第八章数量性状遗传.docx

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第八章数量性状遗传

第八章数量性状遗传

前几章所讲的性状差异，大多是明显的不连续差异。

例如水稻的粳与糯，鸡羽的芦花斑纹和非芦花斑纹，这类性状在表面上都显示质的差别，所以叫做质量性状。

质量性状的遗传可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。

除质量性状外，还广泛地存在着另一类性状差异，这些性状的变异呈连续状态，界限不清楚，不易分类，这类性状叫数量性状。

动植物的许多重要经济性状往往都是数量性状，如作物的产量、成熟期；奶牛的泌乳量；棉花的纤维长度、细度等等，都属于数量性状。

质量性状的区别，可以用文字描述，而数量性状的差异要用数字表示，如水稻种子的千粒种，不能明显地划分为“重”和“轻”两类。

如果它们的千粒重在25克到35克之间，可以有26克、27.3克、27.4克……，很难分类。

数量性状的遗传，似乎不能直接用孟德尔定律来分析，但在1909年，尼尔逊（Nilsson-Ehle）已经指出，这类性状的遗传，在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，可以用多基因理论来解释。

第一节数量性状的特征

一、概念

在遗传学研究和育种实践中，根据生物性状在群体（自然群体或杂交后代群体）内的遗传变异规律，将其划分为质量性状和数量性状两大类。

凡不易受环境条件的影响、在一个群体内表现为不连续性变异的性状称为质量性状（qualitativecharacter），例如孟德尔所研究的豌豆子粒的形状（圆满与皱缩）、子叶的颜色（黄色与绿色）、花的颜色（红色与白色）等等。

凡容易受环境条件的影响、在一个群体内表现为连续性变异的性状称为数量性状（quantitativecharacter），又称为计量性状（metricalcharacter）。

在生物界中，与质量性状相比，数量性状的存在更普遍、更广泛；农作物的大部分农艺性状都是数量性状，例如植物籽粒产量或营养体的产量、株高、成熟期、种子粒重、蛋白质和油脂含量、甚至是抗病性和抗虫性等，植物育种工作，包括育种方案的制定、亲本的选配、对杂种后代的选择、杂种优势的利用等等，都必须熟识数量性状的遗传变异规律，因此掌握数量性状的遗传规律就显得非常重要。

由于质量性状表现为不连续性变异，对于杂交后代的分离群体，能够用孟德尔所采用的研究方法，根据所具相对性状的差异，将各个体明确地分组归类，可以求出各类型间所包含个体数目的比例关系，并可用文字形容和描述各类型的特征。

研究质量性状的遗传动态比较容易，方法比较简单。

前面几章所介绍的都是有关质量性状的遗传传递规律。

由于数量性状在自然群体或杂交后代的分离群体内，不同个体间表现为连续性变异，各个体不能用孟德尔方法作出明确的分组归类，不能用分析质量性状的方法来分析数量性状，而是采用生物统计学的方法对性状的遗传变异作定量的描述，对性状的遗传动态进行研究。

在不容易区分其是质量性状或数量性状时，就必须根据F1和F2（或其它相继世代）的动态遗传特征来作出判断。

当然，质量性状和数量性状的划分不是绝对的，例如：

对于同一种作物的同一性状，在不同亲本材料的杂交组合中可能表现不同，例如水稻和小麦等的株高等。

有些性状在主基因遗传的基础上，还存在一组微效基因——修饰基因，例如小麦和水稻种皮的红（深红或紫黑）色与白色，在一些杂交组合中表现为一对基因的分离，而在另外的一些杂交组合中，F2的子粒颜色呈不同程度的红色而成为连续性变异，即表现出数量性状变异的特征（图8-1）。

图8-1小麦穗颜色的遗传学控制

在实际应用中，凡是容易受环境条件影响的性状，都可以用研究数量性状的方法去作遗传分析。

二、数量性状的特征

数量性状有如下两大主要特征：

1．在分离群体内数量性状表现为连续性变异，对于杂交后代分离群体的个体，不能明确地分组归类。

例如，水稻、小麦、玉米等农作物的植株的高与矮、生育期的长与短、产量的高与低等性状，在这些相对性状上有显著差异的不同品种间杂交所产生的F2、F3等分离群体都有广泛的变异类型，把群体内各个体的观察值按一定顺序整理后，呈现连续性分布，不能明确地划分为不同的组，因而也无法统计每组的植株或个体数目和求出不同组之间的比例，而只能以适宜的统计参数进行描述和分析。

2．数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，而这种变异是不能遗传的。

数量性状能遗传的变异和不能遗传的变异混合在一起，再加上基因型与环境的互作效应，使数量性状的遗传分析更加复杂化。

例如：

玉米果穗长度不同的两个品系进行杂交，F1的穗长介于两亲本之间，F2各植株结的穗长度表现明显的连续变异（图8-2）。

图8-2玉米穗长的平均数和标准差

图8-2亲本玉米穗长的柱形图图8-3F1个体穗长的柱形图

由于环境的影响，使基因型纯合的两个亲本和基因型杂合一致的杂种第一代（F1），各个个体的穗长也呈现连续的分布（图8-2，3）。

图8-4F2个体穗长的柱形图

F2群体既有由于基因分离所造成的基因型差异，又有由于环境影响所造成的同一基因型的表现型差异，所以，F2的连续分布比亲本和F1都更广泛（图8-4）。

从上图中可以看出，由于环境条件的影响，即使是基因型纯合一致的两个亲本（P1和P2）和基因型杂合一致的杂种一代（F1），各个个体的果穗长度也呈现出连续性变异，而不是一种基因型只有一个长度值；这种同一基因型群体内个体间的变异是由环境条件造成的，是不能遗传的。

对于F2代群体，既有由于基因分离所造成的个体间基因型差异所导致的表现型变异，又有由于环境条件的影响所造成的同一基因型的表现型差异；前一种变异是可遗传的变异，后一种变异是不可遗传的变异。

这两种变异结合在一起，使得F2代群体的连续性变异比其双亲和F1代都更广泛，从表8-2可知，F2代的变异系数（CV）明显地比P1、P2和F1的大。

因此，准确地估算数量性状由基因型差异引起的可遗传的变异和由环境条件引起的不能遗传的变异，对提高数量性状育种的效率是非常重要的。

第二节数量性状遗传的多基因假说

在孟德尔遗传规律被重新发现后的二十世纪初，形成了以BatesonW.和DevriesH.为首的Mendel学派以及以PearsonK.和WeldonW.F.R.为首的Galton学派，也称为生物统计学派（Biometricians）。

在遗传和进化问题上，Mendel学派认为不连续性变异是重要因素，孟德尔原理可以普遍用于遗传变异的研究，而连续性变异之所以不符合这些规律是因为它是不能遗传的；而Galton学派则认为连续性变异是可遗传的，是进化的重要因素，在研究上必须采用统计学的方法，而Mendel法则对于连续性变异不适用。

这场争论直到1909年才结束。

该年约翰逊（JohannsenW.L.）发表了“纯系学说（Purelinetheory）”，尼尔逊.埃尔（Nilsson-EhleH.）提出“多基因假说（polygenehypothesisormultiple-factorhypothesis）”；这两个理论的建立，标志着数量遗传学的诞生。

一、纯系学说

约翰逊（JohannsenW.L.）以十九个菜豆（PhaseolusVulgaris）为材料，研究呈连续性变异的种子重量这性状的遗传。

他发现：

①经过10代的自交繁殖，这19个纯系的平均种子重量为35.0～64.2mg，各纯系平均种子重量能稳定遗传，不同纯系间的差异是由基因不同造成的；在混杂的群体内选择是有效的；②同一个纯系，甚至是同一个植株所结种子，重量差异更大，变化范围20～70mg，但这种差异在相继世代是不能遗传的，纯系内的差异是由于环境条件造成的，在纯系内选择是无效的。

例如，在他的第15个纯系中选出重量为20mg和60mg的种子种植，其后代平均种子重量分别为46.9mg和45.6mg，均接近该纯系群体的平均种子重量45.0mg。

约翰逊的实验清楚地表明：

性状的连续变异是遗传变异和非遗传变异共同作用的结果，但在一个自花授粉植物的单粒种子后代——纯系（pureline）——内，基因型是一致的，是高度纯合的，变异只是环境影响的结果，是不遗传的，所以在纯系内进行选择是无效的。

但如果性状的差异主要是由于基因的差异所造成的，那末选择肯定是有效的。

约翰逊（JohannsenW.L.）的“纯系学说”对遗传学的贡献为如下三点：

①确认了数量性状是可以真实遗传的；

②分清了可遗传的变异和不可遗传的变异；

③分清了基因型（genotype）和表现型（phenotype）的概念。

基因型并不等于表现型，而是P=G+E。

他发现数量性状同时受遗传和非遗传因素的控制，基因型的不连续效应可以认为是环境效应所修饰（smoothout）产生的，而在表型上表现为连续变异。

二、多基因假说

瑞典遗传学家尼尔逊.埃尔（Nilsson-EhleH.）对小麦和燕麦的籽粒颜色的遗传进行了研究，提出“多基因假说”。

他发现在若干个红色 籽粒与白色籽粒的杂交组合中出现了如下几种情况：

ⅠⅡⅢ

P：

红粒×白粒红粒×白粒红粒×白粒

↓↓  ↓

F1：

红粒粉红粒粉红粒

↓↓↓

F2：

红粒∶白粒红粒∶白粒红粒∶白粒

3/4∶1/415/16∶1/1663/64∶1/64

在F2的红色籽粒中又有颜色深浅程度的差异：

在Ⅰ中：

红粒∶中等红粒=1/4∶2/4

在Ⅱ中：

深红粒∶次深红粒∶中等红粒∶淡红粒=1/16∶4/16∶6/16∶4/16

在Ⅲ中：

极深红粒∶暗红粒∶深红粒∶次深红粒∶中等红粒∶淡红粒

=1/64∶6/64∶15/64∶20/64∶15/64∶6/64

于是他得出结论：

1．在小麦和燕麦中，存在着三种种类不同但作用相似的因子与种皮颜色有关，三种因子中的任何一种在单独分离时都可以产生3∶1的分离比率，而三种因子同时分离时就产生63∶1的分离比率。

三个因子是相互独立的，服从Mendel遗传法则。

如果用R表示红粒有效基因，用r表示其等位基因（无色或白色），由于在F1所产生的雄配子和雌配子中，R和r基因所占的比例相等，所以当某性状是由一对等位基因决定时，F1产生的雄配子中带R和r基因的各占50%，即：

F1产生的雌配子中带R和r基因的也是各占50%，即：

于是，当雌雄配子受精结合后，得F2的表现型频率为：

因此，当某性状是由n对独立基因决定时，则F2的表现型频率为：

当n=2时，代入上式并展开即得：

或表示为：

同理，当n=3时，代入上式并展开即得

这样分析的结果与上面实得结果是完全一样的。

不过，在自然界里数量性状的遗传方式在比这复杂得多，往往是由多对基因控制的，并且容易受到环境条件的影响，使遗传的和不遗传的变异混合在一起，不易区别开来，因此，实际上对于大多数数量性状的遗传分析要比此实验的结果复杂得多。

2．红色的深浅程度的差异与所具有的决定红色折因子数目有关，而与因子的种类无关。

也即决定红色的因子的效应是迭加的，每个因子的效应较小，相互间无显隐性关系。

“多基因假说”后来被更多的研究结果所证实，包括Emerson和East（1913）对玉米果穗长度、East（1915）对烟草花冠长度以及Sax（1923）对菜豆种子大小和粒色连锁的遗传研究结果进一步证实，又经FisherR.A.（1918）等统计和数量遗传学家的进一步完善，成为解释和分析数量性状遗传的重要理论。

“多基因假说”的要点如下：

①数量性状的遗传是由多基因系统控制的，也即其表型是由多个基因的共同作用形成的。

每个基因对表型的影响比较微小，故称这类基因为微效多基因（polygene）或微效基因（minorgene）。

而相应地把控制质量性状的基因称为主（效）基因（majorgene），以示区别。

②微效基因与主效基因（majorgene）一样，都是位于细胞核的染色体上，服从于Mendel的遗传法则，具有分离和重组、连锁和交换、突变等性质。

③微效基因的效应是相等而且相加的，故又被称为累加基因。

④各个等位基因之间往往表现为不完全显性或无显性，但也有表现完全显性的。

在数量遗传学中，用大写字母表示增效基因，用小写字母表示减效基因，也即大小写字母并不用以表示显隐性。

⑤由于涉及的基因数量多，每个基因对表型的影响比较微小，加上数量性状对环境比较敏感，所以极难把微效基因个别的效应区别开来，需要用统计学的分析方法进行研究。

而控制质量性状的主基因对性状的作用比较明显，容易从杂种分离世代鉴别出来。

⑥有些性状虽然主要是受一对或少数几对主效基因控制的，但另外还有一组效果微小的基因能增强或削弱主效基因对表现型的作用，这类微效基因称为修饰基因（modifyingfactors）。

例如，牛的毛色花斑是由一对隐性基因所控制的，但花斑的大小则是一组修饰基因影响主效基因的结果。

又例如，小家鼠有一种引起白斑的显性基因，因不同品系各具不同数目的修饰基因，所以不同品系所表现的白斑大小也有差别。

⑦微效基因往往具有多效性，即一个基因往往同时对若干性状起作用，并且既可以都表现为微效基因，也可对某性状是微效基因，而对另一性状是主效基因。

⑧由于基因的重组和交换，在杂种后代中由微效基因控制的数量性状可以出现超亲遗传（transgressiveinheritance）现象。

超亲遗传现象可用多基因假说予以解释。

例如，假如有两个水稻品种，一个早熟，一个晚熟，两品种杂交的杂种一代表现为中间型，生育期介于两个亲本之间；但其后代可能出现比早熟亲本更早熟或比晚熟亲本更晚熟的植株。

这就是超亲遗传。

不妨假设水稻的生育期是由三对独立的等位基因所控制的，以大写字母表示增效基因即延长生育期的基因，以小写字母表示减效基因即缩短生育期的基因，并设早熟亲本的基因型为a1a1a2a2A3A3，晚熟亲本的基因型为A1A1A2A2a3a3，则两者杂交所得的F1代A1a1A2a2A3a3，表现型介于其双亲之间，比晚熟亲本早熟，比早熟亲本晚熟。

由于基因的分离和重组，F2代的基因型在理论上应有27种，其中基因型为A1A1A2A2A3A3的个体，将比晚熟亲本更晚熟，基因型为a1a1a2a2a3a3的个体，将会比早熟亲本更早熟。

应注意的是，自然界里超亲遗传比较复杂，除上述基因重组的原因外，还有上位性效应等原因。

三、数量性状与质量性状的区别

总结上述，典型的质量性状和数量性状的区别特征可归纳如表8-1。

表8-1数量性状与质量性状的区别

特征

质量性状

数量性状

基因数目及其效应

一个或少数几个主（效）基因，每个基因的效应大而明显。

几个到多个微效基因，每个基因单独的效应较小。

对环境条件的反应

不易受环境的影响。

对环境变化很敏感，所造成的这部分变异一般是不遗传的，这就大大增加了遗传分析的难度。

F1和F2代的遗传动态

F1（杂合体）表现为显性或共显性；F2群体按孟德尔比例分离，可明确地分组归类，群体频率分布符合二项分布或者为双峰或三峰曲线。

不可能出现超亲遗传。

F1和F2均表现为连续性变异，群体频率分布为单峰曲线，曲线在直角坐标系上的位置和形态主要取决于基因互作效应的方向与程度。

有可能出现超亲遗传。

第三节数量性状遗传研究的基本统计方法

数量性状的遗传研究是以群体作为研究对象，对群体中的各个个体进行性状测量，然后进行统计学分析。

数量性状遗传研究的统计分析方法很多，发展也很快，在这里不进行详细介绍，只介绍最基本的四个统计参数的概念和计算方法，即平均数（mean）、方差（variance）、标准差（standarddeviation）和变异系数（coefficientofvariation）

一、平均数（mean）

它是一组数据的代表值，表示资料中观察值的中心位置，并且可作为一组观察值的代表与另一组资料进行比较，借以明确两者之间相差的程度。

应用得最多的平均数是算术平均数，它是一组资料中所有观察值的总和除以观察值总个数所得的商，用公式表示如下：

例如图8-2中短穗亲本P1的平均数可计算如下：

二、方差（variance）和标准差（standarddeviation）

方差和标准差是用以反映一组资料的变异程度即分散程度的两个常用统计参数。

方差或标准差愈大，表示这组资料的变异程度愈大，观察值的集中性愈差，该组观察值的平均数的代表性愈小。

譬如一个水稻品系的株高的方差或标准差较大，说明该品系的整齐度较差，可能还没有纯合稳定或者是该品系的株高对环境条件敏感，可能会影响到该品系的生产应用价值。

方差是一组观察值的离均差平方和与自由度的比值，通常用V（或S2）来表示，所带单位是观察值单位的平方，计算公式为：

标准差是一组观察值的离均差平方和与自由度的比值的开平方根值，通常用S来表示，所带单位与观察值所取的单位相同，计算公式为：

如果样本容量很大或所研究的是总体（或这样说，平均数是由理论假定的时候），则可以用n代替上述计算式中的分母n-1。

例如图8-2中短穗亲本P1的方差和标准差可计算如下：

此外，在统计学上，平均数的方差是个体观察数的方差的1/n，计算公式：

这儿S2代表平均数的方差。

这个数值的平方根叫做标准误（standarderror）。

在短穗玉米穗长的例子中，标准误是：

一般生物学资料中，单注明平均数往往是不够的，应该加上标准误，表明平均数的变异范围，所以短穗玉米穗长的例子可写作：

标准差与标准误尽管都是反映变异程度的指标，但这是两个不同的统计学概念。

标准差描述的是样本中各观察值间的变异程度，而标准误表示每个样本均数间的变异程度，描述样本均数抽样误差，即样本均数与总体均数的接近程度,也可以称为样本均数的标准差。

二者不可混淆。

三、变异系数（coefficientofvariation）

变异系数是标准差与平均数比值的百分数，它消除了变量所取量纲和平均数大小的影响，是个不带单位的统计数，便于比较两组资料的变异程度，计算公式如下：

例如图8-2中短穗亲本P1的变异系数可计算如下：

第四节遗传变异和遗传率

遗传变异来自分离中的基因以及它们跟其他基因的相互作用。

遗传变异是总的表型变异的一部分，表型变异的其余部分是环境变异。

环境变异是由环境对基因型的作用造成的。

一、遗传率的概念

遗传率（heritability），又称遗传力，是指一群体中某性状遗传方差与表现型总方差的比值，通常以百分数表示。

遗传率是一个从群体角度反映表现型值替代基因型值的可靠程度的遗传统计量，它表明了亲代群体的变异能够传递到子代的程度，可以作为对杂种后代进行选择的一个指标。

生物的任何性状均受着基因和环境的共同影响。

在现有的科学技术水平条件下，在遗传研究和育种工作中，能够方便地直接观察测量到的是生物个体性状的表现型值，选择往往是从表现型着手的。

全面了解群体中基因和环境的影响对于性状表型总变异的相对重要性，对确定最佳的选择方案，提高选择效果，具有重要意义。

数量性状不仅受到基因加性效应、显性效应的影响，而且还可能受上位性效应、基因型×环境的互作效应等等的影响。

由于根据各种试验设计和统计分析方法而估算的遗传方差的组成成分不同以及选择方案的需要，遗传率又可分为不同的类型，如广义遗传率、狭义遗传率、生统遗传率、现实遗传率等等，在此仅仅介绍前面两种遗传率，其余的请参看有关书籍。

通过测量性状的表现型所得到的数值称为表现型值，以P表示；表现型值中由基因型所决定的部分数值，称为基因型值，以G来表示；如果不存在基因型与环境互作效应，则表现型值与基因型值之差就是环境条件所引起的变异，称为环境效应，以E表示。

三者的数量关系可以用下面式子表示：

若以

、

和

分别表示表现型值、基因型值和环境效应值的平均数，则有：

于是可得：

如果基因型与环境条件之间不存在相关关系，则有：

于是可得：

等式两边同除以自由度n-1即得：

即：

VP=VG+VE

其中VP、VG和VE分别表示表现型方差（phenotypicvariance，在此即是总方差）、遗传方差（或称基因型方差，geneticvarianceorgenotypicvariance）和环境方差（environmentalvariance）。

上式表明表现型方差由遗传方差和环境方差两部分构成。

二、广义遗传率

广义遗传率（broad-senseheritability）是指遗传方差占表型总方差的比值，通常以百分数表示，记作

，用公式表示如下：

由此可知，遗传方差占表型总方差的比重愈大，也即环境方差占表现型总方差的比重愈小，所求得的广义遗传率也就愈大，说明这个性状传递给子代的传递能力就愈强，受环境条件的影响也就愈小。

当一个性状从亲代传递给子代的传递能力大时，亲本的性状在子代中将有较多的机会表现出来，而且容易根据表现型来辨别其基因型，选择的效果也就较大；反之，如果所求得的广义遗传率较小，说明环境条件对该性状的影响较大，也就是说该性状从亲代传递给子代的传递能力较小，直接对这种性状进行选择的效果也就较小。

所以说广义遗传率的大小可以作为衡量亲代和子代之间遗传关系的一个标准和指导育种工作确定选择方法的一个指标。

从基因作用方面进行分析，基因型效应值G还可进一步分解成加性效应A、显性效应D和上位性效应I等三个部分，即：

加性效应（additiveeffect）是指各个基因位点上纯合基因型对基因型总效应的贡献的大小，这部分效应一般是累加性的；

显性效应（dominanteffect）是指同一基因位点内相对等位基因间的交互作用对基因型总效应的贡献；

上位性效应（epistaticeffect）是指不同位点的基因之间的交互作用对基因型总效应的贡献。

如果A、D和I两两间不存在相关关系，则遗传方差可进一步分解成加性方差（additivevariance，记为VA）、显性方差（dominancevariance，记为VD）和上位性方差（epistaticvariance，记为VI）三个组成部分，即：

于是有：

其中加性方差（或称加性遗传方差）是由等位基因间和非等位基因间的加性效应引起的变异量，它可以在上、下代间进行传递，是可通过选择加以固定的遗传变异量。

显性方差是由等位基因间的显性效应所引起的变异量；而上位性方差则是由非等位基因间的相互作用即上位性效应所引起的变异量；后两部分的变异量又统称为非加性的遗传方差，它们不能在上、下代间进行稳定的传递，通常情况下显性方差是不能通过选择加以固定的的遗传变异量，而上位性方差中的一部分是可通过选择加以固定的的，另外一部分是不可固定的。

三、狭义遗传率

狭义遗传率（narrow-senseheritability）定义为加性方差占表型总方差的比值，通常用百分数表示，记为

，用公式表示为：

根据有关的定义式可知，狭义遗传率的值比广义遗传率的值为小。

第五节广义遗传率的估算原理和方法

广义遗传率的估算方法有两大类，一是利用F2等分离世代和F1、P1、P2等基因型一致的世代来估算广义遗传率，另一种方法是利用方差分析法估算广义遗传率。

一、利用F2等分离世代和F1、P1、P2等基因型一致的世代来估算广义遗传率

此种估算方法是利用基因型一致的不分离世代群体，如自花授粉作物的纯系、异花授粉作物的自交系以及它们的杂种F1代，估算环境方差，以F2代（或其它分离世代）的群体方差减去环境方差，差值作为遗传方差的估计值，从而计算广义遗传率的估计值。

F2代是分离群体，个体间性状变异中既有遗传因素引起的变异，又有环境因素引起的变异。

倘若不存在基因型与环境互作效应，则F2代表型方差（

）可分解成遗传方差（VG）和环境