出生缺陷的定义分类和危害Word文档格式.doc

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出生缺陷包括形态上的畸形（如脊柱裂）、细胞的异常（如先天性白血病）、染色体异常（如21-三体综合征）、分子的异常（如苯丙酮尿症）等。

也包括精神、行为等方面的异常。

二、出生缺陷的分类

根据出生缺陷特点分为变形缺陷，裂解缺陷，发育不良，畸形缺陷四类。

根据出生缺陷的严重程度可将其分为重大和轻微的缺陷两类，前者是指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷，后者则不需进行复杂处理。

根据发生情况出生缺陷可分为三类：

①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15-18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸胎等三种；

②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等畸形；

③器官系统发生和形成过程中的紊乱，种类多，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等几类。

在常见的出生缺陷有：

1．神经系统畸形：

无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、小头畸形、脑性瘫痪；

2．头部器官畸形：

先天性白内障、小眼畸形、小耳畸形、副耳及耳凹、小下颌；

3．腹壁缺损及疝：

腹裂畸形、脐膨出、膀胱外翻、膈疝、脐疝、腹股沟斜疝；

4．消化系统畸形：

腭裂、唇裂、食道闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性肠闭锁和先天性肠狭窄、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁；

概论-常见的出生缺陷

5．先天性心脏病：

房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、完全性大动脉转位、肺动脉狭窄；

6．泌尿生殖系统畸形：

尿道下裂、先天性肾囊肿、隐睾、外生殖器两性畸形。

7．四肢畸形：

足变形、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、肢体短缺畸形、先天性髋关节脱位；

8．皮肤畸形：

血管瘤、色素痣；

9．遗传代谢病及多发畸形：

21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病、软骨营养障碍。

三、危害

出生缺陷是世界范围内围产儿、婴儿死亡的主要原因，并导致大量的小儿患病或残疾，影响人口素质，给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，是各国最为关切的卫生问题，成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。

美国1986年出生缺陷占死亡婴儿总数的21%，是造成寿命损失的第五位原因。

根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，全国出生缺陷总发生率约为11‰。

我国肉眼可见的出生缺陷101种，每年约有20～30多万先天畸形儿出生，加上出生数月才显现出来的缺陷，先天残疾儿童高达80～120万人/年，约占每年出生人口总数的4%～6%。

我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元，而这些只是医院记录的数据，与人群的实际出生缺陷发生率还有很大差异。

先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元。

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