儿童血液疾病首次病程全Word下载.docx

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但本患儿为小婴儿，无发热、皮疹、关节肿痛等不适，查体未见明显阳性体征，暂不支持，入院后查自身抗体以除外。

全血细胞减少原因待查

根据患儿为小婴儿，起病急，病史长，以发热、面色苍白及出血为主要表现，查体皮肤可见出血点及瘀斑，肝脾轻度肿大，血常规提示中性粒细胞缺乏，血色素、血小板重至极重度减低，正细胞正色素性贫血，网织红细胞正常低限，输血及血小板后上升不明显，首次住院期间两次骨穿提示粒系统，红系、巨核系增生停滞，故诊断全血细胞减少原因待查成立。

分析病因：

1.感染相关性全血细胞减少：

患儿近两月来间断出现体温高热，有结核接触史，肺CT提示肺炎，两次骨穿均为抑制骨髓象，需注意重症感染所致全血细胞减少可能，患儿于内四病房已经完善多种病原学检查，目前未找到明确病原，上次入院予抗感染治疗后血象、骨髓有所恢复，此次发热后再次出现白细胞、血色素下降，故需感染相关性全血细胞减少的可能，抗感染治疗后观察血象恢复情况协诊。

2.免疫相关性全血细胞减少：

本病的是由于机体产生了针对骨髓造血细胞的自身抗体，自身抗体或补体结合在骨髓细胞膜上而引起骨髓内造血细胞破坏或功能异常。

主要特点是全血细胞减少，绝大部分骨髓增生良好，少部分增生减低，但红系比例不低或增高，常规溶血试验阴性，无造血原料缺乏、异常克隆造血的证据，骨髓Coombs试验阳性。

患儿Coombs试验阳性，红细胞表面抗体阳性，输血治疗无效，故不除外免疫相关性全血细胞减少。

3.结缔组织病：

患儿母孕期诊断免疫性血小板减少，查抗核抗体1：

1000，丙球、激素治疗有效，可能胎传抗体造成患儿同种免疫，但患儿无皮疹、心脏炎，既往查AN

A、dsDNA阴性，故不支持，入院后进一步复查AN

CA、补体等协诊，

噬血细胞综合征

根据患儿首次入院时发热超过1周>

38.5℃，脾大，两系以上的全血细胞减少，血清铁蛋白>

500ug/ml，血浆sCD25>

2400IU/ml，NK活性降低，故考虑合并噬血细胞综合征。

贫血原因待查：

根据患儿小婴儿，起病隐匿，生后不久即发病。

以面色苍白为主要表现，血常规提示重度正细胞正色素贫血，余两系大致正常。

故诊断贫血待查。

具体分析病因如下：

1.生成不良：

（1）先天性骨髓衰竭性疾病：

如单纯红细胞生成障碍性贫血，根据患儿起病早，外周血红系一系减低，网织红细胞比例减低，故考虑本病。

本病分为先天性及后天性，前者为DBA相关基因突变致核糖体蛋白功能异常，引起红系一系增生减低，患儿多有骨骼畸形，基因检测可协诊。

后者为细小病毒B19感染，或胸腺瘤等继发，待行相关病原学检查等协诊。

（2）感染性疾病：

患儿病程中有肺炎、腹泻等呼吸道及消化道感染表现，应注意病毒、细菌等病原感染所致骨髓增生受抑，但患儿贫血发生于感染之前，感染中毒症状不重，查体淋巴结肝脾不大，抗感染治疗后血色素无明显上升为不支持点，待完善病原学，观察抗感染治疗后血象恢复情况协诊。

（3）肿瘤性疾病：

患儿一般情况可，肝脾淋巴结无肿大，为不支持点，待复查骨穿等进一步除外。

（4）营养性贫血：

患儿为2月婴儿，母孕期即有贫血，出生体重2.5kg，目前体重5kg，体重增长快，血象提示正细胞正色素贫血，需注意营养性贫血可能，完善相关铁代谢、叶酸、维生素B12等检查协诊。

（5）再生障碍性贫血：

本患儿有贫血表现，白细胞正常，中性粒细胞绝对值减低，故需注意再生障碍性贫血可能，待骨穿结果回报协诊。

2.破坏增多：

患儿无红细胞破坏依据：

黄疸、尿色加深、胆红素升高，亦无代偿增生依据：

网织红细胞不高，不支持，入院后完善Coomb检查协诊。

3.丢失过多：

患儿无鼻衄、呕血、咯血、黑便、血尿等失血表现，消化道B超未见异常，不支持生后失血性贫血。

4.先天遗传代谢病：

本患儿有生后即腹泻，喉中痰鸣、湿疹等表现，目前有贫血，中性粒细胞绝对值减低表现，需注意先天遗传代谢病可能，进一步完善血尿筛查协诊。

溶血性贫血：

根据患儿7月婴儿，男孩，急性起病，病程短。

存在红细胞破坏及代偿增生依据：

贫血、黄疸、总胆红素升高，以间接胆红素为主，网织红细胞增高；

故溶血性贫血诊断明确。

1.自身免疫性溶血性贫血：

根据患儿为小婴儿，以患儿以贫血、皮肤苍黄、茶色尿为主要症状，存在前驱感染史，应警惕本病，入院后完善Commb'

s试验、红细胞表面抗体进一步明确诊断。

2.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏：

根据患儿急性起病，无进食蚕豆史，北方人，家族中无G-6-PD缺乏症。

有贫血、黄疸、茶色尿表现，入院后完善G6PD酶检查以协诊。

3.血红蛋白异常：

根据患儿起病早，为血管内外溶血，有黄疸、脾大表现，应注意本病，患儿父母亲为北方人，必要时完善血红蛋白电泳以协诊。

4.遗传性球形红细胞增多症：

根据患儿为7月婴儿，起病急，病史短，以黄疸、贫血、脾大为主要表现，父亲为北方血统，应与遗传性球型红细胞增多症鉴别，但患儿既往体健，无家族史，诊断依据不足，入院后完善红细胞脆性实验以除外此诊断。

5.结缔组织病：

根据患儿为小婴儿，主要临床表现为贫血、皮肤苍黄，应注意系统性红斑狼疮可能，但患儿无关节肿痛、典型皮疹、口腔溃疡、雷诺现象等多系统受累表现，入院后完善类风湿因子、补体、抗核抗体、dsDN

A、ENA谱等检查以协诊。

6.肿瘤：

如急性白血病，本病为儿童时期最常见恶性病之一，以发热，出血，贫血为主要表现，可有或无肝脾淋巴结肿大，外周血小板及血色素均减低，白细胞可高可低，骨髓中幼稚细胞大于20%，本患儿以贫血为主要表现，外周血血色素减低，应警惕本病，但目前仅血色素一系减低，且患儿一般情况尚可，不支持，入院后行骨髓检查以协诊。

血细胞减低原因待查

患儿以面色苍黄，间断发热为主要表现，入院查体中度贫血貌，肝脾大，多次查血常规提示血小板及血色素逐渐减低，最近一次血常规示白细胞轻度减少，网织红细胞明显升高，血生化提示胆红素升高，外院予抗感染治疗效果不理想，既往有“免疫性血小板减少”病史。

目前本病原因不明，初步考虑血细胞减低原因待查，分析原因如下：

1.溶血性贫血

本病临床以贫血、黄染为主要表现，查体贫血貌，皮肤巩膜黄染，肝脾肿大，血常规提示血色素减低，网织红细胞升高。

本患儿以面色苍黄起病，伴发热，查体肝脾大，多次血常规提示血色素减低，血常规可见血红蛋白逐渐下降，网织红细胞升高，血生化提示胆红素升高，考虑溶血性贫血可能性大。

但患儿外院查生化提示直接胆红素升高，无尿色改变，骨髓增生减低，不支持，需入院后复查生化胆红素、骨髓细胞学检查等，并进一步完善病因学检查。

2.EVAN'

S综合征：

本病是免疫相关的血小板减少症合并溶血性贫血，给予丙球激素治疗后可恢复正常。

本患儿有贫血及血小板减少，肝脾大，网织红细胞升高，血生化提示胆红素升高，应注意本病，但患儿既往无贫血、黄疸、茶色尿，胆红素以直胆为主，Coombs试验阴性，尚需入院后复查血生化、进一步筛查抗体等以协诊。

3.再生障碍性贫血：

本病是一组由化学物质、生物因素、放射线或不明原因引起的骨髓造血功能衰竭，以造血干细胞损伤、骨髓脂肪化、外周血全血细胞减少为特征的疾病。

其标准为：

（1）全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。

（2）一般无脾肿大。

（3）骨髓检查至少一个部位增生减低或重度减低。

（4）能除外其他引起全血细胞减少的疾病。

（5）一般抗贫血药物治疗无效。

本患儿有血红蛋白及血小板逐渐下降，最近一次复查血常规可见白细胞减少，骨髓提示增生减低，故应注意再障可能，但患儿肝脾大，血常规及生化提示溶血性贫血表现，与本病不符，故需进一步行骨髓检查协诊。

4.阵发性睡眠性血红蛋白尿症：

本病是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病，可表现为贫血、血红蛋白尿、黄疸、出血，少数患者可有轻度的肝脾肿大，本病可与再障相互转化，可检出CD55及CD59阳性的细胞，本患儿有贫血、伴血小板减低，肝脾大，网织红细胞上升，血生化提示胆红素升高，故应注意本病，但患儿无血红蛋白尿，且起病急，既往体健，故不支持本病，须完善相关化验检查协诊。

5.骨髓增生异常综合征：

本病是一组异质性后天性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血以及恶性转化危险性增高。

本病以病态造血为特征，外周血常显示红细胞大小不均，易见巨大红细胞及有核红细胞、单核细胞增多，骨髓增生多活跃，有2系或3系病态造血，巨核细胞不少，淋巴样小巨核多见，组化显示有核红细胞糖原阳性，骨髓组织切片显示造血细胞空间定位紊乱，或ALIP阳性。

染色体可见7单体等异常核型。

本患儿以血细胞减低，特别是血红素及血小板减少为主要表现，外院予抗感染治疗效果不理想，两系逐渐下降，血涂片可见成熟红细胞大小不等，粒细胞可见空泡，大血小板可见。

故考虑骨髓增生异常综合征尚不能除外，待进一步行骨穿及骨髓活检进一步明确。

6.急性白血病：

本病亦可引起发热、贫血、血小板减少等表现，骨髓中可出现幼稚细胞大于30%，本患儿为1岁小幼儿，有发热、贫血、血小板减少，肝脾大，因此考虑本病尚不除外，院外查骨髓增生减低，未见幼稚细胞，尚需入院后进一步复查骨髓常规检查以助诊断。

免疫性血小板减少症

根据患儿为学龄期男童，隐匿起病，慢性病程，以皮肤散在出血点、瘀点为主要表现，查体：

皮肤可见少量散在出血点、瘀斑，肝脾淋巴结不大；

多次查血常规示血小板减低，红细胞、白细胞正常，在外院给予激素、免疫球蛋白治疗后血小板可升至正常，上次入院时查血小板抗体明显升高，骨髓细胞学检查结果示骨髓增生活跃，粒系及红系统增生可，粒红比大致整正常，全片巨核细胞约280个，血小板偶见，故考虑诊断免疫性血小板减少症。

但需与下列疾病相鉴别：

1、感染相关性血小板减少症

某些病毒、细菌感染可导致血小板下降，但患儿无明显感染以及感染中毒症状，血常规提示白细胞略高，中性为主，淋巴细胞比例不高，必要时入院后完善相关病原学检查协诊。

2、再生障碍性贫血

上次入院后查骨髓细胞学检查结果提示骨髓增生活跃，巨核细胞不少见，但血小板少见，不支持。

3、急性白血病

本病为儿童时期最常见的恶性肿瘤之一，以发热，出血，贫血为主要表现，可有肿瘤细胞浸润表现，如肝脾淋巴结肿大、骨痛及头痛等，外周血小板及血色素均减低，白细胞可高可低，骨髓中幼稚细胞大于30%，本患儿以皮肤出血点为主要表现，外周血血小板减低，应警惕本病，但目前仅血小板减低，外院骨髓未见幼稚细胞，且患儿一般情况尚可，不支持。

4、结缔组织病

但本患儿为12岁男童，无发热、皮疹、关节肿痛等不适，查体未见明显阳性体征，且上次入院查ANAs、dsDN

A、ENA谱均为阴性，不支持。

再生障碍性贫血：

根据患儿学龄期男童，起病急，病程2月余。

以贫血、出血、感染为主要表现，输注有效，无肝脾淋巴结肿大，血象提示中性粒细胞缺乏，中度正细胞正色素贫血，血小板极重度减低，网织红细胞比例偏低。

骨髓片骨髓增生低下，巨核细胞偏少，非造血成分增多，考虑再生障碍性贫血，多次血常规中性粒细胞小于500/mm3，血小板小于20×

10^9/L，故考虑重型。

鉴别诊断：

1.急性造血功能停滞：

常由感染和药物引起，儿童亦可与营养不良有关。

起病多伴高热，贫血重，进展快，有以下特点：

1.贫血重，网织红细胞可为0，伴粒细胞减少，但血小板减少多不明显，出血较轻；

2.骨髓增生多活跃，2系或3系减少，但以红系减少为著；

3.病情有自限性，不需特殊治疗，2-6周可恢复；

4.血清铜显著增高，红细胞铜减低。

本患儿起病急骤，病程长，骨髓活检示骨髓增生低下，不支持，入院后动态观察病情及血象变化协诊。

2.骨髓增生异常综合征：

本患儿外周血象三系减低，故需注意本病可能，但骨髓活检示骨髓增生低下，无病态造血，不支持，待染色体结果回报后进一步协诊。

脾大、白细胞、血小板高原因待查：

根据患儿查体脾大，血常规提示白细胞、血小板明显升高，白细胞分类以中性为主，故诊断本病，分析病因如下：

1.血液系统疾病：

（1）慢性粒细胞白血病：

根据患儿为学龄期男童，起病急，脾大，外周血白细胞、血小板明显升高，白细胞分类以中性为主，应注意本病，待多部位骨穿、骨髓活检、白血病基因分型，JAK

2、BCR-ABL、白细胞碱性磷酸酶等协诊。

（3）急性非淋巴细胞白血病：

根据患儿查体脾肿大，白细胞计数明显升高，分类以中性为主，外周血可见幼稚细胞，应注意急性非淋巴细胞白血病可能，待完善多部位骨穿及骨髓活检协诊。

（2）幼年型粒单细胞白血病：

根据患儿有脾大表现，血常规提示白细胞、血小板明显升高，白细胞分类以中性为主，应注意本病，但患儿年龄偏大，待完善染色体、抗碱血红蛋白协诊，必要时完善RAS、PTPN

11、NF1等基因突变协诊。

（4）骨髓增生异常综合症：

根据患儿有白细胞、血小板升高，脾大明显，不支持，待完善多部位骨穿及骨髓活检了解骨髓病态造血情况及染色体、抗碱血红蛋白协诊。

（5）噬血细胞综合症：

根据患儿有脾大表现，应注意本病，待完善骨穿、纤维蛋白原、病原学、甘油三酯、铁蛋白、Ig系列，必要时完善NK细胞活性及IL-2受体水平协诊。

2.感染性疾病：

（1）细菌感染：

患儿查体脾肿大，血常规提示白细胞、血小板升高，白细胞分类以中性为主，应注意本病，但患儿白细胞升高程度与感染中毒症状不平行，待完善血培养等病原学检查协诊。

（2）病毒感染：

根据患儿查体脾肿大，血常规提示白细胞、血小板升高，应注意本病，但白细胞分类以中性为主，待完善病原学协诊，必要时行淋巴结病理及EBER协诊。

（3）真菌感染：

患儿查体脾肿大，应注意本病，必要时完善GM、G试验，必要时予试验性抗真菌治疗，观察效果协诊。

（4）其他感染：

患儿查体脾大表现，应注意除外血吸虫、疟原虫、黑热病、布氏杆菌病等少见病原感染可能。

但患儿住地非疫区，必要时完善虎红试验、肥达外斐试验，骨髓中虫卵等相关检查协诊。

根据患儿为年长男童，起病急，以脾大、白细胞、血小板高为主要表现。

血象提示白细胞升高，分类以中性为主，应注意幼年型类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等可能，但患儿无皮疹、关节肿痛等多系统受累表现，不支持。

待完善ANAs、dsDN

A、ENA协诊。

4.其他：

如脱水、外伤、运动等应激后及脾切除/栓塞等可导致白细胞、血小板两系升高，但患儿无相应病史，不支持。

xx细胞组织细胞增生症

根据患儿住院时以皮疹、骨痛为主要表现,查体头部、面部皮肤可见散在丘疹样皮疹，查体浅表淋巴结不大，肝脾不大，肋骨活检病理：

朗格罕细胞组织细胞增生症。

免疫组化：

CD1a（+），S-100（+），Ki-675%（+），Vimentin（+），余

CD3、C

D20、C

D21、C

D15、C

D30、PLAP、CD79a、MPO均阴。

符合朗格罕细胞组织细胞增生症改变，故诊断郎格罕细胞组织细胞增生症明确。

1、神经母细胞瘤：

神经母细胞瘤是一种起源于交感神经节或肾上腺髓质的未分化交感神经细胞的恶性肿瘤，好发于腹腔，纵隔，其次为颈部及盆腔，本患儿以皮疹、骨痛为主要表现，活检病理示朗格罕细胞组织细胞增生症，不支持，行头颅MR及骨X线进一步排除。

2.其他组织细胞增生症：

如窦细胞组织细胞增生症及海兰细胞组织细胞增生症等，此类疾病均有相应系统症状、体征，及特征性的病理学改变，目前患儿肋骨活检病理示郎格罕细胞组织细胞增生症，免疫组化：

CD1a（+），S-100（+），Ki-675%（+），Vimentin（+），故不支持该类疾病。

3.淋巴瘤：

本病可表现有颈部淋巴结无痛性肿大及脏器受累，患儿有脏器受累但组织病理学检查不支持。

发热、肝脾大原因待查：

根据患儿为11岁学龄儿童，急性起病，病程反复，病史4月余。

以反复发热为主要临床表现，入院查体见颈部可触及数个淋巴结，全身散在针尖样出血点，肝脾肋下均可及，质中，边钝，故诊断发热、肝脾肿大原因待查，分析病因如下：

患儿以发热为主要表现，首先考虑感染性疾病：

1）病毒感染：

本患儿以发热、肝脾淋巴结肿大为主要表现，血常规示白细胞不高，以淋巴为主，我院门诊EBV-CA-IgG（+），EB-CA-IgM（-），EB-EA-IgA（+），EBV-NA-IgG（+），考虑存在EB病毒，此类病毒感染亦可引起贫血，待入院后查EB四项、EB-DN

A、细小病毒B19-DNA及人疱疹病毒筛查协助诊断。

2）细菌感染：

如败血症也可出现发热、脾肿大，严重时可引起骨髓抑制，但是患儿发病以来精神反应可，全身感染中毒症状不重，一般情况好，查血象不高，淋巴分类为主，CRP不高，暂不支持，入院后查血培养、PCT，必要时行内毒素试验协诊。

另如结核感染亦可出现脾大，但是患儿无结核接触式，乏力盗汗、消瘦等表现，卡疤阳性，不支持，待入院后完善结核菌素试验、胸部影像学检查寻找结核病灶协助诊断。

3）其他：

如真菌感染亦可表现为发热、肝脾淋巴结大，但是患儿病史中无禽类及特殊动物接触史，继往体健，无免疫抑制药物应用病史，目前无相关依据，必要时行真菌培养、G/GM试验协诊；

再如寄生虫感染亦可出现门脉高压并继发脾大，应注意，但患儿未到过疫区，血嗜酸细胞不高，目前无相关依据，必要时进一步查相关抗体等协诊。

非感染性疾病也可导致发热、肝脾大表现，分析病因如下：

1）充血性脾肿大：

如门静脉海绵样变，门静脉血栓形成引起门脉高压，均可引起脾脏充血性肿大，血象改变考虑继发于脾脏功能亢进，但本患儿我院及外院腹部超声检查均未见门脉高压表现，暂不支持；

2）先天遗传代谢性疾病：

如高雪氏病、尼曼-匹克病及其它代谢疾病均可出现脾脏肿大，患儿为11岁余学龄儿童，智力体力发育较同龄儿差别不显著，查体无特殊面容、无畸形，尚不支持，入院后待骨髓细胞学检查回报协诊；

3）血液肿瘤：

如急性白血病，患儿表现反复发热、贫血、肝脾肿大，颈部可触及肿大淋巴结，应注意，入院后待骨穿回报协助诊断，另外如淋巴瘤，应注意，目前尚未发现具体瘤灶，入院后后做影像学检查，必要时淋巴结活检协诊。

4）结缔组织病：

本病病人可出现发热、肝脾大、贫血等，但患儿无特征性皮疹、关节痛、脱发等表现，门诊查EN

A、ANAS、ds-DNA均阴性，不支持，观察病情变化协助诊断。