缺点所引发。
19．基因诊断的最大体工具包括__________________和______________________。
20．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异样引发的是异样血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异样引发的是地中海贫血。
21．“中心法那么”表示生物体内___________________的传递或流动规律。
22．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_______________和_____________呈正相关。
23．在多基因遗传病中，易患性的高低受____________________和________________的双重阻碍。
24．ISCN符号代表___________________________________________。
25．苯丙酮尿症患者肝细胞的_____________________酶（PAH）遗传性缺点，该病的遗传方式为_________________________。
26．染色体非整倍性改变可有______________型和_______________型两种类型。
27．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全数染色体称为一个______________。
其上所含的全数基因称为一个__________________。
28．真核细胞染色体是________________的载体。
29．_________________婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。
30．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。
31．一个生物体所表现出来的遗传性状称为____________________；
与此性状相关的遗传组成称为____________________。
32．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。
33．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。
34．一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所操纵，那么对这种性状而言，该个体称为，如操纵性状的基因为一对相对基因，那么该个体称为。
35．基因诊断的最大体工具包括__________和__________。
36．21三体综合征又称和。
37．Xq27和1p36别离代表和。
38．倒位染色体的携带者在进行减数割裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即__________。
39．遗传病诊断的实验室检查要紧包括__、__
和三种类型。
40．地中海贫血是由于________珠蛋白基因缺点，使________珠蛋白合成受到抑制。
41．真核细胞染色体是____________的载体。
42．一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为，后代是携带者的概率为。
43．性状变异在群体中呈不持续散布的称为_________，呈持续散布的称为
_______。
44．三倍体的发生机理可能是由于______________和_______________。
45．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者__________和__________呈正相关。
二．单项选择题:
1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）
A．0区B．l区
C．2区 D．3区
E．4区
2．通常表示遗传密码的是（）。
A．DNAB．RNA
C．tRNAD．mRNA
E．rRNA
3．人类次级精母细胞中有23个（）
A．单价体 B．二价体
C．单分体 D．二分体
E．四分体
4．46，XY，t（2；
5）（q21；
q31）表示（）
A．一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位
C．一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体
E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
5．MN基因座位上，M显现的概率为0．38，指的是（）
A．基因库 B．基因频率
C．基因型频率 D．亲缘系数
E．近婚系数
6．人类最小的中着丝粒染色体属于（）
A．E组 B．C组
C．G组 D．F组
E．D组
7．一个遗传不平稳的群体，随机交配多少代后可达到遗传平稳。
（）
A．l代 B．2代
C．3代 D．3代以上
E．无数代
8．杂合体Aa的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）
A．完全显性 B．不完全显性
C．不规那么显性 D．共显性
E．外显不全
9．以下人类细胞中哪一种细胞是23条染色体（）
A．精原细胞 B．低级卵母细胞
C．体细胞 D．卵细胞
E．低级精母细胞
10．一个白化病人（AR）与一基因型和表现型均正常的人婚配，预期后代是白化病患者的概率是（）
A．1代 B．1／2
C．2／3D．0
E．1／8
11.mRNA分子上蛋白质的三个终止密码是（）。
A．GAAGAGGGAB．AGAAUGAUU
C．UAUUGUUUAD．UAAUAGUGA
E．CCACAGCAC排列
12．常染色质是指间期细胞核中（）。
A．螺旋化程度高，具有转录活性的染色质
B．螺旋化程度高，无转录活性的染色质
C．螺旋化程度低，具有转录活性的染色质
D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质
E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质
13．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）。
A．中着丝粒染色体B．近中着丝粒染色体
C．亚中着丝粒染色体D．近端着丝粒染色体
E．Y染色体
14．杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为（）．
A．完全显性B．不完全显性
C．不规那么显性D．共显性
E．延迟显性
15．遗传漂变指的是（）．
A．基因频率的增加B．基因频率的降低
C．基因由A变成a或由a变成AD．基因频率在小群体中的随机增减
E．基因在群体间的迁移
16．苯丙酮尿症患者体内异样增高的物质是（）。
A．酪氨酸B．5—羟色胺
C．γ—氨基丁酸D．黑色素
E．苯丙酮酸
17．断裂基因中的编码序列称（）。
A．启动子B．增强子
C．外显子D．内含子
E．终止子
18．人类精子发生的进程中，若是第一次减数割裂时一个低级精母细胞发生了同源染色
体的不分离现象，而第二次减数割裂正常进行，那么其可形成异样性细胞（）。
A．一个B．两个
C．三个D．四个
E．以上都不是
19．家族史即指患者（）。
A．父系所有家庭成员患同—·
种病的情形
B．母系所有家庭成虽患同一种病的情形
C．父系及母系所有家庭成员患病的情形
D．同胞患同一种病的情形
20．Turner综合征除做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（）。
A．核型分析B．性染色质检查
C．酶活性检测D．寡核苷酸探针直接分析法
E．RFLP分析法
21．某mRNA的核苷酸序列为5’－AAAUUUCCC－3’，那么DNA中的编码链是。
A．5’－AAAUUUGGG－3’ B．5’－AAATTTCCC－3’
C．5’－GGGTTTAAA－3’ D．5’－TTTAAACCC－3’
E．5’－GGGAAATTT－3’
22．某一个体其体细胞中染色体的数量比二倍体多了一条，称为（）
A．亚二倍体 B．超二倍体
C．多倍体 D．嵌合体
E．假二倍体
23．父母都是B血型，生育了一个O血型的小孩，这对夫妇再生小孩的血型可能是（）
A．只能是B型 B．只能是O型
C．3／4是O型，1／4是B型 D．3／4是B型，1／4是O型
E．l／2是B型，l／2是O型
24．RNA分子中碱基配对规律是（）
A．A配T，G配C B．A配G，C配T
C．A配U，G配C D．A配C，G配T
E．A配T，C配U
25．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）
A．常染色体隐性遗传 B．不完全显性遗传
C．不规那么显性遗传 D．延迟显性遗传
E．共显性遗传
26．真核细胞中的RNA来源于（）
A．DNA复制 B．DNA裂解
C．DNA转化 D．DNA转录
E．DNA翻译
27．脆性X综合征的临床表现有（）
A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
B．智力低下伴头皮缺损、多指、严峻唇裂及跨裂
C．智力低下伴肌张力亢进。
特殊握拳姿势、摇椅足
D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸
E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼
28．基因型为0/A的个体表现为（）
A．重型地中海贫血B．中间型地中海贫血
C．轻型地中海贫血D．静止型地中海贫血
E．正常
29．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，若是外显率为90％，一个杂合型患者与正常人成婚生下患者的概率为（）
A．50％B．45％
C．75％D．25％
E．100％
30．嵌合体形成的缘故可能是（）
A．卵裂进程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂进程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成进程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成进程中发生了染色体的不分离
E．卵裂进程中发生了染色体丢失
31．一个正常的女性核型中，具有随体的染色体是（）
A．中着丝粒染色体B．近端着丝粒染色体
C．亚中着丝粒染色体D．近中着丝粒染色体
E．远端着丝粒染色体
32．减数割裂进程中两条姐妹染色单体分离别离向细胞两极移动，发生在（）
A．中期IB．中期II
C．后期ID．后期II
E．以上都不正确
33．若是在某体细胞中染色体的数量在二倍体的基础上增加一条可形成（）
A．单倍体 B．三体型
C．单体型D．三倍体
E．部份三体型
34．嵌合体形成的缘故可能是（）
A．生殖细胞形成进程中发生了染色体的丢失
C．卵裂进程中发生了染色体丢失
D．卵裂进程中发生了同源染色体的错误配对
35．苯丙酮尿症患者体内异样增高的是（）
A．酪氨酸 B．5一羟色胺
C．－氨基丁酸 D．黑色素
36．100个次级精母细胞可产生（）
A．100个精细胞 B．100个次级精母细胞
C．200个精细胞 D．400个精细胞
E．300个精细胞
37．一个体与他的姑表妹属于（）
A．一级亲属 B．二级亲属
C．三级亲属 D．四级亲属
E．无亲缘关系
38．生殖细胞发生进程中染色体数量减半发生在（）
A．增殖期 B．生长期
C．变形期 D．第一次成熟割裂期
E．第二次成熟割裂期
39．关于X连锁隐性遗传，以下哪一种说法是错误的（）
A．系谱中往往只有男性患者
B．双亲无病时，子女均可不能患病
C．女儿有病，父亲也必然是同病患者
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
40．适应性流产者常进行哪项检查（）
41．单分体出此刻（）
A．减数割裂后期
B．减数割裂中期
C．减数割裂后期
D．减数割裂前期
E．减数割裂末期
42．一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症（AR）的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。
A．2／3 B．1／4
C．l／2 D．3／4
E．0
43．孟德尔群体是（）
A．生活在必然空间范围内，能相互交配的同种个体
B．生活在必然空间范围内的所有生物个体
C．生活在必然空间范围内，能相互交配的所有生物个体
D．生活着的所有生物个体
E．以上都不对
44．染色体非整倍性改变的机理可能是（）
A．染色体断裂 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离
E．染色体核内复制
45．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲小孩的概率是（）
A．l／2 B．0
C．l／4 D．3／4
E．l
46．父母都是B血型，生育了一个O血型的小孩，这对夫妇再生小孩的血型可能是（）
A．只能是B型 B．只能是O型
C．3／4是O型，1／4是B型 D．l／2是B型，l／2是O型
E．3／4是B型，1／4是O型
47．一个体与他的姑表妹属于（）
48．生殖细胞发生进程中染色体数量减半发生在（）
49．关于X连锁隐性遗传，以下哪一种说法是错误的（）
50．适应性流产者常进行哪项检查（）
51．一个O型血的男人与一个AB型血的女人婚配，后代血型是（）
A．A型或B型 B．A型
C．O型D．AB型
E．A型或O型
52．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）
A．XAYB．XAXAY
C．XXYD．XaY
E．XY
53．遗传平稳固律适合（）
A．常染色体上的一对等位基因B．常染色体上的复等位基因
C．A+B+C D．A+B
E．X-连锁基因
54．100个次级精母细胞可产生（）
A．100个精细胞 B．100个次级精母细胞
C．200个精细胞 D．400个精细胞
55．染色体非整倍性改变的机理可能是（）
A．染色体断裂 B．染色体不分离
C．染色体倒位 D．染色体易位
56．脆性X综合征的临床表现有（）。
A．智力低下伴眼距宽、鼻粱塌陷、通贯手、趾间距宽
B．智力低下伴头皮缺损、多指、严峻唇裂及膊裂
C．智力低下伴肌张力亢进．特殊握拳姿势、摇椅足
57．运转氨基酸的分子是（）
A．前mRNAB．hnRNA
C．mRNAD．tRNA
E．rRNA
58．一个体与他的姨表妹属于（）
A．一级亲属 B．三级亲属
C．三级亲属 D．四级亲属
59．HbBart’s胎儿水肿综合征患者缺失珠蛋白基因的数量是（）
A．2 B．l
C．2 D．3
E．4
60．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）
A．0 B．l／8
C．l／16 D．3／16
E．l／64
61．核小体的要紧化学组成是（）。
A．DNA和组蛋白B．RNA和组蛋白
C．DNA和非组蛋白D．RNA和非组蛋白
E．DNA、RNA和组蛋白
62．四倍体的形成可能是由于（）
A．核内复制B．双雌受精
C．双雄受精D．不等互换
E．部份重复
63．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（）
A．串联核糖体 B．合成模板
C．激活tRNA D．识别氨基酸
E．延伸肽链
64．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4%，B基因的频率为（）
A．0．16 B．0．36
C．0．64 D．0．80
E．0．90
65．人类成人期红细胞中的要紧血红蛋白是HbA，其分子组成是（）
A．22 B．22
C．22 D．22
E．22
16．人类成人期红细胞中的要紧血红蛋白是HbA，其分子组成是（）
A．22 B．2γ2
C．22 D．22
67．生殖细胞发生进程中染色体数量减半发生在（）
C．第一次成熟割裂期 D．第二次成熟割裂期
E．变形期
68．关于X连锁隐性遗传，以下哪一种说法
升级会员 