医学遗传学期末试题单选版.docx

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医学遗传学期末试题单选版

第一章绪论

一、选择题

（一）单项选择题

＊1．遗传病的最基本特征是:

A.家族性B.先天性C.终身性D.遗传物质的改变E。

染色体畸变

2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的？

A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等E。

完全由环境因素决定发病

*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是

A．MendelB.MorganC．GarrodD．Hardy．WenbergE．Watson，Crick

4。

关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?

A。

人群中约有3％~5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5％～1%的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20％的人受多基因病所累D.人群中约有20％～25％的人患有某种遗传病E.女性人群中红绿色盲的发病率约为5%

＊5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：

A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C.细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学

6．研究基因表达与蛋白质（酶）的合成，基因突变所致蛋白质（酶）合成异常与遗传病关系

的医学遗传学的一个支柱学科为：

A。

人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C。

医学分子生物学

D.医学分子遗传学E．医学生物化学

7．细胞遗传学的创始人是：

A．MendelB．MorganC．DarwinD．Schleiden，SchwannE。

Boveri，Sutton

8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；

A．FeulgenB．MorganC．Watson，CrickD．AveryE.Garrod

9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：

A．FeulgenB．MorganC．Watson，CrickD．AveryE．Garrod

10．1949年首先提出“分子病"概念的学者是:

A．MendelB．MorganC．DarwinD．PaullngE．Boveri，Sutton

*11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:

A。

FeulgenB．MorganC．蒋有兴（JH。

Tjio）和LevanD．AveryE．Garrod

12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”——《人类盂德尔遗传》一书的学者是:

A．McKusickB．MorganC．DarwinD．Schleiden，SchwannE．Boveri，Sutton

*13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为:

A．遗传病B．先天性疾病C。

先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病

＊14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为:

A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形D.家族性疾病E.后天性疾病

15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:

A．遗传病B．先天性疾病C。

先天畸形D。

家族性疾病E.后天性疾病

16。

人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：

A.遗传病B．先天性疾病C.先天畸形D.家族性疾病E。

后天性疾病

*17．遗传病特指：

A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病

D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病

18．环境因素诱导发病的单基因病为：

A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病AE．镰状细胞贫血

19．传染病发病：

A．仅受遗传因素控制B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

20．Down综合征是：

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

21．脆性X综合征是：

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

22．Leber视神经病是：

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

23．高血压是：

A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病

第二章染色体与细胞分裂

一、选择题

（一）单项选择题

＊1．真核细胞中染色体主要是由________组成.

A．DNA和RNAB．DNA和组蛋白质C．RNA和蛋白质

D．核酸和非组蛋白质E．组蛋白和非组蛋白

＊2．染色质和染色体是：

A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D．不同物质在细胞的同一时期的不同表现E．两者的组成和结构完全不同

3．常染色质是间期细胞核中：

A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质

C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质

E．螺旋化程度低,很少有转录活性的染色质

*4．经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_____条X染色体。

A．1B．2C．3D．4E．5

5．根据ISCN，人类C组染色体数目为：

A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是

*6．减数分裂和有丝分裂的相同点是：

A．细胞中染色体数目都不变B．都有同源染色体的分离C．都有DNA复制

D．都有同源染色体的联会E．都有同源染色体之间的交叉．

7．生殖细胞发生过程中单分体出现在：

A．减数分裂前期ⅡB．减数分裂中期ⅡC．减数分裂后期Ⅰ

D．数分裂后期ⅡE．减数分裂末期Ⅰ

8．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的：

A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期

＊9．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的：

A．细线期B．偶线期C．粗线期D．双线期E．终变期

*10．按照ISCN的标准系统,1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为：

A．1p31。

3B．1q31。

3C．1p3。

13D．1q3。

13E．1p313

＊11．DNA的复制发生在细胞周期的:

A．分裂前期B．分裂中期C．分裂后期D．分裂末期E．间期

12．仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为：

A．结构异染色质B．兼性异染色质C．常染色质

D．X染色质E．Y染色质

13．人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换,则人类可形成的正常生殖细胞的类型有：

A．246B．223C．232D．462E．234

*14．在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：

A．染色单体B．染色体C．姐妹染色单体D．非姐妹染色单体E．同源染色体

15．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：

A．前期ⅠB．中期ⅠC．后期ⅠD．中期ⅡE．后期Ⅱ

*16．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是：

A．XXXB．XXYYC．XXYD．XXXYE．XXXXY

17．G显带与Q显带所得到的带型：

A．完全一致B．正好相反C.基本相同D。

完全无关系E．有时一样,有时不一样

*18．人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：

A．45B．46C．92D．23E．48

19．目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：

A．C带B．G带C．T带D．Q带E．R带

＊20．下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体？

A．13~15号染色体B．16～18号染色体C。

21号染色体D。

22号染色体E。

Y染色体

21．在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标

的条件是：

A．明显的着色带（暗带）B．明显的不着色带（亮带）C。

可变带（着色状况可改变）D．固定的暗带E。

A和B两者

*22．具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组?

A．A组B．B组C。

C组D．F组E。

以上都不是

23．染色体臂上作为界标的带,在计算上属于下列哪一种叙述?

A．属于后一个区（着丝粒远端的区）B．属于前一个区（着丝粒近端的区）

C.分成两半，各归一个区D．不属于任何区E.前一个区和后一个区重复计算

24．按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组？

A．1个组B．2个组C．7个组D.8个组E．23个组

25．一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：

A．中央着丝粒染色体B．近端着丝粒染色体C。

亚中央着丝粒染色体

D．中央和近端着丝粒染色体E．近端和亚中央着丝粒染色体

*26．X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?

A．A组B．B组C.C组D．F组E.以上都不是

27．体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组？

A．A组B．B组C．C组D。

F组E．以上都不是

*28．正常男性体细胞二倍染色体数目是：

A．23B．24C．46D．48E．92

29．下列哪一种是人类多倍体染色体的数目?

A．23B.44C。

46D．48E．92

30．人类三倍染色体数目是下列哪一种？

A．3B．6C．46D．48E．69

＊31．正常人配子中的染色体数目是：

A．23B．44C．46D．48E．92

32．正常女性体细胞中异固缩的X染色体是来自：

A。

父方B．母方C.父母双方各1／2D。

母方3／4，父方1／4E。

以上都不是

33．体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期？

A．婴儿出生以后B．从受精卵开始至整个生命期C．从受精卵开始至胚胎第16天D．胚胎期第16天至整个生命期E．只出现在胚胎的第16天

34．核性别是指细胞核中的：

A．染色质的性别差异B．染色体的性别差异C．异固缩的染色体数目D．Y染色质的数目E．X染色质的数目

＊35．正常女性口腔上皮细胞的性染色质检查结果为：

A．X染色质阴性，Y染色质阴性B．X染色质阳性，Y染色质阴性

C．X染色质阳性，Y染色质阳性D．X染色质阴性,Y染色质阳性

E．以上都不是

36．进行有丝分裂的细胞，当其没有下列哪个结构时．就不能进行完整的分裂？

A．核仁B．溶酶体C.纺锤丝D．过氧化物酶体E．内质网

*37．同源染色体分离、非同源染色体自由组合：

A．同时发生于后期IB．同时发生于后期1C。

后期I和后期Ⅱ都出现

D。

在中期lE．在M期

38．关于染色体，下列哪些叙述有误?

A．染色体可被碱性染料着色B．染色体是染色质在分裂期的表现形式

C．染色体与染色质的化学成分相同D。

每一中期染色体含有两条DNA分子

E.染色体是细胞内所有基因的载体

39．下列哪一项不是细胞的共有特征?

A．表面都有一层细胞膜B．有自己的蛋白质合成系统

C.以核酸作为遗传物质D。

都含有光合作用的结构E．都含有核糖体

40．家族性高胆固醇血症的发生与下列哪个细胞结构有关?

A．mlerosomeB．cellmembraneC．GolgicomplexD．mitochondriaE.lysosome

＊41．核（小）体的化学成分主要是：

A．核酸和蛋白质B．DNA和蛋白质C．RNA和蛋白质D。

DNA和组蛋白

E.RNA和组蛋白

42．关于常染色质与异染色质，下列哪项说法是错误的?

A．转录活性不同B．在核内的分布不同C。

螺旋化和折叠程度不同

D．在间期核内的染色反应不同E．不同时存在与同一细胞核中

＊43．人类女性成熟后，每月有一个卵泡成熟,排放的是：

A．成热的卵细胞B．处于减数第一次分裂前期的初级卵母细胞

C.处于减数第二次分裂前期的次级卵母细胞D．处于减数第二次分裂中期的次级卵母细胞E.处于减数第二次分裂后期的次级卵母细胞

44．减数分裂偶线期．两两配对的染色体是：

A.姐妹染色体B．非姐妹染色体C.非同源染色体D．二分体E．同源染色体

＊45．减数分裂中，染色体着丝粒的分裂发生于：

A．减数第一次分裂后期B．减数第二次分裂后期C．减数第一次分裂中期

D．减数第二次分裂中期E．减数第一次分裂末期

第三章染色体畸变与染色体病

一、选择题

（一）单项选择题

1．最常见的染色体畸变综合征是：

A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．猫叫样综合征E．Edward综合征

＊2．核型为45，X者可诊断为：

A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．猫叫样综合征E．Edward综合征

*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：

A．45，XB．47,XXYC．47,XYY

D．47，XY（XX），+21E．47,XY（XX），+14

4．雄激素不敏感综合征的发生是由于:

A．常染色体数目畸变B．性染色体数目畸变C．染色体微小断裂

D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变

*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体

6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者,与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子:

A．8B．12C．16D．18E．20

7．Edward综合征的核型为：

A．45，XB．47，XXYC．47，XY（XX）,+13

D．47,XY（XX），+21E．47，XY（XX），+18

8．46，XX男性病例可能是因为其带含有：

A．RasB．SRYC．p53D．MycE．α珠蛋白基因

9．大部分Down综合征都属于：

A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌合型E．倒位型

＊10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：

A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病

D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病

11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：

A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征

D．超雌E．Edward综合征

12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：

A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体

D．X染色体E．Y染色体

*13．经检查，某患者的核型为46,XY，del（6）（p11），说明其为_____患者.

A．染色体倒位B．染色体丢失C．环状染色体

D．染色体部分丢失E．嵌合体

14．若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺，则为：

A．男性B．真两性畸形C．女性

D．假两性畸形E．性腺发育不全

＊15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者.

A．重组染色体B．衍生染色体C．脆性X染色体

D．染色体缺失E．染色体易位

16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：

A．1B．1/2C．1/3D．1/4E．3/4

17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。

A．BrdUB．秋水仙素C．吖啶橙D．吉姆萨E．碱

18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：

A．环状染色体B．倒位环C．染色体不分离

D．染色体丢失E．等臂染色体

＊19．四倍体的形成原因可能是：

A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制

D．不等交换E．染色体不分离

*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：

A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型

*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：

A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位

22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：

A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型

＊23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：

A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型

24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为:

A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体

＊25．嵌合体形成的原因可能是:

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失

＊26．46，XY，t（4；6）（q35;q21）表示：

A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位

C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体

E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体

＊27．若某一个体核型为46,XX/47，XX,+21则表明该个体为：

A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体

28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：

A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体

＊29．染色体非整倍性改变的机制可能是：

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位

C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制

*30．染色体结构畸变的基础是：

A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离

D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失

*31．两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接，结果造成：

A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复

32．人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：

A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞

D．四个异常性细胞E．正常的性细胞

33．染色体不分离:

A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离

C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中

E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成:

A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入

35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：

A．受精卵分裂时发生了不分离B.母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离

C.母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离D。

父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离E。

父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离

＊36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47,XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：

A．xb型卵子与Y型精子结合B．xb型卵子与XbY型精子结合C．XbXb型卵子与Y型精子结合D.XBXb型卵子与Y型精子结合E.Xb型卵子与0型精子结合

＊37．染色体的结构畸变类型不包括：

A。

易位B。

转位C．倒位D。

缺失E.倒位重复

＊38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？

A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C.特异性皮肤纹理异常、小指弯曲

D．皮肤略厚，似黏液水肿E．智力发育障碍

＊39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？

A．45，XX，-14，—21,+t（14q31q）B。

47,XY，+21C．46,XY／47，XY，+21D．46,-14,+t（14q21q）E．46，XY，-G．+t（GqGq）

40．下列何种疾病不属于染色体病？

A．Turner综合征B．先天愚型C．Ehlers—Danlos综合征

D。

Klinefeher综合征E.猫叫综合征

*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型?

A．46，X，del（Xp）B．46，X,del（Xq）C．45,X

D．45，X／46，XX／47，XXXE．45，XX，一21

42．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：

A．皮肤异常B．轻度智力低下C．自发流产、不育或生育力降低

D。

多发性畸形E.出生时低体重及身体发育差

43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：

A．三倍体B．三体型C.部分三体型D。

嵌合体E.先天愚型

*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：

A．染色体结构改变B．染色体数目改变C。

身材矮小

D．多发畸形、体格智力发育迟缓E。

不育

45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是:

A．臂内倒位B．臂间倒位C.缺失D．重复E。

易位

*46．21—三体（Down综合征）的最常见病因是：

A。

父龄高,精子发生时染色体发生了不分离B。

母龄高,卵子发生时染色体发生了不分离C.受精卵分裂时染色体发生了不分离D。

母亲妊娠期有病毒感染E。

母亲年轻

47．易位型先天愚型的患儿多发生于：

A．父亲年龄高B．母亲年龄高C．父母亲年龄均高

D.父母亲均年轻E．父亲年龄低，母亲年龄高

48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状?

A．视网膜母细胞瘤B．拇指发育不全C.多指（趾）畸形

D.小脑畸形,智力低下E．哭声似猫叫

*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征？

A．身材矮小B．蹼颈C。

原发闭经D。

X染色质阳性E.后发际低

*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?

A．X染色质阴性B．男性乳房女性化C。

身材高大D.小睾丸E。

无精子

＊51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全,也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：

A．1个B．2个C．3个D。

4个E．多个

＊52．如果一正常染色体上的基因（或带纹）的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：

ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：

A．倒位B．易位C．重复D．倒位重复E。

缺失

*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：

A。

减数分裂I染色体不分离B．减数分裂-染色体不分离C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失E．染色体内复制

54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：

A．移位B．相互易位C．罗伯逊易位D．臂内倒位E．复合易位

＊55．45．XX．一14，一2l，+t（14q21q）核型是：

A．转位核型B．非平衡易位C．串联易位D．染色体内易位E．平衡易位

56．关于人类染色体异态性（多态）的特征．